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糖原沉著癥和低血糖癥

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1 拼音

táng yuán chén zhe zhèng hé dī xuè táng zhèng

2 目錄

糖原沉著癥又稱糖原累積癥,由于肝、肌肉、腦等組織中酶缺陷引起糖原分解困難,以致積聚于這些組織中并影響正常糖酵解能量產生減少,引起全身及肌無力,生長發育困難,患兒多夭折; 也影響肝腎中糖生成而發生低血糖癥,重癥大都死于嬰兒期,少數可成長為成人。據目前所知糖原沉著癥共分十型,其中第Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ四型可發生低血糖癥,尤以第Ⅰ型為重。由于此型中葡糖6-磷酸酶缺陷,葡萄糖-6-磷酸不能脫去磷酸生成葡萄糖從肝臟輸出調節低血糖反應所致,多見于小兒,由于肝糖原分解受阻,肝腎常腫大,糖原沉著增多,其中部分于幼兒期夭折,少數輕癥可存活至成人。第Ⅲ型由于去糖原分支酶缺陷,糖原分解困難,以致積聚于肝臟等多種組織,引起肝腫大、肌消瘦無力,有輕重不等的低血糖癥,如患兒能存活4年以上者大都能長大成人,且癥狀可稍減輕,甚而消失,預后較第Ⅰ型為佳。第Ⅵ型由于肝磷酸化酶缺陷,活力降低,糖原分解受阻,積聚于肝,故肝腫大為唯一特征,低血糖癥可輕可重,甚致全無。第Ⅸ型由于缺乏肝磷酸化酶激酶,病情輕,有二種亞型。a型以常染色體隱性遺傳為基礎,唯一特征為肝腫大,肌注胰高糖素后血糖反應正常; b型為性聯隱性遺傳,臨床表現不一,有肝腫大,空腹低血糖癥,對胰高糖素反應較差,生長延遲,運動神經也可受影響,但智力正常,多見于男性(男女之比為9:1),女孩癥狀較輕。

2.1 第Ⅰ型

又稱Von Gierke病。1929年首先由VonGierke描述,故名。1952年由Cori及Cori發現由于肝內缺乏葡糖-6-磷酸酶所致。臨床上呈下列特征: ①患兒自出生后即被發現肝臟腫大,有反復低血糖癥發作,除非每2~3小時喂食一次,否則有輕重不等的低血糖癥,表現為啼哭、煩躁不安、多汗心率增快、驚厥等癥狀,長期頻發低血糖癥后腦細胞發育受損,以致智力低下,小兒生長遲緩而消瘦。②由于葡糖-6-磷酸不能轉化為葡萄糖,以致糖酵解旺盛,丙酮酸未及氧化而乳酸生成過多,引起乳酸性酸中毒。③由于長期低血糖促使脂肪分解增多,脂肪酸在肝臟中形成甘油三酯增多,發生高脂血癥,沉積于臀及肢端升面成黃色瘤;又因脂肪酸分解加速,酮體生成增多,引起酮血癥與酮癥酸中毒,長期酸中毒又引起骨質疏松。④大量乳酸及酮酸經腎排出時抑制尿酸排出,以致血尿酸增高,引起痛風,小兒如能存活至10歲以上常伴有高尿酸血癥,尿酸除排出減少外,可能生成也增多,原因不明。⑤由于腎糖原積聚,腎臟也增大約2倍于正常,腎近曲小管上皮細胞中糖原沉積,導致葡萄糖、磷酸鹽、氨基酸吸收減弱而:非出增多,臨床上稱Fanconi綜合征。⑥又因長期酸中毒,失去氨基酸及磷酸等引起貧血。故患兒多蒼白、消瘦、身材矮小、智力差、腹膨大,肝大可達臍水平(約3倍于正常),皮膚上常有黃色瘤等體征。此型診斷除前述臨床表現外可做胰高血糖素試驗,肌內注射0.5mg后10~20min,正常人空腹血糖可上升3~4mmol/L(即54~72mg/dl),此型病者僅上升0.1mmol/L(即1.8mg/dl),但乳酸上升3~6mmol/L(即30~60mg/dl) 而加重已有的乳酸性酸中毒。必要時還可作肝穿刺,測定肝糖原常大于正常值6%濕重,葡萄糖-6-磷酸酶活性缺如或很低,切片上示核內有大量糖原沉積。此型的防治,應每2~3小時進食高蛋白、低脂肪食物一次,盡量防止低血糖癥反復發作。預防感染。如能渡過嬰幼兒階段,至5歲以上而智力不低者可能長大成人,代謝紊亂與癥狀漸減輕。但年長后可發生高尿酸血癥與痛風,則可采用丙磺舒利尿酸排出,自0.25g,每日二次開始,可增至每日2g; 如腎功能差,排泄困難時,還可采用抑制尿酸生成的別嘌呤醇,每日二、三次,每次口服100mg。1973年Sterzl作門腔靜脈吻合術,對糾正代謝與生長也有裨益。此癥可能屬常染色體隱性遺傳性疾病,病因不明。

2.2 第Ⅱ型

又稱Pompe病。1963年Hers發現此型的缺陷為溶酶體中α1:4-葡萄糖苷酶(即酸性麥芽糖酶)缺乏,以致糖原及麥芽糖不能轉化為葡萄糖而利用,沉積于心肌骨胳肌等全身組織,引起心臟增大,全身肌肉無力 (包括呼吸肌),患兒初生時癥狀不明顯,3月后才出現,舌增大,臉容似克汀病嬰,呼吸換氣困難,多嗆咳、常因心力衰竭吸入性肺炎而于二歲內死亡。此型血糖、血脂均正常,注射胰高糖素后血糖能升高,診斷時不能采用此試驗。僅可做肌內或皮膚、肝臟活檢檢查α1:4-葡糖苷酶是否缺乏,方可確診。也可從血白細胞或皮膚活檢后纖維細胞培養中搜尋此酶是否存在。電鏡檢查可發現細胞質中有二種糖原顆粒存在,一種是單顆粒、另一種是多顆粒及包藏此種糖原的溶酶體膜,在肝及肌細胞中均較豐富,提示酸性麥芽糖酶缺陷而發生此變化。此病病因不明。屬常染色體隱性遺傳。出生前可從羊水細胞中發現上述病理而診斷,家屬中遺帶此病的健康人白細胞及皮膚纖維母細胞中亦可找到病理證據。至今防治上尚乏有效措施、近年也有成年人中患此病的報道。第Ⅳ型 又稱Forbes病,較常見,由于缺乏去支鏈酶所致。以許多組織中積聚結構不正常的糖原及糊精為特征。此酶可能不僅一個,最少有二個以上,作用于糖原1:6聯合處分支水解為葡萄糖,當此酶缺少時,磷酸化酶使1:4聯合處分解,但不能分解其支鏈,形成糊精,稱為局限糊精,故本癥又稱局限糊精病。形成結構不正常的糊精沉積于肝、肌肉等全身許多臟器中,引起臨床上輕重不等的癥狀。較重者如第Ⅰ型的表現,多見于幼兒,有嚴重糖、脂肪等代謝紊亂;較輕者多見于成人,僅有肌無力或無癥狀。低血糖癥亦輕重不一,大都屬輕中度。肝臟多腫大。病情一般較第Ⅰ型為輕。由于肝糖異生正常,空腹期低血糖癥少見。診斷亦可采用胰高糖素試驗。可分二階段,初階段于空腹期進行,肌內注射0.5mg后血糖往往不上升或很少。如于進食后2小時作第二階段試驗,血糖可上升3~4mmol/L (即54~72mg/dl),由于進食后糖原分子已延長至正常,經胰高血糖素促進分解后血糖可上升。乳酸濃度一般不變。必要時可作肝或肌肉活檢,可用碘探查有否糊精存在(紫色反應),也可檢查酶缺乏; 還可用血紅、白細胞試驗,也有糊精存在。防治方法同第Ⅰ型。由于免疫學上提示酶的缺乏屬不完全性,有人試用苯妥英鈉防治低血糖癥而獲效,肝大可減小,糖原沉著也減少,血乳酸恢復正常,但酶活力仍不正常。治療機理未明,可能屬抑制胰島素分泌所致。此型亦屬遺傳性缺陷,病因不明。預后較第Ⅰ型為佳。

2.3 第Ⅳ型

又稱Andersen病。由于支鏈酶缺乏所致,臨床上罕見。此酶缺乏引起支鏈淀粉積累于肝臟等許多組織,可刺激肝臟發生肝硬化,但肝糖原沉積不多,此型起病于2~3個月的嬰兒期,臨床表現以嬰兒肝硬化為主體功能損害,常于2歲左右夭折。如初生嬰兒有肝硬化者應疑及本癥。臨床上又稱支鏈淀粉病。可用碘試驗此淀粉,呈淡紫色者為陽性。此型無特效治法,預后頗差。病因不明。

2.4 第Ⅴ型

又稱McArdle-Schmidtearson病。由于肌肉中磷酸化酶缺乏所致。故僅有骨胳肌受累的癥狀。一般小兒期無癥狀,達20歲左右時,運動后四肢僵痛強直,自稱痙攣,咀嚼后亦有肌痛,肌力常減弱,未能堅持運動或勞動。肌電圖示無電波(與正常人運動后不同)。有時有肌紅朊尿,甚致腎功能衰竭。臨床診斷時可做運動前后缺血性乳酸試驗。將病人上臂扎上血壓氣袋,打氣使壓力(氣袋中壓力)達收縮期血壓以阻斷血流,請病員伸屈手指反復運動1分鐘,比較運動前后血乳酸濃度,正常人往往增高,本癥患者血乳酸不上升,因缺乏磷酸化酶肌糖原未能分解所致。亦可作肌肉活檢后用電鏡檢查肌纖維異常或用特殊染色法鑒定缺乏此酶。此癥的防治雖無特效措施,但可于運動前給葡萄糖或果糖以備利用,或防止劇烈運動,或給異丙腎上腺素以便動員脂肪供應能量。由于肌肉于少血時能量來源主要依靠糖原,但供氧充沛時氧化代謝中主要利用脂肪酸,故避免劇烈運動與缺血缺氧可免于本癥發作。

2.5 第Ⅵ型

又稱Her病。由于肝磷酸化酶缺乏所致。臨床上以肝大為特征,低血糖癥較輕或可不發生。診斷亦可做胰高糖素試驗,空腹及餐后注入胰高糖素均不能使血糖上升。肝活檢示糖原含量增多及磷酸化酶活力減低。亦可用血白細胞鑒定此酶活力有相似診斷意義。本癥病情較輕,預后較好,可不予治療,但為了防止低血糖癥,可給高蛋白少食多餐,以免饑餓。亦可用苯妥因鈉以防治低血糖癥,肝糖原可減少,但酶活力不上升。本癥亦屬常染色體隱性遺傳,病因不明。

2.6 第Ⅶ型

由于肌肉中磷酸果糖激酶缺乏所致。癥狀似第Ⅴ型。由于血紅細胞中約有50%磷酸果糖激酶缺乏(與肌肉中者相同),缺乏此酶時紅細胞壽命將縮短,并伴有網織細胞增生。診斷方法同第Ⅴ型。亦可做肌肉活檢與從紅細胞中鑒定此酶缺乏。亦屬常染色體隱性遺傳,病因不明。無特效療法

2.7 第Ⅷ型

由于肝磷酸化酶活力減低所致。臨床上呈肝腫大伴糖原沉積,肌僵直,進行性中樞神經癥狀,尿鄰苯二酚胺增高,大都在嬰兒期夭折,但頗罕見。病理上示肝糖原沉著增多,神經軸突圓柱突觸泡囊中有巨大糖原顆粒為特征。肝及腦中磷酸化酶活力均低,可能由于激活腺苷環化酶系不足所致。

2.8 第Ⅸ型

由于肝磷酸化酶激酶缺乏所致。病情輕。有二型,a型呈肝腫大,對胰高糖素反應正常,屬常染色體隱性遺傳; b型有肝大,饑餓時低血糖癥,對胰高糖素反應較差,生長遲緩,運動神經發育亦受累及,但精神神志正常,屬性聯隱性遺傳。男女性之比為9:1,女性者癥狀較輕。

2.9 第Ⅹ型

由于缺乏依賴cAMP激活的激酶所致。有肝及肌肉糖原沉著,肝臟腫大,胰高糖素試驗陽性,活檢肝或肌肉呈不活動的磷酸化酶存在,但缺激酶激活。


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開放分類:內科,內分泌科
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  • 評論總管
    2021/1/20 6:22:11 | #0
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