2 概述
性腺發育障礙癥又稱Turner綜合征，指表現型為女性的患者性腺不發育，原發性閉經，身材矮小，有多種先天性畸形。大多數患者的核型為45X，性染色質塊缺如。本病還有多種變異型，其中較多見者為嵌合體46XX/45X，其他為X染色體多種結構上的異常。典型的45X Turner綜合征的成因是由于父的精子或母的卵子生成過程中丟失了一個性染色體所致，也可由于合子在早期有絲分裂過程中發生異常，性腺不發育是由于X染色體長臂或短臂缺失，身材矮小和各種先天性畸形是由于X短臂上遺傳物質缺失。
本癥的患病率據估計約為每2500名新生女孩中1例，但在自發性流產中，約5%胎兒的核型為45X，有人估計XO合子為最常見的核型異常，但能存活到足月者僅極少數。
患者在胚胎期生長即受影響，出生時多較矮小，生長緩慢，青春期不出現正常女孩青春期的身高驟增，以致最終身材矮小，平均約130～140cm。但患者生長激素分泌正常，血清生長素介質也正常或升高。出生時外生殖器符合女性，但一直保持在幼稚狀態。至青春期，無女性第二性征發育，乳房不發育，原發性閉經，可有稀少的陰毛和腋毛。內生殖器為雙側輸卵管和一小子宮，兩側條索狀性腺位于闊韌帶內。典型的條索狀性腺含纖維組織，和正常卵巢的基質相似，但其內無濾泡和卵，在胚胎早期，原始生殖細胞曾移行至性腺原基，但不能成熟為卵母細胞，并迅速退化。至青春期，條索狀性腺內可出現門細胞，在出生后不久，血清卵泡刺激素（FSH）即明顯升高，至4～10歲降至正常，10歲以后又明顯升高，達切除性腺的女性水平，但血漿雌二醇極低，小于10ng/ml。LH的變化趨勢相仿，但數值明顯較低。
如一Turner綜合征患者女性化程度較好，需考慮： ①為嵌合體，除XO外，還有XX細胞系存在; ②發育不良的性腺發生了腫瘤，如泡膜黃體囊腫，能產生雌激素。如有男性化現象，陰蒂增大，則可能為有一含Y染色體細胞系的嵌合體，這種病人的性腺有可能發生惡性腫瘤，故對有男性化者，應作預防性切除條索狀性腺。
患者的多種先天性畸形主要累及起源于中胚層的組織，即骨骺及結締組織。可能出現的畸形如下：①頭頸部：蹼頸，發際低，下頜小，魚樣嘴，內眥贅皮，上瞼下垂，斜視，耳朵低且畸形伴傳導性耳聾;②軀干、四肢： 盾胸，乳頭距離遠，第4掌骨、第4跖骨特別短，肘外翻，脛骨內側髁變形;③皮膚、骨胳： 皮膚色素痣增多，易生疤痕疙瘩，指（趾）甲發育不良，骨質疏松;④內臟：馬蹄腎，雙輸尿管畸形，腔靜脈后輸尿管，一側腎不發育，主動脈縮窄，主動脈瓣狹窄，高血壓，消化道血管瘤;⑤智力有時略為低下。患者常可伴發其他疾病，如非胰島素依賴型糖尿病、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、白內障、肥胖癥。
于12～13歲時，可開始用雌激素治療，以促使乳房、內、外生殖器發育，第1年每月1～21日，每天口服乙炔雌二醇10μg或乙菧酚0.3mg，第2、3年起可加倍服用，仍每月1～21日服藥，同時每月17～21日每天口服安宮黃體酮5～10mg。每年作婦科檢查一次，如有不規則陰道流血，應作刮宮術，以了解有無子宮內膜惡性病變。
