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新陳代謝疾病

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1 拼音

xīn chén dài xiè jí bìng

2 概述

新陳代謝疾病簡稱代謝病,指進入人體內的任何營養物質在一系列生化轉變過程中的異常所引起的病理生理狀態,臨床上可從無癥狀到極嚴重的威脅生命,起病可慢可急、病程可久可暫,診斷須根據詳盡病史、分析臨床表現,確診時常須血尿等生化測定,防治須針對去除病因與對癥處理。

進入人體的營養物質有糖、蛋白質脂肪礦物質(包括鈉、鉀、鈣、鎂、磷酸鹽、氯、硫酸鹽、碳酸氫鹽及鐵等)、維生素、水及氧。近年來還注意到多種微量元素包括,銅、鈷、鋅、錳、鉻、鎳、錫、釩、鉬、硒、碘、氟、溴等對人體生理上的重要性。凡此營養物質均有一定的有規律的生物化學轉化過程,稱為物質中間代謝。此種物質中間代謝不僅單獨或孤立地不斷發展,且相互密切聯系、相互配合、相互調節,形成一整體,從而保證機體的正常生理活動生殖遺傳,并隨時變化以適應內外的瞬息變化。此種代謝程序是維持人體健康所必需的條件,其中任何環節或整體,都是在神經-體液系統調節之下不斷進行的。神經系統通過植物神經、神經遞質內分泌系統活動對各臟器、各組織的調節支配而控制許多物質代謝。體液系統中直接調節生化過程的是各種酶或酶系,而內分泌系統則通過激素調節酶而控制物質代謝與臟器功能。如神經、內分泌、酶等調節失常時則引起代謝紊亂,臨床上表現為代謝病。故代謝病可按營養物等而分類如下:

2.1 水代謝紊亂

(1) 水過少: 失水

(2) 水過多: ①水中毒;②水腫:臟器水腫(如肺水腫腦水腫)。

2.2 電解質代謝紊亂

(1) 各種電解質過多:表現于血濃度增高,如血鈉過高。

(2) 各種電解質過少: 表現于血濃度減低如血鉀過低。

2.3 糖代謝紊亂

(1) 葡萄糖代謝紊亂:①高葡萄糖血癥(糖尿病); ②低葡萄糖血癥(包括β-細胞瘤等多種原因)。

(2) 果糖代謝紊亂: 如果糖不耐受癥等。

(3) 半乳糖代謝紊亂。

(4) 戊糖代謝紊亂。

2.4 脂肪代謝紊亂

(1) 脂肪過多:①肥胖癥;② 高脂血癥高脂蛋白血癥、高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥。

(2) 脂肪過少: 低脂蛋白血癥

(3) 脂代謝異常:如神經鞘脂類病

2.5 蛋白質代謝紊亂

(1) 蛋白質過少:如低白蛋白血癥、低γ-球蛋白血癥。

(2) 蛋白質過多: 如高γ-球蛋白血癥、高M球蛋白血癥。

(3) 氨基酸代謝異常。

2.6 核酸代謝紊亂

(1) 嘌呤代謝異常: 如高尿酸血癥

(2) 嘧啶代謝異常: 如遺傳性乳清酸尿癥。

2.7 卟啉代謝紊亂

卟啉病

2.8 微量元素代謝紊亂

目前所知者不多。

(1) 銅代謝紊亂 肝豆狀核變性

(2) 鋅代謝紊亂: 鋅缺乏癥。

2.9 氣體代謝紊亂

包括缺O2、CO2積聚等。

2.10 維生素代謝紊亂

也可歸營養病。

(1) 維生素缺乏癥: 包括維生素A、B族、C、D族、K等缺乏。

(2) 維生素過多癥: 如維生素D中毒等。

廣義的代謝病系多種物質代謝失常,可見于多種全身性和系統性疾病中,實際為許多疾病中的病理生理狀態,如: ①任何原因引起的發熱,均有能量代謝、糖、脂肪、蛋白質、電解質、水代謝等負平衡狀態,由于產熱常大于散熱而體溫升高,體內糖、脂肪、蛋白質轉化為熱能與抗體等,以致分解代謝旺盛,引起消瘦,疲乏軟弱,退熱時往往大汗淋漓,失水失鹽較嚴重。②胃腸疾病中幽門梗阻或高位腸梗阻引起劇烈嘔吐,常有大量失HCl而引起堿中毒,或大量失水失腸液胰液而引起酸中毒伴電解質代謝紊亂,特別是失鉀等。慢性腹瀉小腸吸收不良綜合征常引起低蛋白、低脂血癥和維生素缺乏癥,電解質代謝紊亂也嚴重,以致浮腫貧血、虛弱、無力。③肝功能嚴重失常時,全身代謝均受嚴重影響,不僅因膽紅質代謝失常而發生肝細胞性黃疸; 蛋白質代謝失常時可引起血漿蛋白低下,血氨濃度升高; 脂肪代謝失常,早期膽固醇及膽醇酯可偏高,后期則降低; 糖代謝失常時糖原沉積減少,肝糖異生減弱,嚴重時可發生低血糖癥,但葡萄糖負荷時又可發生高血糖癥; 水和電解質代謝紊亂而引起鈉水滯留,形成水腫、腹水等; 維生素代謝失常可引起多種維生素缺乏癥; 類固醇激素代謝失常可引起男性乳房發育癥、假性皮質醇增多癥、繼發性醛固醇增多癥以及影響月經周期調節等; 維生素D不能在C25位上羥基化而激活,可引起鈣磷代謝紊亂等;肽類激素也受肝功能影響,如抗利尿激素胰島素胰高糖素等均在肝臟中滅能,如肝病時則滅能減弱,引起代謝調節異常。④胰病時,如胰泡損壞嚴重,影響蛋白質、脂肪等消化吸收,引起脂肪下痢、肉質下痢,以致營養不良,血漿蛋白低下等變化; 如胰島β細胞損壞嚴重,常導致胰源性糖尿病。急性胰炎時,胰脂酶外溢,作用脂肪組織,釋出脂肪酸與鈣鹽結合成皂類,加以胰高糖素刺激降鈣素分泌可使血鈣濃度降低。⑤心功能失常時常伴水腫、腹水、紫紺氣促等,水、電解質、氣體代謝紊亂嚴重而頑固,常為搶救中的重要環節。⑥腎功能衰竭時全身代謝紊亂極嚴重,蛋白質、脂肪、水、電解質等代謝均呈復雜變化。腎病綜合征中大量蛋白尿常導致血漿蛋白低下,尤以中小分子蛋白損失較多,脂肪代謝紊亂時高膽固醇、甘油三酯血癥均可發生; 腎小管功能衰竭時,銨形成減少,氫離子排泌困難,加以磷酸鹽、氯離子積聚,常引起高氯低鉀性酸中毒;維生素DC1位上不能羥基化而激活又易導致低鈣血癥與繼發性甲狀旁腺功能亢進等代謝紊亂。⑦肺功能衰竭時,CO2排出困難,O2吸入也受阻,于是發生呼吸性酸中毒;換氣過度則發生呼吸性堿中毒。總之,許多全身與臟器疾病中均有不同程度的代謝紊亂,常為嚴重病情中的病理生理狀態,有時可轉化為疾病中主要矛盾。如鉀代謝等可直接影響心功能而致死。

此外,代謝失常也是許多疾病發病機理中的重要基礎,如動脈粥樣硬化中脂肪代謝紊亂,膽結石癥中的膽紅質與膽固醇代謝紊亂;尿結石癥形成中的尿鈣、磷、尿酸草酸等代謝紊亂;又如黃疸中膽紅質代謝紊亂; 貧血時鐵、葉酸維生素B12代謝紊亂;白血病惡性貧血中核酸代謝失常; 痛風及高尿酸血癥中的嘌呤代謝失常; 血色病鐵代謝失常,肝豆狀核變性中銅代謝失常,周期性麻痹中鉀代謝失常,許多結締組織自身免疫病免疫球蛋白等代謝失常,都是發病機理中的重要環節。

因此,代謝病是一全身性疾病,可涉及全身所有物質代謝的異常,與臨床各專業有密切關系。近年來在生化、生理、遺傳與免疫學基礎上有迅速發展。


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開放分類:內科,內分泌科
詞條新陳代謝疾病tatata创建
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  • 評論總管
    2021/1/20 6:23:39 | #0
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