與侏儒相關的詞條

相關詞條：

• 侏儒癥

  拼音：zhūrúzhèng英文：侏儒癥是一種內分泌代謝性疾玻侏儒癥患者身材特別矮小，成人往往不足120厘米，兒童身高比同年齡平均值低30％以上。侏儒癥可因垂體功能低下、遺傳因素、嚴重營養不良等原因造成，但最常見的原因是垂體功能低下，生長激素分泌不足。垂體分泌的生長激素有促進骨骼生長和促進蛋白質合成，減少蛋白質分解，從而促使肌肉發達等作用。如果幼年時期生長激素分泌不足，則使生長發育遲緩或停滯，軀干、...

• 侏儒

  拼音：zhūrú英文：dwarfism;dwarfism概述：侏儒（dwarfism）為病名。是指以身材異常矮小，性征缺乏而智力發育正常為主要表現的疾病。出《禮記·王制》。又名朱儒。侏儒的癥狀：以身材異常矮小為特征。患兒自三四歲開始，生長發育顯著緩慢，身高一直低于同齡同性小兒之平均身高30%以上，年齡越大，矮小越明顯，但智力發育多屬正常。僅個別有智力過高或稍低者。侏儒的病因病機：通常由于內分泌障礙...

• 短肢侏儒免疫缺陷

  拼音：duǎnzhīzhūrúmiǎnyìquēxiàn疾病分類：皮膚性病科疾病概述：具有短肢性侏儒癥的免疫缺陷存有三種類型。1、伴有混合型免疫缺陷：感染病的癥狀類似于嚴重的混合型免疫缺陷癥中所見，易罹患病毒、細菌、真菌和原生動物性感染病。患者通常于一歲內即死亡。2、伴有T細胞性免疫缺陷，較易遭受再發性化膿性感染病，如肺炎、膿毒病、中耳炎和腦膜炎。3、伴有B細胞性免疫缺陷，容易罹患再發性竇肺感染病...

• 阿姆斯特丹型侏儒

  eⅠ綜合征,Amsterdam綜合征,Brachmann-deLange綜合征,CorneliadeLangeⅠ綜合征疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ綜合征，又名Amsterdam綜合征、Brachmann-deLange綜合征、CorneliadeLangeⅠ綜合征等，為先天性異常性疾病，主要發育障礙，多發性畸形，腦發育異常、...

• 矮小形

  xiǎoxíng英文：dwarf矮小形是動物、植物任何一個在其種類標準大小的12度以下發育便停止下來的異常矮小個體。原因很多，園藝植物許多是由于人工的控制所形成的；對人來說，身長不足1米的成人，稱為侏儒。高等脊椎動物，特別是人，可分下列幾種類型：（1）真性侏儒（nanoso－miaveta）：多屬于遺傳的原因，全身各部短小均整，精神上沒有缺陷；（2）垂體性侏儒（nanosomiapituitati...

• 生長激素介素－C

  zhǎngjīsùjièsù－C正常值：青春期前0.1～2.8kU／L青春期0.9～5.9kU／L成人男0.3～1.9kU／L女0.5～2.2kU／L。化驗結果意義：增高：肢端肥大癥，巨人癥。降低：侏儒癥，垂體功能減退，甲減，惡病質，ＧＨ－抵抗性侏儒（Ｌａｒｏｎ氏侏儒癥），肝硬變等。化驗取材：血液化驗方法：激素及激素代謝物檢測化驗類別一：血液檢查化驗類別二：激素及激素代謝物檢測參考資料：《新編臨床...

• 軟骨—毛發發育不全

  拼音：ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—毛發發育不全是常染色體隱性遺傳，表現為高度侏儒，并有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛發稀疏、較短，且較未患病的同胞毛發更細，色澤也較淡，常很脆，有些患者幾乎為禿頭。性功能正常。據報告有兩例患者伴有持久的淋巴細胞減少及中性粒細胞減少，可能是由于繼發于骨髓成熟障礙所致，因而患者的機體抵抗力減弱。癥狀體征：...

• 氨基酸羥脯氨酸

  拼音：ānjīsuānqiǎngpúānsuān正常值：男0～42μmol／l;女0～35μmol／L。化驗結果意義：增高：肢端肥大癥，甲亢，甲旁亢，糖尿病，多發性骨折，軟組織創傷等。降低：侏儒癥，甲減，單純性肥胖等。化驗取材：血液化驗方法：代謝物檢測化驗類別一：血液檢查化驗類別二：代謝物檢測參考資料：《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》多發性骨折軟組織創傷侏儒癥甲減單純性肥胖...

• 生長（激）素

  質合成，增強對鈉、鉀、鈣、磷、硫等重要元素的攝取與利用，同時通過抑制糖的消耗，加速脂肪分解，使能量來源由糖代謝轉向脂肪代謝。人在幼年時，如果生長素分泌不足，會導致生長發育遲緩，身體長得特別矮小，稱“侏儒癥”；如果生長素分泌過多，可引起全身各部過度生長，骨胳生長尤為顯著，致使身材異常高大，稱“巨人癥”。成年后，骨骺已融合，長骨不再生長，此時如生長素分泌過多，將刺激肢端骨、面骨、軟組織等增生，表現為手...

• 垂體性矮小病

  癥系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙。臨床上分為特發性和繼發性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的６０-７０％，后者因下丘腦－垂體的器質性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。在國外侏儒癥的發病率為１／５０００，我國尚未見統計資料。目前對此病唯一有效的治療方法是進行人生長激素（ｈＧＨ）替代療法。臨床表現：１．生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童...

• 垂體性侏儒癥

  拼音：chuítǐxìngzhūrúzhèng英文：pituitarydwarfism疾病別名生長激素缺乏性侏儒癥,生長激素缺乏性侏儒,帕耳陶夫氏侏儒癥,帕耳陶夫侏儒癥,Paltauf@@@@sdwarfism,growthhormonedeficiencydwarfism,GHD疾病代碼ICD:E23.6疾病分類內分泌科疾病概述生長激素(GH)是人體促進生長的主要因素。影響身高的因素很多，在兒童...

• 垂體功能減低

  音：chuítǐgōngnéngjiǎndī概述：兒童時期垂體功能減低是以人生長激素缺乏最多見，是兒科常見的內分泌病，也是引起生長障礙導致身材矮小的重要原因之一。垂體生長激素缺乏的矮小，過去稱為垂體侏儒，現在主張避免用此名稱。治療措施：垂體hGH缺乏患兒現在用基因工程合成hGH代替治療，治療應遲早開始，身高生長可趕上正常。hGH用量和方法各家意見有不同，一般用0.1mg(0.1u)/kg每天一次皮...

• 生長介素-C，生長激素介素-C(SM-C)

  通過生長介素Ｃ而實現的。生長介素Ｃ隨兒童的發育生長而增加，血濃度于１１～１４歲達到高峰，女性達到高峰的年齡早于男性，且濃度較男性為高。至１８～２０歲后，維持在恒定的水平，不再有明顯波動。降低：家族性侏儒癥，特發性垂體性侏儒癥，生長激素分泌過多型侏儒癥，嚴重肝、腎功能不全及遺傳性生長介素Ｃ缺乏癥等。增高：某些生長激素缺乏性侏儒癥，垂體生長激素瘤（肢端肥大癥、巨人癥或肢端肥大巨人癥等），骨折愈合期，妊...

• 多發性骨骺發育不良

  但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以后逐漸出現癥狀。走路較晚，步態不穩，出現膝內、外翻，關節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可采用臥床或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開松解術。疾病名...

• 胰島素樣生長因子-1

  當緩沖劑，以協調游離的生長介質在各組織的代謝以及清除。其中的生長素介質結合蛋白-3（IGFBP-3）是依賴于生長激素的，而且是生長素介質的主要循環載體蛋白。這種結合蛋白合成不足時，就發生Laron型侏儒癥。這種病還缺乏生長激素受體。生長激素、胰島素、營養及性激素等可調節胰島素樣生長因子-1的分泌。胰島素樣生長因子-1對于抗胰島素受體異常的糖尿病病人提供了另一種糖代謝和降低血糖的方式。胰島素樣生長因...

• 生長素介質-1

  當緩沖劑，以協調游離的生長介質在各組織的代謝以及清除。其中的生長素介質結合蛋白-3（IGFBP-3）是依賴于生長激素的，而且是生長素介質的主要循環載體蛋白。這種結合蛋白合成不足時，就發生Laron型侏儒癥。這種病還缺乏生長激素受體。生長激素、胰島素、營養及性激素等可調節胰島素樣生長因子-1的分泌。胰島素樣生長因子-1對于抗胰島素受體異常的糖尿病病人提供了另一種糖代謝和降低血糖的方式。胰島素樣生長因...

• Marinesco–Sjogren氏綜合征

  拼音：Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述：又稱Garland–Moorehuse氏綜合征、Sjogren氏Ⅱ型綜合征，遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合征。病因病理病機：病因未明。為常染色體隱性遺傳。可能為先天性代謝異常疾病。臨床表現：特征為白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多于女性，癥狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障為兩側性和先天性，出生...

• Morquio病

  rquiobìng英文：Morquiodisease疾病分類：皮膚性病科疾病概述：粘多糖病Ⅳ型（Morquio病）為常染色體隱性遺傳，約1/3有家族史，男性稍多，骨骼改變要到行走時才出現。典型表現為侏儒伴下背部駝背，膝外翻，扁平足。站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢。頭向前伸且下沉在高聳的兩肩之間，鼻梁塌陷，手足變形，10歲左右可出現角膜混濁及主動脈瓣閉鎖不全。大多在20歲前死亡，但智力減退不明顯。尿粘多...

• 氨基多糖病

  病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。癥狀體征主要表現為侏儒癥。患者智力遲鈍，頭大不對稱，頸特別短，皮膚厚似粘液性水腫。面容丑陋、皮膚粗糙、舌大、駝背，腹膨似壺狀。四肢運動障礙，角膜渾濁，心臟畸形，肝、脾明顯腫大，臍疝。疾病病因病因迄今未明。屬常染色體隱性遺...

• 遲萌

  或甲狀腺功能不足、遺傳性因素或局部牙齦黏膜肥厚、外傷、局部感染等因素，導致乳牙萌出推遲。前者表現為多數牙遲萌，后者為個別牙遲萌。全部恒牙遲萌可可由全身性疾病如營養障礙、內分泌功能紊亂、垂體功能減退及侏儒癥等引起，但發病率較低。個別恒牙遲萌在臨床上很常見，往往因乳牙遲脫，占據恒牙位置；或乳牙過早脫落，局部牙齦因咀嚼作用而增厚，使恒牙不易穿破或因乳牙早脫致全部牙移位，使恒牙萌出間隙不夠，從而阻生或錯位...

• Hunter綜合征

  糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分為重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都為X連鎖隱性遺傳，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都為X連鎖隱性遺傳，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現為腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒；角膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫大；智力遲鈍及耳聾。發病于嬰兒期，病情進行性加重，常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫酸軟骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴細胞及骨髓細胞中出現異染性顆粒。...

• Catel病

  但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以后逐漸出現癥狀。走路較晚，步態不穩，出現膝內、外翻，關節疼痛，功能受限，6～7歲時可出現脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可采用臥床或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開松解術。疾病名...

• 生長激素

  拼音：shēngchángjīsù英文：growthhormone(GH)概述：生長激素亦稱促軀體素或軀體刺激素，是腦垂體前葉生長素細胞分泌的一種肽激素。其主要功能是促進軟組織及骨骼的生長，是治療侏儒癥的特效藥。人類的生長激素是由191個氨基酸相連、分子量約22000的一種蛋白質。這種激素在幼年時分泌不足造成侏儒癥，分泌過多造成巨人癥，成年時分泌過多導致肢端肥大癥等。過去從死人腦垂體提取作藥用，治...

• 生長激素缺乏性侏儒癥

  體—下丘腦功能，引起繼發性生長激素缺乏性侏儒癥。少數患者血漿生長激素并不降低，甚至或升高，但生長介素濃度降低，注射生長激素后也不升高，提示肝細胞生長激素受體缺乏或有缺陷，對生長激素不敏感，由此引起的侏儒癥稱為Laron侏儒癥，多見于猶太人；也有周圍組織對生長介素不敏感，見于非洲侏儒。診斷檢查：生長激素缺乏性侏儒癥的診斷主要根據其臨床特征。患者血清生長激素缺乏性侏儒癥生長激素值明顯降低或測不出，但由...

• 黏多糖貯積癥Ⅵ型

  拼音：niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病別名粘多糖增多癥Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合征,多發性營養不良性侏儒癥,Maroteaux-Lamy綜合征疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風濕免疫科疾病概述黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征、多發性營養不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3歲發病，輕型病例發病年齡...

• 不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征

  拼音：búduìchēngshēncái-ǎixiǎo-xìngfāyùyìchángzōnghézhēng英文：Silversyndrome疾病別名先天性一側肥大癥,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征,身材矮小-不對稱-性早熟綜合征,Russell-Silver綜合征；Silver綜合征,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒科疾病概述不對稱身...

• 黏多糖貯積癥Ⅴ型

  骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。本病多在6～8歲發病。最早出現和主要癥狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。于6～8歲出現輕度關節強直，爪狀手，面、容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聾。智力正常，有的甚至聰明過人。也有的出現精神病癥狀。疾病描述本型又稱希(Scheie)氏綜合征，現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩...

• 晚期血吸蟲病

  累或使用損害肝臟的藥物后誘發，腹水可時消時現，病程從數年到10年以上。③結腸增厚型：亦稱結腸肉芽腫型或結腸增殖型。常表現有腹痛、腹瀉、便秘或腹瀉與便秘交替。左下腹可觸及腫塊或索條狀物，有輕度壓痛。④侏儒型：系兒童時反復多次感染血吸蟲，又未及時治療所致，患者發育遲緩，身體矮小。實驗室檢查多見貧血、肝功能異常，嚴重病例（如腹水）可出現水電解質平衡紊亂。晚期血吸蟲病的診斷：5.3.1臨床診斷病例：患者居...

• 血吸蟲

  的危害以蟲卵所致的損害為最重。蟲卵沉著在宿主的肝臟及腸壁等組織，形成蟲卵肉芽腫，最后導致肝脾腫大、腸壁纖維化、肝硬化和腹水；在兒童則可因反復感染而引起發育不良、智力減退、生殖機能不好，形成血吸蟲性“侏儒癥”，喪失勞動力。中國長江流域及長江以南的12個省（市、自治區）的部分縣（市）均有發現，最南處為廣西橫縣，最北處為江蘇寶應縣。血吸蟲病是嚴重危害人體健康的寄生蟲病。其防治原則是年年查治病人、病牛，殺...

• 黏多糖貯積癥Ⅱ型

  檢查，即可確診。實驗室檢查：尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，與Ⅰ型相同，但硫酸皮膚素的含量不同，Ⅱ型為55%，Ⅰ型為88%。其他輔助檢查：X線檢查。X線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕，發病較遲。侏儒通常較輕微，第2、第5指骨中節短小，掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠端關節面可相對傾斜而成角，腕關節間隙輕度狹窄。成人常有繼發性骨關節改變。鑒別診斷需與Ⅰ型相鑒別。X線表現與Ⅰ型相似，但改變較輕，發病較...

• 黏多糖貯積癥Ⅲ型

  述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發癥。肘、膝關節有輕度攣縮。即使有肝脾腫大，也很輕微。該癥最早由Sanfilippo(1963)報道，以后Mekusiek將其分類為黏多糖貯積癥Ⅲ型或稱Sanfil...

• 多發性腎小管功能障礙綜合征

  拼音：duōfāxìngshènxiǎoguǎngōngnéngzhàngàizōnghézhēng英文：Lignac-Fanconisyndrome疾病別名腎性糖尿性侏儒合并低血磷性佝僂病,骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合征,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合征,骨-腎病綜合征,家族性少年型腎病綜合征,復合性腎小管轉輸性疾病,復合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-...

• 黏多糖貯積癥Ⅳ型

  性表現為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病，男稍多于女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積癥Ⅳ型，并發現其特征為侏儒及嚴重骨骼畸形。此后，文獻中不斷報道新的病例，并發現尚有骨骼外表現，如角膜渾濁、主動脈瓣病變。Pendrini(1963)證明本病尿中有大量硫酸角質素，并將其分類為黏多糖貯積癥Ⅳ型。癥狀體征一般在4...

• 家族性抗維生素D佝僂病

  維生素D缺乏佝僂病的骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發生骨折與生長發育停滯，并常于出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。成人常表現為軟骨病，但X線片上一般無繼發性甲旁亢性...

• 維生素D依賴性佝僂病

  搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病，表現為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴重者可發生骨折與生長發育停滯，并常于出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。實驗室檢查可見血鈣降低、血磷正常或增高，偶可減低...

• 矮小癥臨床路徑（2010年版）

  處張文寶、胡鵬電話：010-68792200、68792730二○一○年十二月十日臨床路徑全文：矮小癥臨床路徑（2010年版）一、矮小癥臨床路徑標準住院流程：（一）適用對象。：第一診斷為矮小癥（舊稱侏儒癥）（ICD－10︰E34.3）。（二）診斷依據。：根據《兒科學》（王衛平主編，高等教育出版社，2004版）、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜志，2008年，...

• 黏多糖貯積癥Ⅶ型

  酶缺乏癥,Goldberg綜合征疾病代碼ICD：E76.2疾病分類風濕免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。本病多見于初生或新生兒。疾病描述本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以...

• 間插血吸蟲病

  、粟粒性結核等。血象中嗜酸性粒細胞顯著增多有重要的鑒別診斷價值，不可忽視。間插血吸蟲病的治療一般以尼立達唑為首選藥物，劑量與不良反應見埃及血吸蟲病。最近報道用吡喹酮療效優異。血吸蟲病患者，包括腦型與侏儒癥如能早期接受病原學治療，預后大多良好。晚期血吸蟲病有高度頑固性腹水，并發上消化道大出血、黃疸、肝性腦病、原發性腹膜炎以及并發結腸癌患者預后較差。需要根據流行區具體情況，因時因地制宜進行防治。采取以...

• 剛果血吸蟲病

  、粟粒性結核等。血象中嗜酸性粒細胞顯著增多有重要的鑒別診斷價值，不可忽視。間插血吸蟲病的治療一般以尼立達唑為首選藥物，劑量與不良反應見埃及血吸蟲病。最近報道用吡喹酮療效優異。血吸蟲病患者，包括腦型與侏儒癥如能早期接受病原學治療，預后大多良好。晚期血吸蟲病有高度頑固性腹水，并發上消化道大出血、黃疸、肝性腦病、原發性腹膜炎以及并發結腸癌患者預后較差。需要根據流行區具體情況，因時因地制宜進行防治。采取以...

• 間插裂體吸蟲病

  、粟粒性結核等。血象中嗜酸性粒細胞顯著增多有重要的鑒別診斷價值，不可忽視。間插血吸蟲病的治療一般以尼立達唑為首選藥物，劑量與不良反應見埃及血吸蟲病。最近報道用吡喹酮療效優異。血吸蟲病患者，包括腦型與侏儒癥如能早期接受病原學治療，預后大多良好。晚期血吸蟲病有高度頑固性腹水，并發上消化道大出血、黃疸、肝性腦病、原發性腹膜炎以及并發結腸癌患者預后較差。需要根據流行區具體情況，因時因地制宜進行防治。采取以...

• 腦垂體激素

  成，減少蛋白質分解的作用，因而使肌肉發達；加速脂肪分解，減少糖的消耗和增加機體對重要無機元素的攝取利用，有利于機體的生長、修復等功能。生長素是機體生長的關鍵因素，尤其是幼年時期，生長素分泌過少會導致侏儒癥，而分泌過多會造成巨人癥。（2）催乳素（即生乳素）：其主要作用是促進乳腺生長發育，引起并維持泌乳，并參與應激反應和卵巢功能的調節。女性到青春期由于雌激素和其它激素的作用，使乳腺發育，在此基礎上，妊...

• 黏多糖貯積癥

  力發育遲緩，常在少年時死亡。IS型較IH型進展慢，主要為關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。Ⅱ型：臨床表現同IH型，但角膜清亮。Ⅲ型：面部及骨骼畸形較輕，但運動與精神異常發生更早更嚴重。Ⅳ型：明顯侏儒，以骨骼發育不全為主要表現，有短軀干、駝背、胸隆凸、踝腫脹、胸腰椎融合。智力正常。沒有內臟黏多糖貯存表現。Ⅴ型：面部畸形輕、骨骼病變輕，智力發育正常。Ⅵ型：罕見，有明顯的以上各種表現型與骨畸形。疾病...

• 日本血吸蟲病

  腫大，故有肝脾型血吸蟲病之稱。胃與十二指腸血吸蟲病甚為少見。這類患者多在手術或胃鏡檢查取活組織檢查發現血吸蟲卵而確診。3.晚期血吸蟲病主要指血吸蟲病性肝纖維化而言。根據其主要臨床癥狀分為巨脾、腹水和侏儒型。隨著我國血防工作大力開展與深入，患者得到及時治療，晚期血吸蟲患者數已大量減少。(1)巨脾型：最為常見，占晚期血吸蟲病絕大多數。脾臟下緣達臍平線以下，或向內側腫大超越正中線，質地堅硬，常可捫及明顯...

• 恩格爾曼綜合征

  不便。3.骨梅毒多累及長骨，可見骨質破壞。康氏反應陽性。4.石骨癥進行性貧血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。5.原發性肥大性骨關節病長短骨對稱性骨膜增生、皮膚肥厚、杵狀指趾。6.致密性成骨不全癥侏儒、下頜骨小、發育不良，指趾末節粗大、指甲如匙狀，易骨折。7.骨硬化癥常伴有并指和中末節指骨發育不良。8.嬰兒骨質增生癥多見于5個月以內小嬰兒，出現煩躁、發熱、單側下頜骨致密。骨皮質增生隨病兒生長而徹...

• 巖藻糖苷貯積癥

  障礙。預后及預防預后：幼兒型預后較差，多在4～6歲死亡。成人型預后較好，可活到成年期。預防：開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質。通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。如給垂體性侏儒患者以生長激素，給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。流行病學本病多見于嬰幼兒及兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。...

• 腸源性肢端皮炎綜合征

  輕。以哺乳期小鼠作動物模型，喂不含鋅的食物數周后，可見皮膚鱗屑狀病變，毛發干枯脫落，與本病癥狀近似，經鋅治療后迅速見效。2.鋅吸收減少中東地區的食譜含植酸鹽多，阻礙鋅的吸收，在人群中產生性功能低下的侏儒病態，與本病征所見的生長發育障礙有相似之處。3.補鋅后有療效本病征患者的食物中含鋅少，補鋅后有療效。病理生理有人認為人乳中存在一種小分子鋅配體(Zinc-ligand)，雖然人乳中鋅的含量并不算高，...

• 糖原貯積病

  型呈“娃娃”狀。(4)高尿酸血癥。(5)肝細胞和腎小管上皮細胞大量糖原沉積。新生兒期即出現肝臟腫大，腎臟增大。當成長為成人，可出現單發或多發肝腺瘤，進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。(6)生長遲緩，形成侏儒狀態。2.Ⅱ型糖原貯積病全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型，最早于出生后1個月發病，很少生存到1歲。面容似克汀病，舌大，嗆咳，呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表現...

• 血吸蟲病

  顯癥狀和不適，也可能不定期處于亞臨床狀態，表現腹瀉、糞中帶有粘液及膿血、肝脾腫大、貧血和消瘦等。一般在感染后5年左右，部分重感染患者開始發生晚期病變。根據主要臨床表現，晚期血吸蟲病可分為巨脾、腹水及侏儒叁型。一個病人可兼有兩種或兩種以上表現。在臨床上常見是以肝脾腫大、腹水、門脈高壓，以及因側支循環形成所致的食管下端及胃底靜脈曲張為主的綜合征。晚期病人可并發上消化道出血，肝性昏迷等嚴重癥狀而致死。兒...

• 華支睪吸蟲病

  堵塞膽總管而出現梗阻性黃疸，甚至發生膽絞痛。慢性重復感染的嚴重病例發展為肝硬化及門脈高壓時，出現消瘦、貧血、腹壁靜脈曲張、肝脾大、腹水、黃疸等。嚴重感染的兒童可出現營養不良和生長發育障礙，甚至可引起侏儒癥。嚴重感染者常可呈現急性起病。潛伏期短，僅15～26天。患者突發寒戰及高熱達39℃以上，呈弛張熱。食欲缺乏、厭油膩食物、肝大伴壓痛，有輕度黃疸，少數出現脾大。數周后急性癥狀消失而進入慢性期，表現為...

• 范科尼綜合征

  鉀、低血磷、低血鈣及堿性磷酸酶增高、高氯性代謝性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可減少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者預后差，常死于尿毒癥。慢性起病者多于2歲以后發病，癥狀較輕，突出表現為侏儒和（或）抗維生素D佝僂佝僂病。（3）特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合征：1984年Manz等首次報道1例小兒由于近曲小管刷狀緣完全缺失而引起Fanconi綜合征，因為葡萄糖及各種氨基酸載運系統完...

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