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神經皮膚綜合征

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1 拼音

shén jīng pí fū zōng hé zhēng

2 概述

神經皮膚綜合征,又稱斑痣性錯構瘤病,其特點是胚胎發育缺陷,除了影響外胚層組織器官以外,起源于中胚層和內胚層的組織也有不同程度的受累。人類胚胎發育早期,神經系統皮膚系統都源于一種叫外胚層的組織。神經皮膚綜合征是一組疾病,在胚胎發育過程中,神經系統、皮膚和眼組織器官同時發育異常,也可引起中胚層和內胚層衍生的組織器官如心、肺、腎、骨和胃腸的損害。

3 病因

神經皮膚綜合征是一組遺傳先天發育異常的疾病。結節硬化神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳著色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一種罕見的由DNA修復基因缺陷所致的常染色體隱性遺傳性病。色素失調癥是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病;腦-面血管瘤病多數學者認為與胚胎發育異常有關。

4 癥狀

神經皮膚綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病。由許多特異綜合征組成。但不同綜合征的癥狀也有交錯和重疊,因而臨床表現錯綜復雜。已知綜合征有40種以上,且仍不斷有新病種被發現。常見者有神經纖維瘤病、結節性硬化、腦面血管瘤病視網膜小腦血管瘤病。臨床癥狀呈進行性,以中樞神經系統、皮膚、眼部癥狀為主,常伴骨、腎、心、肺、消化道、內分泌系統異常。

4.1 結節性硬化癥

結節性硬化(tuberous sclersis,TS),又稱 Bourneville病。臨床表現主要為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。

腫瘤抑制基因,分別命名為TSC1和TSC2;TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin),TSC2基因編碼馬鈴薯球蛋白(tuberin),它們通過抑制mTOR信號通路來控制細胞的增生和分化,調節細胞生長。結節性硬化癥特征性的病理變化為腦部散在的多發結節,分布大腦半球灰質白質,以額葉為最多,也可發生丘腦、基底節、小腦、腦干脊髓,白質內有異位細胞團,結節大小不一,組織學檢查結節由非常致密的細膠元纖維組成,內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元,結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變,正常的皮質結構常發生紊亂;腦室室管膜下的小結節突入室內,呈閃亮白色,質地堅硬,形成所謂的“燭淚”征,有時可阻塞腦脊液循環通路而引起腦積水;皮膚的皮脂腺瘤是由過度增生的皮脂腺,結締組織和擴張的毛細血管所組成;本病可伴有視網膜膠質瘤,心臟腎臟腫瘤畸形。也有發現伴甲狀腺胸腺乳腺、胃腸、肝脾、胰腺腎上腺卵巢膀胱子宮等器官的腫瘤

4.2 著色性干皮病

著色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)臨床表現主要為皮膚對日光,特別是紫外線高度敏感暴露部位皮膚出現色素沉著干燥、角化、萎縮及癌變等,其皮膚和眼部腫瘤的發生率是正常人的1000倍;約20%~30%的患者可出現神經系統異常,為神經退化,可導致反射活動減弱、感音性耳聾、痙攣性共濟失調、進行性認知障礙、手足徐動、語言障礙、智力障礙等。

哺乳動物細胞DNA修復的主要途徑,也是防御紫外線致癌的主要機制。著色性干皮病在遺傳上有七種不同的互補型(XPA到XPG)和一組變異型(XPV),其中七個互補型均與核苷酸切除修復通路中的不同蛋白缺陷有關。由于核苷酸切除修復基因(XPA-XPG)發生缺陷導致核酸切除修復通路無法正常運行,細胞易受到紫外線誘發的損害或畸變,引起光暴露部位皮膚發生復雜的病理改變,如雀斑樣痣、表皮增生、基底細胞癌鱗狀細胞癌惡性黑素瘤的發生;變異型著色性干皮病具有正常的核苷酸切除修復,是編碼DNA多聚酶基因突變造成的。病理改變:早期皮膚病理為非特異性,可有角化過度,真皮慢性炎性細胞浸潤,基底細胞層黑色素不規則增多,黑素細胞增加;中期病理為色素沉著,基底細胞層及真皮均有大量黑色素,部分出現表皮萎縮、真皮淺層毛細血管擴張和癌前期病變;晚期發生癌變,可見各種腫瘤的組織改變。

4.3 色素失調癥

色素失調癥(incontinentia pigmenti)又稱色素失禁癥,有特征性皮膚改變,可伴眼,骨骼和中樞神經系統畸形和異常。又稱色素失禁癥,是一種少見的x染色體連鎖顯性遺傳病,基因定位于x染色體xpll或Xq28,曾經有人認為.散發病例基因位于Xpll,家族性病例多位于Xq28。x染色體基因重排導致IKKr/NEMO基因失活。皮膚特征性組織病理改變分三期:(1)紅斑期:表皮呈海綿狀態,可見角層下水皰,皰內有大量酸性細胞,真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤。(2)疣狀增生期:棘層增厚,不規則的乳頭瘤樣增生,有角化過度或角化不良細胞,棘層細胞排列成漩渦狀。(3)色素異常期:在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應,可有黑素細胞樹枝狀突在基底膜下被真皮巨噬細胞吞噬的現象,其底層色素減退,細胞空泡化和變性,但亦有些病例基底層細胞可見大量色素;眼底檢查視神經萎縮視網膜出血,色素沉著等病變。


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開放分類:神經內科內科
詞條神經皮膚綜合征tatata创建
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  • 評論總管
    2020/11/25 7:34:46 | #0
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