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血友病

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1 拼音

xuè yǒu bìng

2 英文參考

hemophilia[國家基本藥物臨床應用指南:2012年版.化學藥品和生物制品]

haemophilia[21世紀雙語科技詞典]

3 概述

血友病(hemophilia)是一種遺傳凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病[1]。分為血友病A和血友病B兩種。前者為凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者為凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏[1]

血友病的主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特征為凝血時間延長,終身具有自發性或輕微損傷出血傾向。

血友病的遺傳方式為X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位于X染色體[1]。男性的性染色體為XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或 FⅨ,即為血友病患者[1]。女性的性染色體為XX,即使一條X染色體攜帶血友病基因,另一條X染色體仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ,故一般無出血表現,但為血友病攜帶者[1]。血友病患者和攜帶者通過X染色體將疾病遺傳給下一代[1]

血友病的發病率沒有種族或地區差異。在男性人群中,血友病A的發病率約為1/5000,血友病B的發病率約為1/25000[1]。其中以血友病甲較為多見,占77%,血友病乙約占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ,血友病乙缺乏因子Ⅸ,兩者均通過性染色體隱性遺傳,男性發病,女性傳遞,女性傳遞者雖有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性減低,但一般無出血表現。約有30%的血友病患者家族中無同樣疾病或有關檢查異常發現,可能是由于基因突變所致。

血友病主要是由于遺傳所致,只有基因治療才能根治。目前只能采取預防出血及對癥治療。血友病甲嚴重者由于關節腔反復出血,可造成關節畸形致殘。產前診斷,優生優育對本病發病率的控制尤為重要。

4 血友病的流行病學資料

血友病的發病率沒有種族或地區差異。在男性人群中,血友病A的發病率約為1/5000,血友病B的發病率約為1/25000[1]。其中以血友病甲較為多見,占77%,血友病乙約占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ,血友病乙缺乏因子Ⅸ,兩者均通過性染色體隱性遺傳,男性發病,女性傳遞,女性傳遞者雖有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性減低,但一般無出血表現。約有30%的血友病患者家族中無同樣疾病或有關檢查異常發現,可能是由于基因突變所致。

5 血友病的遺傳方式

血友病的遺傳方式為X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位于X染色體[1]。男性的性染色體為XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或 FⅨ,即為血友病患者[1]。女性的性染色體為XX,即使一條X染色體攜帶血友病基因,另一條X染色體仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ,故一般無出血表現,但為血友病攜帶者[1]。血友病患者和攜帶者通過X染色體將疾病遺傳給下一代[1]

6 血友病的診斷

6.1 病史提問

注意:①發病的年齡,有無家族病史。②是否有反復自發出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影響凝血的藥物

6.2 臨床癥狀

患者容易發生輕微外傷后出血不止或自發性出血[1]。最常見的出血部位是關節,其次是軟組織包括肌肉皮膚黏膜出血[1]

關節出血為血友病特征,常反復發生。血腫壓迫組織或器官可出現相應癥狀。其他部位出血有皮膚、粘膜及肌肉出血,多發生在外傷后,也可有自發出血者。內臟出血:可有嘔血便血尿血咯血,顱內出血少見。

嚴重出血包括內臟出血,如泌尿道消化道出血[1]。致死性出血多為中樞神經系統出血[1]。外傷或手術后延遲性出血是本病的重要特點[1]

6.3 體檢發現

皮膚瘀斑,如為外傷:傷口滲血不止,或局部血腫伴壓痛,關節腫脹、壓痛、活動障礙,反復關節出血病人可見關節畸形及功能障礙。

6.4 出凝血功能初篩試驗

血小板計數正常,凝血酶原時間PT)、凝血酶時間(TT)和出血時間正常,纖維蛋白原定量正常[1]。激活的部分凝血活酶時間APTT)延長或輕度延長,輕型患者可以正常[1]

出血時間正常;凝血時間延長;凝血酶原時間(PT)正常;活化部分凝血活酶時間(APTT)延長,能被正常新鮮血漿硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A);能被正常血清糾正,但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。

6.5 確診試驗

血友病的確診有賴于FⅧ活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)以及血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)測定[1]

血友病A患者FⅧ:C減低或缺乏,vWF: Ag正常,FⅧ:C/vWF:Ag明顯降低[1]

血友病B患者FⅨ:C減低或缺乏[1]

6.6 臨床分型

根據凝血因子活性水平的高低,血友病分為輕型(活性>5%~40%)、中間型(活性1%~5%)和重型(活性<1%)[1]

輕型患者一般很少出血,只有在損傷或手術后才發生,罕見自發性出血[1]

重型患者則自幼即有出血,甚至出生時即出現臍帶殘端出血不止[1]

中間型患者出血的嚴重程度介于輕型和重型之間[1]

6.7 血象

一般無貧血白細胞、血小板計數正常。

6.8 鑒別診斷

應注意:

①血友病甲和血友病乙之間的鑒別;

②與血管性血友病的鑒別;

③與其它凝血因子缺乏疾病的鑒別。

7 血友病的治療方案

7.1 凝血因子替代治療

補充患者缺乏的凝血因子,是目前最常用和最有效的治療和預防出血的方法[1]

血友病A患者首選FⅧ制劑,包括病毒滅活的人血漿源性FⅧ濃縮劑(凍干人凝血因子Ⅷ)和人基因重組FⅧ制劑[1]。每千克體重輸注1單位 FⅧ可使體內FⅧ:C提高2%,可依此和需要提升的因子水平計算每次的凝血因子輸注量[1]。FⅧ在體內的半衰期為8~12小時,若要使體內FⅧ:C保持在一定水平,可每8~12小時輸注一次[1]。無條件輸注FⅧ制劑者,可選用冷沉淀新鮮冰凍血漿[1]

血友病B患者首選FⅨ制劑[1]。國內沒有人血漿源性FⅨ制劑純品,目前主要采用病毒滅活的血源凝血酶原復合物凍干人凝血酶原復合物),也可輸注人基因重組FⅨ制劑[1]。每千克體重輸注1單位FⅨ制劑可使體內 FⅨ:C提高1%。FⅨ在體內的半衰期約為24小時,故要使體內FⅨ:C保持在一定水平,需每天輸注一次[1]。無條件輸注FⅨ制劑者,可選用新鮮冰凍血漿等[1]

①血友病甲:輸冷沉淀物、新鮮冰凍血漿或因子VIII濃縮物。劑量:輕度關節積血、深部血腫者:因子VIII活性應提高到15%~30%,需輸注10~15U/kg(因子VIII 1個單位相當于正常血漿1ml所含的濃度);嚴重關節積血和深部血腫:因子VIII活性應提高到40%~50%,需輸注15~25U/kg;需作大手術者:因子VIII活性應提高到60%~70%以上,需輸注30~50U/kg。計算公式:需輸注因子VIII劑量(U)=預期達到濃度(U/ml)′40ml/kg′病人體重(kg)。如:要使60kg重的重型血友病甲患者血漿因子VIII活性提高到50%,需輸注因子VIII劑量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循環中的半衰期約10~12h,應輸注2~3次/d。

②血友病乙:治療原則同血友病甲。輸新鮮冰凍血漿、因子IX濃縮物。劑量:開始劑量40~60U/kg,維持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期較長:20~24/h)。

注意:血友病患者無論是輸注血源性凝血因子還是基因重組的凝血因子,均有可能產生抗體,即凝血因子抑制[1]。以血友病A為例,輸注FⅧ制劑后15%~30%的患者會產生抗體[1]。抗體產生后會中和輸入的凝血因子,降低止血效果[1]。接受凝血因子輸注的患者應定期檢測抑制物,尤其是當輸注的效果不如從前時[1]。血友病A患者產生FⅧ抑制物后可換用凍干人凝血酶原復合物治療出血[1]

7.2 其他止血藥物治療

(1)1-去氨基-8-D-精氨酸加壓素(DDAVP):每次劑量一般為0.3μg/kg體重,用50ml生理鹽水稀釋后靜脈滴注,15~30分鐘以上滴完,每12小時1次,1~3天為一療程。該藥多次使用后療效差,如效果不佳時應及時補充FⅧ制劑[1]。此藥主要用于輕型血友病A[1]。少數中間型血友病A可能也有效[1]。DDAVP可致水潴留等不良反應幼兒應慎用,2歲以下兒童禁用[1]

(2)抗纖溶藥物:常用藥物有氨甲環酸氨基己酸[1]口腔出血可含服氨甲環酸[1]泌尿系統出血時禁忌使用氨甲環酸等抗纖溶藥物[1]

(3)止痛藥:關節和肌肉出血時可引起疼痛,止痛時禁用阿司匹林非甾體抗炎藥等影響血小板功能的藥物,可選用對血小板功能無明顯影響的藥物,如對乙酰氨基酚、COX-2抑制劑、曲馬多嗎啡[1]

7.3 手術治療

關節嚴重畸形,影響正常活動者,在嚴格替代治療情況下,可行矯形手術。

7.4 局部出血的處理

壓迫止血為主。

7.5 注意事項

避免外傷和手術,如發生關節出血,應固定患肢。忌服阿斯匹林等影響凝血藥物。

凝血酶原復合物由于含有多種凝血因子,有誘發血栓的風險[1]。凝血酶原復合物應避免抗纖溶藥物同時使用,以免增加血栓風險[1]

7.6 轉診

診斷困難時及時轉診三級綜合醫院或專科醫院[1]

8 參考資料

  1. ^ [1] 國家基本藥物臨床應用指南和處方集編委會主編.國家基本藥物臨床應用指南:2012年版[M].北京:人民衛生出版社,2013:153-155.

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  • 2014/7/17 5:56:31 | #1
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