與位點相關的詞條

相關詞條：

• PCR實驗技術

  常用的PCR引物設計軟件軟件的引物設計功能主要體現在兩個方面：首先是引物分析評價功能，該功能只有少數商業版軟件能夠做到，其中以“Oligo6”最優秀；其次是引物的自動搜索功能，各種軟件在這方面的側重點不同，因此自動搜索的結果也不盡相同。自動搜索功能以“PremierPrimer”為最強且方便使用，“Oligo6”其次，其他軟件如“VectorNTISuit”、“Dnasis”、“Omiga”和“...

• Leber遺傳性視神經病變

  未找到有力的證據。直到1988年Wallace等到首先發現該病是由于線粒體脫氧核糖核酸（mtDNA）第11778核苷酸發生突變引起的，即鳥嘌呤（G）→腺嘌呤（A），此突變使呼吸鏈上NADH脫氫酶亞單位4中（ND4）基因編碼的第340位氨基酸由精氨酸變為組氨酸。雖然它們均為堿性氨基酸，但這一位置的精氨酸是高度保守的。由于突變可能降低電子流動效率影響酶的活性，從而減少視神經細胞ATP的產生，細胞功能...

• 萊伯遺傳性視神經病

  未找到有力的證據。直到1988年Wallace等到首先發現該病是由于線粒體脫氧核糖核酸（mtDNA）第11778核苷酸發生突變引起的，即鳥嘌呤（G）→腺嘌呤（A），此突變使呼吸鏈上NADH脫氫酶亞單位4中（ND4）基因編碼的第340位氨基酸由精氨酸變為組氨酸。雖然它們均為堿性氨基酸，但這一位置的精氨酸是高度保守的。由于突變可能降低電子流動效率影響酶的活性，從而減少視神經細胞ATP的產生，細胞功能...

• 位點專一重組

  拼音：wèidiǎnzhuānyīzhòngzǔ英文：λ噬菌體DNA的整合和切離是典型的位點專一重組。λ噬菌體感染大腸桿菌后，或是進入裂解生長，或是進入溶原生長。當噬菌體裂解宿主細胞的功能受到抑制，噬菌體DNA整合進宿主染色體并隨宿主染色體而進行復制，或作為一個獨立的附加體(如P22)。這稱為溶原性(lysogeny)，這類噬菌體稱為溶原性噬菌體(lysogenicphage)。當噬菌體進入宿主細...

• 單位點突變

  拼音：dānwèidiǎntūbiàn英文：singlesitemutation單位點突變指由于基因上某一點發生小的變化而產生的突變。由這種突變構成的同一座位的突變體可通過相互間的交換重組實驗，將其突變位點排在一起。這種突變可自發的或通過誘變劑使之恢復為野生型。與此相反，由于基因內幾個位點上同時發生變化而引起的突變（multisitemutation）是不能回復的。...

• 位點

  拼音：wèidiǎn英文：locus位點（locus）為被取代術語，即基因座位（locus），是指基因在染色體上所占的位置。一個基因座位可以是：一個基因、一個基因的一部分、或具有某種調控作用的DNA順序。...

• 受體剪切位點

  拼音：shòutǐjiǎnqiēwèidiǎn英文：Acceptorsplicingsite受體剪切位點是內含子右末端和相鄰外顯子左末端的邊界。...

• 核酸酶超敏感位點

  hāomǐngǎnwèidiǎn英文：nuclease-supersensitivesite核酸酶超敏感位點(nuclease-supersensitivesite)在染色質DNA中對DNaseⅠ表現出高度敏感的區域，缺少核小體。這種區域通常很短，最長也不過幾百bp。該位點含有特異的DNA序列，為特異性DNA結合蛋白所識別，因此，它參與了基因表達的調控。另外，處于活性轉錄的區域對核酸酶也十分敏感。...

• 雙位點夾心法

  拼音：shuāngwèidiǎnjiáxīnfǎ本模式僅適用于蛋白質類大分子化合物的檢測，通常稱之為免疫放射測量法(1RMA)，因其具有靈敏度高于競爭法，目前國內外試劑盒已較廣泛地應用這一種技術。現以高靈敏度血清促甲狀腺素測定為例，一株(或兩株混合)單克隆抗體IgG125I標記為示蹤劑，測定時，取固相抗體管，按表加入樣品和試劑。雙位點夾心法測定加液程序（μl）試劑NSB管S1~7管QC管U管零標準...

• 暫時熱病毒屬

  暫時熱病毒至少含有5個結構蛋白，分別為L（180kDa）、G（81kDa）、N（52kDa）、M1（43kDa）和M2（29kDa）蛋白。G蛋白是病毒的膜相關糖蛋白，它有5個糖基化位點使N端連接糖原，并有5個中和抗原位點。N蛋白被磷酸化，病毒粒子中的M2蛋白也被磷酸化。除了這些蛋白，在BEFV感染的哺乳動物細胞中還發現一個90kDa的非粒子糖蛋白（GNS），GNS蛋白有8個糖基化位點，它高度糖基化...

• RA

  遺傳基礎即I類HLA有關。國內外的資料都顯示具有HLA－DR4分子者發生類風濕關節炎的相對危險性是正常人群的3—4倍，提示DR4分子是本病易感的基礎。這基礎來源於DR4的B鏈的地三高變區第70—74位點氨基酸序列。除DR4的某些亞型（HLAβI＊0401、HLAβI＊0404、HLAβI＊0405、HLAβI＊0408）有這段氨基酸序列外，DR3和DR6的某些亞型也有。這段氨基酸序列被稱為共同表位...

• 類風濕性關節炎

  遺傳基礎即I類HLA有關。國內外的資料都顯示具有HLA－DR4分子者發生類風濕關節炎的相對危險性是正常人群的3—4倍，提示DR4分子是本病易感的基礎。這基礎來源於DR4的B鏈的地三高變區第70—74位點氨基酸序列。除DR4的某些亞型（HLAβI＊0401、HLAβI＊0404、HLAβI＊0405、HLAβI＊0408）有這段氨基酸序列外，DR3和DR6的某些亞型也有。這段氨基酸序列被稱為共同表位...

• 類風濕關節炎

  遺傳基礎即I類HLA有關。國內外的資料都顯示具有HLA－DR4分子者發生類風濕關節炎的相對危險性是正常人群的3—4倍，提示DR4分子是本病易感的基礎。這基礎來源於DR4的B鏈的地三高變區第70—74位點氨基酸序列。除DR4的某些亞型（HLAβI＊0401、HLAβI＊0404、HLAβI＊0405、HLAβI＊0408）有這段氨基酸序列外，DR3和DR6的某些亞型也有。這段氨基酸序列被稱為共同表位...

• PROSITE數據庫

  拼音：英文：PROSITEPROSITE數據庫收集了生物學有顯著意義的蛋白質位點和序列模式，并能根據這些位點和模式快速和可靠地鑒別一個未知功能的蛋白質序列應該屬于哪一個蛋白質家族。有的情況下，某個蛋白質與已知功能蛋白質的整體序列相似性很低，但由于功能的需要保留了與功能密切相關的序列模式，這樣就可能通過PROSITE的搜索找到隱含的功能motif，因此是序列分析的有效工具。PROSITE中涉及的序列...

• 條件型敲除

  拼音：tiáojiànxíngqiāochú英文：ConditionalKO條件型敲除（ConditionalKO）策略是通過同源重組技術，在目的片段的兩側各引入一個loxp位點，其中，1stloxp是獨立的loxp位點，2ndloxp位點旁邊帶有Neomycin標記，這里使用的PGK-neomycin兩側添加了FRT位點，即FRT-PGK-neomycin-FRT-loxp，可以在中靶ES克隆中...

• 老年人肥厚性心肌病

  。近年來有關肥厚型心肌病（HCM）致病基因研究有了重要發現，大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致，其余50%的病人致病機制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究，顯示至少有5個獨立的位點在不同的染色體上因突變而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根據人體染色體組命名為“HCM位點1～5”。其中3個基因已標碼為β肌凝蛋白重鏈（β-HMC）基因、肌鈣蛋白T基因及α-肌鈣蛋白基因，其各自的染色...

• 老年肥厚型心肌病

  。近年來有關肥厚型心肌病（HCM）致病基因研究有了重要發現，大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致，其余50%的病人致病機制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究，顯示至少有5個獨立的位點在不同的染色體上因突變而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根據人體染色體組命名為“HCM位點1～5”。其中3個基因已標碼為β肌凝蛋白重鏈（β-HMC）基因、肌鈣蛋白T基因及α-肌鈣蛋白基因，其各自的染色...

• 老年人原發性肥厚型主動脈瓣下狹窄

  。近年來有關肥厚型心肌病（HCM）致病基因研究有了重要發現，大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致，其余50%的病人致病機制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究，顯示至少有5個獨立的位點在不同的染色體上因突變而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根據人體染色體組命名為“HCM位點1～5”。其中3個基因已標碼為β肌凝蛋白重鏈（β-HMC）基因、肌鈣蛋白T基因及α-肌鈣蛋白基因，其各自的染色...

• 老年人肥厚型心肌病

  。近年來有關肥厚型心肌病（HCM）致病基因研究有了重要發現，大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致，其余50%的病人致病機制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究，顯示至少有5個獨立的位點在不同的染色體上因突變而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根據人體染色體組命名為“HCM位點1～5”。其中3個基因已標碼為β肌凝蛋白重鏈（β-HMC）基因、肌鈣蛋白T基因及α-肌鈣蛋白基因，其各自的染色...

• 線粒體腦肌病

  ，表現為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全，多于1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現為嬰兒期內肌力、肌張力低下和呼吸困難，1歲以后癥狀緩解，并逐漸恢復正常。最常見的基因異常為mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要為酶復合體Ⅰ缺乏，也可有復合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF，血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血癥。2.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(mitochondriale...

• HLA定型

  HLA即人類白細胞抗原（Humanleucocyteantigen），是人類的組織相容性系統。這是一組廣泛分布于人體有核細胞表面的抗原，受控于人類第6號染色體短臂。HLA基因位點至少有五個，即HLA-A、B、C、D和DR位點。近年又確定了DP和DQ兩個位點。HLA有高度多態性，每個位點至少有兩個以上的等位基因。因此，在人群中可以查出一系列由一個位點決定的抗原特異性。因此，臨床上器官移植，除同卵雙...

• 遺傳性腎炎

  0～8000Hz范圍。男性患者聽力的缺失是進展性的，最終將波及其他頻率，包括發聲的頻率。在女性患者，聽力缺失較少且傾向于較大年齡發生。女性患者如有進行性的聽力喪失預示腎臟病結局不良。本病聽覺損傷的部位是耳蝸。前庭功能亦可被損害，但無臨床意義。有報道一些奧爾波特綜合征患者腎移植后聽力好轉，而另一些患者腎移植后聽力無改變甚至惡化。尿毒癥本身可使聽力惡化。文獻表明腎移植后聽力好轉的奧爾波特綜合征患者都...

• 基因檢測

  例如來自食物或口腔細菌）。其次，可以獲取足夠多的DNA，滿足進行多項DNA檢測的需要。對我們生活影響最大的是那些常見病、多發病，它們絕大多數都是由多個基因共同作用引起的。因此必須要檢測多個基因、多個位點才能全面有效的對患病風險進行評估。更重要的是，血樣可以分離為有核細胞和血漿兩部分，可以“一物多用”。除了有核細胞提供的DNA以外，還可以對血漿進一步進行其他輔助性檢查，如腫瘤標志物檢測，作為對基因檢...

• TRANSFAC數據庫

  于轉錄因子、它們在基因組上的結合位點和與DNA結合的profiles的數據庫。由SITE、GENE、FACTOR、CLASS、MATRIX、CELLS、METHOD和REFERENCE等數據表構成。此外，還有幾個與TRANSFAC密切相關的擴展庫：PATHODB庫收集了可能導致病態的突變的轉錄因子和結合位點；S/MARTDB收集了與染色體結構變化相關的蛋白因子和位點的信息；TRANSPATH庫用于...

• 轉錄調控區數據庫

  建的。每一個TRRD的條目里包含特定基因各種結構－功能特性：轉錄因子結合位點、啟動子、增強子、靜默子、以及基因表達調控模式等。TRRD包括五個相關的數據表：TRRDGENES(包含所有TRRD庫基因的基本信息和調控單元信息)；TRRDSITES(包括調控因子結合位點的具體信息)；TRRDFACTORS(包括TRRD中與各個位點結合的調控因子的具體信息)；TRRDEXP(包括對基因表達模式的具體描述...

• P1樣噬菌體屬

  P253）弧菌噬菌體P147（VibriophageP147）P1樣噬菌體屬基本特性：P1樣噬菌體屬病毒粒子大，頭形態產生變異，尾核心成雙聚集。DNA基因組已循環排列，有末端冗余，DNA可能從pac位點通過頭部機制包裝。原噬菌體通常作為質粒持續。P1樣噬菌體屬噬菌體頭部為20面體，直徑約85nm，并產生頭變異體（約65和47nm）。P1的尾大小為118×18nm，其它成員尾長度在170和240nm...

• 反轉錄病毒

  音：fǎnzhuǎnlùbìngdú英文：反轉錄病毒的DNA插入宿主細胞染色體時，在5’LTR的U3左端和3’端LTR的U5右端各丟失2bp，而在宿主染色體插入位點上生成4～6bp的重復序列。反轉錄病毒的DNA基因組整合在宿主染色體上的位點是隨機的。每個受感染的細胞一般有1～10份前病毒拷貝。反轉錄病毒DNA的整合是復制病毒RNA的必經階段。只有當受感染細胞處于細胞分裂期間，反轉錄病毒DNA基因組...

• P2樣噬菌體屬

  噬菌體WT1（RhizobiumphageWT1）弧菌噬菌體X29（VibriophageX29）P2樣噬菌體屬基本特性：P2樣噬菌體屬成員成熟病毒DNA不串聯，并以環狀形式包裝，粒子DNA有cos位點。P2樣噬菌體屬噬菌體頭部為20面體，直徑約60nm，由72個衣殼亞單位組成（60個6鄰體和12個5鄰體T=7）。尾大小為135×18nm，有領和6個短尾絲。P2樣噬菌體屬病毒粒子相對分子質量為58...

• 載脂蛋白AⅠ

  0、1∶300和1∶400等4種濃度，與標本同樣操作，根據定值計算出每個標準管apoAⅠ濃度，以濃度（X）與其相應的A值（Y）作圖（用直線回歸計算），基本上成直線，但在Y軸上有一定截距，所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關系數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時，可與標本同樣操作，做三點定標，也可作五點定標（即高、中濃度的血清等量混合，及中、低濃度的血清等量混合，成為...

• 載脂蛋白CⅢ

  0、1∶300和1∶400等4種濃度，與標本同樣操作，根據定值計算出每個標準管apoAⅠ濃度，以濃度（X）與其相應的A值（Y）作圖（用直線回歸計算），基本上成直線，但在Y軸上有一定截距，所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關系數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時，可與標本同樣操作，做三點定標，也可作五點定標（即高、中濃度的血清等量混合，及中、低濃度的血清等量混合，成為...

• ApoCⅢ

  0、1∶300和1∶400等4種濃度，與標本同樣操作，根據定值計算出每個標準管apoAⅠ濃度，以濃度（X）與其相應的A值（Y）作圖（用直線回歸計算），基本上成直線，但在Y軸上有一定截距，所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關系數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時，可與標本同樣操作，做三點定標，也可作五點定標（即高、中濃度的血清等量混合，及中、低濃度的血清等量混合，成為...

• ApoCⅠ

  0、1∶300和1∶400等4種濃度，與標本同樣操作，根據定值計算出每個標準管apoAⅠ濃度，以濃度（X）與其相應的A值（Y）作圖（用直線回歸計算），基本上成直線，但在Y軸上有一定截距，所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關系數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時，可與標本同樣操作，做三點定標，也可作五點定標（即高、中濃度的血清等量混合，及中、低濃度的血清等量混合，成為...

• 載脂蛋白CⅠ

  0、1∶300和1∶400等4種濃度，與標本同樣操作，根據定值計算出每個標準管apoAⅠ濃度，以濃度（X）與其相應的A值（Y）作圖（用直線回歸計算），基本上成直線，但在Y軸上有一定截距，所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關系數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時，可與標本同樣操作，做三點定標，也可作五點定標（即高、中濃度的血清等量混合，及中、低濃度的血清等量混合，成為...

• 縱隔非霍奇金惡性淋巴腫瘤

  瘤外都為非霍奇金淋巴瘤。非霍奇金淋巴瘤不是單純的一個疾病整體，從形態學和免疫學特征來看，非霍奇金淋巴瘤是單克隆擴展的結果，其組成上的優勢惡性細胞可來源于淋巴細胞整個分化進展的不同階段，保持有與其分化位點相應的正常細胞極其相似的形態、功能特征和遷移形式，這就決定了不同類型非霍奇金淋巴瘤所表現在生物學、組織學、免疫學及臨床表現和自然轉歸方面廣泛的差異性。癥狀體征原發性縱隔非霍奇金淋巴瘤發病率＜20%。...

• 腸桿菌噬菌體Mu

  座將DNA整合到宿主基因組，通過復制轉座過程復制自己的基因組。已通過實驗證明，噬菌體Mu是體內和體外研究轉座的有效系統，在細菌和分子遺傳學研究中是有用的工具。另外，噬菌體Mu有許多有趣的特性，它通過位點特異性重組轉換DNA片段改變它的宿主范圍和利用甲基化作為基因表達的正調節物。噬菌體MuDNA的遺傳結構：病毒基因組為37kb的雙鏈線狀DNA分子，G+C含量為50%，但DNA中的堿基分布不均勻。當噬...

• Mu

  座將DNA整合到宿主基因組，通過復制轉座過程復制自己的基因組。已通過實驗證明，噬菌體Mu是體內和體外研究轉座的有效系統，在細菌和分子遺傳學研究中是有用的工具。另外，噬菌體Mu有許多有趣的特性，它通過位點特異性重組轉換DNA片段改變它的宿主范圍和利用甲基化作為基因表達的正調節物。噬菌體MuDNA的遺傳結構：病毒基因組為37kb的雙鏈線狀DNA分子，G+C含量為50%，但DNA中的堿基分布不均勻。當噬...

• 肌動蛋白

  白呈雙股螺旋狀,直徑為8nm,螺旋間的距離為37nm。肌動蛋白是真核細胞中最豐富的蛋白質。在肌細胞中,肌動蛋白占總蛋白的10%,即使在非肌細胞中,肌動蛋白也占細胞總蛋白的1～5%。肌動蛋白是一種中等大小的蛋白質,由375個氨基酸殘基組成,并且是由一個大的、高度保守的基因編碼。單體肌動蛋白分子的分子量為43kDa,其上有三個結合位點。一個是ATP結合位點,另兩個都是與肌動蛋白結合的結合蛋白結合位點。...

• APOA-Ⅱ

  、1∶300和1∶400等4種濃度，與標本同樣操作，根據定值計算出每個標準管apoA-Ⅱ濃度，以濃度（X）與其相應的A值（Y）作圖（用直線回歸計算），基本上成直線，但在Y軸上有一定截距，所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關系數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時，可與標本同樣操作，做三點定標，也可作五點定標（即高、中濃度的血清等量混合，及中、低濃度的血清等量混合，成為...

• 載脂蛋白AⅡ

  、1∶300和1∶400等4種濃度，與標本同樣操作，根據定值計算出每個標準管apoA-Ⅱ濃度，以濃度（X）與其相應的A值（Y）作圖（用直線回歸計算），基本上成直線，但在Y軸上有一定截距，所以不能用單點標準。操作準確時濃度與A值的相關系數應在0.985以上。如有高、中、低濃度的三份校準血清時，可與標本同樣操作，做三點定標，也可作五點定標（即高、中濃度的血清等量混合，及中、低濃度的血清等量混合，成為...

• 酵母三雙雜交系統

  A與雜交蛋白有些不同：首先，雜交RNA分子可能不是生理結構，雜交的不同RNA組分對正常結構會有一定影響。但Dhruba的研究表明，局部、相對穩定的結構區如MS2coatprotein，IRP1識別位點等可在體內共存于同一雜交RNA分子中。其次，這些RNA中的莖環區結構相當穩定，RNA只要形成部分正確結構，則足以介導轉錄激活作用。象雙雜交系統一樣，三雜交系統具有廣泛的應用。〈1〉應用此系統可分析確...

• 遺傳距離

  拼音：yíchuánjùlí英文：遺傳距離是1910年，MorgenTH提出假設：假定沿染色體長度上交換的發生具有同等的幾率，那么兩個基因位點間的距離可以決定減數分裂過程中發生重組染色體的發生率，即重組分數。重組分數的數值將隨著兩位點間距離的增大而增大。它是構建物理遺傳圖譜的基礎，也是利用連鎖分析將基因序列從染色體上搜尋出來的位置克隆法的基礎。人們規定同一染色體上兩個位點間在一百次減數分裂發生一次...

• 酵母雙雜交系統

  效率。在酵母的有性生殖過程中涉及到兩種配合類型：a接合型和α接合型,這兩種單倍體之間接合(mating)能形成二倍體,但a接合型細胞之間或α接合型細胞之間不能接合形成二倍體。根據酵母有性生殖的這一特點,他們將文庫質粒轉化α接合型酵母細胞,“誘餌”表達載體轉化a接合型細胞。然后分別鋪篩選平板使細胞長成菌苔(lawn),再將兩種菌苔復印到同一個三重篩選平板上,原則上只有誘餌和靶蛋白發生了相互作用的二...

• 順反子

  ，揭示了基因內部的精細結構。提出了基因的順反子（Cistron）概念。他發現，在一個基因內部，可以發生若干不同位點的突變，倘若在一個基因內部發生兩個以上位點的突變，其順式和反式結構的表型效應是不同的。如圖1所示，順式是野生型，反式卻是突變型，所以，基因就是一個順反子。基因內部這些不同位點之間還可以發生交換和重組。所以，一個基因不是一個突變單位，也不是一個重組單位。本澤分別把它們稱為突變子（mut...

• GB15193.6—2014食品安全國家標準哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗

  染色體型畸變（chromosome-typeaberration）和染色單體型畸變（chromatid-typeaberration）。2.2染色體型畸變：染色體結構損傷，表現為在兩個染色單體的相同位點均出現斷裂或斷裂重組的改變。2.3染色單體型畸變：染色體結構損傷，表現為染色單體斷裂或染色單體斷裂重組的損傷。2.4染色體數目畸變：染色體數目發生改變，不同于正常核型。2.5核內復制：在DNA復制的...

• Genbank

  列）。每條Genbank數據記錄包含了對序列的簡要描述，它的科學命名，物種分類名稱，參考文獻，序列特征表，以及序列本身。序列特征表里包含對序列生物學特征注釋如：編碼區、轉錄單元、重復區域、突變位點或修飾位點等。所有數據記錄被劃分在若干個文件里，如細菌類、病毒類、靈長類、嚙齒類，以及EST數據、基因組測序數據、大規模基因組序列數據等16類，其中EST數據等又被各自分成若干個文件。Genbank網站...

• 遺傳或家族型克-雅病

  ase定義：遺傳或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一類遺傳或家族型人類朊病毒病，為顯性特征遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變，以及出現特定的八肽重復插入或缺失時，引起此類疾病。此類患者的臨床表現與散發型克一雅病相似，但依據突變位點和類型的不同，其發病年齡、臨床病程、臨床輔助檢查、實驗室檢測和病理變化有所差異。遺傳或...

• 轉錄因子

  riptionfactor,TF），每個轉錄因子在轉錄起始作用時所扮演的角色都不盡相同。目前對這方面的研究如雨后春筍般地發展開來，因此所知道的也比較清楚了。步驟一：TFⅡD如圖二，一般DNA的轉錄起點前面都有一段DNA序列叫做啟動子（promoter），是由腺嘌呤（adenine,A）及胸腺嘧啶（thymine,T）所組成的，稱為TATA盒（TATAbox），其標準序列（consensusseq...

• 鉤活術

  拼音：gōuhuóshù英文：鉤活術是利用中醫針灸特異鉤鍉針（鉤九針）在相應穴位點上進行常規鉤治的一種無菌操作技術。是在魏氏夾脊穴、華佗夾脊穴、骨關節特定穴、阿是穴、十二正經腧穴、奇經八脈腧穴、經外奇穴等全身穴位點按照不同部位采用不同型號的鉤鍉針鉤治，達到鉤治法、割治法、挑治法、針刺法、放血法五法并用的操作技術。中華鉤活術1986年萌芽，經過魏玉鎖10年的潛心研究，于1996年臨床應用，至2009...

• 基因技術

  檢測遺傳疾病的技術發展迅速。DNA技術領域發展得特別快。最近，一個稱之為人類基因組計劃的工作正在進行，其內容是識別和繪出人類染色體上所有的基因。基因組是一個人的全套基因。每個染色體的每個位點上都有一個基因。同一位點的功能每一個人都是同樣的，例如決定眼睛顏色的功能，然而在那個位點上，精確的基因卻因人而異，這樣每個人都具有個體特性。有幾種方法可以復制足夠的基因用于研究。人類基因能夠在實驗室內通過基因...

• 狼瘡腎炎

  積液/血清滴度≥1，或SM抗體陽性，有助于SLE胸腔積胸腔積液的診斷。2.7%～10.1%有急性狼瘡性肺炎，死亡率較高，主要死因是呼吸衰竭和肺栓塞。急性狼瘡性肺炎缺氧癥狀較重，X線表現為雙肺彌漫性斑點狀陰影，以下肺野偏多，陰影變化大，大劑量激素治療效果明顯。（5）心血管系統表現：50%～55%的SLE患者可合并有心臟病變，包括心包炎、心肌炎、心瓣膜病變、心律失常和高血壓。（6）血液系統病變：50...

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