肌陣攣性小腦協調障礙

神經內科 神經系統遺傳性疾病 疾病

1 拼音

jī zhèn luán xìng xiǎo nǎo xié tiáo zhàng ài

2 英文參考

dyssynergia cerebellaris myoclonica

3 概述

肌陣攣性小腦協調障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又稱Ramsay Hunt綜合徵(RHS)。但在以後應用RHS報道的諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類脊髓小腦遺傳共濟失調,其病因不明。

馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:

1.進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy,PME)  表現爲肌陣攣伴癲癇抽搐,進行性加重,特別是出現共濟失調癡呆

2.進行性肌陣攣性共濟失調(progressive myoclonic ataxia,PMA)  是以肌陣攣、進行性小腦共濟失調、偶有或無癲癇發作及認知障礙的一組臨牀綜合徵。但也指出在這兩類綜合徵之間的臨牀症狀仍有部分重疊。

肌陣攣性小腦協調障礙多在兒童及成人早期起病。患者早期即出現動作性肌陣攣,爲短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣侷限在一組或多組肌羣,並對聲、光及情緒刺激敏感,運動時抽動加重。多數患者不伴意識障礙,偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐,但頻率很低。小腦共濟失調的體徵緩慢進展,重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞嚥嗆咳及行走蹣跚不穩。認知功能保持完好,並無癡呆表現。可有眼球震顫肌腱反射增強或減弱及錐體束徵。

小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以採用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇藥物治療。對於小腦共濟失調可採用康復訓練以延緩病情發展。

肌陣攣性小腦協調障礙預後不良,但進展緩慢,一般病程可持續10 餘年。

5 英文名稱

dyssynergia cerebellaris myoclonica

8 ICD號

G11.8

9 流行病學

肌陣攣性小腦協調障礙國內少見,多於兒童及青年時期起病。

11 病機

若根據馬賽協作組在回顧文獻的基礎上將本症分爲PME和PMA,則前者半數以上實爲線粒體腦肌病、Lafora體病、神經元蠟樣質脂褐質沉積症或唾液酸酶沉積等症,另有少數患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至於PMA患者則確切的病因尚未明確(Marseille consensus group,1990)。肌陣攣和共濟失調發生多認爲系小腦齒狀核及其傳出系統障礙爲其病理生理基礎。有學者認爲小腦核團是通過丘腦腹外側核與皮質聯繫來調節運動的。當齒狀核受損後,感覺傳入運動皮質興奮的時程縮短而誘發肌陣攣(Kunesche等,1991)。

病理改變主要爲小腦齒狀核變性萎縮。而小腦皮質、橄欖小腦系統腦橋小腦系統保持完好。另有報道變性累及下橄欖核(Kobayashi等,1994)。此外,紅核及脊髓後索可能受累。

12 肌陣攣性小腦協調障礙的臨牀表現

1.多在兒童及成人早期起病。

2.早期即出現動作性肌陣攣,爲短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣侷限在一組或多組肌羣,並對聲、光及情緒刺激敏感,運動時抽動加重。

3.多數不伴意識障礙,偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐,但頻率很低。

4.小腦共濟失調的體徵緩慢進展,重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞嚥嗆咳及行走蹣跚不穩。

5.認知功能保持完好,並無癡呆表現。

6.可有眼球震顫肌腱反射增強或減弱及錐體束徵。

13 肌陣攣性小腦協調障礙的併發症

隨病情發展,除共濟失調及肌陣攣外,可以出現不同症狀體徵,如語言障礙、構音不清、眼球震顫等。後期注意長期臥牀導致的肺部感染褥瘡等。

14 實驗室檢查

遺傳物質和基因產物檢測:包括染色體數量和結構、DNA分析和基因產物檢測等,可在基因表達水平上確診和預測疾病。

15 輔助檢查

15.1 生理學檢查

腦電圖多爲雙側對稱的多發棘波、棘慢綜合波,光、聲刺激可以誘發。體感誘發電位潛伏期延長。

15.2 神經影像檢查

腦CT及MRI正常或呈輕度大腦皮質小腦萎縮

16 肌陣攣性小腦協調障礙的診斷

根據發病年齡較輕,病程緩慢進展,主要表現爲動作性肌陣攣及小腦共濟失調,如有癲癇發作也不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙

17 鑑別診斷

必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病,藉助腦組織活檢排除Lafora病神經元蠟樣質脂褐質沉積症等。如果癲癇發作頻繁且有癡呆等表現,儘管出現小腦共濟失調仍應診斷爲進行性肌陣攣性癲癇

18 肌陣攣性小腦協調障礙的治療

小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以採用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇藥物治療。氯化安定劑量爲7.5~15mg/d,分3次口服。重者選用氯硝西泮(氯硝安定),成人口服1~2mg/次,3~4次/d,每天最大劑量爲10mg。副作用抑制呼吸、降低血壓嗜睡等。丙戊酸鈉可用於同時有癲癇發作的患者,成人劑量0.6~1.2g/d,分3次口服。副作用嗜睡、胃腸道反應肝臟等損害。對於小腦共濟失調可採用康復訓練以延緩病情發展。

19 預後

肌陣攣性小腦協調障礙預後不良,但進展緩慢,一般病程可持續10餘年。

20 肌陣攣性小腦協調障礙的預防

神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

21 相關藥品

丙戊酸鈉、氯硝西泮、硝西泮

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