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腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))

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1 拼音

shèn xiǎo guǎn suān zhòng dú (jìn duān shèn xiǎo guǎn suān zhòng dú (Ⅱxíng ))

2 疾病分類

兒科

3 疾病概述

遠端腎單位分泌氫離子或近端腎單位碳酸氫鹽(HCO- 3 )離子重吸收的損害而導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化.

3.1 分類

:

4 Ⅰ型

:(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童為家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.

5 Ⅱ型

(近端)腎小管酸中毒伴發于數種嚴重的遺傳性疾病Fanconi綜合征,遺傳果糖耐受不良癥,Wilson病和Lowe綜合征.多發性骨髓瘤,維生素D缺乏癥,慢性低鈣血癥合并繼發性甲狀旁腺功能亢進.它也可發生于腎移植后,重金屬中毒后以及某些藥物治療后.

6 Ⅲ型

RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合并存在的類型.

7 Ⅳ型

RTA是一種散發于成年人中的伴輕度腎功能不全疾病.

7.1 癥狀

:Ⅰ型,Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒,輕度容量縮減和低鉀血癥.低鉀血癥可引起肌肉無力,反射減弱和癱瘓.Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少,骨鈣動員增加和高鈣尿.這些可引發骨質疏松,骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉著.腎實質損害和慢性腎衰均可發生.Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀,但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常心肌麻痹.

8 疾病描述

腎小管酸中毒( RTA)是由于近端腎小管對HCO3-重吸收障礙和(或)遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組成臨床綜合征。其主要表現為:①慢性高氯性酸中毒,②電解質紊亂,③腎性骨病,④按尿路癥狀等,特發性者為先天性缺陷多有家族史,早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見于許多腎臟和全身疾病。

RTA一般分為5個臨床類型:①遠端腎小管酸中毒(RTA—Ⅰ),②近端腎小管酸中毒(RTA—Ⅱ),③混合型或Ⅲ型腎小管酸中毒(RTA—Ⅲ),④高鉀型腎小管酸中毒(RTA—Ⅳ)。

近端腎小管酸中毒(pRTA)是由于近端腎小管重吸收HCO3-功能障礙所致。

9 癥狀體征

本型多見于男性。癥狀與Ⅰ型腎小管酸中毒相似,但較輕,其特點為:①生長發育落后,但大多數無嚴重的骨骼畸形腎結石,腎鈣化少見。②明顯的低鉀表現,③高氯性代謝性酸中毒,④可同時有其他近端腎小管功能障礙的表現,患兒常有多尿、脫水、煩渴癥狀。⑤少數病例只有尿的表現,而無代謝性酸中毒,即呈不完全型,但可進一步發展為完全型。

10 疾病病因

Ⅱ型RTA病因亦可分為原發性和繼發性。①原發性多為常染色體顯性遺傳,亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關,多見于男性,部分為散發性病例,②繼發性者可繼發于重金屬鹽中毒、過期四環素中毒、甲狀旁腺功能亢進、高球蛋白血癥、半乳糖血癥、膀氨酸尿癥、肝豆狀核變性干燥綜合征腎髓質囊性病變、多發性骨髓瘤等。

11 病理生理

HCO3-回吸收障礙的機制尚未明確,可能與下列因素有關:①近端腎小管官腔中碳酸酐酶功能障礙,影響H2CO3-分解成CO2和H2O,從而使近端腎小管分泌的H+與腔液中HCO3-結合減少。②氫離子分泌泵障礙,③近端腎小管H+排泌的調節異常,④H+-K+ATP酶缺陷。

患兒腎小管HCO3-閾值一般為15—18mmol/L(正常21—25mmol/L) ,顯著低于正常閾值,即使血液HCO3-濃度低于21mmol/L,亦有大量的HCO3-由尿中丟失,此時患兒產生酸中毒而其尿液呈堿性,由于其遠端腎小管泌H+功能正常,故當患兒HCO3-下降至15—18mmol/L無,尿HCO3-丟失減少,尿液酸化正常,故尿pH可低于5.5,補堿后尿中排出大量碳酸氫鹽。遠端腎小管K+-Na+交換增多,可導致低鉀血癥。

12 診斷檢查

12.1 實驗檢查

1、血液生化檢查  ①血pH值、HCO3-或CO2結合力降低,②血氯顯著升高,血鉀顯著降低,陰離子間隙可正常。

2、尿液檢查  ①尿比重滲透壓降低,②尿pH>6,當酸中毒加中,血HCO3-<16mmol/L時,尿pH<5.5。

3、HCO3-排泄分數(FE HCO3-)>15%。

4、氯化銨負荷試驗:尿pH值<5.5。

12.2 診斷與鑒別診斷

在臨床上具有多飲、多尿、惡心嘔吐生長遲緩,血液檢查具有持續性低鉀高氯性代謝性酸中毒特征者應考慮pRTA,確定診斷應具有:①當血HCO3-<16mmol/L時,尿pH<5.5,②FE HCO3->15%,③尿鈣不高,臨床無明顯骨骼畸形、腎結石和腎鈣化,④氯化銨試驗陰性

當患兒伴有其他近端腎小管功能障礙時須注意與下列疾病相鑒別:①原發性Fanconi綜合征,②胱氨酸尿,③肝豆狀核變性,④毒物藥物中毒等引起的繼發性RTA。本型預后較好,多數患兒能隨年齡增長而自行緩解。

13 治療方案

1、糾正酸中毒  因兒童腎HCO3-閾值比成人低,故患兒尿中HCO3-丟失更多,治療所需堿較RTA—Ⅰ為大其劑量約10—15mmol/(kg.d),給予碳酸氫納或復方枸櫞酸溶液口服。

2、糾正低鉀血癥。

3、重癥者可予低鈉飲食并加用氫氯噻嗪,可減少尿HCO3-排出,促進HCO3-重吸收。

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  • 評論總管
    2019/12/10 15:59:39 | #0
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