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世界血友病聯盟將每年的4月17日定為“世界血友病日”。2012年“世界血友病日”的主題為“共同努力，縮小差距”，旨在倡議世界各國積極采取行動，保證血友病患者人人享有醫療救治和衛生保健服務。

2 世界血友病日的由來

為了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生（Mr.Frank Schnabel）對于血友病患的貢獻，以及喚起大眾對于血友病的正確認知，自1989年起，特別訂定他的生日作為“世界血友病日”。每年到了這天，世界血友病聯盟都會舉辦活動，同時世界各地血友病患者，也共襄盛舉。

3 世界血友病日歷屆主題

2005年 接種疫苗----預防甲肝和乙肝

2006年 治療機會均等

2007年 理療和鍛煉讓生活更精彩

2008年 算我一個

2009年 讓我們一起關懷

2010年 共同努力實現人人享有治療

2011年 積極行動，努力實現人人享有治療

2012年 共同努力，縮小差距

4 關于血友病

血友病是一種遺傳性的血液凝結方面的疾病。

人的身體依靠血液的凝結來阻止受傷后的出血并幫助于康復。正常的血液凝結可以在受外傷后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關節。正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質就叫作凝血因子。

如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是這種疾病中最常見的一種，它是由于缺乏一種叫作第八因子（FVIII）的凝血因子而造成的。血友病乙則是缺乏第九因子（FIX）。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血時間比正常人長得多。

血友病幾乎全部發生在男性身上，并且在所有的人口中都發現了病例。它是通過那些通常沒有出血問題的婦女遺傳的。大約有三分之一的血友病人沒有家族病史。新生男兒的患病率大約為1:5000。通常病情越嚴重，瘀血和出血現象就出現得越早。另外，小孩在他開始爬行和走路之前很少有什么問題。

發生在學走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰傷可能就會引起皮下瘀血或嘴唇及舌頭的出血。

從2-3歲開始，出血（通常是大出血）可以導致肌肉和關節疼痛腫漲或造成胳膊和腿部的活動受限。正常方式的肌肉注射（如小兒疫苗注射）可能引起危險的大面積深度出血。獲得免疫是重要的，這可以通過安全的皮下注射來達到目的。

血友病的遺傳

人體是由數百萬的細胞組成的。每個細胞都有一個中心控制部分叫作細胞核，它包含著類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定著每個人個體特征的發展。

受染色體決定最明顯的特征是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體，分別稱為X和Y。女性具有兩個X染色體（XX），而男性具有一個X和一個Y染色體（XY）。來自父母的每一條性染色體隨機地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合（兩種為男性，兩種為女性）。

每個染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定著人體的功能。 X染色體除了決定性別之外，還攜帶著控制產生凝血VIII因子?/span>虸X因子的基因。

血友病患者的這些基因無法產生足夠的八因子或九因子，這也解釋了為什么家族成員中出血的嚴重程度是一樣的（因為基因的缺陷都一樣），以及為什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結，因為她們的第二條X染色體（一般是正常的）產生了足夠的因子數量。

對于男性（具有XY染色體）來說，他的Y染色體不能參與八因子和九因子的生產。如果一個男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體，因為他的Y染色體不能補償他的X染色體無法產生八因子或九因子的能力，所以他將會是一名出血病患者。

在每次懷孕過程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去， 當一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

如圖1所示

【圖1 母親為血友病攜帶者時的情況，每個兒子患血友病的機會為50%，每個女兒為基因攜帶者的機會為50%】

如果父親為血友病患者（如圖2所示）那么所有的女兒都會是基因攜帶者。他的兒子們都不會患血友病，而且會具有正常數量的凝血因子，也不會將疾病再遺傳給他們的子女。

如圖2所示

【圖2 當父親為血友病患者時的情況，所有的兒子都不會受影響，所有的女兒都是攜帶者】

當一個患血友病的男人和一個女性基因攜帶者結婚，那么他們的女兒就有患血友病的可能。這一點對于那些近親結婚的人來說尤其需要引起加倍的重視，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。

5 血友病研究發展史

公元100

首次以文字形式記載一種出血疾病，作者是一位族長拉比·朱達，內容是：如果哥哥因為包皮切除而死亡，則其兄弟可免于這種手術。（男嬰的包皮環切是猶太教的一種宗教儀式。）

公元1100年

一位叫阿布卡斯的阿拉伯醫生在一本醫療手冊上記載，治療男性出血不止的最好方法就是燙烙法。這是對血友病治療的首次文字記錄。

莫賽·麥莫迪斯是一位埃及的醫生兼猶太法典編著者。他把拉比·朱達禁止因為包皮切除術而死亡的男嬰的弟弟再做同樣手術的做法，進一步擴大到該婦女生的所有男嬰，即使她接過兩次婚。這就表明人們已經意識到血友病的遺傳性。

公元1793年

德國人康斯布首次公開發表關于血友病的描述。

公元1803年

美國醫生約翰·康瑞德·奧托發表了一篇關于血友病的文章，該文章推動了其他醫生對該病的研究和論文的發表。

公元1823年

德國人斯考雷恩首次使用血友病一詞來說明出血問題。18828年，該詞首次出現在斯考雷恩學生的一篇論文題目中，并從此專門用來指遺傳性凝血障礙。

公元1840年

英國醫生塞繆爾·雷恩首次對一名血友病男孩成功進行了術后輸血。

公元1853年

英國維多利亞女王的兒子萊爾龐德查明患有先天性血友病。而她的兩個女兒則是血友病攜帶者，并把這種被稱之為“皇家病”的血友病傳播到歐洲和俄國的皇室家庭。

公元1904年

俄國沙皇尼古拉二世的兒子阿利克斯患有嚴重的血友病。

公元1934年

英國醫生R·G·邁克法雷發現，拉塞爾的毒蛇液有助于血友病人止血。用于血友病治療的商業藥品“斯泰芬”（Stypen）不久后開始投產。該產品至今還在生產。

公元1936年

血漿首次用于治療血友病。

公元1937年

美國醫學家A·J·帕約克和F·H·L·泰勒發現靜脈注射血漿蛋白可以縮短凝血時間。后來泰勒把這種提取物稱之為抗血友病球蛋白。

公元1939年

美國醫生凱斯·布林霍斯證實，血友病患者的凝血因子有缺陷。后來他把它稱之為抗血友病因子，現在叫第八因子。

公元1944年

美國的生物化學家愛德溫·康恩發明了把血漿分離成各種不同成分的分離法。

公元1944年

康恩和他的同事證實血液中有一種成分（康恩成分Ⅰ）具有抗血友病活性。同年，美國醫生阿曼德·奎克用不同方法得出了同樣的結論。

公元1952年

在舊金山，紐約和牛津的研究人員發現了一種新型血友病，即現在知道的Ⅸ因子缺乏癥。來自英國牛津的羅斯瑪麗·比格斯把它稱之為“克里斯病”，取名自第一位病人史迪芬·克里斯。

公元1955年

美國醫生羅伯特·蘭格戴爾，羅伯特·沃格納，凱斯·布林霍斯發明了Ⅷ因子靜脈注射法。這是治療血友病的第一種有效療法。

公元1957-1958年

人血Ⅷ因子在英國，法國，瑞典相繼問世。

公元1958年

瑞典醫生英格·瑪麗·尼爾森開始對重型血友病甲型患者進行了預防治療。定期的預防性治療直到20世紀70年代初期才開始實行。

公元1961年

首次試驗濃縮八因子。

公元1964年

美國的研究人員朱迪·保羅發表論文說，慢慢地冷凍和融化血漿會產生一種Ⅷ因子中富含的副產品。這種提純的固體八因子使血友病的治療發生了革命性變化。

20世紀60年代中期

髖關節和膝關節的整體置換手術在英國首創。

公元1968年

首支濃縮八因子制劑問世。

公元1977年

意大利人皮爾·曼尼奇證明，精氨酸加壓素（DDAVP）可以提高八因子和vW因子在血液中的水平。

公元1980年

瘋牛病（BSE）開始在英國的牛群中出現。

公元1982年

首次報道血友病患者感染艾滋病。

公元1984年

美國疾病控制與預防中心首次對血制品進行高溫處理。該項試驗表明高溫可以殺滅HIV病毒。

對八因子基因進行檢測和復制。

公元1985年

經過病毒滅活的因子濃制劑問世。

HIV抗體的檢測方法問世。

公元1989年

丙肝病毒被鑒別出來。

公元1991年

對丙肝病毒可以進行檢測。

公元1992年

首支重組八因子產品問世。

公元1992年

首例克雅氏癥，即人體瘋牛病在英國出現。

公元1997年

首支合成的九因子產品問世。

公元1998年

基因療法開始臨床試驗。

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