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腎性尿崩癥

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1 拼音

shèn xìng niào bēng zhèng

2 英文參考

nephrogenic diabetes insipidus

Renal diabetes insipidus

3 疾病別名

遺傳性或原發性垂體后葉素尿崩癥,家族性腎性尿崩癥,繼發性或不完全性抗ADH 性尿崩癥,腎原性尿崩癥,Renal diabetes insipidus,diabetes insipidus,nephrogenic,diabetes insipidus,nephro

4 疾病代碼

ICD:N25.1

5 疾病分類

腎臟內科

6 疾病概述

尿崩癥是指血漿ADH 正常存在或增高的情況下,腎臟不能濃縮尿液而持續排出大量稀釋性尿液的病理狀態,是一種罕見的腎小管功能異常性疾病。遺傳性NDI 病情較重,兒童比成人多見,90%發生在男性,多為“完全表現型”,女性傳遞者一般無癥狀,或有不同程度尿濃縮功能障礙。一般生后不久即發病,也有遲至10 歲才出現癥狀者。

7 疾病描述

尿崩癥是指血漿ADH 正常存在或增高的情況下,腎臟不能濃縮尿液而持續排出大量稀釋性尿液的病理狀態,是一種罕見的腎小管功能異常性疾病。這種過量攝水和低滲性多尿的狀態,可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素釋放所致。腎性尿崩癥(nephrogenic diabetes insipidus)是一種腎小管對水重吸收功能障礙的疾病,表現為多尿、煩渴及持續性低張尿。病因可為遺傳性和繼發性,遺傳性為伴性遺傳性腎小管疾病,又稱為遺傳性或原發性抗垂體后葉素性尿崩癥,也可稱為家族性腎性尿崩癥。繼發性者可發生于各種慢性腎臟病(如梗阻性腎病間質性腎炎慢性腎盂腎炎高鈣血癥失鉀性腎病腎結核腎髓質囊性病等),多發性骨髓瘤,腎淀粉樣變藥物損害(如地美環素甲氧氟烷長春新堿)等。后天性患者由于腎臟和腎外疾病的抗ADH 作用和(或)破壞了腎臟髓質間液的高滲狀態,使尿液濃縮受到一定影響,故又稱為繼發性或不完全性抗ADH性尿崩癥。

8 癥狀體征

1.多尿多飲 為本病突出的臨床表現。先天性NDI 可在出生時即有多尿多飲癥狀,在出生前即表現為羊水過多

2.低滲尿 尿比重常持續低于1.005,或尿滲量低于200mOsm/(kg?H2O),給以溶質利尿,亦只能達到與血漿等滲280~300mOsm/(kg?H2O)的程度。

3.高滲性脫水與血容量不足 由于嬰幼兒不能表示渴感,容易發生高滲性脫水及血容量不足,可導致中樞神經系統癥狀和嬰兒智力發育障礙。如失水嚴重可導致死亡。CDI 及NDI 以外因素引起脫水時,其尿液應為濃縮尿,所以嬰兒脫水伴稀釋尿,應警惕為本病的可能性。成年患者在不適當限水或伴有滲量感受中樞障礙,也可發生嚴重高滲性脫水。

4.生長發育遲緩 見于先天性NDI。

5.智力障礙與心理異常 一般認為,智力遲鈍是先天性NDI 的主要并發癥之一,半數以下的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障礙。多數患者的智商可在正常水平。

6.尿路積水 本病患者因長期尿流量很大,無尿路梗阻也可發生尿路積水。長期尿路積水可誘發或加重慢性腎衰竭。

7.腦組織鈣化 本病常伴有顱內鈣化,其發生率隨病程延長而增高,與多尿多飲癥狀控制的好壞有關,可引起癲癇發作。

8.高前列腺素E 綜合征(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量顯著增多,先天性及獲得性都有發生,控制這種現象可以使NDI 的臨床表現緩解。

9.原發病的表現 獲得性NDI 有基礎疾病的臨床表現及相應的腎臟病理改變。部分患者癥狀較輕,為不完全性NDI。藥源性NDI 除見于長期使用鋰鹽的患者以外,其他藥物引起NDI 主要見于ICU 的危重患者,他們接受多種藥物治療,尤其是抗生素抗腫瘤藥

10.遺傳性者 約90%發生于男性。一般在生后不久即發病,最遲到10 歲才發病,主要癥狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長發育障礙等。新生兒或重癥患者常因脫水而出現高熱抽搐高鈉血癥等臨床癥狀。此型隨著年齡增長,癥狀可逐漸減輕。如長期脫水,細胞外液交滲狀態,損傷腦細胞,可造成智力障礙。

11.繼發性者 首先表現原發病的癥狀,以后才出現多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應癥狀和體征。實驗室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥尿滲透壓下降(低于200mmol/L)等。

9 疾病病因

腎性尿崩癥由先天性遺傳因子異常和獲得性即后天性因素引起。常見的繼發病因有:

1.飲食失常過量飲水、鈉攝入少,蛋白質攝入少。

2.慢性腎衰,濃縮功能減退。

3.電解質紊亂、低血鉀、高血鈣。

4.尿路梗阻解除后利尿。

5.急性腎衰利尿期。

6.陣發性高血壓

7.系統性疾病 鐮狀細胞貧血舍格倫綜合征,淀粉樣變,范科尼綜合征,肉樣瘤(結節病),腎小管性酸中毒輕鏈腎病等。

8.藥物 鋰、地美環素(去甲金霉素)、秋水仙堿長春堿、甲氧氟、麻醉劑、甲苯磺胺氯磺丙脲兩性霉素B慶大霉素呋塞米依他尼酸、滲透利尿藥血管造影劑、環磷酰胺等。

10 病理生理

腎性尿崩癥系遠端小管和集合管上皮對ADH(抗利尿激素)作用呈抗性,出現尿崩癥癥狀,而血漿ADH 水平高于正常,注射ADH 不能使尿cAMP 增加,故認為關鍵在于腎小管在ADH 作用下不能產生cAMP。遺傳性腎性尿崩癥為性連顯性遺傳,異常X 染色體若由父傳遞,子健,女病,XY+xx→Xx Xx xY xY;由母傳遞子女都可患病,Xx+xY→Xx XY xx xY。男性患兒病情較女性重,因男性患者沒有正常的X 染色體,而女性患者雖有一個不正常X 染色體但同時有一個正常的X染色體可以對抗異常染色體。遺傳性腎性尿崩癥是因染色體異常導致,遠端腎小管和集合管對血管加壓素敏感使腎小管上皮細胞內產生cAMP 不足(或受體不足、其他物質與受體產生競爭性抑制和親合力下降),或cAMP 作用于管腔側胞膜,引起水通透性的功能發生障礙所致。目前人們已能從基因水平上揭示腎性尿崩癥發生的分子機制,認為是腎集合管管周膜上的V2 受體(V2R)缺陷或腎小管細胞水通道(一類選擇性地對水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致。繼發性者則是原發疾病破壞了腎髓質高滲狀態,引起腎小管濃縮尿液功能障礙所致,但對血管加壓素仍有一定反應

11 診斷檢查

診斷:

1.典型病例 根據陽性家族史和實驗室檢查及臨床表現一般即可診斷。先天性腎性尿崩癥主要癥狀如多飲多尿、煩渴、低張尿,對ADH 無反應,幼兒如反復出現煩渴、嘔吐發熱失水及生長發育障礙等癥狀,排除其他原因后,應考慮本病可能。在失水情況下,尿仍呈低張狀態,對診斷有明顯價值。

2.非典型病例 先天性者男性癥狀較常見,女性患者一般癥狀不明顯或僅有不同程度的尿濃縮功能障礙,幼兒如反復出現失水、煩渴、嘔吐、發熱、抽搐及發育障礙。尤其在失水的情況下,尿仍呈低張性,對確診有一定價值。繼發性尿崩癥患者,常有原發病的臨床表現,尿崩癥癥狀較輕,可根據病史進行診斷。

實驗室檢查:

1.尿液檢查 每天尿量明顯增多,而且伴有尿比重降低(1.001~1.005)、尿滲透壓多在150~180mmol/L。加壓素試驗無反應(“不完全表現型”者可有部分反應)。

2.血液化驗 因血液濃縮,血漿滲透壓升高,細胞外液呈高滲狀態。當血漿滲透壓>280mOsm/L 時血紅蛋白血細胞比容升高,血鈉、血氯升高,血鈉>150mmol/L,晚期尿素氫和肌酐可增高。

3.外源性注射加壓素治療無效,尿中cAMP 液不升高。 高滲鹽水試驗無反應,禁水試驗可用以區別重體性、精神性、腎性尿崩癥。

其他輔助檢查:常規進行影像學及B 超等各種檢查,可發現出生時羊水過多。靜脈腎盂造影發現腎積水輸尿管積水、膀胱擴張等。腦CT 檢查可發現腦組織鈣化,腦電圖檢查可發現有異常波或癲癇樣放電等。

12 鑒別診斷

腎性尿崩癥需與垂體尿崩癥、神經性多飲多尿及糖尿病鑒別。

1.垂體性尿崩癥 本病系由缺乏抗利尿激素引起,血ADH 水平低,尿cAMP低,在注射抗利尿激素后多飲多尿癥狀明顯改善,尿cAMP 增加,尿滲透壓提高。垂體性尿崩癥多于青年期發病,起病突然,多尿、煩渴癥狀較重,可有下丘腦-神經垂體損害征象,對加壓素試驗反應良好。

2.精神性多飲、多尿癥 神經性多飲、多尿征多發生在成人女性,常有精神創傷史,先有煩渴多飲后出現多尿,尿量波動大且與精神因素有密切關系。對加壓素實驗有反應,對高滲鹽水實驗反應迅速。血漿滲透壓輕度降低,尿量在夜間不飲水的情況下可自然減少。

3.糖尿病 亦可出現多飲、多尿,但其血糖升高及糖耐量異常可與本病鑒別。對多飲多尿系垂體尿崩癥或腎性尿崩癥或神經性多飲多尿引起可通過禁水或注射加壓素后測定尿滲透壓加以鑒別。詳見表1。

以上試驗結果顯示正常人、神經性多飲多尿和腎性尿崩癥患者禁水試驗后和注射加壓素后的尿滲透壓無顯著變化,而垂體尿崩癥患者兩種試驗結果尿滲透壓有顯著變化,后者明顯大于前者。腎性尿崩癥和神經性多飲多尿比較在禁水后尿滲透壓有顯著不同,前者低,后者高。

13 治療方案

基本原則是補足水量維持水平衡,減少糖、鹽等溶質攝入。注意改善病人的精神和營養狀態。

1.供給大量液體,防止脫水 對急性失水者,應靜脈補液(用5%葡萄糖溶液)。如病人血漿呈高滲狀態,應考慮輸入低張液。

2.限制溶質入量 如給低鹽、低蛋白飲食,氯化鈉應控制在0.5~1.0g/d,以減少對水的需要量。

3.利鈉利尿 給予氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)25~50mg/次,3 次/d 口服,可使尿量減少50%。其機制可能是通過影響遠端腎小管產生負鈉平衡來刺激近端小管對鈉的再吸收,使流經髓襻與遠端腎小管液呈低張性,故用此藥時應限制鈉的攝入。

4.吲哚美辛(消炎痛) 特別是與氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)并用時,可使尿量明顯減少,常用25mg,3 次/d。吲哚美辛為非甾體類抗炎藥(NSAIDs),在NDI 患者伴有高前列腺素E 綜合征時,可使用NSAIDs 治療。患者使用NSAIDs 后,能阻止前列腺素生成,又能改善臨床癥狀。臨床研究發現:NSAIDs 與噻嗪類利尿藥聯合應用療效更好。甚至可作為急救用藥。NSAIDs 用于治療NDI 的安全性較用于其他腎臟疾病高。這可能與患者同時伴有高前列腺素E 綜合征有關。有人研究發現,氫氯噻嗪用于NDI,減少尿量的作用在加用NSAIDs 后進一步加強,對腎小球濾過率腎血流量沒有顯著影響。但是,患者對氫氯噻嗪-吲哚美辛聯合用藥的耐受性不如氫氯噻嗪-阿米洛利療法。NSAIDs 治療先天性NDI,在宮內及宮外都有良好療效。Smith 等報告他們先用吲哚美辛治療羊水過多取得良好的療效,胎兒出生后明確診斷有NDI,繼續使用吲哚美辛仍有顯著療效。

5.對癥治療,如并發低血鉀及其他電解質缺乏,可補給鉀鹽或相應電解質。

6.繼發性者應針對病因治療原發疾病,多尿嚴重者亦可給予對癥治療。最近研究證明,患者在中度限鹽[Na+ 1.2mmol/(kg·d)]飲食下,給予保鉀利尿藥阿米洛利(脒吡嗪)20mg/(1.73m2?d)和氫氯噻嗪(雙氫克尿塞) 2mg/(kg·d)聯合治療腎性尿崩癥,療程1 年以上,療效滿意。因聯合治療無缺鉀并發癥,勿需補鉀,它在減少尿量和提高尿滲透壓方面,優于雙氫克尿塞加吲哚美辛療法。現知脒吡嗪和氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)伍用的優點是可以抵消繼發于長期使用氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)并發的失鉀。可起到相加的抗利尿作用。

7.ADH 制劑 對于部分NDI 及合并CDI 的患者可能有一定的療效。Jonat 等報告1 例先天性NDI 患者伴頑固性遺尿癥,在使用噻嗪類利尿藥及飲食治療使尿量減少2/3,而遺尿癥不好轉的情況下,給予1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素后緩解。

14 并發癥

1.膀胱膨脹、輸尿管擴張及腎盂積水和慢性腎功能衰竭。并發以上疾病的原因是由于病程較長,尿量過多引起淤積所致。

2.高滲性脫水及電解質紊亂,如低血鉀或高鈉血癥。

3.生長發育和智力發育障礙。

15 預后及預防

預后:先天性者為終身性疾病,患者智力及生長發育障礙不可逆轉,成年后癥狀可減輕。早期診斷和治療預后較好。但發生高滲性脫水可危及生命,5%~10%患者在幼兒期死于失水。

預防:積極治療原發病,對癥處理并發癥,對癥狀嚴重者爭取早診斷早治療,以防急性脫水引起電解質紊亂。本病重點在繼發性NDI 的預防,因其中相當部分屬醫源性,臨床應須警惕。

16 流行病學

遺傳性NDI 病情較重,兒童比成人多見,90%發生在男性,多為“完全表現型”,女性傳遞者一般無癥狀,或有不同程度尿濃縮功能障礙。一般生后不久即發病,也有遲至10 歲才出現癥狀者。繼發性無相關資料。

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  • 評論總管
    2019/10/16 3:27:54 | #0
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