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亞急性聯合變性

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1 拼音

yà jí xìng lián hé biàn xìng

2 英文參考

SACD

subacute combined degeneration

3 疾病別名

維生素B12 神經病,維生素B12 缺乏癥,亞急性混合變性,Vitamine B12 neuropathy

4 疾病代碼

ICD:G31.8

5 疾病分類

神經內科

6 疾病概述

亞急性聯合變性(subacute combined degeneration)又名維生素B12  神經病,是由于維生素B12 缺乏所致。多見于40 歲以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓后索、側索及周圍神經發生緩慢進展的退行性變。

最常首先出現的癥狀為全身乏力和對稱性肢體遠端的麻刺、燒灼、發冷等感覺異常,尤以下肢為甚。感覺異常可向上伸展到軀干,在胸腹部產生束帶狀感覺。少數患者出現猜疑、妄想、躁狂,后期嗜睡譫妄癡呆、Korsakoff 綜合征,或嚴重情緒低落,甚至出現憂郁精神癥狀。部分患者有胃酸缺乏。

7 疾病描述

亞急性聯合變性(subacute combined degeneration)又名維生素B12 神經病,是由于維生素B12 缺乏所致。多見于40 歲以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓后索、側索及周圍神經發生緩慢進展的退行性變。臨床上呈現進行性感覺性共濟失調、痙攣性癱瘓、深感覺障礙及周圍神經損害的體征,并常伴以惡性貧血和無胃酸。

8 癥狀體征

男女均可累及。一般中年后起病(40~60 歲)。病情逐漸加重。主要是脊髓后索、皮質脊髓束和周圍神經損害的表現,也可有視神經損害。可有精神癥狀和腦部癥狀,但較少。

最常首先出現的癥狀為全身乏力和對稱性肢體遠端的麻刺、燒灼、發冷等感覺異常,尤以下肢為甚。感覺異常可向上伸展到軀干,在胸腹部產生束帶狀感覺。脊髓側索變性時出現兩下肢無力或癱瘓,肌張力增高,腱反射亢進錐體束陽性。后索變性時,下肢震動覺和位置覺等深感覺減退。因深感覺障礙產生不同程度的下肢共濟失調,肢體動作笨拙,步態不穩,容易跌倒,閉目或在黑暗行走時更為明顯,肌張力和腱反射減退或消失。晚期有括約肌癥狀。周圍神經變性時,產生手套或襪子樣分布的淺感覺減退或消失,腓腸肌壓痛和肢端無力等。臨床體征的輕重程度根據病變對周圍神經、后索及錐體束影響的相對嚴重度而定。腦神經中除了視神經病變所表現的暗點、視力減退或失明外,一般不受影響。約5%患者有視神經損害。

少數患者出現猜疑、妄想、躁狂,后期有嗜睡、譫妄、癡呆、Korsakoff 綜合征,或嚴重情緒低落,甚至出現憂郁等精神癥狀。部分患者有胃酸缺乏。一部分患者有輕度或嚴重的貧血,偶爾周圍血象正常,但骨髓中有惡性貧血的表現。可有輕微的舌炎心慌頭昏、雙下肢乏力和輕度水腫。有胃腸道疾病伴發時,有食欲減退、便秘腹瀉等。

早期進行治療者,神經癥狀大多恢復。肢體癱瘓已逾兩年以上者療效較差。

9 疾病病因

近年研究提示脊髓亞急性聯合變性有自身的免疫學發病基礎。自身遺傳素質可能起重要的作用自身免疫功能紊亂,可產生胃壁細胞抗體內因子抗體,胃黏膜淋巴細胞浸潤,影響胃的泌酸功能和內因子的分泌。在自身免疫萎縮性胃炎患者中,抗IF 免疫球蛋白可能與維生素B12  的選擇性吸收障礙關系密切。消化道疾病、胃腸道切除術后均可直接影響維生素B12  的吸收而導致維生素B12 缺乏。有資料表明部分胃切除患者15%有顯著的血清維生素B12 含量下降。先天性內因子缺乏或轉運鈷胺素代謝紊亂,均可影響維生素B12 的代謝過程。亦有報道母乳喂養嬰兒,由于母親攝入維生素B12  過少而致嬰兒發病。

10 病理生理

維生素B12  因分子中含鈷,因而又稱鈷胺素。食物中的B12  需結合在蛋白質上,在胃中經酸水解或在腸內經胰蛋白酶,使其與蛋白質分開,然后和胃黏膜細胞分泌的一種特異糖蛋白所謂“內因子”(intrinsic factor,IF)結合,在回腸遠端吸收,通過回腸黏膜時,維生素B12  與IF 解離,同血漿中的轉鈷胺素Ⅱ結合,形成B12 -T(Ⅱ)復合物。該復合物經血液運輸,可與細胞表面受體結合進入細胞轉化變為羥鈷胺素、甲基鈷胺素或5’-脫氧腺苷鈷胺素,前者可以轉化為后二者,多儲存在肝中。甲基鈷胺素參與同型半胱氨酸的甲基化反應,生成蛋氨酸和四氫葉酸。5’-脫氧腺苷鈷胺素催化甲基丙二酰CoA 轉變為琥珀酰CoA。維生素B12  缺乏可導致甲基四氫葉酸、半胱氨酸和甲基丙二酸尿癥。脂肪酸的合成也受影響,支鏈脂肪酸合成增加,神經髓鞘的正常合成轉化受到干擾,正常細胞膜結構可能被破壞,神經髓鞘出現變性退化,此為神經系統損傷的主要機制。也有學者認為神經系統損傷主要是由于維生素B12 的依賴酶(蛋氨酸合成酶,methionine synthetase)失活,使蛋氨酸生物合成減少所致。

病變主要在脊髓后索及側索中的錐體束。以中胸段脊髓受損最早也最嚴重,越向頸段病損越輕,上頸段脊髓只有后索受到損害,特別是在薄束。下腰段脊髓只累及錐體束。多先在后索的中心白質中有一卵圓形蒼白區,并向周圍擴展,以后累及側索,嚴重者除皮質不受損外,白質包括后索、錐體束及脊髓小腦束等均被累及。損害區域髓鞘腫脹,斷裂而脫失,然后軸突隨之變性。以往曾認為B12 缺乏只引起脫髓鞘,并且動物實驗也有同樣的發現,現已證明B12  缺乏可造成軸突變性。早期治療可獲得完全恢復者,說明病變可停止在一定階段,此時軸突可能僅小部分受損,至于髓鞘已經脫失是否又能再生,尚無定論。在病變過程中,可有星形膠質細胞反應。急性期星形細胞體輕度腫脹,突起變厚,數目增多;慢性發展者,先在受損早的區域膠質纖維增生,而近期病變區域膠質增生則不明顯。少數患者腦部白質中血管周圍有小的界限不清晰的脫髓鞘灶,可見于冠狀放射,但不損害內囊大腦腳及腦橋上下行走的傳導束。病變特點和脊髓所見相似。此外可見毛細血管及小動脈出血及纖維化。

有惡性貧血時,骨髓中巨幼紅細胞增生占優勢。周圍血中呈高色素巨紅細胞貧血,出現帶核紅細胞。

11 診斷檢查

診斷:根據中年發病,亞急性或慢性病程,有典型脊髓后索損害的癥狀和體征伴有精神癥狀,智能減退,周圍神經及視神經損害,血清維生素B12  水平低,胃吸收不良及貧血的改變,結合Schilling 試驗及其他輔助檢查,一般不難作出診斷。但疾病早期,尤其是神經癥狀早于貧血出現時,診斷有一定困難。

實驗室檢查:

1.血象和骨髓象 貧血大多較嚴重,屬大細胞正色素性貧血。MCV 增高,MCHC正常,中性粒細胞分葉核過多,骨髓紅細胞增生顯著,有巨幼紅細胞,粒∶紅比例降至1∶1。血象和骨髓象均提示巨幼細胞性貧血

2.胃液分析 進行快速組胺試驗,做胃液分析可發現抗組胺胃酸缺乏。抗體測定部分患者血中可檢測抗胃壁細胞抗體或IF 抗體。

3.Schiling 試驗 口服放射性核素57Co 標記的維生素B12,測定其在尿、便中的含量,對確定維生素B12  缺乏的原因很有意義,是較為敏感的檢測方法。正常人吸收量為62%~82%,尿排量為7%~10%。

4.血清維生素B12 測定 正常含量為140~900ng/L。當低于100ng/L 時,有診斷意義。

5.尿甲基丙二酸測定 由于維生素B12  缺乏,甲基丙二酰CoA 不能轉化為琥珀酰CoA,患者尿中甲基丙二酸含量增高,故測定尿中甲基丙二酸,可進一步支持該病診斷。目前尚缺乏簡便準確的測定方法

6.腦脊液檢查無異常。

其他輔助檢查:

1.脊髓CTMRI 檢查 損害區域可顯示髓鞘腫脹,斷裂而脫失征候。

2.肌肉活檢可發現軸突終末前部及終板有異常。

12 鑒別診斷

注意與以下疾病鑒別:

1.脊髓壓迫癥 早期可單純出現神經根刺激癥狀,并持續較長時間,感覺障礙呈上行性發展。一般從一側開始,脊髓后索、側索均可受累。表現為Brown-Sequard 綜合征,后期呈橫貫性損害,有括約肌功能障礙,無腦及視神經損害。腦脊液蛋白升高,脊髓MRI 造影有助確診。常見病因有髓內、外腫瘤頸椎骨關節病、頸椎管狹窄等。

2.多發性硬化 起病急,有明顯的緩解與復發交替出現的病史。首發癥狀多為視力減退或復視眼球震顫,小腦征,錐體束征,后索功能障礙,無對稱性周圍神經損害的表現,腦脊液檢查,誘發電位,頭顱CT 和MRI 均有助于診斷。

3.周圍神經病 中毒炎癥營養缺乏血管疾病等引起的周圍神經病可有四肢遠端感覺障礙,類似脊髓亞急性聯合變性中的周圍神經損害。但一般無后索或側索的改變,無維生素B12  缺乏,結合病史,不難鑒別。

4.脊髓癆 脊髓后根及后索受累,出現變性萎縮。阿-羅瞳孔是較具典型的體征。結合患者有冶游史,梅毒血清學陽性可以鑒別。

13 治療方案

嚴重者不經治療神經系統癥狀會持續加重,甚至死亡。充分治療后,貧血癥狀一般在數天或數周內明顯改善,神經系統功能的改善較為緩慢。一般2 個月可見有提高。治療時采用維生素B12  500~1000μg 每天或隔天肌內注射1 次,連續2 周,以后改為100~200μg 每天肌內注射1 次或每周2~3 次,3 個月后小劑量維持,部分患者須終身用藥。不能耐受肌注者,可口服用藥。此外,需加強營養補充維生素B1 、維生素C 及其他神經營養藥

藥物治療外,對受累肢體應加強功能鍛煉,進行理療和康復治療,對易患者應及時消除易患因素或進行預防性治療。

14 并發癥

隨維生素B12 缺乏程度不同,以及患者自身的免疫學發病基礎不同,病情輕重亦不同,故癥狀體征多種多樣,如可有惡性貧血的各種表現。亦可看作是本病的并發癥。

15 預后及預防

預后:早期進行治療者,神經癥狀大多恢復。在發病3 個月內進行充分治療,常可獲得完全恢復,病程后期則療效甚差,肢體癱瘓已逾兩年以上者療效較差。故早期診斷,早期治療對該病預后極為重要。

預防:合理膳食、防止維生素B1 及B12  缺乏,防治胃吸收不良癥及惡性貧血。

16 流行病學

目前尚未查到權威、全面的發病率統計學資料。男女均可累及。有文獻報道20~70 歲均可患病。SCD 在國外通常與惡性貧血伴發,我國多為散發病例。

17 特別提示

1、早期診斷、及時治療;

2、一旦確診或擬診立即開始大劑量維生素B12治療;

3、加強營養,加用其他維生素

4、對癱瘓肢體應加強功能鍛煉,進行理療和康復醫療。

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開放分類:神經內科疾病
詞條亞急性聯合變性ababab创建
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  • 評論總管
    2020/10/27 9:07:43 | #0
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