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腎小管酸中毒

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1 拼音

shèn xiǎo guǎn suān zhòng dú

2 英文參考

renal tubule acidosis

RTA

3 疾病分類

兒科

4 疾病概述

腎小管性酸中毒:遠端腎單位分泌氫離子或近端腎單位碳酸氫鹽(HCO- 3 )離子重吸收的損害而導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化。

分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童為家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發于數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合征遺傳果糖耐受不良癥、Wilson病和Lowe綜合征多發性骨髓瘤維生素D缺乏癥,慢性低鈣血癥合并繼發性甲狀旁腺功能亢進。它也可發生于腎移植后,重金屬中毒后以及某些藥物治療后。Ⅲ型RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合并存在的類型。Ⅳ型RTA是一種散發于成年人中的伴輕度腎功能不全疾病。

癥狀和體征:Ⅰ型,Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒,輕度容量縮減和低鉀血癥,低鉀血癥可引起肌肉無力,反射減弱和癱瘓。Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少,骨鈣動員增加和高鈣尿。這些可引發骨質疏松骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉著,腎實質損害和慢性腎衰均可發生。Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀,但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常心肌麻痹

治療:使用碳酸氫鈉可緩解癥狀,預防或制止腎衰骨病的發展。

5 疾病描述

腎小管酸中毒(RTA)是由于近端腎小管對HCO3-重吸收障礙和(或)遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組成臨床綜合征。其主要表現為:①慢性高氯性酸中毒,②電解質紊亂,③腎性骨病,④按尿路癥狀等,特發性者為先天性缺陷多有家族史,早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見于許多腎臟和全身疾病。

RTA一般分為4個臨床類型:①遠端腎小管酸中毒(RTA—Ⅰ),②近端腎小管酸中毒(RTA—Ⅱ),③混合型或Ⅲ型腎小管酸中毒(RTA—Ⅲ),④高鉀型腎小管酸中毒(RTA—Ⅳ)。

遠端腎小管酸中毒(dRTA)是由于遠端腎小管排泌H+障礙,尿NH4+及可滴定酸排出減少所致。

6 癥狀體征

1、原發性病例

可在出生后即有臨床表現。

2、慢性代謝性酸中毒

患兒表現為厭食惡心嘔吐腹瀉便秘生長發育遲緩。尿pH值>6。

3、電解質紊亂

主要為高氯血癥和低鉀血癥,病人出現全身肌無力和周圍性麻痹。

4、骨病

常表現為軟骨病或佝僂病,出牙延遲或牙齒早脫,維生素D治療效果差,病人常有骨痛和骨折,小兒科有骨畸形侏儒等。

5、尿路癥狀

由于腎結石和腎鈣化,患兒可有血尿、尿痛等表現,易導致繼發感染梗阻性腎病。腎臟濃縮功能受損時,病人還常有多飲、多尿、煩渴等癥狀。

7 疾病病因

Ⅰ型腎小管酸中毒有原則性和繼發性,原發者見于先天性腎小管功能缺陷,多為常染色體顯性遺傳,也有隱性遺傳和特發病例。繼發者可見于很多疾病,如腎盂腎炎,特發性高γ—球蛋白血癥、干燥綜合征、原則發性膽汁性干硬化系統性紅斑狼瘡纖維素肺泡炎、甲狀旁腺機能亢進,甲狀腺機能亢進、維生素D中毒、特發性高鈣尿癥、肝豆狀核變性、藥物性或中毒性腎病腎髓質囊性病、珠蛋白生成障礙性貧血碳酸酐酶缺乏癥等。

8 病理生理

由于原發性或繼發性原因導致遠端腎小管排泌H+和維持小管腔液-管周間H+梯度功能障礙,使尿液酸化功能障礙,尿pH>6,凈酸排泄減少。正常情況下遠曲小管HCO3-重吸收很少,排泌的H+主要與管中Na2HPO3交換Na+,形成NaH2PO4-與NH4+不能彌散至細胞內,因此產生較陡峭的小管腔液—管周間H+梯度。Ⅰ型RTA病人不能形成或維持這個梯度,故使H+儲積,而體內HCO3-儲備下降,血液中CL-代償性增高,發生高氯性酸中毒。由于泌H+障礙,Na+-H+交換減少,必然導致Na+-K+交換增加,大量K+、Na+被排出體外,造成低鉀、低鈉血癥,病人由于長期處于酸中毒狀態,致使谷質脫鈣骨骼軟化而變形,游離出的鈣可導致腎鈣化或尿路結石。

9 診斷檢查

實驗室檢查

1、血液生化檢查

血漿pH值、HCO3-或CO2結合力降低,②血氯升高,血鉀、血鈉降低,血鈣和血磷偏低,陰離子間隙正常,③血ALP升高。

2、尿液檢查

尿比重低,②尿pH值>6,③尿鈉、鉀、鈣、磷增加,④尿氨顯著減少。

3、HCO3-排泄分數(FE HCO3-)<5%方法

從每日口服碳酸氫鈉2~10mmol/hg起,逐日增加劑量至酸中毒糾正,然后測定血和尿中HCO3-和肌酐(Cr)按下列公式計算:

FE HCO3-=(尿HCO3-/血HCO3-)÷(尿Cr/血Cr)×100

4、NH4CL負荷試驗

口服NH4CL0.1g/kg,1小時內服完,3~8小時內收集血和尿液,測量血HCO3-和尿pH值,當血HCO3-降至20mmol/L以下時,原pH>6具有診斷價值。尿pH<5.5,則可排出本病。NH4CL負荷試驗對明顯酸中毒者不宜應用。

5、腎功能檢查

早期為腎小管功能降低,待腎結石、腎鈣化導致梗阻性腎病時,可出現腎向球濾過率下降,血肌酐和BUN升高。

6、X線檢查

骨骼顯示骨密度普遍降低和佝僂病表現,可見陳舊性骨折。腹部平片可見泌尿系結石影和腎鈣化。

診斷與鑒別診斷:根據以上典型臨床表現,排除其他原因所致的代謝性酸中毒,尿pH>6者,即可診斷dR—TA,確定診斷應具有:①即使在嚴重酸中毒時,尿pH也不會低于5.5,②有顯著的鈣、磷代謝紊亂及骨骼改變,③尿銨顯著降低,④FE HCO3-<5%,⑤氯化銨負荷試驗陽性

如早期發現,長期治療,方法腎鈣化及骨骼畸形的發生,預后良好,甚至可達正常的生長發育水平。有些病人可自行緩解,但也有部分病人可發展為慢性腎衰竭而死亡。

10 治療方案

1、糾正酸中毒

兒童有6%~15%的碳酸氫鹽從腎臟丟失,在成人<5%,故可給予2.5~7mmol/ (kg.d)的堿性藥物。常口服碳酸氫鈉或用復方枸櫞酸溶液(Shohl液,含枸櫞酸140g,枸櫞酸鈉98g,加水1000ml),每ml Shohl液相當于1mmol的碳酸氫鈉鹽。開始劑量2~4mmol/(kg.d),最大可用至5~14mmol/(kg.d),直至酸中毒糾正。

2、糾正電解質紊亂

低鉀血癥可服10%枸櫞酸鉀0.5~1mmol/(kg.d)每日3次。不宜用氯化鉀,以免加重高氯血癥。

3、腎性骨病的治療

可用維生素D、鈣劑。維生素D劑量5000—10000IU/d,但應注意:①從小劑量開始,緩慢增量,②監測血藥濃度及血鈣之尿鈣濃度及時調整劑量,防止高鈣血癥的發生。

4、利尿

噻嗪類利尿劑可減少尿鈣排泄,促進鈣回吸收,防止鈣在腎內沉積。如氫氯噻嗪1—3mg/(kg.d),分3次口服。

5、補充營養,保證入量,控制感染及原發疾病的治療均為非常重要的措施。

11 特別提示

對有尿崩癥、失鉀、周期性麻痹、反復發生的腎盂腎炎,骨或關節痛、病理性骨折病人,尤其是女性患者,應考慮dRTA可能性,懷疑時檢查血氣分析、電解質,同時留尿測pH。

治療腎小管酸中毒的中成藥


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開放分類:兒科疾病
詞條腎小管酸中毒banlang创建
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  • 評論總管
    2019/9/18 21:30:16 | #0
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