與顯性相關的文獻報道

相關文獻：

• 271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨床分析

  2005年05月25日中華腎臟病雜志2005Vol.21No.3P.133-1387（上海）為了了解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨床特點、治療情況及療效，研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨床資料，并計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間的相關分析。結果271例患者中，男性149例，女性122例，157例有家族史，114例伴腰腹痛，肝囊腫95例，顱內動脈瘤1例

• NEJM：寒冷性蕁麻疹或為顯性遺傳病

  美國國立衛生研究院和國立人類基因組研究所等多家機構支持的一項家系基因組研究顯示：包括寒冷性蕁麻疹在內的多種自身免疫性疾病可能與PLCG2基因突變相關，且屬于顯性遺傳性復合疾病中的一型。該研究成果發表在1月26日出版的《新英格蘭醫學雜志》（TheNewEnglandjournalofmedicine）上。此研究基于孟德爾法則（Mendeliananalysis）對于免疫調節障礙分析對宿主防御及免疫耐

• 醫院人才的顯性流失與隱性流失

  醫院人才的顯性流失與隱性流失(pdf)　摘要：醫院人才流失的方式有兩種，顯性流失與隱性流失。本文分析人才流失兩種方式的表現形式、區別、聯系、原因分析及對策。管理者要警惕人才的顯性流失，更要重視隱性流失。通過加強人事制度管理，深化分配和獎懲制度的改革，加強對員工的培訓，提高能力，發揮潛力，加強醫院的“凝聚力工程”建設，發揮醫院文化的作用，讓人才在醫院的舞臺上實現自己的人生價值。關鍵詞：人才；顯性流失

• 科學家首次揭示導致哺乳動物不育的顯性突變

  康奈爾大學的研究者們鑒定了一個能夠導致雄性小鼠不育的基因突變。因為這是在哺乳動物中首次發現引起不育的顯性突變，研究者們說，他們現在能夠尋找不育人群中的類似DNA突變。康奈爾大學脊椎動物基因組中心主任、發表在本期《公共科學圖書館》（PLoS）文章的作者JohnSchimenti說：“如果你認為不育是一種疾病，你不能像其他的疾病一樣去研究它，因為受它影響的人們不能繁殖后代。”Schemati實驗室的L

• PLoS：科學家首次揭示導致哺乳動物不育的顯性突變

  2007年04月17日生物谷8康奈爾大學的研究者們鑒定了一個能夠導致雄性小鼠不育的基因突變。因為這是在哺乳動物中首次發現引起不育的顯性突變，研究者們說，他們現在能夠尋找不育人群中的類似DNA突變。康奈爾大學脊椎動物基因組中心主任、發表在本期《公共科學圖書館》（PLoS）文章的作者JohnSchimenti說：“如果你認為不育是一種疾病，你不能像其他的疾病一樣去研究它，因為受它影響的人們不能繁殖后代

• 射頻消融術對顯性預激患者心功能的影響

  【摘要】　　目的觀察經導管射頻消融術（RFCA）對顯性預激患者心功能的影響，探討其變化的臨床意義。方法選擇28例顯性預激射頻消融患者,分別于術前1d、術后1d進行彩色組織多普勒檢查，觀察術前術后患者心功能的變化。并記錄術中消融參數。結果手術前后左房內徑(LA)、左室舒張內徑(LVDD)、每搏輸出量(SV)、心排出量(CO)、左室收縮功能（LVEF）及舒張期A峰都無顯著差異(P＞0.05),但舒張期

• 外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因

  盡管全基因組測序的費用正在下降，但外顯子組測序仍是一項研究孟德爾疾病的好技術，研究人員如是說，他們第一次使用外顯子組測序鑒定出一種罕見病中的新生（denovo）、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑒定Schinzel-Giedion綜合征中的致病突變，Schinzel-Giedion綜合征是一種導致嚴重的智力缺陷、腫瘤高發以及多種先天性畸形的罕見病。大部分患病個體在10歲前死亡。研究小組使用安捷倫的

• 揭示田間害蟲發生顯性突變對轉基因Bt作物產生抗性

  間中發現的突變也能夠在實驗室中被檢測到，但是我們也發現大量的其他突變：它們中大多數位于同一個基因，還有一個突變位于一個完全不同的基因。”　　令人吃驚的是，研究人員在田間棉鈴蟲種群中鑒定出兩個不相關的顯性突變(dominantmutation)。顯性意味著一個拷貝的基因變異體(geneticvariant)就足夠讓棉鈴蟲對Bt毒素產生抗性。相反，之前在實驗室中篩選到的抗性突變(resistancem

• HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障

  HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)［摘要］目的鑒定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分析,通過基因測序鑒定致病基因。結果該69名家系成員中有16例患有先天性核性白內障,致病基因定位于16q21-q22,并在候選基因HSF4外顯子3檢測到一新的突變雜合子13445

• 一例由亞臨床甲狀腺功能減退迅速進展為顯性甲減的病例報道

  期在同一家醫療中心隨訪，在病情加重前后未發生過感染、無碘劑接觸史，研究人員在仔細回顧了他的病史記錄后也除外了所有可能誘發甲減的用藥情況。據統計，大多數亞臨床甲減患者可長期保持病情的穩定，進展為臨床甲減的比例相對較低。研究人員認為，老年患者如抗甲狀腺過氧化物酶滴度較高則快速進展為顯性甲減的風險要明顯高于常人，因此建議，此類患者一旦確診亞臨床性甲減，就應該及早給予補充左旋甲狀腺素片治療。作者：自動采集

• 速度向量成像評價顯性預激綜合征患者左心室收縮不同步特征

  一種有應用潛力的方法。預激綜合征是涉及到附加通路(即旁路)所致的幾種心律失常中最常見的一種。這種附加通路在出生時就已具有，但電沖動只是偶爾能夠通過它。它最早可在一歲之前，而最遲則可在60歲以后才成為顯性附加通路。中華超聲影像學雜志二月第二期刊登一項研究，研究者對健康志愿者23例，顯性預激綜合征患者9例，行VVI成像分析。采集所有標準心尖長軸觀和胸骨旁短軸觀的動態二維灰階圖像數據儲存，并導入VVI工

• 甘藍顯性雄性不育大規模制種獲成功

  本報訊（記者潘鋒）記者日前從中國農業科學院蔬菜花卉研究所舉行的“甘藍顯性雄性不育系大規模制種觀摩會上了解到，該所甘藍育種團隊經過30多年的努力，在甘藍上首次發現顯性雄性不育材料，并研究和建立了甘藍顯性雄性不育育種技術體系，獲得了具有自主知識產權的創新性成果。中國農科院副院長劉旭院士、武漢大學生命科學學院朱英國院士、中國農科院蔬菜花卉研究所方智遠院士等出席現場觀摩會。在觀摩會上，專家參觀

• 三、顯性和隱生基因及基因與性狀關系

  三、顯性和隱生基因及基因與性狀關系　　一群小鼠由正常基因A突變為a，可有AA、Aa、aa三型。兩套染色體同一位點上也可出現以上三型。　　正常基因用大寫英文字母表示，突變基因用小寫英文字母表示。　　A為顯性基因（DominantGene），A的性狀可掩蓋a的性狀，A的顯性是對a而言的，A是顯性性狀。　　a為隱性基因（RecessiveGene），a的性狀被A所掩，a是隱性性狀的一個位點上都是隱性基因

• 棉花顯性無基因分子標記獲得國家發明專利

  由中國農科院棉花研究所王坤波研究員任首席專家主持完成的“棉花顯性無腺體基因的分子標記”研究成果，近日獲得國家發明專利。　　該發明涉及一種利用RAPD技術篩選棉花顯性無腺體基因的分子標記的方法，其步驟為：①利用近等基因系顯無種12株系棉花(顯無中12)，與中棉所12株系(中12)進行雜交，F1代自交產生F2代；②用CTAB法提取F2(顯無中12×中12)分離群體的葉片總DNA；③RAPD分析，并回收

• 心外膜顯性旁路經消融后改良為慢傳導隱匿性旁路致消融失敗一例

  黑龍江省哈爾濱醫科大學附屬第一臨床醫學院術者:谷宏越病例描述:即往病史：患者男性，28歲，平均每月發作一次心動過速，ECG診斷為左側壁顯性預激，心動過速發作時呈窄QRS波群，X胸片、心臟彩超均正常。術前血管造影情況：術前病情穩定。手術過程：常規送入電生理檢查電極，進行射頻消融術。術后結果/結論：第一次消融非常順利，因在二尖瓣環處消融時雖能消融成功，但不能持續，溫度最高達到70度。考慮可能為心外膜旁

• 日本專家通過最新研究揭示顯性遺傳原因

  根據奧地利遺傳學家孟德爾的遺傳“顯性定律”，科學家證實，生物的顏色、大小等某種相對性狀受一對特定的等位基因控制，這些基因之間存在顯性和隱性的關系。日本專家通過最新研究，揭示了植物顯性遺傳的性狀通常是優勢性狀的原因。　　日本奈良尖端科技大學和東北大學等機構組成的聯合研究小組３０日在《自然·遺傳學》雜志網站上發表論文說，在植物從“雙親”處獲得遺傳性狀的過程中，處于劣勢的基因通過化學變化不再發揮作用、只

• 常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系致病基因的定位

  2007年03月26日中華眼科雜志2006Vol.42No.10P.908-9128（哈爾濱）為了對我國一常染色體顯性先天性縫合狀白內障家系進行致病基因的定位。研究者采集家系成員外周靜脈血提取基因組DNA。選用美國AppliedBiosystems公司提供的約400個遺傳標記物進行基因掃描。數據經Linkage軟件包進行連鎖分析，初步確定致病基因所在染色體區域。在陽性區域內選取更高密度的熒光標記物

• 短陣性房室交接區心動過速前向性文氏型傳導伴隱匿性或顯性折返1例

  P--P-間期大多為0.36～0.40s，最短的P-14-P-15為0.32s，P--R間期不等，ST-T與P-重疊形態多變。心電圖診斷:竇性心律，短陣性房室交接區心動過速前向性文氏型傳導伴隱匿性或顯性折返。2討論自律性房室交接區心動過速產生機制是:交接區起搏細胞4相自動除極化上升速度增快，自律性增高，超過竇房結起搏頻率。交接區心動過速伴前向性文氏型阻滯心電圖表現為［1］:（1）長R-R間期小于2

• 科學家首次實現甘藍顯性雄性不育系規模化制種

  院蔬菜花卉研究所獲悉，該所研究員、中國工程院院士方智遠主持完成的“甘藍雄性不育系育種技術體系的建立與新品種選育，獲得農業部2012～2013年度中華農業科技獎一等獎。該研究首次實現了甘藍顯性雄性不育系規模化制種，使雜交種的雜交率達到100%。據了解，該研究發現了甘藍顯性核基因雄性不育源，并建立了回交、自交、測交和分子標記選擇的顯性雄性不育系育種技術體系。研究人員還率先提出并建立了自交親

• Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩癥的家系分析

  2006年01月13日中華內分泌代謝雜志2005Vol.21No.5P.435-4376（通遼）為了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩癥(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨床確診的ADNDI家系，提取外周血的基因組DNA，PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ)，并進行全長測序，亞克隆測序確認突變位點。結果本家系中所有患者在AVP-NPⅡ基因2號外顯子的1824-1829位AGGAGG存

• 多普勒組織成像加速度模式對顯性旁道定位價值

  運動方式所組成，DTI技術尚無法擺脫后二者的影響。（2）幀頻是影響觀察除極全過程的重要因素，DTA的幀頻一般在16幀/s左右，幀頻過低，心率過快，心室壁活動幾乎同時顯示，而無法區別其激動先后；（3）顯性預激程度不夠充分時也較難定位。　　通過本研究課題，筆者體會到，實際操作中應做到以下幾點：（1）調整好儀器增益，使二維圖像顯示清晰。（2）盡量縮小扇形切面，以提高幀頻。（3）多個心動周期連續觀察，反復

• 常染色體顯性多囊肝患者的hepatocystin發生缺陷

  （Gastroenterology,2004;126(7):1819-1827）常染色體顯性多囊肝的特點為肝實質內遍布大量包囊。美國國立兒童健康與人類發育研究所的JoostP.H.Drenth博士及其同事最近發現，多囊肝由編碼hepatocystin蛋白的蛋白激酶C底物80K-H基因突變引起。曾有研究證實，hepatocystin是蛋白激酶C的底物，胞液信號轉導復合物的組成部分，同時也是晚期糖化終

• 多囊蛋白1氨基端肽對常染色體顯性多囊腎囊腫襯里上皮細胞增殖和凋亡的影響

  2006年02月09日中華腎臟病雜志2005Vol.21No.11P.664-6685（北京）為了探討多囊蛋白1氨基端肽(PC-1NTP)對常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)腎囊腫襯里上皮細胞增殖、細胞周期和凋亡的影響。研究者用噻唑藍(MTT)法檢測PC-1NTP對ADPKD囊腫襯里上皮細胞增殖的影響。用流式細胞儀分析細胞周期與凋亡狀況。用熒光定量PCR檢測細胞中細胞周期素cyclinD1、p21

• 導致血管吻合術后血栓形成的非顯性因素的評估

  經濟耗損，使醫護患三方同時蒙上巨大的壓力。為此，那些以消除血栓形成的各類基礎臨床研究倍受醫護的重視。　　1臨床資料　　1.1對象評估的對象是顯微外科手術前體格檢查，化驗及血管影像學檢查為陰性者。那些顯性血管損傷疾病，如高血壓動脈硬化，脈管炎肢端血運障礙期，糖尿病肢端組織潰爛期，一般情況下不能作為此類手術的對象。　　1.2評估方法及結果以系統個人史、生活史、家族史調查開始，全面、細致、不忽略任何一個

• 常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨床及致病基因定位研究

  2006年10月18日中華神經科雜志2006Vol.39No.6P.399-4028（北京）為了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨床特征并排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查，通過查詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)及表型鑒別、突變篩查和連鎖分析驗證方法排除已知致病基因；采用模擬連鎖分析軟件對該家系進行評估。結果

• x連鎖顯性遺傳Alport綜合征

  2007年11月26日中華兒科雜志2007年45卷7期484-489醫學空間（MEDcyber.com）11月26日消息，基于外周血淋巴細胞cDNA水平的COL4A5基因突變檢測技術可快速用于XLAS產前基因診斷時家系基因突變篩查，有利于客觀進行遺傳咨詢；產前基因診斷時聯合eDNA和DNA兩個水平檢測胎兒基因突變情況更準確可信，PCR擴增SRY基因可以快速鑒定胎兒性別，x染色體微衛星標記連鎖分析不

• 華中農大科研人員解析水稻產量雜種優勢形成遺傳基礎

  章第一作者，張啟發教授為通訊作者。　　雜種優勢是指兩個遺傳性狀不同的親本雜交所產生的雜種一代，在生活力、生長勢、繁殖力、抗逆性和豐產性等方面優于雙親的現象。雜種優勢的遺傳基礎主要有3個經典遺傳假說：顯性假說、超顯性假說和上位性假說。其中，顯性假說和超顯性假說側重于等位基因間的相互作用(顯性效應和超顯性效應)，上位性假說則強調非等位基因間相互作用(上位性效應)。以往的研究往往關注某類效應的存在與否，

• 熱休克因子與細胞死亡關聯新研究

  來自中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院的研究人員發現在SH-SY5Y細胞中轉染正顯性熱休克因子1突變體能夠明顯上調HSP70的表達。并且通過檢測細胞培養基中的乳酸脫氫酶的含量證明正顯性熱休克因子1突變體能夠顯著抑制神經毒素6-羥基多巴胺誘導的細胞死亡。這些結果表明，正顯性熱休克因子1突變體在帕金森病的防治方面可能具有潛在的應用前景。領導這一研究的是廣州生物醫藥與健康研究院的鄒江英博士，其早年畢業于

• 7-3遺傳力

  ，gg純合貢獻4cm高度，Gg雜合可貢獻6cm高度，或者7cm，8cm的高度，GG純合可貢獻8cm的高度，它們的遺傳方差稱為加性遺傳方差（additivegeneticvariance）。若G對g有顯性作用，那么Gg將貢獻8cm，顯性作用使表型產生的方差稱顯性方差。若有非等位基因之間存在上位效應的話還必須考慮到上位方差，或稱為互作方差（interactionvariance）VI,因此遺傳方差是由

• 5-4基因間的相互作用與修飾

  的表型之比是9：3：3：1。前面討論的是兩個相互獨立的性狀，現在討論的是同一個性狀，顯然情況不同，但萬變不離其宗，仍然符合孟德爾的法則，產生一些新的表型只不過是一種表型的綜合而以。　　在等位基因中有顯性和隱性之分，在兩對非等位基因控制同一性狀時也有“顯”、“隱”之別，為了和等位基因的“顯性”，“隱性”相區別，我們就把兩對非等位基因中起“顯性”作用的稱“上位”（epistaticgenes），將起“

• 第四章　單基因病--第一節　單基因病的遺傳方式

  的關系（圖4－1）。圖4－1系譜符號　　單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。　　一、常染色體遺傳　　單基因涉及單個即一對等位基因發生突變所致的疾病，可按遺傳方式分為下列4種主要類型。　　1．常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位于常染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）。由這種致病基因導致的疾病稱為染色

• 5孟德爾分析的擴展

  環境對不同的基因表達的影響不同。　　一個基因如果存在多種等位基因的形式，這種現象就稱為復等位基因（multipeallelism）。任何一個二倍體個體只存在復等位基中的二個不同的等位基因。　　在完全顯性中，顯性基因中純合子和雜合子的表型相同。在不完顯性中雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態。這是由于雜合子中的一個基因無功能，而另一個基因存在劑量效應所致。完全顯性中雜合體的表型是兼有顯隱兩種

• 醫學隱性知識整合中的若干問題探討

  【摘要】目的醫學隱性知識是醫院發展中的重要資源，通過對醫學隱性知識的整合，達到知識交流和利用的目的。方法將存在于醫院員工頭腦中的經驗，技巧等隱性知識等進行整合，形成各類知識庫，使隱性知識轉化為顯性知識。結果有效的隱性知識的整合能促進知識交流和共享。結論醫學隱性知識的整合是目前醫院信息工作的重要組成部分。關鍵詞隱性知識醫學信息管理知識整合Probingintosomeproblemsinintegr

• 2-1孟德爾實驗

  以后區分伴性遺傳和細胞質遺傳打下基礎。(4)設立對照實驗：將盆栽的植物移到溫室內和大田種植的作對照，以排除蟲媒的干擾。　　2.雜種1代（filialgeneration1，F1）的觀察：　　確定了“顯性”（dominate）性狀和“隱性”(recessive)性狀。將在雜交中能傳遞給后代的性狀稱為顯性，而在傳遞過程中潛伏的性狀稱為隱性。　　3.F2代的觀察　　(1)對后代的性狀進行了統計處理，發現

• 《自然》：科學家發現孟德爾分離定律發生機制

  日本奈良尖端科學技術大學院大學的研究人員在8月19日的英國《自然》雜志上報告說，他們發現了動植物遺傳過程中，顯性基因得以表達，而隱性基因表達被抑制的原因。這一發現將有助于對植物品種進行改良。很多動植物都會將體內的部分基因遺傳給下一代，但是子一代在很多情況下只表達出基于一方基因的性狀（顯性性狀），而基于另一方基因的性狀（隱性性狀）則被暫時隱藏而未表現；在子二代中，上述顯性基因和隱性基因都有所表達。這

• 美科學家解開基因多沉默之謎有助控制癌擴散

  美國華盛頓大學圣路易斯學院克雷格·皮卡爾德教授領導的研究小組4日表示，他們在核仁顯性（nucleolardominance）現象的研究方面取得了突破性的進展，發現雜交植物或動物中整組親代核糖核酸RNA基因遭受沉默（被關閉）。由于核仁顯性的機理同癌癥這類疾病失控的機制在某些方面相同，因此皮卡爾德的研究在醫學應用方面具有十分重要的意義。相關研究論文刊登在最新一期的《分子細胞》雜志上。　　核仁顯性是一種

• 科學家成功解開大量基因沉默之謎

  美國華盛頓大學圣路易斯學院克雷格·皮卡爾德教授領導的研究小組4日表示，他們在核仁顯性（nucleolardominance）現象的研究方面取得了突破性的進展，發現雜交植物或動物中整組親代核糖核酸RNA基因遭受沉默（被關閉）。由于核仁顯性的機理同癌癥這類疾病失控的機制在某些方面相同，因此皮卡爾德的研究在醫學應用方面具有十分重要的意義。相關研究論文刊登在最新一期的《分子細胞》雜志上。核仁顯性是一種表觀

• 第二節　系譜分析

  在家系調查過程中避免由于患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由于外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳

• 超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例

  　超聲印象：(1)宮內妊娠，頭位，單活胎，胎兒大小相當于妊娠約18周。(2)雙腎體積增大，回聲增強(考慮成人型多囊腎)。(3)羊水過多。　　2討論　　多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎，ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點為具有家族聚集性，男女均可發病，兩性受累機會相等

• 造血干/祖細胞生存和自我更新能力調控機制研究獲新成果

  生的機制提供了新的依據。該研究組博士研究生周婷同學在研究員的指導下，利用早期造血組織特異性的lmo2啟動子和Cre-loxP系統，在斑馬魚早期造血干/祖細胞中特異性地表達白血病關鍵因子C/ebpα的顯性負蛋白和Bmi1蛋白。發現顯性負的C/ebpα蛋白（Dominant-NegativeC/ebpα）可以使這群自我更新能力有限的短程干細胞（short-livedstemcells）的細胞壽命延長至

• 家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨床及遺傳特點分析

  過1min，平均每天發作數次，不伴意識障礙。神經系統檢查、腦電圖、頭顱影像學檢查等均無陽性發現。多數患者可自然緩解，抗癲NFDA1藥物治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病，符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者，且均為同胞兄弟/姐妹，符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較，發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增加、病程延長等現象，提示存在遺傳早現(anticip

• 罕見突變可令超級稻增產9.5%

  epaper.cn），常見水稻品種的千粒重在25克到30克之間，但浙江的一個地方品種“寶大粒”的千粒重高達48克，研究人員通過圖位克隆的方法，在其2號染色體上、被命名為GS2的位置，發現了一個稀有的顯性突變——AA。胡江說，“首先是定位到GS2基因，然后發現了一個珍貴的突變。GS2常有，但顯性突變不常有”。水稻中都有GS2基因，常見的都是GS2基因的隱性基因型——aa，導致其增產作用沒發揮出來。育

• 5-2顯隱性關系的擴展

  孟德爾在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都屬于完全的顯性和隱性關系。但并不是所有情況都是如此。有時會遇到一些例子在顯隱性關系上出現各種變異。　　一、不完全顯性　　不完全顯性（incomplestdominance）又叫做半顯性（semidominance），其特點是雜合子表現為雙親的中間性狀。如柴茉莉（Mirabilisjalapa），紅花品系和白花品雜交，F1代即不是紅花，也不是白花，而是粉紅色花

• 口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨床表現

  基因病，根據其臨床表現可分為：牙齒、牙齦及牙周組織、牙齒和皮膚或骨組織、黏膜及其他組織的遺傳病。1牙齒的遺傳性疾病1.1釉質結構異常（Enamelstructuralabnormality）常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型，與定位于4q21的相關enamelin基因突變有關［1］；常染色體隱性釉質發育不全，其與位點于19q13.4的Kallikrein4基因突變有關［2］；此基因產物可在牙發育成

• 5-3復等位基因

  IAiAβ（抗B）IA（9q34）N-乙酰半乳糖轉移酶BIBIB,IBiBα（抗A）IB（9q34）半乳糖轉移酶ABIAIBAB-Oii-αβ（抗A抗B）i（9q34）無相應產物　　IA和IB互為共顯性，但對i為顯性。各種血型的基因型如表4-3所示。IA基因已定位在9q34，控制合成N-乙酰半糖轉移酶，此酶能把α-N-乙酰半乳糖分子接到蛋白上，產生A抗原決定族；IB基因控制合成半乳糖轉移酶，能把α

• 彌散性血管內凝血診斷標準研究進展

  【摘要】近年多種臨床和實驗室彌散性血管內凝血(DIC)診斷評分標準相繼被提出,不同評分標準的診斷性能各不相同。國際血栓與止血委員會(ISTH)非顯性標準的診斷特性是四種標準中最佳者。ISTH顯性標準、日本衛生福利部及日本危重病協會三種診斷標準的同特點是針對典型DIC的判斷。將針對凝血功能紊亂和器官功能衰竭的分子標志物應用于DIC診斷,在考慮DIC發生基礎疾病的前提下,可能不失為早期診斷DIC重要方

• 2型糖尿病患者中激肽受體多態性與腎病及血壓的關系..

  有關。波蘭扎布熱Silesian醫學院內科、糖尿病和腎病科的ZychmaMJ及其同事進行了一項研究以觀察B(1)RG(-699)C和B(2)RC(181)T多態性是否與2型糖尿病患者的微量白蛋白尿、顯性腎病或血壓變化有關。研究人員對153例2型糖尿病伴微量白蛋白尿患者、132例2型糖尿病伴顯性腎病（大量白蛋白尿或慢性腎功能衰竭）患者和161例糖尿病病程超過10年但無白蛋白尿患者進行B(1)R和B(

• 輕度肝性腦病患者口服谷氨酰胺激發變化的預后價值

  助于選擇準備行肝移植的患者。西班牙塞維利亞Valme大學附屬醫院的ManuelRomero-Gómez博士指出，輕度肝性腦病患者（MHE）能夠安全地進行口服谷氨酰胺激發實驗（OGC），其應答變化預示顯性肝性腦病（HE）的危險性升高。為此，研究人員評價了不具有顯性HE、OGC出現變化、具有MHE的肝硬化患者的存活預后。他們利用3項神經心理學測試診斷MHE。在口服10g谷氨酰胺前、服藥后60分鐘，檢測

• 淚道阻塞340個家系遺傳方式的調

  發病467人，占一級親的16.2%；二級親385人，占家系人口的11.7%，發病45人，占二級親的11.7%；三級親28人，占0.9%，無發病。結論：淚道阻塞屬于遺傳性疾病，其遺傳方式：1、常染色體顯性；2、常染色體隱性；3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞；遺傳；調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`

• 單基因遺傳病群體調查的模擬實驗教學

  和2002級臨床醫學和護理學學生，分別有5個大班（每個大班含有4個小班）共計學生1200多人。1.2教學內容人體7種正常單基因遺傳性狀的調查分析。正常遺傳性狀有眼瞼等7項，見表1。分辨7種相對性狀的顯性和隱性表型特點，了解其遺傳方式。運用Hardy-Weiberg定律的數學公式（p1+2pq+q2=1）計算發病率、致病基因頻率、正常基因頻率和攜帶者頻率。1.3教學目的通過對7種正常單基因遺傳性狀的

• 第二節　再發風險在估計

  育或愿意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到，本章將會舉例說明。這里先著重介紹單基因病再發風險的估計法。　　1．單基因病的基因型已推定者，再發風險孟德爾定律推算。即常染色體顯性遺傳病再發風險為1／2（或50％），因絕大多數患者是顯性基因的雜合子；常染色體隱性遺傳病為1／4（或25％）；X連鎖隱性遺傳病時，若母親為攜帶者，男孩患病概率為1／2（或50％），女孩將有1／2概率

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