熱詞榜

完全性睪丸女性化綜合征

廣告
近似詞條
醫學百科提醒您不要相信網上藥品郵購信息!

1 拼音

wán quán xìng gāo wán nǚ xìng huà zōng hé zhēng

2 概述

本病為一遺傳性疾病,方式為伴X染色體隱性遺傳。疾病通過女性向下代傳遞,約半數男性得病。本病特點為患者雄激素睪酮及二氫睪酮)完全不敏感,故病人外表為女性,但性腺睪丸病因可為: 雄激素受體缺乏或異常。決定雄激素受體蛋白合成的基因位于X染色體上,當此基因發生突變時,即出現雄激素受體缺乏或異常。也有些患者有雄激素受體存在,雄激素受體復合物可進入細胞核內,可能由于受體以后的某一環節有缺陷,致雄激素的效應不能發揮出來。本病的患病率據估計約占男性出生的1/20,000~1/64,000。患者的核型符合正常男性,為46XY,性腺為睪丸,間質細胞能合成睪酮,后者在靶細胞中可進一步轉變為二氫睪酮。但由于缺乏正常雄激素受體,二氫睪酮不能和患者成纖維細胞(雄激素靶細胞)相結合,效應器官、組織對雄激素不敏感。在胚胎期中腎管不能正常地發育成男性內生殖器。副中腎管也不發育,因病人有副中腎管抑制因子。外生殖器發育成女性型。至青春期,無男性化表現,反而呈女性化。因缺乏雄激素的作用無精子生成。

出生時,外生殖器符合女性。一般按女性撫養,病人家屬及本人自以為女性,在青春期以前可無異常,也可因腹股溝疝而就醫,發現疝內有結節切片證實為睪丸。至青春期,出現女性第二性征,體態、性格皆符合女性,常因原發性閉經不育而就醫,檢查時發現陰腋毛稀少或缺如,陰道淺,內為一盲端,無子宮。在大陰唇或腹股溝內可觸及睪丸,有時為隱睪,位于腹腔內。血睪酮濃度同于或高于正常男性,血中卵泡刺激素FSH)正常,間質細胞刺激素(ICSH),即黃體生成激素LH)高于正常,此因下丘腦-垂體對雄激素的反饋作用不敏感。血中雌二醇濃度高于正常男性,系因大量LH興奮睪丸產生較多雌二醇,且睪酮產生增多后,在外周向17β-雌二醇雌酮的轉化也增加。由于雌激素增多,且雌激素的效應不受雄激素的拮抗(后者不能發揮效能),故女性化程度顯著。

兒童期確診者,不必作特殊治療,也不必切除睪丸,因在青春期前,睪丸發生惡變的機會少,保留睪丸可使患者在青春期有女性發育。如需作腹股溝疝修補者,可同時切除睪丸,以免日后再手術。在青春期后診斷者,宜切除睪丸 尤其是位于腹腔內者,因有發生惡變的可能。手術后可用雌激素治療,以助女性化發展而歸屬女性人群。


相關文獻

開放分類:內科,內分泌科
詞條完全性睪丸女性化綜合征tatata创建
參與評價: ()

相關條目:

參與討論
  • 評論總管
    2021/1/20 5:47:56 | #0
    歡迎您對完全性睪丸女性化綜合征進行討論。您發表的觀點可以包括咨詢、探討、質疑、材料補充等學術性的內容。
    我們不歡迎的內容包括政治話題、廣告、垃圾鏈接等。請您參與討論時遵守中國相關法律法規。
抱歉,功能升級中,暫停討論
特別提示:本文內容為開放式編輯模式,僅供初步參考,難免存在疏漏、錯誤等情況,請您核實后再引用。對于用藥、診療等醫學專業內容,建議您直接咨詢醫生,以免錯誤用藥或延誤病情,本站內容不構成對您的任何建議、指導。

本頁最后修訂于 2020年5月24日 星期日 12:05:04 (GMT+08:00)
關于醫學百科 | 隱私政策 | 免責聲明
京ICP備13001845號
互联网药品信息服务资格证书:(京)-非经营性-2018-0290号

京公網安備 11011302001366號