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血色病

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1 拼音

xuè sè bìng

2 英文參考

hemachromatosis

3 概述

血色病為一種罕見的先天代謝缺陷病,由于過多的鐵質沉著在臟器組織所致,引起不同程度的基質細胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙,臨床表現有肝硬化糖尿病皮膚色素沉著內分泌紊亂、心臟關節病變。

4 診斷

對臨床癥狀明顯的患者診斷不難,如患者有①血清鐵增高,②血清鐵飽和度增高③血清鐵蛋白增高,應進一步做肝活檢確診,有關數值列于下表。

表 血色病體內各種形式鐵含量

指標 血色病 正常
血清鐵(mg/L) 1.8~3.0 0.5~1.5
總鐵結合力(mg/L) 2.0~3.0 2.5~3.7
轉鐵蛋白飽和度(%) 80~100 20~50
血清鐵蛋白(μg/L)    
500~6000 20~300
  15~250
肝含鐵量(mg/g) 10~30 0.3~1.8

應除外如下幾種疾病:各種類型肝硬化、糖尿病、Addison病肝豆狀核變性、發表朱萎縮

5 治療措施

應早期診斷,早期治療。因已有肝硬化的血色病患者,預后差,壽命縮短,并發肝癌的機會高,而肝硬化前期的患者,如能及時將貯存的過多鐵排盡,則不影響壽命,且不會發生肝癌。由HLA分型確定的純合子,即使無明顯鐵貯積過多,也應每年定期查轉氨酶、血清鐵、轉鐵蛋白飽和度和鐵蛋白,及時發現早期或已有鐵貯積過多患者,早期治療。

根本的治療方法放血療法以去除體內過量的鐵,每500ml血含鐵約250mg,每次500ml,每周或每2周1次,直至把過多鐵排盡,一般需2~3年,以后根據情況,每2~4周放血1次,以維持療效。靜脈放血后,患者全身癥狀減輕,體重增加,皮膚色素沉著和肝、脾腫大減輕。對心力衰竭患者,可肌注鐵螯合劑,如去鐵敏0.5g,每日2次,待心臟好轉后,再用放血療法。

對于肝硬化腹水、門脈高壓、糖尿病和心力衰竭、性功能不全者,應對癥治療

6 發病機理

血色病的發病機制主要是第六對染色體基因異常,導致小腸粘膜對食物內鐵吸收增加,以致體內鐵含量增加,超過正常的5~10倍以上。示蹤核素檢查表明,血色病患者對口服鐵的吸收率可高達20%~45%(正常人為1.5%~4.4%)。體內鐵沉積過多造成肝損害和肝硬化的機制有3種學說:①含鐵血黃素在溶酶體的酸性環境中,將鐵釋放出來,使溶酶體膜不穩定,其中的水解酶類進入胞質內,造成破壞;②過多的游離鐵使細胞器類脂發生脂質過氧化,線粒體細胞膜進一步破壞,使細胞死亡;③肝內鐵過多,直接刺激膠原纖維的合成,導致肝纖維化和肝硬化。

7 病理改變

最突出的病理變化是各臟器實質細胞內有不等量的含鐵色素(含鐵血黃素、鐵蛋白)及非含鐵色素(脂褐素和黑色素)的沉著,并伴有纖維化。

一、肝臟

肝含鐵量常50~100倍于正常肝含鐵量的上限,最明顯異常是肝細胞內有含鐵血黃素顆粒。主要分布在小管周邊,晚期膽管上皮細胞、枯否細胞和巨噬細胞都有鐵質沉著,非特異性的變化有脂肪變性和空泡變性。幾乎所有有癥狀患者都存在肝纖維化或肝硬化,纖維間隔寬窄不一,纖維束起源于門靜脈周圍,然后延伸,包繞一個或數個小葉,其形態學變化類似慢性膽管部分梗阻。結節內鐵質沉積常是在肝細胞內,而不累及纖維組織,提示結節的形成是纖維組織的包繞,而不是存活肝細胞的增生所致。

二、胰腺

胰腺的內分泌細胞和外分泌細胞,都有鐵的過量沉積,有癥狀者,胰腺腺泡結構破壞,小葉內和小葉間明顯纖維化,胰島細胞減少。腺泡細胞內及纖維組織鐵質沉積明顯重于胰島Langerhans細胞,說明內分泌細胞對鐵的毒性作用敏感

三、其他內分泌腺

甲狀腺腺泡、腎上腺髓質球狀帶、垂體前葉細胞(嗜酸細胞除外)及甲狀旁腺都有含鐵血黃素沉著,睪丸生精上皮萎縮,但鐵質沉著相對少。

四、皮膚

臨床所看到的皮膚色素沉著多是由于表皮基底的黑色素沉著,但是,在萎縮了的真皮和表皮上,可看到含鐵血黃素沉著到汗腺血管內皮和真皮結締組織而呈現出來的灰色色素沉著。

五、心臟

心臟明顯肥大,心肌受累嚴重,肌纖維數減少,心室肌有含鐵血黃素沉著,心內膜下、收縮肌細胞含鐵血黃素沉著程度轉傳導組織重,心肌細胞核周圍可見貯鐵蛋白,這些細胞變性、壞死,代之以纖維組織。

六、關節

滑膜細胞內有大量含鐵血黃素沉著,相關纖維組織內有大量含鐵血黃素沉著,超微結構顯示在合成細胞、纖維細胞和軟骨細胞內有鐵質沉積,而巨噬細胞則幾乎不含鐵,軟骨細胞和周圍的軟骨組織有繼發性退行性變、鈣化,有軟骨下囊腫形成。

脾臟骨髓、腦和神經組織受累較輕。

8 臨床表現

血色病患者當體內鐵貯積量達25~50g時才出現臨床癥狀。出現癥狀的平均年齡為50歲,但由血色病所致的早期臨床表現往往被忽視,因而通常拖延4~5年后才能確立診斷。本病男性多見,男女比例為8:1。

血色病最主要的癥狀為皮膚色素沉著,糖尿病、肝硬化和性腺功能減退。由于近代診斷方法的改進,一些無典型癥狀或甚至尚未出現癥狀的純合子均可被發現。最近,對163例患者分析表明,83%有無力和嗜睡,58%有腹痛,43%有關節痛,38%有性欲減退和陽瘦長,15%有心功能衰竭癥狀。69%有肝硬化,83%肝腫大,13%脾腫大,20%體毛丟失,8%男性乳房發育,75%皮膚色素沉著,55%有臨床糖尿病。

一、肝臟

肝臟腫大先于肝硬化,其腫大程度與鐵質沉積程度有關,血色病非肝硬化患者69%有肝腫大,肝硬化者中90%肝腫大,提示鐵沉積本身對肝臟病變起主要作用。肝硬化形成后,多出現肝功能不全和門脈高壓,肝功能試驗可有血清白蛋白降低,凝血酶原時間延長,轉氨酶可輕度升高,肝硬化其他非特異性表現有性欲減退、陽瘦長、閉經、男性乳房發育。

導致肝硬化和肝纖維化的肝內鐵沉積閾值為22mg/g干重,在肝硬化基礎上易發生肝癌,血色病肝硬化的癌發生率高于正常人的200倍,主要是原發性肝細胞癌,大部分可起源于肝內膽管,肝外癌發生率不高。

右上腹痛多為慢性,但有時為急性,急性腹痛很劇烈,有時可致疼痛休克,其原因尚不十分明了。

二、糖尿病

血色病肝硬化患者,71%有顯性糖尿病,其中60%為胰島素依賴型,31%為非胰島素依賴型;非肝硬化患者,20%有臨床糖尿病,其中60%為非胰島素依賴型。其余非顯性糖尿病的血色病患者,31%有糖耐量異常,對于經過治療而長期存活的血色病糖尿病患者,其并發癥如視網膜病變神經病變、腎臟病變和周圍血管病變與其他糖尿病相似

三、皮膚色素沉著

幾乎所有患者均有皮膚色素沉著,尤其是裸露部位,但由于進展隱匿,患者及其親屬往往不會注意

四、心臟

1/3患者有心律不齊,15%患者可出現心力衰竭,心電圖示低電壓、T波變化、早搏、心房和心室顫動、束支傳導阻滯、超聲心動示全心擴大。

五、關節病變

發生率為43%~57%,其中僅55%有關節疼痛癥狀,檢查可見關節病變,有些關節不痛,物理檢查也正常者,X線可發現有病變,如囊性變和關節邊緣硬化改變,多見于第二、三掌指關節,膝、髖關節也可受累。關節病變發生率與有否肝硬化無關,可作為首發現或唯一表現。

六、內分泌腺異常

男性患者可出現性欲減退和陽痿,并伴有第二性征改變,這些改變常與肝臟受累有關,但多出現在肝硬化之前,女性閉經與有無肝硬化無關,男性乳房發育的發生率低于其他原因所致肝硬化患者,且與有無肝硬化無關,性腺功能低下的大多數患者都存在有促性腺激素分泌低下、黃體激素低下、促卵泡生成素低下及對促性腺激素釋放激素反應低下。

一般垂體-腎上腺和垂體-甲狀腺功能均正常。

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詞條血色病banlang创建
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  • 評論總管
    2018/5/26 8:26:14 | #0
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