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糖原累積癥

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1 拼音

táng yuán lěi jī zhèng

2 英文參考

glycogen storage disease

3 概述

糖原累積癥是指組織糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。

4 診斷

糖原累積癥Ⅲ型 診斷靠酶學分析,并可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。

5 治療措施

1.糖原累積癥Ⅲ型 

高蛋白飲食可改善生長發育狀態和肌力,但最近研究認為高淀粉、標準蛋白飲食效果更好。

2.糖原累積癥Ⅳ型

特效療法,高蛋白低糖飲食,加食玉米油未能阻止肝硬化進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌屬提取物可使肝糖原急劇減少,因而是一個有研究前途的治療方法。此外,可施行肝移植

6 病因學

1.糖原累積癥Ⅲ型 病因為肝和肌肉內淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脫支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解后,不能進一步徹底分解為葡萄糖。

2.糖原累積癥Ⅳ型 由于淀粉-(1,4-1,6)-轉葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所積貯的糖原結構異常,外鏈長、分支減少,結構似支鏈淀粉,故又稱支鏈淀粉病。所積貯的異常糖原溶解度遠低于正常糖原。本病罕見,為常染色體隱性遺傳,雜合子成纖維細胞內有分子酶缺陷。

7 病機

糖原累積癥至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(淀粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),都會導致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可發展為良性肝腺瘤腺癌,Ⅲ型(淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脫支酶缺乏)可發展為肝纖維化或肝硬化。

8 病理改變

1.糖原累積癥Ⅲ型 本型有①肝內纖維隔;②無脂肪沉積,此兩點與GSD-Ⅰ不同。GSD-Ⅲ型,肝硬化往往發生在兩個酶以上同時缺陷,即除脫支酶缺陷外,還有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷。與GSD-Ⅰ比較,GSD-Ⅲ超微結構示脂肪滴小且少。除肝臟病變外,肌肉也有糖原累積。

2.糖原累積癥Ⅳ型 本型肝臟呈小結節性肝硬化伴有寬纖維束圍繞或插入肝小葉。門脈區膽管輕度增生。白色的兩染性物質或嗜堿性染色物質沉積在肝細胞心肌骨骼肌和腦細胞。肝小葉周邊細胞內可發現嗜酸性或無色包涵體沉積在細胞漿,把肝細胞核推向一側,構成了GSD-Ⅳ的特征性病變。組織化學染色顯示肝細胞內沉積物系異常糖原。

9 臨床表現

1.糖原累積癥Ⅲ型

體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別。嬰兒期肝腫大、發育障礙較突出,部分患兒在4~6歲時可出現脾腫大,此患兒可有肝纖維化的證據,但不一定發展為肝硬化和肝功能衰竭。

肝病變外,大部分患者有肌無力,尤其疾走和爬山時,但不會發生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟,出現心臟增大。心電圖有非特異性變化,但不發生心力衰竭心律失常腎臟不大。

低血糖較GSD-Ⅰ輕,青春期時肝臟有縮小趨勢,只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會走向肝硬化。

2.糖原累積癥Ⅳ型

嬰兒出生后幾個月多無癥狀,一歲內癥狀隱匿,但最早出現癥狀可在3個月時,最晚是15個月。可有一些非特異性消化道癥狀,肝、脾腫大,肝功能不全生長遲緩等癥狀和體征,肌肉張力低、萎縮。隨病情發展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門脈高壓、腹水食道靜脈曲張,該病診斷后存活期多為2~37個月,偶3~4年,最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染

10 輔助檢查

1.糖原累積癥Ⅲ型

本型血脂升高,程度與血糖降低程度相關,但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小。少數患者有尿酸輕度升高,血清轉氨酶升高(300~600IU)。

半乳糖蔗糖氨基酸蛋白質轉變為糖的過程正常,因而這些食物可使血糖升高。空腹腎上腺素胰高糖素反應差,若進食數小時后再作腎上腺或胰高糖素試驗則反應正常。

2.糖原累積癥Ⅳ型

血清轉氨酶和堿性磷酸酶升高,晚期膽固醇輕度升高,在肝功能衰竭發生后,可有一系列變化如低蛋白血癥,膽紅素升高,球蛋白升高及血氨變化。胰高糖素、腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應, 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出現在注藥后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常。血清乳酸丙酮酸正常。

治療糖原累積癥的穴位


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詞條糖原累積癥banlang创建
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參與討論
  • 小木魚
    2015/7/11 13:21:04 | #1
    請問肝糖原累積癥會遺傳嗎?怎樣確診是否患有此病,我父親是得肝癌去世的,后來妹妹家的小孩在1歲時檢查出是肝糖原累積癥,不知道這和父親得肝癌有沒有關系,現在我家小孩也快半歲了,我經常會擔心不知道我家小孩會不會也有這種病,而我又不想勞師動眾,無緣無故僅憑自己的擔心就去醫院檢查,因為家是農村小鎮的,去省城大醫院檢查不方便,家里人也會不理解,所以我真的想知道如果家族有得肝病的病史,且妹妹家小孩是這種病,那我家小孩會得肝糖原累積癥嗎?
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本頁最后修訂于 2009年1月8日 星期四 2:53:48 (GMT+08:00)
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