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小兒肝豆狀核變性

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1 拼音

xiǎo ér gān dòu zhuàng hé biàn xìng

2 概述

小兒肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一種遺傳性銅代謝異常的疾病。多發生于10~25歲,可早至3歲或遲至50歲以后發病。其特點是銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織,引起一系列臨床癥狀。近年來,對本病的研究都取得很大進展。現已證明,本病是完全可以治療的。本病在我國各地均有報道,在早期診斷、早期治療以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

3 病因

3.1 發病原因

肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性銅代謝異常病。致病基因定位于第13號染色體長臂遠端。

3.2 病機

3.2.1 中醫發病機制

本病的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚,諸證皆因之而起。腎陰(精)素虧,精不化血,精血兩虛,筋脈失養,乃至火生風動,故肢體震顫、拘急僵直;腎陰(精)不足,虛火內生,火性炎上,心神被擾,則神志癲狂;火灼肝膽則膽熱液泄,發為黃疸;肝膽濕熱久蘊,肝絡瘀熱互結,積聚痞積;積聚日久,經隧不通,津液不能輸布,聚津為濕為水,發為膨脹;肝失條達,肝氣橫犯脾土脾失健運痰濁郁毒內生,上泛阻于舌本,乃見口涎唾滴,構音不清;郁毒循肝脈上注于目,角膜呈色素之環;腎陰不足,精不生髓,脊骨失濡,故出現佝僂、骨折諸癥。一言以蔽之,皆緣先天稟賦不足,腎中陰精匱乏所致。

3.2.2 西醫發病機制

缺陷基因定位于染色體13q14、3,基因產物為P型銅轉運ATP酶。基本的生化病變是銅排泄障礙,引起銅在體內各種組織中沉積。正常人自膳食中攝入的銅每天約為1~5mg,其中約40%由腸道吸收而進入血漿,很快即運送至肝臟,在肝內合成銅藍蛋白(ceruloplasmin),再進入血液循環。正常時血漿銅約95%是以銅藍蛋白的形式存在的,另有少量的銅與白蛋白呈疏松結合。正常小兒血漿中銅藍蛋白的含量為200~400mg/L(20~40mg/dl),2個月以下嬰兒略低。體內的銅主要是經膽汁大便排出,尿的排銅甚微。

4 癥狀

第一階段為無癥狀期,自生后開始銅在肝臟蓄積直至達到中毒的水平。此期銅主要分布于肝細胞內,與金屬硫蛋白(metal thionein,MT)等蛋白質結合。

第二階段為肝損害期,銅在肝臟蓄積超過中毒水平。一部分銅釋放入血循環并在肝外組織器官沉積。肝臟出現細胞變性壞死纖維化直至肝硬化,類似于慢性肝炎的過程;少數病人進展較快,可出現類似急性甚至急性重型肝炎的病理改變,并可伴有急性血管內溶血

第三階段為肝外癥狀期,銅在肝外組織器官的蓄積達到或超過中毒水平,出現相應癥候。



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開放分類:兒科消化內科
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  • 評論總管
    2020/3/28 17:06:13 | #0
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