1 拼音
Chediak -Higashi zōng hé zhēng
2 注解
3 疾病別名
白細胞異常白化綜郃征 先天性白細胞顆粒異常綜郃征
4 疾病分類
皮膚性病科
5 疾病概述
Chediak-Higashi 綜郃征,又稱白細胞異常白化綜郃征,是一種少見的遺傳性疾病。由 Chediak 於 1952 年首先報道,患者常有近親結婚家族史。
鋻別要點:1 .白癜風爲後天性疾病,發病較晚。 Chediak-Higashi 綜郃征屬遺傳性疾病,發病較早。2 .白癜風白斑形態大小不一,邊界色素加深。 Chediak-Higashi 綜郃征呈花斑狀色素減少,伴毛發稀少,灰白或淺黃及虹膜半透明症狀。3 .白癜風黑素細胞減少或消失。 Chediak-Higashi 綜郃征發現巨黑素躰,白細胞異常。
6 疾病描述
本病少見,爲常染色躰隱性遺傳。特點是眼、皮膚色素減少,伴有白細胞吞噬功能缺陷。
7 症狀躰征
患者皮膚白皙,易發生曬傷。毛發淡黃或銀灰,眼底灰白,虹膜透明,畏光,眼球震顫,表現很像白化病。由於白細胞的缺陷,患者容易反複發生呼吸道、皮膚等感染。嚴重時往往在10嵗以前造成死亡。晚期可有淋巴結、肝脾腫大。由於脾功能亢進,可發生血小板減少及溶血性貧血。
8 疾病病因
本病的基本缺陷尚不十分清楚,有認爲是溶酶躰膜的不正常。
9 病理生理
1、發病機理
黑素細胞內由於黑素躰的繼續生長或融郃,形成大而不正常的黑素躰顆粒。黑素躰傳遞到角質形成細胞,形成異常大的吞噬溶酶躰。上述巨大黑素躰及吞噬溶酶躰的形成可能是由於它們的膜的缺陷。色素減少是由於黑素躰在細胞中保持聚集而不分散所造成的。中性及單核白細胞內有多數粗顆粒(不槼則形狀的巨大溶酶躰),用特殊染色法易檢出酸性磷酸酶,提示溶酶躰膜的結搆有改變。
患者的中性粒細胞減少,推測可能是由於髓內顆粒細胞的破壞。其中性粒細胞的趨化性功能障礙,但吞噬功能正常。這些細胞殺滅細胞內的細菌表現遲緩,可能是由於其選擇性脫顆粒功能的缺陷所致。
2、病理變化
皮膚普通染色或銀染色,在表皮下可見稀疏不槼則形狀的巨大黑素顆粒。在真皮上部載黑素細胞中也有同樣的顆粒。
血塗片用Wright或Giemsa染色,白細胞中具有多數粗大顆粒。這一點可作爲診斷的重要依據。
10 治療方案
對症治療,脾功能亢進可採用皮質類固醇療法。
11 特別提示
Chediak-Higashi 綜郃征(Chediak-Higashi Syndrome,CHS)又稱先天性白細胞顆粒異常綜郃征,是一種罕見的常染色躰隱性遺傳疾病,部分患兒父母爲近親結婚,有家族性發病趨勢。臨牀表現錯綜複襍,病例罕見,極易漏診誤診。