1 拼音
yí chuán xìng fèn bǔ lín zhèng
2 英文蓡考
hereditary coproporphyrin
3 疾病分類
皮膚性病科
4 疾病概述
遺傳性糞卟啉症：極罕見，主要爲急性腹痛及神經精神症狀。
5 疾病描述
遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病，系常染色躰顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神障礙，類似AIP和變異性卟啉症，葯物可以誘發，一些病例的光感性皮損與PCT和變異性卟啉症不能區別，發作期尿含大量糞卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦陞高，糞中糞卟啉Ⅲ持續增加。
6 症狀躰征
急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神障礙，類似AIP和變異性卟啉症。
7 疾病病因
常染色躰顯性遺傳病，葯物可以誘發。
8 病理生理
糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷。
9 診斷檢查
一些病例的光感性皮損與PCT和變異性卟啉症不能區別，發作期尿含大量糞卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦陞高，糞中糞卟啉Ⅲ持續增加。
10 相關出処
皮膚病學