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尖頭并指畸形

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1 概述

尖頭并指畸形又稱為尖頭并指綜合征(acrocephalosyndactyly),為散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及并指(趾)為特征的一組癥候群。顱面部的癥狀Crouzon綜合征相似,表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在尖頭并指畸形中,頭顱畸形多為尖頭和短頭,在嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增寬癥,且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱腭蓋,可有腭裂牙列擁擠和開、反畸形。尖頭并指畸形最主要的特征為手或足的并指(趾)畸形,常發生在第2、3、4指,指骨融合僅有1個指甲,手指短小。Tessier(1971)還列出了尖頭并指畸形的其他一些表現,如痤瘡、腭部牙弓黏膜下隱裂動眼神經麻痹、不對稱的突眼和瞼下垂等。

尖頭并指畸形可并發智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂關節粘連、心血系統異常等。

新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合征。

高齡雙親的子女,尤其是隨著胎次的增加,罹患的可能性越大;應定期進行產前檢查

2 疾病名稱

尖頭并指畸形

3 英文名稱

Apert Syndrome

4 尖頭并指畸形的別名

Apert綜合征;并指型尖頭綜合征;尖頭并指綜合征;acrocephalosyndactyly

5 分類

口腔科 > 口腔頜面外科學 > 顱面畸形 > 顱面部綜合征

6 ICD

Q75.8

7 病因

常染色體顯性遺傳,但多數病例為散發。亦可能系基因突變所致。

8 尖頭并指畸形的臨床表現

1.顱面骨畸形  明顯短頭并伴有尖頭,前額陡峭;面中部1/3發育不足,下頜相對稍顯前突,鼻梁低平。

2.手足畸形  左右對稱,并指畸形至少累及第2、3、4指,若第2、3、4、5指并指稱為產科手,所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾,X線顯示有骨融合。

3.眼癥  眶距過寬,眼球突出,外斜視外眥下斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮

4.口頜系統畸形  上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟腭裂或懸雍垂裂。

5.中樞神經系統異常  智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。

6.其他畸形  低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。

9 尖頭并指畸形的并發癥

可并發中樞神經系統異常:智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。

10 檢查

頭顱X線正位片(后前位),頭顱CT斷層掃描。

11 診斷

根據短尖頭和特征性的并指(趾)表現可作出診斷。

12 鑒別診斷

注意與下列疾病鑒別:

1.Carpenter綜合征(尖頭多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)  顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形,但相當部分病例為單側骨縫早閉,導致形成不對稱的尖頭,并指(趾)為指(趾)間軟組織粘連成蹼,非骨性融合,常累及第3、4指(趾),并可伴有多指(趾)畸形。本病為常染色體隱性遺傳

2.Saethre-Chotzen綜合征(尖頭并指綜合征Ⅲ型,acrocephalosyndactylyⅢ,ACSⅢ)  短尖頭,但常為單側骨縫受累而呈斜頭畸形。并指(趾)亦呈軟組織蹼,并指常發生于第2、3或第2、3、4指間,并趾常發生于第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳,外顯率較高。

13 尖頭并指畸形的治療

小兒患者可行額眶前移術,也可按Tessier、Wolfe等的觀點,行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨,同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬癥。成人的手術選擇同Crouzon綜合征。

14 預后

新生兒期死亡率較高。

15 尖頭并指畸形的預防

高齡雙親的子女,尤其是隨著胎次的增加,罹患的可能性越大;應定期進行產前檢查。

相關文獻

開放分類:口腔頜面外科學疾病顱面畸形顱面部綜合征口腔科
詞條尖頭并指畸形
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參與討論
  • 評論總管
    2021/11/29 4:57:04 | #0
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