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先天性畸形

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1 拼音

xiān tiān xìng jī xíng

2 概述

胎兒出生時存在形態結構功能異常,或其個體表型特征和體形比例的差異范圍,大大超出正常發育標準限度者通稱為先天性畸形。多是在胚胎發生過程中出現異常,畸形發育、發育不全或異常分化的結果。包括肉眼可見的外部結構和位于體內的內臟器官異常。有些功能性異常須借助顯微鏡觀察和生化方法在亞細胞分子水平予以檢測。這些畸形多屬解剖結構的異常,一般在出生時發現,少數情況(如動脈導管閉鎖不全)也可在生后發育期中出現。有些表現為功能性障礙(如遺傳因素引起的血管瘤代謝異常);有些個體同時出現數種形態或功能異常,形成了綜合征,這往往是一個誘因多效性作用的結果。據統計,臨產前后死亡的胎兒,有20%是由于先天性異常發育或畸形引起的。新生兒中的畸形出現率為2.7%(1976),嬰兒期為3%,出生后一年內的平均出現率為4~6%。不同民族和不同地區各有差異。

1940年以前,一般認為畸形只是遺傳因素引起的,自從風疹感染和服用鎮靜藥物酞胺哌啶酮引起孕婦產生先天性畸形胎之后,環境因素便受到重視。以后大量實驗研究發現不同環境因素可引致畸形發生,發展成為一門畸形學。“Teratology”一詞來源于希臘文“teratos”,意為“怪物”。畸胎學目前已從胚胎學分支出來,是從事研究異常發育及產生畸形原因的學科。現知人類畸形約有10%是由環境因素引起,10%是遺傳染色體畸變引起,其余80%則可能是二者共同作用的結果。實驗胚胎學的研究提出了防止畸形發生的希望,因為環境因素可以檢測和予以改善,某些遺傳畸形可用手術修復或用藥物治療。遺傳咨詢優生學措施則可有效地防止懷有遺傳缺陷胎兒的出生,保證新生兒的質量。近年來,采用羊膜穿刺術吸取羊水中脫落細胞,短期培養后作染色體分帶觀察,可預測胎兒是否有先天性畸形。羊水化學分析甲胎蛋白含量也已用于臨床診斷神經系畸形(如無腦兒及脊柱裂等含量增高),可及時終止妊娠而達到優生目的。

3 畸形胎分類

畸形胎兒的種類大體上可分為表現在外部體形上的畸形和屬于某些內臟器官發生的異常。

3.1 外部體形畸形

分為整個軀體畸形和軀體局部畸形。

3.1.1 整體畸形

①不成形胚胎: 是胚胎發育停滯于第2、3周時的畸形現象。有些外貌上無法辨認其體形,甚至為一團分化不全的細胞團; ②“干胎”和“石胎”發生于妊娠第2、3月,可能因母體生理或病理原因而引起的早期發育停滯或早死所致。有些早死后被母體吸收; 有些則只是羊水被吸收,最后干化而形成“干胎”;另有些則鈣化而成為“石胎”。

3.1.2 軀體局部畸形

頭部畸形有顱裂、顱脊裂、無腦兒、舟形頭、斜頭兒、大頭、小頭、腦膨出、水腦等。顏面畸形是顏面區各面突生長或愈合不正常所產生的畸形,常見的有①唇裂:單側和雙側均有,往往伴有顎裂。雙側唇裂稱為兔唇,是由于內側鼻突和上頜突在下方愈合不良所引起。如二者完全不愈合,往往在面部(頰)形成斜面裂,由口伸至眼下方。如唇裂擴達下頜,則形成唇頜裂;②頰裂: 產生于上、下頜之間,是由于上、下頜突并合不全所形成。另外,往往由于二者并合不正常,并合過多或過少而形成小口或大口畸形;③頦裂: 是由于左、右下頜突不并合或并合不全所形成;④下頜缺如: 是下頜突在胚胎時期不發育或缺如所形成的無下頜畸形;⑤獨眼畸形: 二眼并合形成獨眼,位于臉部正中。與獨眼同時發生的往往是鼻子變為長管狀,位于獨眼上方,同時其二大腦半球往往并合為大腦獨球畸形。獨眼畸形的眼很原始或無眼球,但有時有二眼球同位于一眼窩內或局部合并等情況。視神經缺如,或出現1~2視神經,眼肌也不正常。偶爾可發現在二眼窩的上方各有一管狀的鼻突。獨眼畸形產生的原因主要是由于胚胎早期在二眼區間的組織發生不全(如前腦板的前緣或神經板前下方的中胚層組織受機械或化學物質的損壞),致使二眼向中線并合為一。二眼球是由前腦兩側壁突出而成,二眼球之間的發生不全,非但二眼并合,同時二大腦半球及間腦也并合為一。

四肢畸形主要有下列幾種情況。由于肢芽始基發育過盛而引起的畸形有多指、多趾或指趾特長等現象;有時某一肢體生長過盛而形成巨肢畸形; 由于肢芽發育早期末端分離不正常,或分離后又合并,而有手指或足趾相連等畸形。稀有的例子中,后肢芽在發生時彼此并合為一,形成為魚尾狀,稱為并腿畸形或人魚畸形;由于肢芽始基在發生時局部受障礙而引起的畸形,有無肢、短肢部分缺肢或半肢畸形等(通常為肢體末端缺如;無手無足),除因局部受障礙原因外,羊膜粘連于肢芽始基上也會引起這種結果; 由于肢芽末端分化上的缺陷或其他不明原因而引起的畸形足最普通的有馬蹄內翻足及仰趾外翻足二種。馬蹄內翻足為足部向內翻轉,足前端向下扭轉,足趾緊貼,足外側著地(足掌及踵均轉向上而不著地);其跗骨也呈不規則狀變形。仰趾外翻足與馬蹄外翻足相反,其足部向外上方翻轉,使足踵著地。

內部器官發生的異常 內部器官不正常發生多半是器官始基發生延緩,或受障礙所引致的本身發育不全或位置異常等。有些異常為局部或整個器官缺陷。器官始基主要在胚胎發育的第2個月內形成,在這一期間最容易產生異常。但也有些器官在定形以后,或在生長分化和移位過程中產生不正常現象。特別是血管、骨胳、齒型、神經纖維髓鞘化等。在胚胎后期或生后發育過程中移位較多的器官(或腎臟、腸管、橫膈睪丸等),則往往在第2個月以后,甚至出生后才出現發生以上的異常。

內臟器官異常較普遍,各器官系統都有。例如消化系統的Meckel憩室、膈疝、腸易位、氣管食道瘺管;循環系的心房隔或心室隔膜狀隔封閉不全、肺動脈狹窄、動脈導管殘留;泄殖系的多囊性腎、馬蹄腎、隱睪、半雌雄雙子宮陰道、陰道閉塞和石女等。

4 畸形胎的發生因素

胚胎體形或器官發生上的不正常從其過程及現象來看,主要表現為發育不全、發生受障礙、過分發育、胚胎期過渡性結構的殘留、器官始基融合和位置的變異等。產生這種不正常現象的原因,一方面和母體的生理、病理狀態(環境因素)有關;另一方面和胚胎本身的內在因素有關。胚胎長時期在母體內生活,子宮內環境對胚胎發育影響很大。如果子宮內環境有變異,則這個外因便可通過影響內因而導致胚胎發育異常。人類先天性畸形發生的病因通常分為遺傳因素(染色體異常基因突變)和環境因素二方面。

4.1 精、卵質量

精、卵本身是否正常是胚胎正常發育的首要條件。如果卵本身在卵巢內發生時不健全(由于母體營養內分泌紊亂),卵內所含的物質或結構有缺陷,或者卵過分成熟,或者延緩受精等,均可在以后胚胎發育過程中出現畸形。發育不良、植入不正常等現象,嚴重時往往會引起早期夭折。精子畸形有缺陷、維生素缺乏、過分成熟或受過藥物作用等,也和卵子一樣,可導致受精后的胚胎發育不正常,或生后智力發育障礙

4.2 遺傳因素

個體發育通過遺傳物質來延續物種的特征,來自雙親染色體的遺傳物質的異常可導致先天性畸形發育。人類遺傳學已積累大量人類家族畸形譜系的資料。據估計染色體異常的出現率在新生兒中為1/200。這些異常包括: 染色體數量或組合異常; 染色體結構異常(染色體畸變); 基因突變或缺失。染色體這些異常均可導致先天性畸形發育。(1) 染色體數量異常: 正常來自雙親的染色體成對存在,稱為同源染色體。人類有22對常染色體和一對性染色體(XX或XY)。二倍體的染色體數為46,任何偏離這一雙倍體的染色體數量均為異常,通稱為非整倍體或稱異倍體,少于二倍體數量者為亞二倍體,多于46染色體者為超二倍體。如染色體數量成倍增加,則稱為多倍體

非整倍體為染色體數目不規則增減而并不成整倍數的現象,最常見的為三體和單體,是由于生殖細胞減數分裂時有一對(如21號) 同源染色體不分離而分配到一個子細胞中去所造成的結果。其中一個子細胞含有兩個21號染色體; 另一個子細胞則缺如。受精后,前者成為三體(三個21號染色體),后者則為單體(只有一個21號染色體)。這些受精卵由于核內染色體不成套,失去了原來的遺傳物質平衡,因而在發育過程中常出現嚴重的后果。單體極為少見,多不能存活,缺少一個X染色體的胚胎有97%死亡(Carr,1970)。偶爾存活者則出現XO-Turne綜合征,表型為女性,但卵巢不成熟發育,無月經乳房不發達,有頸蹼,骨胳短小畸形,四肢末端淋巴水腫智力遲鈍,約占新生兒的1/5000。有時出現鑲嵌體,體內有二種不同核型染色體組型)的細胞系,即45,X/46,XX。這種個體的畸形程度不如單體明顯。形成鑲嵌體的原因是由于早期卵裂時部分細胞有絲分裂過程中X染色體不分離,或在分裂后期中落后丟失而造成,同時在一個個體內出現異常與正常二種細胞系。三體是在雙倍體的某一對同源染色體中多一個額外染色體(2n+1)的異常現象。常染色體和性染色體的三體均可出現程度不同的畸形綜合征,例如常染色體三體的Down綜合征,性染色體的Klinefelter綜合征等。常染色體三體發生率與孕婦年齡有關。例如21號三體征,25歲以下的出現率為1/200,40歲以上可達1/40。

額外染色體片段的增加也可形成部分三體現象,例如5號和9號染色體額外增加了該染色體短臂,16號增加了該染色體長臂片段所形成的部分三體,這些三體均可從G帶的核型分析中予以鑒辨。性染色體的三體性可檢驗其體細胞的性染色質小體或Y熒光小體的數量而予以判斷。例如,“XXX-三體”有二個性染色質小體(正常每二個X染色體可出現一個染色質小體),“XXY-三體”有一個染色質小體和一個Y熒光小體;“XYY-三體則有二個熒光小體。四體五體也有報道,女性有XXXX,XXXXX;男性有XXXY,XXYY,XXXYY和XXXXY等。這些一般都表現智力遲鈍,而且似乎X染色體越多則智力越遲鈍,機體出現畸形越嚴重。然而這些額外性染色體并不加重其男性或女性特征。

多倍體是細胞含有多套單倍體的現象,往往引起流產。人類多倍體已有報道的為三倍體胚胎(有69個染色體),其成因可能是由于卵母細胞成熟分裂極體不分離,或卵子接受二個精子受精所造成的結果。胎兒多半在出生后數日內死亡。從絨毛膜囊細胞已檢查出4倍體胚胎,但這種胚胎往往在早期流產。

4.3 染色體結構異常(染色體畸變)

大多數是由于各種環境因素(如射線、藥物和病毒等)導致染色體斷裂后引起的,畸變的類型則視斷裂部位及其片段所發生的變化而定,通常有下列5種:

4.3.1 易位

這是斷裂片段移至另一非同源染色體上,或者二個非同源染色體的片段彼此互換的現象。這種易位有時并不一定引起異常發育,例如稱為Robertson易位的人,其21號與14號染色體之間斷裂的片段彼此易位,而表型仍維持正常。然而有3~4%的人由于生殖細胞染色體易位,而產生有易位三體的Down綜合征的后代;

4.3.2 缺失

這是斷裂片段缺失的現象。人類B組染色體第5號短臂末端缺失導致貓叫綜合征的嬰兒是最有名的例子,癥狀為小頭,嚴重的智力遲鈍及有先天性心臟病,常發出酷似貓叫聲。另一情況為染色體二個末端均丟失,而其斷裂端彼此重接合而形成環狀染色體。有報道謂Turner綜合征、18-三體和其他一些異常發育病例可檢查到有環形染色體的出現;

4.3.3 重復

為染色體內某一片段的重復,或不等交換時增添的額外片段附于一個染色體的末端或并排的現象。重復的出現率較缺失為普遍,但一般不引致異常發生;

4.3.4 倒位

這是染色體內一片段倒轉排列的現象。又因其倒位片段的所在位置分為同臂倒位和臂間倒位二種。前者發生在染色體的同一臂內,臂比不變;后者發生在雙臂之間,包括著絲粒在內,倒位后臂比改變。臂間倒位已有報道與Down綜合征及其他異常發育有關;

4.3.5 等臂

這一異常現象是由于細胞分裂時染色體著絲粒錯誤地橫分而不是縱分的結果。是X染色體最常出現的畸變,患者往往體形短小和有Turner綜合征狀。

4.4 基因突變

由于某一基因突變而產生畸形的出現率較上述二類為少,約占先天性畸形的10~15%。基因突變引起的異常,按孟德爾(Mendel. G.)定律遺傳至后代,其中屬常染色體顯性遺傳(親代一方染色體攜有畸形遺傳性狀即能顯現)者,如軟骨發育不全,多指、連指或連趾,鎖骨顱骨發育不全,家族毛細管擴張癥,鐮刀狀細胞及Cooley貧血癥等。屬于常染色體隱性遺傳(雙親染色體同時攜有遺傳性狀才能顯現)者,如先天性腎上腺肥大,白化癥和小頭畸形等。多半出現于同一血統的家族中,有些基因突變并不引起先天性畸形,而表現在先天性酶缺陷而導致相應物質代謝異常。最常見者為氨基酸代謝障礙,例如苯丙酮尿癥黑酸尿癥同型胱氨酸尿癥戊糖尿癥和半乳糖血癥等,都是由于某一基因缺陷而造成的先天性遺傳疾病。這種病往往還伴以智力發育障礙、唇裂、腭裂和連指、連趾等。

還有一種伴性遺傳,基因位于X染色體上,多半為隱性而顯現于男性,其中色盲血友病屬于此類。其他如睪丸雌性化綜合征,水腦畸形以及部分筧嘴畸形也屬于這一類。

5 環境因素

人胚胎發育的主要環境是母體子宮和胎盤,它們是經常維持物質和氣體代謝的良好環境和保護性的屏障。然而仍有不少致畸因素影響母體或通過胎盤而導致胎兒發育異常,這些因素包括病原感染、營養、病理因素、藥物、激素環境化學毒物、射線和機械性因素等。

5.1 病原感染

包括①風疹: 患風疹的孕婦產生畸形胎兒的比例高達3:1,所引致的畸形類型視受感染的發育期而定。例如6周感染風疹通常導致眼畸形(小眼、白內障);9周可干擾內耳發生(破壞柯蒂器而造成聾啞);5~10周可引致以后發生心臟病(動脈導管保留,房、室隔缺損)和牙齒缺釉;在4~6月感染可導致腦異常和以后智力發育障礙等。其中有些癥狀要在生后2~4歲時才出現。一般來說,妊娠第1~4周感染風疹的胚胎異常率為47%;5~8周為22%,9~12周為7%,13~16周為6%。此病毒可通過胎盤感染胎兒,并可在出生后若干年內帶病毒感染別人。目前已可用抗血清作檢驗,有疫苗可作免疫預防; ②巨細胞病毒: 為子宮感染,孕婦無癥狀,但對胎兒則引致小頭、腦積水、大腦鈣化癥、失明脈絡視網膜和肝、脾增大癥等。有些胎兒出現核性黃膽及皮膚多淤點癥,淤點區巨細胞核內含有巨大的包含體,可致死產或流產,存活者出現腦膜腦炎癥而引致智力發育障礙;③單純皰疹病毒:偶爾可在子宮內感染胎兒,但多半在分娩時感染。引起的畸形為小頭、小眼、視網膜發育不全,肝、脾腫大和智力發育障礙等(South等,1969;D-udgeon,1976);④其他病毒感染與高溫: 感染麻疹腮腺炎肝炎脊髓白質炎、雞(水)痘、人腸道弧病毒(E-CHO),柯薩奇病毒(Coxsackie)及流行性感冒病毒等均可引致胎兒畸形。這些因素大多是致熱性的,伴有體溫過高,故畸形發生也可能與熱度過高有關。如上述病毒感染于神經褶閉合期,則將產生無腦兒;⑤微生物: 孕婦感染一種細胞內寄生原生動物鼠弓形體后,蟲體可透過胎盤膜感染胎兒而導致產生小頭、小眼、腦鈣化、腦積水、脈絡視網膜炎及智力發育障礙等。梅毒可破壞胎兒組織、引起牙齒發生異常、腦膜炎耳聾、腦積水及智力遲鈍等(White等,1967;Vaughan et al,1975)。

5.2 營養及病理因素

孕婦患有循環系疾病或胎盤處于病理狀態血液供應不良時,往往會引起胎兒大腦發育不全和出現其他發育遲滯現象。Murphy(1947)統計過140例產生畸形胎的母親,發現其中2/3患有貧血癥。營養不良如維生素、核黃素葉酸缺乏引起異常發育已有不少報道。孕婦食物缺乏維生素會引致心臟畸形; 缺乏葉酸,會導致動脈導管保留;缺乏鈣則骨胳發育不全; 缺乏碘會產生呆小癥

孕婦患有糖尿病的產兒,先天性畸形率比正常人高3~4倍,幾乎80%的子代都有畸形。嚴重的糖代謝異常會導致死產或新生兒死亡。存活的有2/3產生大嬰,體重增加90%以上。但偶爾亦可產生小嬰,還可出現尾區退化綜合征,包括骶椎殘缺,下肢發育不全,腎異常或無腎,及神經系伴有心臟畸形等。病因可能與血糖胰島素的改變有關,異常出現率可因患糖尿病病期長短及其嚴重程度而異。有報道以胰島素或甲狀腺素治療糖代謝異常可減少孕婦的流產或死產率。

5.3 激素

孕婦體內性激素水平過高,可影響早期胚胎生殖系統的發育,嚴重的甚至出現中間性別畸形。常用于防止流產的孕激素如羥脫水孕酮炔諾酮均有雄激素的作用,孕婦服用過多后,可引起女性胎兒生殖器官男性化;陰蒂增大,陰唇囊褶不同程度會合而趨向于形成陰囊

合成的雌激素乙烯雌酚在40年代常用于妊娠頭三月的先兆流產。1971年發現孕婦服此激素過多,其后代青年婦女(16~22歲)的子宮及陰道上部發育異常(包括癌等),生殖功能紊亂。還有報道口服含有孕激素和雌激素復合片避孕藥的婦女會產生稱為 “Vacteral綜合征”的畸形胎,這種綜合征表現為脊椎肛門,心臟,氣管食管、腎及肢體等多器官畸形。妊娠動物(小鼠及兔)服腎上腺皮質激素可的松后可使其后代產生腭裂及心臟異常。人類還未見有報道。

5.4 化學藥物

孕婦由于服用化學藥物而產生畸形胎的事例累積了不少資料,然而肯定為致畸劑的藥物并不多,表2列述的致畸藥物可供參考。

比較肯定的致畸劑有酞胺哌啶酮,原是一種抗嘔吐安眠的鎮靜劑,但如在妊娠早期服量過大,就會引起所謂酞胺哌啶酮綜合征。其主要癥狀為長骨發育不良、變形、產生無肢畸形或部分缺肢畸形。其中以狀似海豹四肢的短肢畸形最為典型。此外還伴有腸管閉鎖和心臟異常等其他癥狀。類似的鎮靜藥如抗精神病藥中的硫代二苯胺及鋰;抗焦慮藥中的meprobamate、chlorodiazepoxide和diazepam等均可引致比正常人高4倍的唇裂胎兒。另一肯定的致畸藥是氨基喋呤,原屬抗代謝藥物中的葉酸拮抗物,用以對結核病孕婦進行治療性流產,然而卻可引致神經系統的畸形胎兒,如無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、唇裂和腭裂等。此外,常用藥物如奎寧四環素鏈霉素等過量也可引起胎兒某些器官發生異常(表2 )。

驚厥藥中的三甲噁唑烷二酮、二苯基乙內酰脲、苯巴比妥和paramethadione(paradione)等已證明是致畸劑,其中二苯基乙內酰脲(海因)能引起胎兒臉部畸形,小頭、小腦缺損、腭裂和生長遲滯等癥狀,稱為胎兒海因綜合征。三甲噁唑烷酮可引起胎兒耳畸位,腭裂、心臟、尿生殖器官和骨胳發育異常等癥狀,稱為三甲噁唑烷二酮綜合征。癲癇婦女在孕期中使用這些藥物后,胎兒出現上述先天性異常率可較正常婦女高7~8倍。其他有致畸報道而尚須進一步肯定的藥物見表2。

5.5 環境化學物質

環境化學物質包括工業廢水污染和食物加工等可能產生的致畸作用,近年來已日益受到人們的關注。日本水俁灣(Minamata Bay)及其附近海域所產魚類受工業廢水中有機汞污染而致該地區孕婦的后代神經系統發育異常,嬰孩表現一種類似大腦麻痹神經癥狀,嚴重的出現腦損傷和智力遲鈍(Matsumoto etal,1965;Baker et al,1973),通稱為“水俁病”。凡孕婦食用噴射過有機汞殺菌劑的谷物,或購食以這種谷物(如玉米)為飼料的豬肉時,也會出現上述類似的癥狀。此外,農藥殺蟲劑,如落葉劑2,4,5-T對哺乳類的致畸作用已受到懷疑,但尚未見對人類引起致畸危險的報道。

5.6 射線

離子射線已證實是一種有效的致畸劑,其致畸的性質及程度因射線照射的胚胎發育期及其劑量大小而異。孕婦經受大劑量X射線及鐳輻射治療時,可引起胎兒出現小頭、顱骨缺損、脊柱裂、四肢缺陷、腭裂、失明和智力發育障礙等(Gruenwald,1947)。一般來說,中樞神經系統對射線較敏感而容易產生畸形。

日本廣島和長崎原子彈爆炸后畸形胎出現率大大增加。據報道幸存孕婦中有28%流產;25%產后一年內死亡;25%存活嬰兒出現神經系統畸形,如小頭和智力遲鈍等(plummer,1952;Yamasaki,1954)。原子射線的影響不限于胚胎期,若干癥狀到嬰兒期才陸續出現。射線的遠期效應是影響胎兒生殖細胞,引起基因突變,導致后代產生先天畸形(Carter等,1978: Epstein,1972)。在生殖細胞發生過程中,射線會使減數分裂異常(染色體數量異常或結構畸變),最后引起先天性遺傳疾病或畸胎。

5.7 機械因素

人胚胎在母體子宮內發育,有羊水和胎膜保護,直接受外來壓力、撞擊或其他機械作用的可能性極少。然而由于羊水過少而致羊膜粘連胚體時,則可產生胎兒肢體畸形,最常見的有先天性膝反屈和子宮內斷肢。其病因可能與羊膜或絨毛膜異常斷裂形成纖維環或帶,或由于臍帶過長套在肢體上造成局部縊縮所致。

6 致畸因子的作用及其規律

近年來實驗畸胎學的研究,對致畸因子引起畸胎發生提供了下列一些公認的規律: ①致畸效應及類型決定于所作用的胚胎器官系統發育中的關鍵時期或對致畸因子較敏感的器官: 例如致畸因子在神經胚期作用,則中樞神經系統受影響最大而主要產生神經系統畸形;如果作用于心臟發生的重要時期,則將引致心臟畸形。通常致畸因子在胚層前期(受精后2周內)并不引起先天性畸形,多半是干擾了植入或引致死亡。胚胎發育至分化旺盛期則對致畸因子漸趨敏感而容易受到干擾。尤其在第3~8周期間,往往會導致形態異常。例如,給不同孕期大鼠以缺蝶酰谷氨酸鹽的飼料時,可產生不同器官的畸形。其中第7~9日給藥者主要出現中樞神經系畸形;在第9~11日者出現骨胳、心血管及尿生殖器官異常; 第11~14日者出現以骨胳系為主的畸形。人類感染風疹病毒也有類似現象,病毒可在不同發育期感染其敏感器官。當致畸因素作用于器官發生的胎兒期時,則最容易引起生理性或器官功能性異常和形態缺陷。例如,大、小腦皮質和泌尿生殖系的異常多半產生于這一時期內。②致畸因子的作用可因物種的基因型而異: 不同物種或不同品系生物對同一致畸因子的反應有明顯的差異。換言之,不同基因型對致畸因子的敏感性互有不同。最明顯的例子是腭裂畸形在品系上的差異。給A品系小鼠注射可的松后,子代全部產生腭裂;而給C57品系小鼠注射后,則只有19%的出現率。又如人及靈長類的胎兒對酞胺哌啶酮較敏感,孕婦服此藥后胎兒常發生四肢畸形,而其他哺乳動物對此藥則有拮抗性。這些都和基因型差異有關。③不同致畸因子各以不同方式作用于同一發育期的不同器官系統或不同細胞和不同分子水平: 例如致畸因子中的射線主要引致中樞神經系統、感官(眼)、生殖器的畸形和智力發育障礙;風疹主要產生白內障、耳聾和心臟畸形; 酞胺哌啶酮主要誘致骨胳系畸形。原因是不同因子各作用于胚胎細胞不同胚期代謝環節或不同生化階段。胰島素對早期雞胚的致畸作用可被丙酮酸所拮抗,而在晚期則可為煙酰胺所拮抗。致畸因子可在細胞水平、亞細胞水平或分子水平起作用,例如致突變因子可引起染色體畸變或基因突變。小鼠tg/tg純合品系是17號染色體T位突變;其他引起染色體斷裂、損傷、缺失、重復、倒位等導致的畸形在上述遺傳因素中已有闡述。


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    2020/10/29 2:09:10 | #0
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