2 概述
本病為一遺傳性疾病，方式為伴X染色體隱性遺傳。疾病通過女性向下代傳遞，約半數男性得病。本病特點為患者對雄激素（睪酮及二氫睪酮）完全不敏感，故病人外表為女性，但性腺為睪丸。病因可為： 雄激素受體缺乏或異常。決定雄激素受體蛋白合成的基因位于X染色體上，當此基因發生突變時，即出現雄激素受體缺乏或異常。也有些患者有雄激素受體存在，雄激素受體復合物可進入細胞核內，可能由于受體以后的某一環節有缺陷，致雄激素的效應不能發揮出來。本病的患病率據估計約占男性出生的1/20，000～1/64，000。患者的核型符合正常男性，為46XY，性腺為睪丸，間質細胞能合成睪酮，后者在靶細胞中可進一步轉變為二氫睪酮。但由于缺乏正常雄激素受體，二氫睪酮不能和患者成纖維細胞（雄激素靶細胞）相結合，效應器官、組織對雄激素不敏感。在胚胎期中腎管不能正常地發育成男性內生殖器。副中腎管也不發育，因病人有副中腎管抑制因子。外生殖器發育成女性型。至青春期，無男性化表現，反而呈女性化。因缺乏雄激素的作用，無精子生成。
出生時，外生殖器符合女性。一般按女性撫養，病人家屬及本人自以為女性，在青春期以前可無異常，也可因腹股溝疝而就醫，發現疝內有結節，切片證實為睪丸。至青春期，出現女性第二性征，體態、性格皆符合女性，常因原發性閉經或不育而就醫，檢查時發現陰腋毛稀少或缺如，陰道淺，內為一盲端，無子宮。在大陰唇或腹股溝內可觸及睪丸，有時為隱睪，位于腹腔內。血睪酮濃度同于或高于正常男性，血中卵泡刺激素（FSH）正常，間質細胞刺激素（ICSH），即黃體生成激素（LH）高于正常，此因下丘腦-垂體對雄激素的反饋作用不敏感。血中雌二醇濃度高于正常男性，系因大量LH興奮睪丸產生較多雌二醇，且睪酮產生增多后，在外周向17β-雌二醇及雌酮的轉化也增加。由于雌激素增多，且雌激素的效應不受雄激素的拮抗（后者不能發揮效能），故女性化程度顯著。
在兒童期確診者，不必作特殊治療，也不必切除睪丸，因在青春期前，睪丸發生惡變的機會少，保留睪丸可使患者在青春期有女性發育。如需作腹股溝疝修補者，可同時切除睪丸，以免日后再手術。在青春期后診斷者，宜切除睪丸 尤其是位于腹腔內者，因有發生惡變的可能。手術后可用雌激素治療，以助女性化發展而歸屬女性人群。
