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神經垂體營養不良綜合征

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1 概述

神經垂體營養不良綜合征又稱Fröhlich綜合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich綜合征、Leaunois-Cleret綜合征、肥胖性生殖無能性營養不良癥腦性肥胖癥。1901 年Fröhlich首次報道1 例肥胖性腺發育不全、生長障礙伴尿崩癥的14 歲男孩。本病征以幼兒學齡期男孩多見,肥胖、性器官發育不良、尿崩等為其特征。大多數由下丘腦垂體或其鄰近部位腫瘤腦炎、腦外傷等多種病因引起。下丘腦病變為引起本綜合征的重要原因。在神經垂體營養不良綜合征的病因中最常見的為顱咽管瘤,其次為嫌色細胞性腺瘤結核性腦膜炎、腦炎、腦膜瘤、慢性腦積水膽脂瘤先天性缺陷小頭畸形等,偶爾可為顱底創傷。此外,也可能是特發性的,無明顯原因可查。下丘腦部位的嚴重受損可引起功能失調,然而更多的性發育延遲的男性并沒有神經癥狀,更進一步講,多數性發育延遲的男性無下丘腦結構損傷

2 疾病名稱

神經垂體營養不良綜合征

3 英文名稱

dysdrophia adiposogenitalis

4 神經垂體營養不良綜合征的別名

adiposogenital syndrome;Babinski-Frohlich綜合征Lenosis-Cleres綜合征肥胖性生殖器退化綜合征肥胖性生殖無能性營養不良肥胖性生殖無能綜合癥;腦性肥胖癥;肥胖性生殖無能綜合征;神經源性性腺低功能綜合征;Frohlich syndrome;肥胖性生殖無能性營養不良癥

5 分類

婦科 > 不孕癥生殖無能綜合征

內分泌科 > 下丘腦疾病

6 ICD

E23.3

7 流行病學

神經垂體營養不良綜合征男女發病率相仿,多于青春期前發病。我國僅有少數報道。

8 病因

垂體腫瘤、顱咽管瘤壓迫下丘腦為常見原因之一,以下丘腦部位腫瘤或炎癥為最常見原因,腦炎、腦膜炎腦膿腫、顱內結核、顱腦外傷也可引起。有的患者雖經多種檢查甚至病理解剖亦未能發現有器質性病變,可能是原發性下丘腦-垂體功能紊亂。

9 病機

肥胖性生殖無能綜合性生殖無能綜合征的性功能低下屬于下丘腦源性的。因為多種原因使下丘腦黃體生成素釋放激素(LHRH)分泌障礙,導致黃體生成素LH)及卵泡刺激素FSH)分泌減少,而繼發性腺功能低下,動物實驗證實,累及正中隆起時,促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌低下,性功能不全,可使生殖器萎縮。至于發生肥胖的原因,則不是由于缺乏某種垂體激素,而是由于下丘腦的損害,動物實驗證明:損壞下丘腦的腹內側核及正中隆起,病人的飽感喪失而多食、肥胖。累及腹內側核時,胰島素分泌亢進,致使食欲亢進,多食而肥胖。

神經垂體營養不良綜合征有時可伴有骨骼生長障礙,與下丘腦生長激素釋放因子及(或)垂體生長激素分泌不足有關。

10 神經垂體營養不良綜合征的臨床表現

神經垂體營養不良綜合征男女發病率相仿,多于青春期前發病。具有以下特點:

10.1 肥胖

病人身軀呈不均勻性肥胖,以頸部、軀干及肢體的近端部最為顯著。特別是乳房區、骨盆周圍及恥骨聯合區。由于脂肪的異常分布,骨盆顯得寬大,四肢相對細小。男孩常有乳房發育,故男性患者呈女性體型。

10.2 形體特點

神經垂體營養不良綜合征病人的鼻、嘴及手往往較小,手指、足趾纖細,指(趾)甲小,可有不同程度的膝外翻肌肉張力減退,因而關節過度伸直。皮膚多蒼白、柔軟、干燥。在年齡較大后,皮膚可呈細的皺紋,在腹部兩側及髖部周圍往往有白色萎縮性條紋。身高的生長可為正常、延遲或反而較正常生長迅速。成骨作用延遲,骨骺不融合,故當生長激素分泌正常時,身材可高于正常。

10.3 性腺發育不全或性功能減退

男性的陰莖陰囊睪丸仍不發育,有時睪丸下降。男孩呈小睪丸、小陰莖隱睪第二性征缺如,有女性化的體態,乳房較豐滿如女性。由于生殖器陷在恥骨區的脂肪內,故更加顯得細小。在發育期前,甚難斷定是否有性發育不全,因為正常男孩在發育期前生殖器也未發育,不過有時發現生殖器的發育特別遲緩。女孩在發育前,未發現性發育不全,到發育期才發現無月經來潮,陰道子宮皆不發育。女性患者的乳房特別肥大,而乳腺萎縮,主要為脂肪而乳腺發育甚差,性器官發育遲緩,原發性閉經,第二性征推遲或不出現,生育能力喪失。成年后發病者性欲低下,第二性征逐漸減退,生育能力喪失。

無論男孩和女孩,陰毛及腋毛都不生長。男孩面部無胡須生長,音調不改變。如在成年發病,則陰毛腋毛脫落,男性患者性功能減退,女性患者閉經。

10.4 其他癥狀

生長受阻。患者食欲增加,嗜睡智力減退,可有尿崩癥。

10.5 原發病癥狀

如顱咽管腫瘤患者,先有頭痛嘔吐等癥狀,繼而視力減退,視野縮小,終致失明。到晚期出現顱內壓增高的表現,眼底可發生變化,X 線檢查可顯示蝶鞍損壞或擴大。

10.6 下丘腦綜合征表現

由于下丘腦的損害,可伴有尿崩癥,體溫穩定及嗜睡,智力大多正常,亦可智力減退。

11 神經垂體營養不良綜合征的并發癥

尿崩癥是本病主要并發癥,表現為:大量低比重尿,尿量超過3L/d,比重低于1.006。煩渴多飲,尤善冷飲,除倦怠、乏力、影響睡眠外,一般不影響生長發育。根據病情的輕重,可分為部分性尿崩癥和完全性尿崩癥。由鞍區腫瘤、外傷、手術所致者,如同時影響垂體前葉的功能,則可伴有部分或完全性垂體前葉功能減退癥。先天性尿崩癥以及外傷、手術、鞍區腫瘤時,可以影響渴覺中樞,使患者多尿但不伴口渴,易脫水導致出現高鈉血癥、高滲狀態,此時可伴發熱抽搐甚至腦血管意外

12 實驗室檢查

12.1 激素檢查

尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。

GnRH(10 肽)刺激試驗

(1)原理:促性腺激素釋放激素(GnRH)刺激垂體釋放LH 和FSH,LH 反應較FSH 快而明顯。

(2)方法

①單次靜脈注射法:不需空腹,1 次靜脈注射人工合成的GnRH 100μg,注射前和注射后15、30、60、120min 分別取血測定LH 和FSH。

②240min 連續靜脈點滴法:將240μg 人工合成的GnRH 溶于480ml 生理鹽水中,以1μg/min 速度連續點滴4h,點滴前和點滴后15、30、60、90、120、150、180、240min 分別取血測定LH 和FSH。

正常反應是LH 增加基礎值的2~9 倍,凈增加5.3~22U/L;FSH 增加基礎值的1.5~5 倍,凈增加4.4~10U/L。`13 天刺激后,性激素升高3 倍以上。青春期延緩者刺激后性激素上升到正常水平,反應比HH 好。

12.2 葡萄糖耐量試耐量試驗

常示葡萄糖耐量減低。

12.3 病理檢查

睪丸活檢顯示曲細精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。

12.4 染色體檢查

染色體無異常。

13 輔助檢查

1.CT等檢查可發現占位性病變。

2.眼底檢查視神經乳頭水腫

3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除有肥胖性生殖無能外,X線檢查可見視神經孔擴大征象。

14 診斷

肥胖生殖無能綜合征的診斷往往濫用于肥胖而性發育較遲緩、體態似女性的男孩,實際這些兒童中的大多數都發育完全(青春期延遲)。

1.一般有不勻稱的肥胖,性功能減退。

2.血、尿液促性腺激素減少或消失。

3.頭部X線攝像及CT、MRI可顯示腫瘤。有顱內疾患的表現者,才符合本病的診斷標準。

15 鑒別診斷

需與本綜合征鑒別的疾病有數種性腺病變所致的原發性性腺功能減退癥伴肥胖。主要鑒別是血、尿中促性腺激素高于正常,本綜合征血、尿促性腺激素甚低。與垂體單一性促性腺激素分泌不足(又稱選擇性垂體性性幼稚)所致的性功能幼稚癥相鑒別,單純性促性性腺激素缺乏時LHRH 興奮試驗無反應。

若無原發病的證據則須與下列疾病相鑒別:①兒童單純性肥胖,除肥胖外無其他陽性體征及實驗室檢查陽性所見。②Klinefelter綜合征,為原發的性腺功能不全,除肥胖及性功能低下外,有色素性視網膜炎,智力不全,多指畸形等。③Prader-Willi綜合征,除肥胖、性功能低下外,尚有肌張力減退,智力低下,肌肉松弛及其他畸形。

16 神經垂體營養不良綜合征的治療

16.1 病源為下丘腦或垂體腫瘤、視神經腫瘤

根據其性質以及是否引起壓迫癥狀考慮放射或外科手術治療。

16.2 內分泌紊亂方面的治療

性腺功能減退可用LHRH、HCG或性激素替代治療:

(1)雄激素替代治療:每天口服甲睪酮制劑30mg或肌注丙酮睪酮25mg,每周3次。還可以選用肌注長效睪酮制劑,如庚酮睪酮,第1年,50mg/次,1~2次肌注,第2年100mg,第3年200mg。雄性激素可使喉音變低沉,陰毛生長,外生殖器發育。女性病人可采用雌激素替代治療。

(2)促性腺激素治療:HCG 1000~1500U,每周3次肌注。最恰當的方法是應用人工合成的GnRH 10肽脈沖型自動輸注泵間歇輸注治療,12.5mg/次,間歇90min自動輸注1次。

(3)甲狀腺功能低下時以甲狀腺激素制劑替代治療。

(4)肥胖可用飲食控制及應用西布曲明

16.3 垂體性尿崩癥的治療

部分性垂體性尿崩癥可給予氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)25~50mg,口服,3 次/d。同時忌飲咖啡等。氯貝丁酯安妥明)0.25~0.5g,口服,3 次/d。卡馬西平0.1g,口服,3 次/d,可有白細胞降低、肝損傷、嗜睡、眩暈、皮疹等不良反應。完全性垂體性尿崩癥應補充抗利尿激素,常用有油劑鞣酸加壓素(長效尿崩    停)(5U/ml),從0.1ml 開始,深部肌注,一般用0.3~0.5ml,以維持5 天左右為宜。不良反應有頭痛、血壓升高、腹痛等。粉劑鞣酸加壓素(50U/ml)5~10U,鼻吸,每4~6 小時1 次,可引起慢性鼻炎而影響療效。1-半胱氨酸-8-右旋精氨酸加壓素增加抗利尿活性,減少不良反應。從0.1mg/d 開始,根據尿量逐漸增加劑量,調整至尿量在2000ml/d 左右的劑量為維持量,一般為0.1~0.2mg,口服,2~3 次/d,或4mg/ml,肌注,2~3 次/d,警惕過量引起水中毒,如面色蒼白、腹痛、血壓升高。因腫瘤引起者,宜手術或放射治療。腎性尿崩癥也可試用氫氯噻嗪,劑量同前。

17 預后

神經垂體營養不良綜合征征的預后取決于原發病的性質及手術根治的早晚。腫瘤、炎癥、血管損傷、先天缺陷及外傷等原因累及腹內側核時,食欲亢進、肥胖。累及正中隆起部時,GRH 分泌低下,性機能不全,甚至成人生殖器還可萎縮。

18 神經垂體營養不良綜合征的預防

積極預防和治療腦炎、腦膜炎、腦膿腫、結核等感染性疾病,積極預防腦外傷等。

19 相關藥品

葡萄糖、甲睪酮、睪酮、西布曲明

20 相關檢查

黃體生成素、卵泡刺激素、胰島素、生長激素、葡萄糖耐量試驗、睪酮、雌激素

相關文獻

開放分類:疾病婦科不孕癥及生殖無能綜合征
詞條神經垂體營養不良綜合征
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  • 評論總管
    2021/4/12 0:30:57 | #0
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