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先天性白內障

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1 拼音

xiān tiān xìng bái nèi zhàng

2 概述

先天性白內障是兒童常見的眼病。出生后第一年發生晶體部分或全部混濁,稱為先天性天性白內障。由于在嬰兒出生時已有引起晶體混濁的因素,但還未出現白內障;而晶體的混濁是在一歲內發生,因此先天性白內障又稱為嬰幼兒白內障。先天性白內障可以是家族性的或是散發的;可以單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是只表現為白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。為明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由于先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視,因此其治療又不同于一般成人白內障。

3 治療措施

由于先天性白內障有不同的臨床表現,不同的病因,可為單眼或雙眼患病,有完全性或是不完全性晶體混濁,以及可能有弱視存在,所以其治療不同于成人白內障。

1.弱視 白內障治療的目的是恢復視力,首先應注意防止剝奪性弱視的發生。由于患眼有混濁的晶體遮擋,干擾了正常視網膜刺激,影響視覺系統的正常發育而產生剝奪性弱視。如果新生猴的雙眼遮蓋12周以后,可以產生不可逆的弱視,并發現從外側膝狀體大腦皮質有永久性神經元變性。猴發生弱視的時間與白內障患兒發生搖擺動眼球震顫的時間是一致的。因此推測12周是產生嚴重不可逆的弱視的臨界時間。已有的資料表明,4月前治療剝奪性弱視是可逆的,6月后治療效果很差。

剝奪性弱視為單側或雙例,如果弱視發生,2~3月的嬰兒即可有眼球震顫,表明沒有建立固視反向,因此必須早期治療先天性白內障,使固視反射能正常建立。

2.保守治療 雙側不完全白內障如果視力在0.3以上,則不必手術。但嬰幼兒無法檢查視力,,如果白內障位于中央,通過清亮的周邊部分能見到眼底,可不考慮手術,可不考慮手術,可長期用擴瞳劑,直到能檢查視力時,決定是否手術。但是阿托品擴瞳,產生了調節麻痹,因此閱讀時需戴眼矯正

應該注意的是視力與晶體混濁的密度有關,而與混濁范圍的關系不密切,如5.5mm的晶體混濁與2.0mm混濁視力可能相同。

以往曾認為單眼的不完全白內障不必手術。實際上術后及時戴鏡,遮蓋健眼,或是配接觸鎊,還是可以達到比較好的視力。

3.手術

(1)術前檢查:

眼部 首先應了解思兒的視力。因3~4歲以下的兒童很難查視力,可通過息兒的視固視反射,或對外界環境反應能力對視力進行初步判斷。為明確晶體混濁的性質和程,混濁是在逐漸加重還是在退行,應定期做裂隙燈和眼底檢查

全身 應注意是否伴有其它系統的異常,請專科醫生檢查,以便排除心血管和中樞神經系統的疾息,防止手術麻醉時發生意外。

此外,應仔細詢問病人的家族史和遺傳史,有助于疾病的診斷和了解預后。

(2)手術時間:因白內障的類型不同,選擇手術的時間亦不同。

雙眼完全性白內障 應在出生后1~2周手術,最遲不可超過6個月。另一眼應在第一眼手術后48小時或更短的時間內手術。縮短手術時間間隔的目的更為了防止在手術后因單眼遮蓋而發生剝奪性弱視。 

雙眼不完全性白內障 若雙眼視力0.1或低于0.1,不能窺見眼底者,則應爭取早日手術;若周邊能窺見眼底者,則不急于手術。

單眼完全性白內障 以往多認為單眼完全性白內障手術后不能恢復視力,因為30%~70%完全性單眼白內障并發有其它眼部異常(小眼球、眼球震顫、斜視以及某些眼底病),同時已有弱視存在。但近年來的臨床資料表明,如果能在新生兒期甚至在出生后7小時內手術,術后雙眼遮蓋,第4天配帶接觸鏡(26.00~30.00D),定期隨診,直至可辨認視力表時,有較多的思眼還是可以達到0.2以上。如果在l歲后手術,即便手術很成功,瞳孔區清亮,視力很難達到0.2。因此特別強調單眼白內障必須早期手術,并且要盡早完成光學矯正,配合嚴格的防治弱視的措施。

風疹綜合征患兒不宜過早手術。因為在感染后早期,風疹病毒還存在于晶體內。手術時潛伏在晶體內的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎,有5%一2%在手術后因炎癥而發生眼球萎縮。風疹綜合征白內障多為中央混濁,周邊皮質清亮,因此可選用光學虹膜切除術

(3)手術方式:自1960年Scheie改進了白內障吸出術后,目前該手術已廣泛用于治療先天性白內障。此手術簡單、安全,可用于出生后不久的新生兒。光學虹膜切除術有一定的局限性,線狀摘除術和刺囊術已很少應用。

光學虹膜切除術  適用于散瞳后可提高視力,混濁范圍小的板層白內障,核性白內障前后極白內障。虹膜切除后改變了瞳孔的大小和位置,切除部位通常選擇顳上象限,因上險遮蓋,對外觀無明顯影響。

白內障吸出術 在全麻下手術,用手術顯微鏡。1%阿托品充分散大瞳孔,角膜緣切口約2mm長,刺囊刀或號針頭伸入前房后,將晶體前囊膜充分劃破,用注吸針吸出前囊膜和皮質。

吸出術保持了晶體后囊膜的完整性,但術后很快有上皮從周邊向中央生長,數周后后囊膜變為半透明,影響視網膜成像。因此,目前推薦以玻璃體切割器在一次手術時即將玻璃體和晶體后囊膜切割和吸出,稱為晶體切除術。因為嬰幼兒和兒童的晶體后囊膜與玻璃體融合在一起,切開后囊膜時,也會同時切開玻璃體前界膜。使用玻璃體切割器可以從角膜緣切口,也有經睫狀體乎部切口。

4.YAG激光膜性白內障 先天性白內障吸出術后90%有繼發的膜形成,1/2以上的膜需手術切開才可提高視力。自從1982年YAG激光用于治療膜性白內障以后,在有條件的地方已廣泛應用,它具有問單、有效和安全的優點。一次手術成功率為97%,95%以上治療后視力增進。白內障吸出術后一月即可行YAG激光后囊膜切開術,囊膜切口直徑可為3.7mm。

YAG激光治療的并發癥是,眼壓升高,一般是在術后2~4小時發生,24小時內眼壓可恢復正常。虹膜血管損傷或是牽拉了虹膜和晶體囊膜的粘連,引起虹膜出血或少量前房出血。囊膜碎片進入前房或玻璃體后,可引起輕度色素膜炎。6~20月后少數(3%~9%)發生黃斑囊樣水腫。極少數可發生視網膜裂孔和視網膜脫離。YAG激光還可損傷人工晶體。雖然YAG激光治療膜性白內障有上述并發癥,但在目前仍不失為治療膜性白內障的最好方法

(5)人工晶體植入:Choyce(1955)首先在先天性白內障用前房型人工晶體,但有許多

并發癥,現已不用。Shearin8(1977)首先用后房型人工晶體,近年來后房型人工晶體已廣泛用于成人和兒童。

嬰幼兒和兒童植入人工晶體的目的,除了提高視力,還能防止弱視和發展融合力。但是由于嬰幼兒和兒童眼組織的特點,術中和術后的并發癥明顯多于成年人,因此不做為常規手術,一般最早在2歲以后手術。

術中并發癥 因嬰幼兒和兒童的鞏膜堅硬度低,在術中有鞏膜塌陷的傾向,尤其是當鞏膜切口較大時容易發生,嚴重者有眼內容物流失的危險。

術后并發癥 由于鞏膜塌陷,淺前房以及晶體植入時與角膜內皮接觸可造成線狀角膜炎,但嬰幼兒和兒童的角膜內皮活性高,所以在術后48~72小時即可恢復。其它并發癥與成年人術后的并發癥相同。如虹膜睫狀體炎,眼內炎、泡性角膜病變,黃斑囊樣水腫、青光眼等。

(6)角膜接觸鎊:單眼先天性白內障早期手術,術后配帶接觸鏡是防止弱視和恢復視力的關鍵。單眼白內障手術后如果以眼鏡矯正,雙眼的影像差是22%~35%,接觸鏡的影像差可降至8%,而且沒有戴眼鏡矯正無晶體眼所產生的三棱副作用(圖1),因此周邊部的視力比戴眼鏡好些,視網膜像面積增大。嬰幼兒也可以戴接觸鏡。其缺點是嬰幼兒和兒童戴鏡有一定困難,鏡片容易丟失,變形或破裂,最大的危害是有化膿性角膜潰瘍的危險。此外,由于新生兒的角膜曲率半徑小,所需的正號鏡片度數高,緊扣在角膜上,因此容易引起角膜水腫和上皮病變。

嬰幼兒的角膜曲率半徑應在全底下測量,并測屈光度。白內障術后6日即可戴接觸鏡。屈光度是隨著年齡的增加而遞減。一般小于1月者為+35D,1月+十30D,2月+25D,3月+20D。應該定期進行屈光檢查,2月嬰幼兒每周1次。1月者為每月2次,2月者為每月1次,以后可延長檢查時間間隔。戴親水軟鏡或硬鏡均可,但高度數的正號鏡片常不合適。小學生應有2副鏡片,一為遠用,一為閱讀用。

單眼先天性白內障術后視力能否提高,在很大程度上取決于父母的配合和耐心,因為不足1歲的幼兒瞬目少,鏡片容易丟失;2~6歲息兒多不合作,需更換許多鏡片。單眼白內障開始應用接觸鏡時,應遮蓋健眼,而且要嚴格遮蓋。如果遮蓋6月以上仍有旁中心固視,表明弱視已不可逆,則可放棄遮蓋。

圖1 高度遠視鏡的周邊棱鏡作用

總之,為使先天性白內障恢復視力,減少弱視和盲目的發生,應該強調早期手術的重要性,手術后配合積極的光學矯正措施。

4 病因學

當新生兒有一眼或雙眼思白內障時,應該明確其病因。如果有陽性家族史,則與遺有關。此外,環境因素的影響也是其發病原因,有部分是全身疾患的并發病。即便是經過家系分析或是實驗室檢查后,仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內障稱為特發性白內障。病人沒有其它的眼部異常,亦無全身疾思,可能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由于系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。

1.遺傳 近50年來對于先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先天性白內障是遺傳性的(圖2,圖3)。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統計資料表明,顯性遺傳占73%,隱性遺傳占23%,尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區或國家,隱性遺傳也并非少見。

圖2  常染色體顯性遺傳家系(核性白內障)

圖3  常染色體隱性遺傳家系(完全白內障)

先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內障的基因位點,至少有12個致病基因位于不同染色體的不同位點。目前發現常染色體顯性遺傳性先天性白內障至少有3個,不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內障(后極型)的致病基因位于16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類型的胚胎核白內障的致病基因位于2號染色體,另有一種類型的胚胎核,胎兒核白內障的致病基因位于1號染色體。顯性遺傳的白內障由于外顯率不全,因而表現為不規則的顯性遺傳,即隔代遺傳,這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內障。

常染色體隱性遺傳的白內障較為少見。多與近親配婚有關。近親配婚后代的發病率要比隨機配婚后代的發病率高10倍以上。比較常見的是核性白內障。隱性遺傳白內障也會出現分類的錯誤,因為在隨機配婚的家族中,如果父母表型正常,但卻是白內障致病基因的攜帶者,其子女中如有一名先天性白內障患者,就會被誤認為是原因不明的白內障。

由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法,因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施。現已知此類白內障有2~3個致病基因。

X-連鎖隱性遺傳白內障更為少見。有1個致病基因。男性病人多為核性白內障,靜止不變或者逐漸發展為成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁,沒有視力障礙。

動物實驗已觀察到遺傳性先天性白內障,如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內障、隱性遺傳的兔Y字縫白內障,以后均可逐漸發展為完全性白內障。

無家族史的散發性白內障,有可能是常染色體顯性基因的突變,患者為該家系的第一代白內障思者,其子女就會有50%的患病機會。

在先天性白內障的分子遺傳學研究中,發現其結果是不一致的,這是由于本病有不同的基因位點,并呈多態性。在DNA重組技術的研究中,發現晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內障。另有學者認為白內障的發生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關。應用激光拉曼光譜研究遺傳性白內障中發現,在白內障開始形成時,表現晶體酷氨酸殘基改變,巰基轉化為二硫鍵,交聯成大分子聚合物,使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩定狀態。

2.非遺傳性 除遺傳外,環境因素的影響是引起先天性白內障的另一重要原因。約占先天性白內障的1/3。

應該提出的是母親在妊娠期前2月的感染,是導致白內障發生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒),可以造成胎兒晶體混濁。此時期晶體囊膜尚未發育完全,不能抵御病毒的侵犯,而且此時的晶體蛋白合成活躍,對病毒的感染敏感,因此影響了晶體上皮細胞的生長發育,同時有營養生物化學的改變,晶體的代謝紊亂,從而引起混濁。在妊娠后期,由于胎兒的晶體囊膜已逐漸發育完善,有了保護晶體免受病毒侵害的作用。

在多種病毒感染所致的白內障中,以風疹病毒感染最為多見。1964~1965年美國有一次風疹大流行,有2萬名兒童罹患風疹綜合征,其中有50%伴發先天性白內障,在出生時或生后的一年內即有晶體混濁。混濁的程度與病毒侵犯晶體的時間或程度有關。 此外,隨著各種性病發病率的上升,單純疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白內障亦應給予重視。新生兒可以從母親的產道受病毒感染。已有報告在病人的晶體皮質內培養出單純疤疹病毒Ⅱ型。新生兒的晶體可為透明,但白內障不久很快發生。

妊娠期營養不良盆腔受放射線照射,服用某些藥物(如大劑量四環素激素水楊酸制劑、抗凝劑等)、妊娠期患系統疾病(心臟病、腎炎糖尿病貧血甲亢、手足抽搦癥、鈣代謝紊亂)以及維生素D缺乏等,均可造成胎兒的晶體混濁。

先天性白內障另一個常見的原因是胎兒最后3月的發育障礙。典型表現是早產兒出生時體重過低和缺氧,中樞神經系統損害。已有動物實驗證實宮內缺氧可以引起先天性白內障。

約有2.7%早產兒在出生后有白內障,晶體前后囊下有清晰的泡,雙眼對稱,泡可以自行消退或逐漸發展成后囊下彌漫混濁。此外,發育不成熟的早產兒,常需吸入高濃度氧氣,多有早產兒視網膜病變,數月后可有晶體混濁。

總之,在非遺傳性的先天性白內障中,環境因素的影響是造成白內障的重要原因。因此要強調圍產期保健,以減少先天性白內障的發生。

3.散發性 約有1/3先天性白內障原因不明,即散發性,無明顯的環境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的,新的常染色體顯性基因突變,在第一代有白內障,但無家族史,因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發病例也很難診為遺傳性。

5 流行病學

先天性白內障是一種較常見的兒童眼病,但以往在我國還沒有其患病率的統計。近年來通過致盲性眼病和遺傳性眼病的普查,總結出我國先天性白內障的群體患病是0.05%(1:1918),低于國外(Francois,0.4%)的思病率。

由于本病是造成兒童失明和弱視的重要原因,從優生優育及防盲出發,要減少先天性白內障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的調查中,發現22%~30%的盲童是因先天性白內障而致盲,占失明原因的第二位。此外,還有許多兒童因本病而導致不可逆的弱視。francois回顧以往的資料,先天性白內障占兒童失明原因的10.0%~38.0%。

6 臨床表現

先天性白內障有許多種類型,可有完全性和不完全性白內障,又可分為核性、皮質姓及膜性白內障。由于混濁的部位、形態和程度不同,因此視力障礙不同。比較常見的白內障有以下幾種類型。

1.全白內障(total cataract) 晶體全部或近于全部混濁,也可以是在出生后逐漸發展,在1歲內全部混濁。這是因為晶體纖維在發育的中期或后期受損害所致。臨床表現為瞳孔區晶體呈白色混濁,有時囊膜增厚,鈣化或皮質濃縮甚至脫位。視力障礙明顯,多為雙側性,以常染色體顯性遺傳最多見,在一個家族內可以連續數代遺傳(見圖3)。少數為隱性遺傳,極少數為性連鎖隱性遺傳。

2.膜性白內障(membrane cataract) 當先天性完全性白內障的晶體纖維在宮內發生退行性變時,其皮質逐漸吸收而形成膜性白內障。當皮質腫脹或玻璃體動脈牽拉后囊膜,可引起后囊膜破裂,加速了皮質的吸收,即表現為先天性無晶體。臨床表現為灰白色的硬膜,有多少不等的帶色彩的斑點,表面不規則,有時在膜的表面可看到睫狀突和血管,后者可能來自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面,故又稱血管膜性白內障或纖維性白內障。單眼或雙眼發病。視力損害嚴重。少數病例合并宮內虹膜睫狀體炎。

3.核性白內障(nuclear cataract) 本病比較常見,約占先天性白內障的1/4。胚胎核和胎兒核均受累,呈致密的白色混濁(彩圖4),混濁范圍為4~5mm,完全遮擋瞳孔區,因此視力障礙明顯。多為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳,少數為隱性遺傳,也有散發性。

圖4 核性白內障

4.中央粉塵狀白內障(centralpuiverulent cataract) 在胚胎期的前3月因胚胎核受損所致,胎兒核不受影響。臨床表現為胚胎核的2個Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁,故又稱為板層粉塵狀白內障。如果胎兒核也受損害,在臨床即表現為核性白內障或板層白內障。在裂隙燈下可見混濁區內有許多細小白點,混濁的范圍約為1~2.5mm。多為雙眼對稱,靜止不變,對視力的影響不大。

5.繞核性白內障(perinuclear cataract) 此種類型的白內障很常見,占先天性白內障40%。因為混濁位于核周圍的層間,故又稱為板層白內障(1amellar cataract)。通常靜止不發展,雙側性。臨床表現是在胎兒核的周圍繞核混濁,這些混濁是由許多細小白點組成,皮質和胚胎核透明。在混濁區的外周,有“V”字形混濁騎跨在混濁帶的前后,稱為“騎子”。由于核中央透明(彩圖5),視力影響不十分嚴重。本病的發生是由于晶體在胚胎某一時期的代謝障礙而出現了一層混濁。同時也可伴有周身其它系統疾病。常染色體顯性遺傳最多,在文獻上曾有報告在一家系垂直傳代多達11代,在542人中有132人為繞核性白內障患者。

圖5  繞核性白內障

6.前軸胚胎白內障(anterior axil embryonic cataract) 此種類型白內障也是一種較常見的先天性白內障,約占25%。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個月形成,由于混濁局限,對視力無很大影響,因此一般不需要治療。

7.前極白內障(anterior polar cataract) 本病的特點是在晶體前囊膜中央的局限混濁,混濁的范圍不等,有不超過0.1mm的小白點混濁;亦可很大,并占滿瞳孔區,多為圓形,可伸入晶體皮質內或是突出到前房內,甚至突出的前極部分觸及到角膜,稱為角錐白內障(pyramidal cataract)。在角膜中央有相對應的白色局限性混濁。部分有虹膜殘膜(圖6)。前極白內障的晶體核透明,表明胚胎后期的囊膜受到損害,囊膜異常反應而形成一個白色團塊,用針可將混濁的團塊拔掉,保持晶體囊膜的完整性。雙側患病,靜止不發展,視力無明顯影響,可不治療。

圖6  前極白內障和虹膜殘膜

8.后極性白內障(posterior po1arcataract) 本病特點為晶體后囊膜中央區的局限性混濁,邊緣不齊,形態不一,呈盤狀、核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動脈,混濁的中央部分即是玻璃體動脈的終止區。少數病變為進行性,多數靜止不變。很少有嚴重視力減退。在青少年時期,后極部的混濁向皮質區發展,形成放射狀混濁,對視力,有一定影響。

9.縫狀白內障(sutural cataract) 本病的臨床表現是沿著胎兒核的Y字縫出現異常的鈣質沉著,是3個放射狀白線,因此又稱為三叉狀白內障(tri-radiate catarct)。由線狀、結節狀或分支樣的混濁點構成Y字縫的白內障,綠白色或藍色,邊緣不整齊。一般是局限性,不發展。對視力影響不大,一般不需要治療。常有家族史,有連續傳代的家系報道:為常染色體顯性遺傳。可合并冠狀白內障或天藍色白內障。

10.珊瑚狀白內障(coralliform cataract) 珊瑚狀白內障較少見。在晶體的中央區有圓形成長方形的灰色或白色混濁,向外放射到囊膜,形如一簇向前生長的珊瑚(圖7),中央的核亦混濁,對視力有一定的影響,一般靜止不發展,多有家族史,為常染色體顯性的隱性遺傳。

圖7  珊瑚狀白內障

11.點狀白內障(punctate cataract) 日體皮質或核有白色、藍綠色或淡褐色的點狀混濁,發生在出生后或青少年時期。混濁靜止不發展,一般視力無影響,或只在輕度視力減退。有時可合并其它類型混濁(圖8)。

圖8  中央點狀白內障伴冠狀白內障(正側面)

12.盤狀白內障(disciform cataract) 本病由Nettleship等人在 Coppock家庭中發現數名先天性白內障,故又名Coppock白內障 ,其特點是在核與后極之間有邊界清楚的盤狀混濁,清亮的皮質將混濁區與后極分開。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發生在胚胎期的第4月,可能與晶體的局部代謝異常有關。

13.圓盤狀白內障(disc-shaped cataract) 圓盤狀白內障比較少見。瞳孔區晶體有濃密的混濁,中央鈣化,并且變薄,呈扁盤狀,故名圓盤狀白內障(彩圖9)。由于晶體無核,中央部變得更薄,橫切時如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。

圖9  圓盤狀白內障

14.硬核液化白內障 硬核液化白內障很少見。由于周邊部晶體纖維層液化,在晶體囊膜內有半透明的乳狀液體,棕色的胚胎核在液化的皮質中浮動,有時核亦液化。當皮質液化時,囊膜可受到損害而減少通透性,晶體蛋白退出后刺激睫狀體,或是核浮動刺激睫狀體,因此可有葡萄膜炎或青光眼發生。

7 并發癥

許多先天性白內障思者常合并其它眼病或異常,這些合并癥的存在更加重了視力障礙,因此在診治先天性白內障時,要重視這些合并癥的存在,以便采取正確的治療措施。

1.斜視 約有1/2以上的單眼白內障患者和不足1/2的雙眼白內障思者伴有斜視。由于單眼晶體混濁或屈光力的改變,致視力下降;或雙眼晶體混濁程度不同而造成雙眼視力不平衡,破壞了融合機制,逐漸造成斜視。此外,先天性白內障的患眼可有某些解剖異常(如小眼球)和某些眼內的疾病,也可導致斜視的發生,并且逐漸加重。某些系統性疾患可為先天性白內障合并斜視,如Lowe綜合征,Stickler綜合征,新生兒溶血癥及某些染色體異常綜合征。

2.眼球震顫 因先天性白內障視力受影響,不能注視而出現擺動性或是搜尋性眼球震顫,即繼發性眼球震顫,在白內障術后可以減輕或消失。如果術后眼球震顫不能消除,勢必影響視力的恢復。先天性白內障合并眼球震顫也可見于某些系統疾病,如下領一眼一面一頭顱發育異常綜合征,21號染色體長臂缺失,Marinesco-Sjögren綜合征。

3.先天性小眼球 先天性白內障合并先天性小眼球的思者,視力的恢復是不可能理想的,即便是在白內障術后,視力恢復亦有限。先天性小眼球的存在與先天性白內障的類型無關,有可能是在晶體不正常的發育過程中發生晶體混濁時而改變了眼球的大小,多與遺傳有關。除小眼球外,還可合并某些眼內組織(如虹膜、脈絡膜)缺損。先天性白內障合并小眼球者,還可見于某些系統病,如Norrie病,Gruber病以及某些染色體畸變綜合征

4.視網膜和脈絡膜病變 有少數先天性白內障思者可合并近視性脈絡膜視網膜病變、毯樣視網膜變性、Leber先天性黑朦,以及黃斑營養不良。

5.虹膜瞳孔擴大肌發育不良 滴擴瞳劑后瞳孔不易擴大,因此給白內障患者的檢查和手術帶來一定的困難。

6.其它 除上述較常見的并發癥以外,還可合并晶體脫位、晶體缺損、先天性無虹膜、先天性虹膜和(或)脈絡膜缺損瞳孔殘膜大角膜圓錐角膜、水存玻璃體動脈等。

8 輔助檢查

新生兒出生后瞳孔區有白色反射稱為白瞳癥(1eukocoria),其中最常見的即是先天性白內障,還有其它眼病也可造成。因其臨床表現、治療和預后不同,及時正確的鑒別診斷是非常必要的。

1.早產兒視網膜病變(晶體后纖維增生)本病發生于體重低的早產兒,吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發病。視網膜血管擴張迂曲,周邊部視網膜有新生血管和水腫,在晶體后面有纖維血管組織,將睫狀體向中央部牽拉,因而發生白內障和視網膜脫離。

2.永存增生原始玻璃體 患兒為足月順產,多為單眼思病,思眼眼球小,前房淺,晶體比較小,睫狀突很長,可以達到晶體的后極部,晶體后有血管纖維膜,其上血管豐富。后極部晶體混濁,虹膜—晶體隔向前推移。

3.炎性假性膠質瘤 多為雙眼發病,少數為單眼,在晶體后有白色的斑塊,眼球變小,眼壓降低,其發病原因是在胚胎發育的最后3月,在子宮內受到母親感染的影響或是出生后新生兒期眼內炎造成的。

4.視網膜母細胞瘤 是兒童期最常見的眼內惡性腫瘤,雖然多發生在2~3歲以前,但也可發病很早,在出生后數日內即可見白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色,當其生長到一定大時,進入眼內的光線即反射成黃白色。腫瘤繼續生長引起視網膜脫離,表面有鈣化點,眼壓升高,最后繼發青光眼及眼外轉移

5.外層滲出性視網膜炎(Coats病) 視網膜有白黃色病變,輕度隆起,表面有新生血管和微血管瘤,毛細血管擴張,嚴重者因視網膜廣泛脫離而呈現白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管繼發性青光眼和虹膜睫狀體炎。

6.視網膜發育不良 息兒為足月順產,眼球小,前房很淺,晶體后有白色的組織團塊而呈白瞳孔。常合并大腦發育不良,先天性心臟病腭裂多指畸形

7.先天性弓形蟲病 本病近年來在我國已有報道。其特點是反復發生的眼內炎癥,最后遺留脈絡膜視網膜的色素性瘢痕,病灶多見于黃斑區,因而有白瞳孔的表現。并可有肝脾腫大,黃疽,腦積水和腦鈣化。弓形蟲間接血液凝集試驗陽性,弓形蟲間接免疫熒光抗體試驗陽性,可以做出診斷。

8.弓蛔線蟲病(toxocariasis) 患病兒童的眼底有肉芽腫形成,臨床分為二種類型,一是無活動炎癥的后極部局限性脈絡膜視網膜肉芽腫,一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。詢問病史,息兒有動物(貓狗)接觸史。

其它少見的白瞳癥還有Nonie病、眼底后極部缺損、玻璃體出血機化、嚴重的視網膜膠質增生等

9 鑒別診斷

先天性白內障有不同的病因,不同的臨床表現,為明確診斷應完成如下實驗室檢查。

1.先天性白內障合并其它系統的畸形,這些病人有可能是染色體病,因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。

2.糖尿病、新生兒低血糖癥 應查血糖尿糖酮體

3.腎病合并先天性白內障 應查尿常規和尿氨基酸,以確診Lowe綜合征,AIport綜合征等。

4.苯丙酮尿癥 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)檢查陽性,尿的氯化鐵試驗陽性。

5.甲狀旁腺功能低下 血清鈣降低,血清磷升高,血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。

6.半乳糖血癥 除了進行半乳糖尿的篩選以外,應查半乳糖—1—磷酸尿苦轉移酶半乳糖激酶

7.同型骯氨酸尿癥 應做同型骯氨酸尿的定性檢查,氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。

8.氨基酸測定 應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平,可以診斷某些代謝病合并先天性白內障,如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。

9.風疹綜合征 母親感染風疹病毒后,取急性期或恢復期血清,測血清抗體滴度,如果高于正常4倍,則為陽性結果。

因先天性白內障還可能合并其它眼病,所以除了完成上述必要的化驗檢查以外,應做B超聲、視網膜電流圖、視覺誘發電位等項檢查,可以預測白內障手術后視力恢復的情況。

治療先天性白內障的穴位


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    2019/12/12 9:48:50 | #0
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