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性發育不全

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1 拼音

xìng fā yù bù quán

2 概述

器官的正常發育有賴于下丘腦垂體性腺軸的正常調節,這三者中任一病變可引起性發育不全。本條敘述限于下丘腦-垂體疾病所致促性腺激素(GnH)減少引起者,性腺本身病變引起者可參閱本卷中有關條目。下丘腦-垂體疾病所致性發育不全的病因可分為: ① 下丘腦-垂體損害,其中伴有肥胖者稱肥胖生殖無能綜合征;②多發性先天性缺陷,其中有性幼稚-多指畸形綜合征、性幼稚-低肌張力綜合征; ③單純性促性腺激素缺乏,包括性幼稚-嗅覺喪失綜合征,黃體生成激素缺乏癥。下丘腦-垂體病損,一般由腫瘤炎癥創傷血管病變、肉芽腫等引起,有時也可無明顯病因,稱為“特發性萎縮”,GnH的減少可由于垂體損壞而分泌減少或下丘腦產生促性腺激素釋放激素(GnRH或LHRH) 的部位遭受損壞,或垂體門脈系統被破壞而使GnRH不能到達垂體,由于此等病變往往累及垂體前葉大部分泌功能,因而伴有多種垂體前葉激素缺乏的臨床表現。此外,尚可出現下丘腦功能紊亂的癥狀,如尿崩癥嗜睡體溫調節失常及顱壓增高等征象。

2.1 肥胖生殖無能綜合征

見“肥胖生殖無能綜合征”條。

性幼稚-多指畸形綜合征 又稱Laurence-Moon-Biedl綜合征。少見,有家族性。主要特征為肥胖、性發育不全、智力障礙、色素性視網膜炎、多指(趾)、并指(趾)畸形等。患者24小時尿17-酮類固醇及GnH排泄量皆低于正常,本病預后不良,往往幼年即死于間發病。性幼稚-低肌張力綜合征 又稱Prader-Willi綜合征。男性較多,無明顯家族因素,患者出生時有肌張力減退甚至缺乏,約6個月后可好轉,此外,有多食,肥胖,智力發育障礙,輕型糖尿及頜小、耳、手、齒、眼肌先天畸形

2.2 單純性促性腺激素缺乏癥

本病只有GnH缺乏,而其他垂體前葉激素分泌正常,下丘腦及垂體部位常無明顯損害,可能為一先天性缺陷,可伴有其他先天性異常,如腭裂唇裂、顱面不對稱、色盲等。

2.3 性幼稚-嗅覺喪失綜合征

又稱Kallman綜合征. 男性較多,是一種伴有嗅覺喪失(Ⅰ型)或低下(Ⅱ型)的家族性單純性促性腺激素缺乏的病癥。現多數學者認為屬常染色體顯性遺傳,病變在下丘腦,有嗅球乳頭體、白前連合的前部等處的發育不全,除嗅覺障礙外尚可有小睪、第二性征不明顯,類無睪癥樣體型,男性乳房發育以及色盲、兔唇、裂腭、耳聾等,本癥偶見于女性。患者在LHRH興奮下可見血GnH水平上升,而對氯菧酚胺Ⅰ型無效,Ⅱ型有時有效,在性幼稚患者中進行嗅覺檢查,即能將本癥檢出。

2.4 單純黃體生成激素缺乏

只見于男性,患者精子生成功能尚可,睪丸體積可正常或略小,但睪丸間質細胞缺乏或發育不全,血及尿中均測不到黃體生成激素(LH),而促卵泡激素FSH)正常。

性發育不全需與青春期延遲相區別,除臨床表現外,LHRH可有幫助。其次,應鑒別繼發性(病因在下丘腦-垂體)還是原發性 (病因在睪丸或卵巢)。實驗室檢查尿或血中GnH含量,原發性者升高,繼發性者降低,最后尚需進一步明確病因,結合臨床表現進行必要的顱神經系統檢查。在實驗室方面,LHRH興奮試驗有反應而氯菧酚胺試驗無反應者,提示下丘腦病變; 對二者均無反應者,病變大多在垂體。此外,須注意垂體分泌GnH功能減低,可為暫時性,如消耗性疾病,嚴重營養不良以及精神創傷等,一旦這些情況消除后,垂體及性腺功能可恢復。

3 治療

如由腫瘤引起則視其性質及是否引起壓迫等而考慮相應處理。內分泌方面,男性可先試用人經絕期促性腺激素(HMG),隔日肌注一支(含FSH活性75u),連續90天(精子成熟平均所需天數)以上,同時肌注人絨毛膜促性腺激素HCG),其作用近似LH,每次1500u,每周2次,如無效或停用后效果消失,則需用雄激素替代治療,可肌注長效制劑睪酮(Testosterone enanthate)200mg,每3~4周一次。女性患者可先試用雌激素,以天然制劑注射或埋藏較佳,對陰毛不長或合并有矮小癥者可加用雄激素,如上用藥3~9個月,直到乳房、陰唇、陰道子宮發育后停止,改用周期治療。女性如采用促性腺激素則一般每日肌注HMG2支,連續10天,可促進卵泡成熟,于第13、14、15天,每天肌注HCG5000u以促進排卵


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開放分類:內科,內分泌科
詞條性發育不全tatata创建
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  • 評論總管
    2021/1/20 6:28:04 | #0
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