與侏儒相關的文獻報道

相關文獻：

• 侏儒或助人類攻克癌癥和糖尿病

  生活在厄瓜多爾的侏儒人群盡管成員身材矮小，但擁有抵御癌癥和糖尿病的免疫力且長壽。研究發現，這與他們體內胰島素樣生長因子-1（IGF-1）激素缺乏有關。醫學界據此研制藥物，希望通過模擬拉倫侏儒癥患者的這一基因缺陷，幫助人類攻克以上兩種疾病。　　在厄瓜多爾南部洛哈省的偏遠山村中生活著一個特殊人群，成員全部患有拉倫侏儒癥。他們身材比例相稱，但相當矮小，平均身高約為1.2米。　　拉倫侏儒癥屬于常染色體隱性

• 現存唯一稀有侏儒狐猴群被發現

  近日，世界上現存唯一的辛氏侏儒狐猴群(Sibree‘sdwarflemur)被發現，這類狐猴只生活在馬達加斯加東部。這接近一千只的狐猴是由來自加拿大麥克吉爾大學的副研究員米歇爾·埃文（MitchellIrwin）和來自德國哥廷根靈長目動物中心、馬達加斯加塔那那利佛大學（Antananarivo）、美國馬薩諸塞大學（UniversityofMassachusetts）的同事們一起發現的

• 厄瓜多爾侏儒對癌癥免疫可能成人類救星

  厄瓜多爾侏儒。　　中新網8月18日電科學家指，厄瓜多爾一群侏儒可能是癌癥救星，因為他們體內缺少其它人所具有的一種荷爾蒙，可能有助擊退癌魔，為研制抗癌藥邁出一大步。　　對任何癌癥免疫全球僅300人　　據香港《文匯報》報道，這群侏儒的平均高度約4英尺，對任何類型的癌癥都具免疫力，亦比其它人更長壽。在世界各地頂多只有300名這樣的侏儒，當中1/3就住在厄瓜多爾洛哈省南部的郊區。　　研究這群侏儒超過10年

• 澳專家破解侏儒癥基因之謎

  據此間媒體報道,澳大利亞專家發現了可能導致侏儒癥或者肢體殘障的基因。這是迄今世界上第一次發現這類基因,將有助于避免婦女生出肢障嬰兒。澳大利亞學者史瓦利拉蘭對兩個家庭的基因進行了追蹤研究,發現兩個家庭的父母都屬于身體健全人士,但下一代卻出現嚴重骨頭病變問題。帶有這種缺陷基因的夫妻兩人孕育下一代,生出具有嚴重骨頭病變孩子的比例高達四分之一,而且每一胎都如此。報道同時稱,懷孕婦女可以在第11周時通過檢測

• 澳大利亞專家發現可致侏儒癥基因

  據此間媒體報道，澳大利亞專家發現了可能導致侏儒癥或者肢體殘障的基因。這是迄今世界上第一次發現這類基因，將有助于避免婦女生出肢障嬰兒。　　澳大利亞學者史瓦利拉蘭對兩個家庭的基因進行了追蹤研究，發現兩個家庭的父母都屬于身體健全人士，但下一代卻出現嚴重骨頭病變問題。帶有這種缺陷基因的夫妻兩人孕育下一代，生出具有嚴重骨頭病變孩子的比例高達四分之一，而且每一胎都如此。　　報道同時稱，懷孕婦女可以在第11周時

• 德國研究小組發現侏儒癥遺傳的相關基因

  德國愛朗根大學一研究小組發現了侏儒癥的遺傳基因，攜有這種基因的人個子不會超過1米，而且平均智商也會比正常人差很多，其大腦容量只相當于3個月的嬰兒。德國愛朗根大學的人類基因研究專家阿尼塔#8226;勞赫3日向德新社通報了她領導的研究小組這一最新研究成果，研究人員將這一發現的基因取名為MOPDⅡ。研究人員還發現，攜有這種基因的侏儒人患糖尿病和中風的幾率也非常高。研究人員稱，這種侏儒基因還很有可能證實在

• 德國科學家找到侏儒癥基因

  德國愛朗根大學一研究小組發現了侏儒癥的遺傳基因，攜有這種基因的人個子不會超過1米，而且平均智商也會比正常人差很多，其大腦容量只相當于3個月的嬰兒。德國愛朗根大學的人類基因研究專家阿尼塔•勞赫3日向德新社通報了她領導的研究小組這一最新研究成果，研究人員將這一發現的基因取名為MOPDⅡ。研究人員還發現，攜有這種基因的侏儒人患糖尿病和中風的幾率也非常高。研究人員稱，這種侏儒基因還很有可能證實

• 研究發現老人精子容易突變后代易患侏儒癥

  2006年06月09日新浪科技9據《生活科學》報道，新的研究發現顯示，隨著年齡的增長，因為年齡原因在男人的精子內部引起的的遺傳突變更容易引起下一代人患侏儒癥。在《美國國家科學院》雜志發表的這一新發現，支持了大齡男人生育會讓他們的孩子患某種遺傳疾病的概率增高的觀點。研究人員收集了97名年齡從22—80歲的健康男人的精子作為樣本，這些人都生活在加利福尼亞州。研究人員通過對這些精子樣本進行分析，研究基因

• 扭曲性侏儒并全身多發性骨血管瘤、軟組織血管瘤1例

  【關鍵詞】扭曲性侏儒;全身多發性骨血管瘤;軟組織血管瘤　　1病歷摘要　　〗患者，女，46歲。身材矮小，智力正常，四肢短小。雙手異常膨大畸形，右手顯著。局部皮膚青紫。行X線攝片檢查見:脊柱側彎畸形，諸椎體發育小，并有凹陷，骨性終板不規則。尺橈骨、脛腓骨等管狀骨短小、彎曲。雙手、雙足、肋骨等多部位骨內多發泡沫狀改變，骨質膨脹、吸收，骨殼不完整，并在軟組織內可見圓形或按扣狀靜脈石影(圖1～6)。　圖1脊

• Nature：侏儒癥，或有藥可醫

  導讀：近日，發表在《自然》雜志上的一項研究發現，他汀類藥物（statins）或許可以幫助因FGFR3突變患有侏儒癥（又稱矮小癥）的人骨骼生長。研究人員將源自患者皮膚細胞的誘導干細胞分化為軟骨細胞，利用這些細胞在藥物篩查的過程中鑒別出了降膽固醇藥的促生長特性。根據發表在9月17日《自然》（Nature）雜志上的一項研究，他汀類藥物（statins）或許可以幫助因FGFR3突變患有侏儒癥（又稱矮小癥）

• 新方法或能治療常見侏儒癥

  軟骨發育不全癥是基因突變所導致的一種最常見侏儒癥。法國研究人員在動物實驗中發現，如果注射一種“誘餌蛋白”，讓致病基因失去作用，或能治療軟骨發育不全癥。法國衛生和醫學研究所的研究人員近日在美國《科學—轉化醫學》雜志上報告說，軟骨發育不全癥患者體內的FGFR3基因發生突變后，會導致FGFR3蛋白過度活躍，從而抑制骨骼的正常發育。為此，他們采取一種欺騙策略，讓過度活躍的FGFR3蛋白“冷靜”下來。具體方

• 特里帕肽被發現具有治療侏儒癥新功能

  一種治療骨質疏松的藥物特里帕肽(重組人甲狀旁腺激素1-34，PTH1-34片段)，經皮下注射可緩解侏儒類型的骨骼生長發育障礙。第三軍醫大學大坪醫院野戰外科研究所創傷實驗室暨骨代謝與修復中心主任陳林教授帶領課題組經過4年基礎研究，發現了重組人甲狀旁腺激素的又一功效，為臨床治療軟骨發育不全、致死性軟骨發育不全等提供了重要理論依據。日前，相關研究論文發表在國際權威雜志《人類分子遺傳》上。軟骨發育不全、尤

• 侏儒

  侏儒　　病證名。出《禮記·王制》。又名朱儒。指身材異常矮小的人。患兒自三、四歲開始，身材發育顯著緩慢，身高一直低于同齡同性小兒平均身高百分之三十以上。隨著年齡增長，矮小越來越明顯。除身材四肢特短之外，一般智力發育均正常。通常由于內分泌障礙所致。作者：

• Science：特殊基因或解釋狗身材差異

  美國國家人類基因組研究所16日說，一種特殊基因可能導致某些狗類身材相對矮小。這一發現可能會為人類侏儒癥的研究提供新線索。研究人員說，大多數狗類僅有一個生長相關基因，但近20種矮小狗類還有另外一個被稱為“成纖維細胞生長因子4”的逆基因。　　　　這種逆基因實際上是一種狼的基因。狗通過進化逐漸從狼類分離出來，狼的基因在進化完成之后又重新“嫁接”到狗的基因群中。研究員海迪·帕克認為這種基因可能是在胎兒發育

• 特殊基因或解釋狗身材差異

  美國國家人類基因組研究所１６日說，一種特殊基因可能導致某些狗類身材相對矮小。這一發現可能會為人類侏儒癥的研究提供新線索。　　研究人員說，大多數狗類僅有一個生長相關基因，但近２０種矮小狗類還有另外一個被稱為“成纖維細胞生長因子４”的逆基因。　　這種逆基因實際上是一種狼的基因。狗通過進化逐漸從狼類分離出來，狼的基因在進化完成之后又重新“嫁接”到狗的基因群中。　　研究員海迪·帕克認為這種基因可能是在胎兒

• 美醫生“設計”缺陷嬰兒

  一些具有基因缺陷的夫婦都希望通過基因篩選技術，生出一個健康的“設計嬰兒”，但一些美國研究機構最近調查了137所提供該技術的醫院，發現其中4家在幫患有耳聾癥或侏儒癥的殘疾夫婦篩掉健康胚胎，生出和父母完全一樣的“缺陷嬰兒”，每胎收取15000美元費用！基因篩選技術是讓精子和卵子在實驗室器皿中受精，在植入母親的子宮前，先對受精胚胎進行檢查，以確定它們是否具有基因缺陷。據悉，兩名患有耳聾癥的美國同性戀精神

• 生長激素對轉基因小鼠顱面復合體的影響

  科學研究所的Ramirez-YanezGO博士及其同事探討了GH對顱面結構的大小以及角度關系的影響。他們應用了三種不同的小鼠模型，這些模型均對GH軸進行了遺傳修飾，其中包括GH過剩（巨大）、GH拮抗侏儒（侏儒-Ant）和GH受體敲除侏儒(侏儒-KO）小鼠。每一模型均與相應的野生型（Wt）小鼠進行比較。研究中共分析五項顱面距離：顱面長度、上面高、下頜骨前面高、下頜支長度、下頜體長度。此外，研究人員還

• 《活幼口議》：[卷之八病癥疑難一十八篇]十六·受氣不足

  議曰三才降氣數成方謂為人萬象論功道合始知得志胞胎既備心定神全血脈未充骨萎髓薄筋力藉乎骨髓智謀出乎心神為人恍惚者斯可知多志者應由是傴僂者乃如然侏儒者必若此不及數之重者候存五軟大過受之深者身負五硬由其肺心脾肝腎所屬者氣血脈筋骨所受者體舌臂項膝其或有疾于癥候不及議者往往無辜無辜形骸必定受氣不足謂如五硬五軟只許聞名稍有求醫難著方藥后進執謂堪與療理者野老付之一笑《活幼口議》元曾世榮公元1279-1368年

• 《活幼口議》：[卷之一議明至理二十五篇]議根本

  與血始然父參年既未登即曰小兒然分形其名已載自幼至長久第言之今之世法男年十五女年十三乃通嫁娶其道雖不應古其理在乎通情情動乎中男破陽大早則傷其精氣女破陰大早則傷其經脈雖成胎孕含育必虧兒生傴僂變蒸不備體作侏儒又或男子過于八八女人過于七七產誕嬰孩何足為善又或陰盛陽虧陽盛陰虧又或女因胎寒服藥男以陰萎餌丹如此為后皆不足與議非正論也前賢著述評較調理未嘗與究其源遠見分短夭利害由斯復見男女長成疾抱虛勞相繼而死者人謂

• 《宜麟策》：[續篇]論胎肖（胎教七）

  月令∶先雷三日，奮木鐸以令兆民。曰雷將發聲，有不戒其容止者，生子不備，必有兇災。是可知民生，垂疣枝指，朦聾喑啞，侏儒跛，形體不備者，其來有故矣。圣人早戒于生身受氣之初，后人征驗于凝質象形之際，所謂胎肖之說，其言豈不可信哉？霏雪錄云∶礬昌高八舍家，軒墀間畜龜，數年生育至百余，其家產子四五人，皆龜胸傴僂。至正末，越有夫婦二人，于大善寺金剛神側，縛葦而居，其婦產一子，首兩肉角，鼻孔昂縮，類所謂夜叉形，陳

• 《醫方考》：[卷三虛損勞瘵門第十八]柴胡

  義》云∶柴胡，《本經》并無一字治勞。今人治勞方中鮮有不用者，凡此誤世甚多。斯言也，謂病原不同，不可一概而施之爾！故又繼之曰∶如經驗方中治勞熱青蒿煎丸，用柴胡正合宜耳。又尾之曰∶服之無有不效。世人因前言而概不用柴胡，雖當用者亦必不用。嗚呼！藏器一言，舉世割股。丹溪一出，眾口滋陰。《衍義》片詞，柴胡未棄，更不求其證脈而可否之。此之謂侏儒觀場，隨眾喧喝爾，求其真知則未也。《醫方考》明代吳昆公元1584年

• 《小兒衛生總微論方》：[卷一胎中病論]諸不治病

  胎內十二證一、雙瞽。二、只眇。三、駢拇。四、六指。五、體殘。六、肢廢。七、獨腎。八、喑啞。九、缺唇。十、社老。十一、攣拳。十二、侏儒。胎外十二證一、睛凸。二、近睹。三、鼻。四、耳反。五、結喉。六、項癭。七、舌短。八、節彈。九、龜胸。十、駝背。十一、膝并。十二、交脛。六指兒生下六指者。外科以利刀截一指。外貼生油膏。往往有不見痕跡者。缺唇兒生下缺唇。亦能彌縫。然不能掩其痕。十二病中。惟是二種僅有手段。

• 《雷公炮制藥性解》：[卷二草部上]柴胡

  所致者，得柴胡引清去濁而病謝矣，故入肝膽等經。《衍義》曰∶《本經》并無一字言及治勞，今治勞多用之，誤人不小，勞有一種真臟虛損，復受邪熱，邪因虛而致勞者，宜用，后世得此數言，凡遇勞證，概不敢用，此所謂侏儒觀場，隨眾喧喝矣。惟勞證不犯實熱者，用之亦能殺人，誠所當慎，咳嗽氣急痰喘嘔逆者禁用，以其上升也。傷寒初起忌之，恐引邪入少陽經也。雷公云∶凡使莖長軟皮赤，黃髭須，出在平川平縣，即今銀州銀縣也。西畔生處

• 美卡舍明

  善高甘氨酸血癥、高胰島素血癥、黑棘皮病、與A/B型胰島素受體異常有關的多毛癥、脂肪萎縮型糖尿病、矮怪病、RabsonMendenhall氏綜合征、1A型抗生長激素性分離型生長激素缺乏癥和Laron型侏儒癥的生長發育障礙。用法用量通常，對胰島素受體障礙疾病的常規劑量為0.1～0.4mg／kg，每天1次(早飯前)或每天2次(早飯和晚飯前)對抗生長激素型侏儒癥的常規劑量為0.05～0.2mg/kg，每天

• 垂體性矮小病

  癥系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙。臨床上分為特發性和繼發性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的６０-７０％，后者因下丘腦－垂體的器質性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。在國外侏儒癥的發病率為１／５０００，我國尚未見統計資料。目前對此病唯一有效的治療方法是進行人生長激素（ｈＧＨ）替代療法。臨床表現１．生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，

• 哺乳動物體型變化：老鼠大小變大象般需2400萬代

  500萬年前恐龍滅絕以來哺乳動物的體型大小變化，這是第一次對哺乳動物的進化進行宏觀上的研究。研究結果顯示，由老鼠般大小變為大象大小需要經歷2400萬代，相反的是，體型變小比變大要快速得多，從大象變為侏儒象只經歷了10萬代，這一速度是與侏儒象相似的體型變大為大象體型速度的十分之一。研究結果還表明，陸生貓科動物大小變到大象大小需要1000萬代，而海生哺乳動物如鯨魚到達最大體型所花費的代數是前者的一半，

• 非洲發現世界最大野豬體重275公斤

  生活在烏干達吉貝利國家公園的森林巨豬，體重可達到275公斤，體長兩米該圖是不同物種豬體重和體長標準，從上至下分別是：人工飼養的約克豬；森林巨豬；歐亞野豬；侏儒野豬據國外媒體報道，目前，科學家在烏干達發現世界上最大的野豬——“森林巨豬，體長兩米，體重達到275公斤。雖然它是龐然大物，但很少有人知曉這支非洲野豬物種，這是一種長著剛毛的黑色野豬，長著突出的面頰和鋒利的

• 血吸蟲病患者易發生陽痿嗎？

  中，產卵后隨門脈進入肝臟、睪丸、陰囊、皮膚、心包等處，引起相應部位和器官的病變，當影響到生殖系統時，男性可有性欲減退和陽痿。如果在幼年期反復受到感染，可使垂體前葉功能受到抑制，生長素和促性腺激素分泌不足而引起性器官的發育不良。由于生長激素的分泌減少，致使骨骼成熟發生障礙和腎上腺皮質功能減退，影響生長發育，出現侏儒癥，表現為面容顯老，身體矮小，生殖器不發育，缺少陰毛、胡須、腋毛等第二性征。作者：不明

• 第五章　多基因病--第一節　多基因遺傳與數量遺傳

  vecharacter)為連續變異的性狀,可以正態分布曲線表示。人的身高、血壓和智力都是多基因性狀，而單基因的質量性狀（qujalitatiecharacter）則呈不連續變異。圖5-1表示單基因的侏儒癥身高的變異分布。該病患者的平均身高僅130cm。這類人的家系成員身高決定于基因型AA、Aa和aa，變異的分布呈不連續的特點，即變異個體可明顯區分為幾個群（即曲線的幾個峰），這各人的身高表現為一種質

• 北京大學醫學部2004年影像學試題（博士）

  11．骨結核、骨髓炎12．腦梗死的演變過程二、名詞解釋1、KERLERB線2、倒3字征3、codman三角4、半月征5、中心型肺癌6、髓質海綿腎三、簡答題1、多骨化性纖維瘤2、肝膿腫3、肺隔離征4、垂體性侏儒5、胰腺癌與胰腺炎6、化膿性骨髓炎靜止病變四、論述題：1、結腸癌、胃平滑肌肉瘤、卵巢囊腺癌、胰腺癌的肝轉移CT及血管造影2、克隆氏病與腸結核鑒別3、肝癌與肝血管瘤鑒別4、肝癌影像學新進展作者：

• 《婦人大全良方》：[卷之十胎教門]氣質生成章第七

  具天地之性，集萬物之靈，陰陽平均，氣質完備，咸其自爾。然而奇偶異數，有衍有耗；剛柔異用，或強或弱。血榮氣衛，不能逃于消息、盈虛之理。則稟質之初，詎可一概論是。以附贅垂疣，駢拇枝指，侏儒跛蹩，形氣所賦有如此者；瘡瘍癰腫，聾盲喑啞，瘦瘠疲瘵，氣形之病有如此者。然則胚胎造化之始，精移氣變之后，保衛輔翼，固有道矣。（《孝經》云∶天地之性，人為貴。《書·泰誓》曰∶唯人，萬物之靈。）天有五氣，各有所湊；地有五

• 《古今醫統大全》：[卷之一百養生余錄（下）]果實

  解之。七月食生菱作蟯蟲。【茨菰】大寒，動宿疾，冷氣，腹脹滿。小兒秋食之，臍下痛。孕不可食。吳人常食患香港腳，癱瘓損齒，失顏色。荸薺性與茨菰同。【芡實】生食動風，令氣損，脾難消，卻益精。幼兒多食，久則侏儒不長。【藕】多食冷中，能去疫氣。產后惟此不同生冷忌者，破血故也。【甜瓜】動痼疾，多食陰下溫癢生瘡，發虛熱，破腹，令人，弱腳手無力。少食則可不中暑，多食未有不下泄。夏日多食，深秋下痢難治，損陽故也。患

• 《褚氏遺書》：平脈

  故胃為脾府，而脈從脾；同氣通泄，故大腸為肺府，而脈從肺；同主精血，故膀胱為腎府，而脈從腎；同感交合，故小腸為心府，而脈從心∶同以脈為竅，故膽為肝府。而脈從肝澄生后世傳其言而已，爾初決其秘，發悟后人矣，非至神乎。體修長者脈疏，形侏儒者脈密，肥人如沉，而正沉者愈沉，瘦人如浮，而正浮者愈浮，未燭斯理，遏愈眾疾，表里多名，呼吸定至，抑皆未也。世俗并傳，茲得略云爾。《褚氏遺書》南齊褚澄公元420年—589年

• 《景岳全書》：[卷之一入集傳忠錄（上）]寒熱篇（七）

  辨。若內熱之甚者，亦每多畏寒，此當以脈證參合察之。一、真寒之脈，必遲弱無神；真熱之脈，必滑實有力。一、陽臟之人多熱，陰臟之人多寒。陽臟者，必平生喜冷畏熱，即朝夕食冷，一無所病，此其陽之有余也。陰臟者，一犯寒涼，則脾腎必傷，此其陽之不足也。第陽強者少，十惟二三；陽弱者多，十常五六。然恃強者多反病，畏弱者多安寧。若或見彼之強而忌我之弱，則與侏儒觀場，丑婦效顰者無異矣。《景岳全書》明張介賓公元1640年

• 《針灸問對》：[卷之下周身經穴相去分寸歌]任脈

  。無蔽骨。取心岐骨下至臍中作七寸。直寸準此。臍下用直寸量之。手部中指末至本節四寸半。本節至腕四寸。腕至肘一尺二寸半。肘至肩一尺七寸。可見俗以中指中節為一寸者。誤矣。此所謂同身寸也。無問湯之七尺。文王九尺。曾交九尺四寸。肥瘦侏儒。俱準靈樞所定尺寸。折量孔穴。不惟同身二字明白無疑。而古今固可以同之也。奈何時人厭繁喜簡。不讀靈樞。徒使患者無辜而受炮烙之苦。忍哉。《針灸問對》明汪機嘉靖九年·公元1530年

• 《圣濟總錄》：[卷第一百五十四妊娠門]妊娠統論

  論曰妊娠一月謂之始形，二月謂之始膏，三月謂之始胎，當是之時，血脈不流，形象始化，男女于此，儀則未分，緣感而應，所以孕婦欲令見榮貴端正之人，不欲見傴僂侏儒之輩，及猿猴犬馬怪禽異獸，夜臥仍宜息心靜意，慎勿亂思，恐形異夢而感不祥也，妊婦所以擇食者，蓋假五氣五味，生成五臟，氣味各隨所喜而歸之，陰陽應象論曰，酸生肝，苦生心，甘生脾，辛生肺，咸生腎，此五臟假五味以生也。六節臟象論曰，臊氣湊肝，焦氣湊心，香氣湊

• 垂體功能減低

  【概述】兒童時期垂體功能減低是以人生長激素缺乏最多見，是兒科常見的內分泌病，也是引起生長障礙導致身材矮小的重要原因之一。垂體生長激素缺乏的矮小，過去稱為垂體侏儒，現在主張避免用此名稱。【治療措施】垂體hGH缺乏患兒現在用基因工程合成hGH代替治療，治療應遲早開始，身高生長可趕上正常。hGH用量和方法各家意見有不同，一般用0.1mg(0.1u)/kg每天一次皮下注射，每周6次，亦有主張用0.05～0

• Marinesco–Sjogren氏綜合征

  概述又稱Garland–Moorehuse氏綜合征、Sjogren氏Ⅱ型綜合征，遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合征。病因病理病機病因未明。為常染色體隱性遺傳。可能為先天性代謝異常疾病。臨床表現特征為白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多于女性，癥狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障為兩側性和先天性，出生后4個月～5年出現，并非本病特異性表現，各病例有很大差異。軀干、四肢共濟失

• 300萬年前大熊貓從“食肉”改“食竹”

  崍山-大小相嶺-涼山三個遺傳系，通過構建大熊貓從起源到如今的演化歷史，揭示出其間所經歷的兩次種群擴張、兩次瓶頸和兩次種群分化現象。　　大約在300萬年前，原始大熊貓的食譜結構從肉食發展為以竹為食，“侏儒型”大熊貓出現。當時溫熱潮濕的環境適合竹林的生長，從而促使大熊貓種群出現了第一次擴張。大約在70萬年前，大熊貓種群數量開始下降，到30萬年前左右，出現了第一次瓶頸。這是因為在此期間，中國出現了兩次巨

• 溫州醫學院Cell子刊聚焦重要受體

  靶分子。成纖維生長因子受體3（FGFR3）是FGFR的一個家族成員，其在骨骼發育過程中發揮負性調節作用。敲除FGFR3可因軟骨內成骨增強導致嚴重的進行性骨骼發育不良。在人類，FGFR3突變可直接引起侏儒癥，其中包括季肋發育不全、軟骨發育不全、致死性發育不全等。研究證實，新生兒致命性的先天侏儒綜合征：II型致死性發育不全就是由于FGFR3絡氨酸激酶結構域K650E功能獲得性突變所導致。另外，FGFR

• 大骨節病X線表現（附20例分析）

  隙變窄，早期很少有增生硬化，結合實驗室檢查及在流行區居住史，不難鑒別。　　4討論　　大骨節病近年來內地有散發趨勢，患者中以骨骼生長旺盛的兒童及青少年多見，成人在流行地區居住數年后也可發病，典型癥狀是侏儒、關節粗大畸形、疼痛及功能障礙，患病越早，關節畸形及侏儒表現越明顯。本病發病年齡多在6～8歲，男女差異不大，最早受累的是四肢小關節，以手、腕、足踝多見，本組20例中，17例呈多發病變，對稱性發病，X

• FGFR激酶異突結構及致病機制研究獲進展

  yofA-LoopTyrosinePhosphorylationbyaPathogenicFGFReceptor3Mutation.Structure.2013Aug20.)FGFR3突變可直接引起侏儒癥，其中包括季肋發育不全、軟骨發育不全、致死性發育不全等。研究證實，新生兒致命性的先天侏儒綜合征：II型致死性發育不全就是由于FGFR3絡氨酸激酶結構域K650E功能獲得性突變所導致，另外，FGFR

• 超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用

  。　　1資料與方法　1.1一般資料本組8例均為我院孕情檢查時發現，1例孕19周，余7例孕30～36周。孕婦年齡27～35歲，平均30.1歲;其中2例孕2產1（第1胎正常），余6例孕1產0;1例孕婦為侏儒癥，余體健。　　1.2方法使用儀器為美國ATL公司生產的超9Ⅱ型彩色超聲診斷儀，探頭頻率為3.5MHz，凸陣。　2結果　　超聲檢查顯示除孕19周者胎兒成骨發育不全，羊水適量外，余妊娠子宮均明顯增大，

• 科學家發現長壽基因不長壽反而抑制細胞分裂

  長壽的作用。當然這也對于以前所預測的這種基因的功能是一個打擊。而此前科學家曾發現過兩種途徑延長老鼠壽命，但是都無法應用于人類的抗衰老工程。研究發現，處于半饑餓狀態的老鼠比那些飲食良好的同伴活得長，而由于基因突變形成的侏儒老鼠也活得相當長壽。雖然從理論上說，這兩種“長生之道”也同樣適用于人類，但實際上總在饑餓狀態下生活對人類來說是不可能的，而第二種方法的副作用也顯而易見，會造成侏儒癥。作者：自動采集

• 血吸蟲病的臨床表現有哪些？

  性粘液，伴里急后重，類似慢性菌痢。肝腫大以左葉較明顯，肝表面光滑，質稍硬。脾也逐漸增大，一般肋下2～3cm。　　(3)晚期血吸蟲病：臨床上主要按其體征等將晚期血吸蟲病分為巨脾型、腹水型、結腸增殖型、侏儒型，同一患者可兼有兩種或兩種以上的類型。　　①巨脾型：患者常主訴左上腹有逐漸增大的塊物，伴重墜感，95%以上患者肝脾均腫大，但以脾腫大尤為顯著，可達臍或臍下，并越過中線，甚者可達盆腔。脾質堅硬，表面

• Schmid型干骺端軟骨發育異常X線診斷分析（附4例報告）

  摘要】目的探討對Schmid型干骺端軟骨發育異常的認識。方法回顧分析了4例較典型X線的不同年齡組（幼兒、兒童、成人）特點。結果干骺端軟骨發育異常是一種較罕見的全身短管狀骨干骺端軟骨發育異常導致短肢型侏儒或致殘性體質性骨病。結論依據X線干骺端特征性表現及脊柱，實驗室檢查、臨床智力正常，能做出正確的診斷。【關鍵詞】干骺端軟骨發育異常；Schmid型；X線診斷X-rayanalysisofmetaphy

• 港大專家研軟骨“重生”機制

  圖：香港大學李嘉誠醫學院教授金冬雁（左）與陳振勝教授獲此屆裘槎優秀科研獎。其中金冬雁主力于病毒研究，而陳振勝則專于骨骼，在侏儒癥和椎間盤退化上有卓越貢獻本報記者蔡文豪攝陳振勝解釋道，跟人一樣，細胞也會面對各種“壓力”，如果得不到有效排解，則可能死亡，而“內質網應激狀態”對肥大軟骨細胞來說就是一項需克服的壓力。記者毛依文報道：人的軟骨一旦受損就無法再生長，在現有醫療技術下，患者需經歷痛苦手術方可彌補

• 能否長壽基因定,科學家也反對基因宿命論

  利于細胞健康也有助人們更有效吸收營養。總之,這些長壽老人似乎擁有“加強版基因”,影響著他們吸收能量、調節體溫并最終延長壽命。“小人國”的禮物　　在地球的另一端,厄瓜多爾南部山區醫生海梅·格瓦拉對拉倫侏儒癥的跟蹤研究,為人類降低老年病患病率、延長壽命提供了另一種希望。　　拉倫侏儒癥是一種罕見病癥,由基因變異引起,患者身材矮小,平均身高只有1.2米。在格瓦拉行醫的偏遠山區,這種遺傳疾病尤其高發,25年

• 在基因里找尋長壽秘方

  于細胞健康也可吸收營養。　　總之，這些長壽老人似乎擁有“加強版基因”，影響著他們吸收能量、調節體溫并最終延長壽命。　　“小人國”的禮物　　在地球的另一端，厄瓜多爾南部山區醫生海梅·格瓦拉跟蹤研究拉倫侏儒癥，為人類降低老年病患病率、延長壽命提供了另一種希望。　　拉倫侏儒癥是一種罕見病癥，由基因變異引起，患者身材矮小，平均身高只有1.2米。在格瓦拉行醫的偏遠山區，這種遺傳疾病尤其高發，25年來他接觸過

• 上海市南匯區晚期血吸蟲病患者現況調查

  病人死亡原因以肝衰竭為首，其次為上消化道出血、癌癥、心血管疾病及其他疾病;318例存活的晚血患者中，有36人健康情況良好，中等狀況275人，7人狀況差;318例中病型分類巨脾為222人，腹水51人，侏儒22人，結腸增厚及其他23人。結論了解晚期血吸蟲病人的現況，對制定血防計劃、建立社區衛生關懷政策提供了基礎資料。　　關鍵詞:晚血患者;現況;調查;上海市　　上海市南匯區位于上海的東南部，原是血吸蟲病

• 小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析

  診斷　　本院選擇2000—2010年就診的小兒軟骨發育不全患兒13例，對其X線表現進行診斷分析，報告如下。　　1概述　　1.1概念　　小兒軟骨發育不全又稱小兒軟骨營養不良、軟骨發育不全性侏儒、短肢畸形等，是一種全身對稱性軟骨發育障礙。其主要表現四肢短小，軀干近于不正常的比例的短小畸形[1]。　　1.2病因　　軟骨發育不全的病因目前并不是很明確，主要是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受

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