腎髓質囊性病

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    1 拼音

    shèn suǐ zhì náng xìng bìng

    2 英文參考

    medullary cystic disease of kidney

    3 疾病別名

    髓狀海綿樣腎,髓質海綿腎,幼年性腎癆髓質囊性病,腎小管特發性擴張,非尿毒癥性髓質囊性病, medullary sponge kidney , juvenilenephronophthisis-medullary cystic disease complex

    4 疾病代碼

    ICD:Q61.5

    5 疾病分類

    腎臟內科

    6 疾病概述

    腎髓質囊性病又名髓質海綿腎(medullary sponge kidney)、腎小管特發性擴張、非尿毒癥性髓質囊性病等。多為雙側發病,病理特征是乳頭集合管擴張,形成腎髓質無數大小不等的囊腔。主要在兒童及青年中發病。年齡在40~60 歲,男性多見。

    7 疾病描述

    腎髓質囊性病又名髓質海綿腎(medullary sponge kidney)、腎小管特發性擴張、非尿毒癥性髓質囊性病等。多為雙側發病,病理特征是乳頭部集合管擴張,形成腎髓質無數大小不等的囊腔。大體標本外觀似海綿,多數小囊與腎小管或腎盂相通。由于尿液滯留在擴張的小管內,可繼發感染出血及微小結石形成。腎髓質囊性病是指在腎髓質出現的所謂囊性病變。此種囊性病變有兩種類型,即髓質海綿腎和幼年性腎癆髓質囊性病。

    1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)病變多局限在腎髓質錐體部,以集合管囊狀擴張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm 以內,充滿不透明膠凍樣物,常伴有小結石或腎鈣沉著。

    2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary CysticDisease Complex)可能是一組聯合病。臨床可分為4 型:

    (1)散發型,缺乏家族史。

    (2)幼年型,為常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。

    (3)腎視網膜發育不良(Renal-Retinal Dysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障黃斑變性近視眼球震顫等。

    (4)成人起病的髓質囊性病,為常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見原因。

    8 癥狀體征

    1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney) 本病出生時就存在,但無癥狀,尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由并發癥引起,如腎結石和腎感染。因此,常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等,進一步檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退,尿鈣排泄增加,預后良好,罕有發生腎衰竭。以往多數病人憑IVP 診斷,因為半數病人存在腎結石,在腹部X 線平片發現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石。造影劑進入乳頭部的囊腔,形成玫瑰花樣,腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。

    2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-ease Complex) 本病多數在兒童或青年期起病,臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現,煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現。尿液除低滲之外可無異常,生長發育滯緩,伴有貧血。腎保鈉功能差,常發生低鈉血癥及血容量不足,尿鈣排泄增加,導致低血鈣及手足抽搐,可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病后5~10 年逐漸發展到腎衰竭。

    此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質囊性病,為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類似,以腎小管萎縮、間質纖維化、腎小球硬化及腎間質小囊腫為特征。

    9 疾病病因

    與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關,也有其他不明因素。

    10 病理生理

    本病發病機制未明。可能是由集合管囊狀擴張而形成海綿狀囊形腔。

    11 診斷檢查

    診斷:本病診斷比較困難,下列診斷要點為:病變多為雙側。發病年齡在40~60 歲,也可見于兒童,男性多見。

    1.可有陽性家族史。

    2.往往有排出微小結石的病史。

    3.臨床表現,常無癥狀,有時可有以下表現:

    (1)血尿:多為無痛性鏡下血尿,結石排出時可為肉眼血尿。可反復出現。

    (2)持續性腰部隱痛不適:系病變腎小管內尿液滯留,內壓增高所致。排石時刺激腎集合系統,造成發作性腎絞痛。

    (3)膿尿:繼發感染時可有鏡下或肉眼膿尿。

    (4)慢性腎功能不全:病變發展的晚期常出現貧血、水腫等表現。尤其小兒和少年不明原因的腎功能不全,口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。個別有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

    實驗室檢查:

    1.尿液檢查 常有多數紅細胞白細胞。晚期可見蛋白尿、管型尿,尿比重下降,在1.010 以下,并發感染時可見膿尿、血尿。

    2.血生化檢查 晚期常有腎功能不全,血清尿素氮、肌酐升高。

    其他輔助檢查:

    1.X 線檢查

    (1)尿路X 線平片:腎小盞外側乳頭部腎髓質內顯示大小不等、數目不定的小結石,多為粟粒狀,呈多發性、簇狀或放射狀排列。其他檢查如腹部X 線平片可見兩側腎臟體積大小改變明顯,且有囊腫樣或鈣化陰影。

    (2)靜脈尿路造影:腎錐體及小盞周圍可見被造影劑充盈的梭形小囊腫,多數囊腫排列成扇形式葡萄串樣或花束樣;腎小盞增寬,杯口擴大。

    (3)逆行腎盂造影:顯示腎盞杯口擴大。

    2.CT 和MRI 檢查 CT 和MRI 一般不作為初始檢查方法,因接受放射量較大,價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度,詳細提供解剖結構情況,CT 能更好地明確病變的部位和性質,是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI 亦如CT 一樣,且更能清晰顯示各組織密度,明確梗阻病因和病變性質。

    3.超聲波檢查 由于這是一項非創傷性檢查,對診斷腎囊性變有高度敏感性,亦適用于多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積改變、腎盂腎盞變形,另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。

    12 鑒別診斷

    本病須與以下疾病鑒別。

    1.腎盂源性囊腫 可有腰部隱痛及鏡下血尿、膿尿,但尿路造影顯示囊腔與腎盞或腎盂相通,造影劑排空遲緩;囊腫多為單側單個發生。

    2.腎鈣鹽沉著癥 尿路X 線平片可見腎錐體部彌漫性鈣鹽沉積,但為多種疾病在腎臟的表現,有原發疾病的臨床特點;常伴有腎功能損害;靜脈尿路造影無扇形排列的囊腫存在。

    3.腎結核 尿路造影腎實質內也可出現囊腔。但囊腔多發生于單側,體積較大,與腎盞相通,腎盂腎盞破壞,漏斗部狹窄或閉鎖;膀胱刺激癥狀明顯;尿沉渣涂片可找到抗酸桿菌

    4.壞死性腎乳頭炎 靜脈尿路造影時也可發現乳頭部小囊腔。但囊腔與腎盞相通,可為多發,腎影增大;有糖尿病尿路梗阻、感染、過敏、口服非那西汀等病史;起病急驟,有嚴重的全身癥狀;尿液中可發現壞死脫落的乳頭組織。

    5.腎盂腎炎膿性囊腫 有腰痛及血尿、膿尿。但尿路造影腎臟縮小,腎盂腎盞不規則的擴張、狹窄和扭曲,有進行性腎功能損害及高血壓表現;結合長期泌尿系感染的病史可作出鑒別。

    6.逆行腎盂造影所致腎小管回流 造影劑在腎錐體區呈扇形分布。但數天后重復X 線攝片即見消失。本病還須注意與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫、肝或腎棘球蚴病腎腫瘤、腎盂積水等鑒別。

    13 治療方案

    本病無特殊治療方法。糾正電解質平衡,尤其是補鈉以糾正低鈉血癥和低血容量,可改善腎功能,延緩腎衰竭的進程。髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)如無癥狀及并發癥,無需治療。如有尿路感染則按腎盂腎炎正規給予抗菌治療。并發結石者應多飲水,使每天尿量保持在2000ml 以上,試用排石和消石藥。高鈣尿者加服噻嗪類利尿藥。若病變局限于一側腎的部分,可考慮病側腎或病變部位腎切除術

    14 并發癥

    1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)其臨床表現主要并發癥是腎結石和腎感染。

    2.幼年性腎癆髓質囊性病除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

    15 預后及預防

    預后:本病患者如經積極治療,預后明顯改觀。

    預防:由于尚無有效的治療方法,防治腎臟并發癥和維持腎功能是主要預防目的。本病患者易發生尿路感染,尤其是女性,如誘發腎盂腎炎或囊腫感染則腎區疼痛加重伴明顯發熱,血尿及膿尿,嚴重者可導致尿路敗血癥。因此,必須積極對癥及支持治療,控制尿路感染、防治腎結石等并發癥發生。

    16 流行病學

    主要在兒童及青年中發病。年齡在40~60 歲,男性多見。其發病率在1/5000~1/2000。

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    • 評論總管
      2014-12-21 5:59:18 | #0
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