腎髓質囊性病

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    目錄
    1. 拼音
    2. 英文參考
    3. 疾病別名
    4. 疾病代碼
    5. 疾病分類
    6. 疾病概述
    7. 疾病描述
    8. 癥狀體征
    9. 疾病病因
    10. 病理生理
    11. 診斷檢查
    12. 鑒別診斷
    13. 治療方案
    14. 并發癥
    15. 預后及預防
    16. 流行病學
    17. 相關文獻

    拼音

    shèn suǐ zhì náng xìng bìng

    英文參考

    medullary cystic disease of kidney

    疾病別名

    髓狀海綿樣腎,髓質海綿腎,幼年性腎癆髓質囊性病,腎小管特發性擴張,非尿毒癥性髓質囊性病, medullary sponge kidney , juvenilenephronophthisis-medullary cystic disease complex

    疾病代碼

    ICD:Q61.5

    疾病分類

    腎臟內科

    疾病概述

    腎髓質囊性病又名髓質海綿腎(medullary sponge kidney)、腎小管特發性擴張、非尿毒癥性髓質囊性病等。多為雙側發病,病理特征是乳頭集合管擴張,形成腎髓質無數大小不等的囊腔。主要在兒童及青年中發病。年齡在40~60 歲,男性多見。

    疾病描述

    腎髓質囊性病又名髓質海綿腎(medullary sponge kidney)、腎小管特發性擴張、非尿毒癥性髓質囊性病等。多為雙側發病,病理特征是乳頭部集合管擴張,形成腎髓質無數大小不等的囊腔。大體標本外觀似海綿,多數小囊與腎小管或腎盂相通。由于尿液滯留在擴張的小管內,可繼發感染出血及微小結石形成。腎髓質囊性病是指在腎髓質出現的所謂囊性病變。此種囊性病變有兩種類型,即髓質海綿腎和幼年性腎癆髓質囊性病。

    1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)病變多局限在腎髓質錐體部,以集合管囊狀擴張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm 以內,充滿不透明膠凍樣物,常伴有小結石或腎鈣沉著。

    2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary CysticDisease Complex)可能是一組聯合病。臨床可分為4 型:

    (1)散發型,缺乏家族史。

    (2)幼年型,為常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。

    (3)腎視網膜發育不良(Renal-Retinal Dysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障黃斑變性近視眼球震顫等。

    (4)成人起病的髓質囊性病,為常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見原因。

    癥狀體征

    1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney) 本病出生時就存在,但無癥狀,尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由并發癥引起,如腎結石和腎感染。因此,常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等,進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退,尿鈣排泄增加,預后良好,罕有發生腎衰竭。以往多數病人憑IVP 診斷,因為半數病人存在腎結石,在腹部X 線平片發現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石。造影劑進入乳頭部的囊腔,形成玫瑰花樣,腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。

    2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-ease Complex) 本病多數在兒童或青年期起病,臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現,煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現。尿液除低滲之外可無異常,生長發育滯緩,伴有貧血。腎保鈉功能差,常發生低鈉血癥及血容量不足,尿鈣排泄增加,導致低血鈣及手足抽搐,可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病后5~10 年逐漸發展到腎衰竭。

    此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質囊性病,為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似,以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫為特征。

    疾病病因

    與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關,也有其他不明因素。

    病理生理

    本病發病機制未明。可能是由集合管囊狀擴張而形成海綿狀囊形腔。

    診斷檢查

    診斷:本病診斷比較困難,下列診斷要點為:病變多為雙側。發病年齡在40~60 歲,也可見于兒童,男性多見。

    1.可有陽性家族史。

    2.往往有排出微小結石的病史。

    3.臨床表現,常無癥狀,有時可有以下表現:

    (1)血尿:多為無痛性鏡下血尿,結石排出時可為肉眼血尿。可反復出現。

    (2)持續性腰部隱痛不適:系病變腎小管內尿液滯留,內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統,造成發作性腎絞痛。

    (3)膿尿:繼發感染時可有鏡下或肉眼膿尿。

    (4)慢性腎功能不全:病變發展的晚期常出現貧血、水腫等表現。尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全,口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個別有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

    實驗室檢查:

    1.尿液檢查 常有多數紅細胞白細胞。晚期可見蛋白尿、管型尿,尿比重下降,在1.010 以下,并發感染時可見膿尿、血尿。

    2.血生化檢查 晚期常有腎功能不全,血清尿素氮、肌酐升高。

    其他輔助檢查:

    1.X 線檢查

    (1)尿路X 線平片:腎小盞外側乳頭部腎髓質內顯示大小不等、數目不定的小結石,多為粟粒狀,呈多發性、簇狀或放射狀排列。其他檢查如腹部X 線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯,且有囊腫樣或鈣化陰影。

    (2)靜脈尿路造影:腎錐體及小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫,多數囊腫排列成扇形式葡萄串樣或花束樣;腎小盞增寬,杯口擴大。

    (3)逆行腎盂造影:顯示腎盞杯口擴大。

    2.CTMRI 檢查 CT 和MRI 一般不作為初始檢查方法,因接受放射量較大,價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度,詳細提供解剖結構情況,CT 能更好地明確病變的部位和性質,是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI 亦如CT 一樣,且更能清晰顯示各組織密度,明確梗阻病因和病變性質。

    3.超聲波檢查 由于這是一項非創傷性檢查,對診斷腎囊性變有高度敏感性,亦適用于多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積改變、腎盂腎盞變形,另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。

    鑒別診斷

    本病須與以下疾病鑒別。

    1.腎盂源性囊腫 可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿,但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通,造影劑排空遲緩;囊腫多為單側單個發生。

    2.腎鈣鹽沉著癥 尿路X 線平片可見腎錐體部彌漫性鈣鹽沉積,但為多種疾病在腎臟的表現,有原發疾病的臨床特點;常伴有腎功能損害;靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。

    3.腎結核 尿路造影腎實質內也可出現囊腔。但囊腔多發生于單側,體積較大,與腎盞相通,腎盂腎盞破壞,漏斗部狹窄或閉鎖;膀胱刺激癥狀明顯;尿沉渣涂片可找到抗酸桿菌

    4.壞死性腎乳頭炎 靜脈尿路造影時也可發現乳頭部小囊腔。但囊腔與腎盞相通,可為多發,腎影增大;有糖尿病尿路梗阻、感染、過敏、口服非那西汀等病史;起病急驟,有嚴重的全身癥狀;尿液中可發現壞死脫落的乳頭組織。

    5.腎盂腎炎膿性囊腫 有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小,腎盂腎盞不規則的擴張、狹窄和扭曲,有進行性腎功能損害及高血壓表現;結合長期泌尿系感染的病史可作出鑒別。

    6.逆行腎盂造影所致腎小管回流 造影劑在腎錐體區呈扇形分布。但數天后重復X 線攝片即見消失。本病還須注意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫、肝或腎棘球蚴病腎腫瘤、腎盂積水等鑒別。

    治療方案

    本病無特殊治療方法。糾正電解質平衡,尤其是補鈉以糾正低鈉血癥和低血容量,可改善腎功能,延緩腎衰竭的進程。髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)如無癥狀及并發癥,無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。并發結石者應多飲水,使每天尿量保持在2000ml 以上,試用排石和消石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變局限于一側腎的部分,可考慮病側腎或病變部位腎切除術

    并發癥

    1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)其臨床表現主要并發癥是腎結石和腎感染。

    2.幼年性腎癆髓質囊性病除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

    預后及預防

    預后:本病患者如經積極治療,預后明顯改觀。

    預防:由于尚無有效的治療方法,防治腎臟并發癥和維持腎功能是主要預防目的。本病患者易發生尿路感染,尤其是女性,如誘發腎盂腎炎或囊腫感染則腎區疼痛加重伴明顯發熱,血尿及膿尿,嚴重者可導致尿路敗血癥。因此,必須積極對癥及支持治療,控制尿路感染、防治腎結石等并發癥發生。

    流行病學

    主要在兒童及青年中發病。年齡在40~60 歲,男性多見。其發病率在1/5000~1/2000。

    相關文獻

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