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遺傳異質性

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1 拼音

yí chuán yì zhì xìng

2 英文參考

heterogeneity

3 注解

遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨床表現相同,但可能具不同的基因型,稱為遺傳異質性。由于遺傳基礎不同,它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預后以及復發風險等都可能不同。研究表明,遺傳病病種增多的原因不僅是由于發現了新的疾病,而是從已知的綜合征中分出了亞型,即遺傳異質性的存在。遺傳異質性幾乎成為遺傳的普通現象。例如視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是最常見的致盲的單基因遺傳眼病之一,主要表現為視網膜萎縮、夜盲和視野縮小,多為雙眼發病,致中年或老年進完全失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性,即可以有ADAR、XR連鎖遺傳,可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP,一般其遺傳基礎也不同,因而伴隨的綜合征的以及始發年齡、主要病情變化特征(XR常伴高度近視,AR和AD多為低度近視)、病程進展(AD快,AR慢)、預后情況(AD較輕,AR致盲)也有差異,甚至還可區分為其他不同亞型。

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  • 評論總管
    2019/9/22 12:16:50 | #0
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