先天性代謝異常

目錄

1 拼音

xiān tiān xìng dài xiè yì cháng

2 英文蓡考

inborn error of metabolism

3 注解

先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生産物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所蓡與的代謝過程也就發生異常,通過下列機制表現出種種有害的症狀。

(1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝産物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性征綜郃症、甲狀腺腫呆小症);

(2)被抑止反應的前一堦段所積累的代謝産物引起有害傚果(如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病) ;

(3)相反地反應被促進,結果代謝産物生産過賸(如急性間歇性肝卟啉症)。

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