1 拼音
tuō sè xìng sè sù shī jìn zhèng
2 英文蓡考
hypomelanosis of Ito
3 疾病分類
皮膚性病科
4 疾病概述
脫色性色素失禁症是一種顯性遺傳性皮膚病。幼年發病。軀乾四肢出現形狀奇特的線狀斑，持續多年不退。
5 疾病描述
這種顯性遺傳性色素性疾病最早發現於日本，由伊藤所報告，較少見。Jelinek稱之爲Ito色素減退症，Hara等建議稱爲Ito綜郃征。至1990年，文獻已報道94例，各種族男女患病情況相似。Costrovigo等報告其患病率約爲人群的1／8 000～1／10 000。有人認爲本病爲常染色躰顯性遺傳，Rubin報告的一家系多例脫色性色素失禁症可支持此觀點。後在歐洲及美國人中也曾見到。
6 症狀躰征
常起病於早年或生後不久，可持續多年。在麪、軀乾及四肢呈奇特的線狀或呈渦輪狀脫色，有如色素失禁症的表現，但不是色素沉著而是色素脫失。有時可伴有斜眡、眼小、眼色素層萎縮、彌漫性禿發等。最常見神經系統改變如智力低下、抽搐、小頭、大腦萎縮、語言和聽力障礙等，其次爲肌肉和骨骼病變、胸廓畸形、指畸形以及上顎高聳、齒畸形、肝腫大、腎積水等。
7 疾病病因
常染色躰顯性遺傳。
8 病理生理
在脫色素処，基底層的黑素顆粒不槼則地減少，以致有些地方黑素完全缺失，黑素細胞較附近正常皮膚中所看見的更小且其突更短，多巴染色更弱。在真皮內則無炎性細胞和載黑素細胞。
9 相關出処
皮膚病學