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強直性肌營養不良

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1 拼音

qiáng zhí xìng jī yíng yǎng bú liáng

2 英文參考

myotonia dystrophica

3 疾病分類

神經內科

4 疾病概述

臨床表現:本病可發生于任何年齡, 但多見于青春期后, 男多于女。主要癥狀為肌無力、 肌萎縮肌強直萎縮和無力表現為四肢不靈活, 前臂及手部肌肉萎縮, 下肢有足下垂及跨閾步態。萎縮還可發展至面肌咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,故病人面容瘦長, 顴骨隆起, 呈斧狀臉, 頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難

肌強直分布不如先天性肌強直那樣廣泛, 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間并無明顯的關系。大部分病人有白內障多汗、禿發、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調陽萎、性欲下降和不孕等, 尚可有胃腸道平滑肌功能障礙, 部分病人智力衰退甚至癡呆

治療:主要應用穩定系統藥物, 如苯妥英鈉, 普魯卡因酰胺奎寧等, 這類藥物能促進鈉泵活動, 降低膜內鈉離子濃度以提高靜息電位, 可取得一定療效。也有人建議用ACTH腎上腺素皮質激素類藥物。 在治療肌萎縮方面可試用苯丙酸諾龍以加強蛋白的合成作用。近年來用靈芝類制劑取得一定效果, 也有用內分泌制劑作為對癥治療的。

5 疾病描述

強直性肌營養不良由Delege(1890)首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮后松馳顯著延遲,導致明顯的肌肉僵硬,肌電圖出現特征性連續高頻電位放電現象。

6 癥狀體征

1、強直性肌營養不良癥1型(MDI) 通常在30或40歲時顯現癥狀,盡管兒童早期也可出現。男性多于女性,且癥狀較重。主要癥狀是肌無力、肌萎縮和肌強直,前兩種癥狀更突出。肌無力見于全身骨骼肌,前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直,有足下垂及跨閾步態,行走困難易跌跤;部分病人構音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,病人面容瘦長,顴骨隆起,呈斧狀臉,頸部瘦長稍前驅。肌強直常在肌萎縮前數年或同時發生,分布不如先天性肌強直廣泛,僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在,如患者持續握拳后不能立即將手松開,需重復數次后才能放松;用力閉眼后不能立即睜眼,愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續收縮,局部有肌球形成,多見于前臂和手部伸肌,持續數秒后恢復原狀,此體征對診斷本病有重要價值。

2、強直肌營養不良癥2型(MD2) 偶有患者臨床表現與強直應肌營養不良癥類似,但無肌強直性蛋白激酶基因重復性擴增。臨床特征與MD1相似,表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮,伴肌強直,也可有白內障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病心臟異常和智力異常等。

3、近端肌強直性肌病 表現肌強直、近端為主肌無力和白內障,病程不如MD1嚴重,也曾報道肌肉嚴重受累并有聽力喪失的變異型。

4、許多患者伴白內障、視網膜變性眼球內陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導阻滯、心律失常和基礎代謝率下降等,約半數伴智能低下男性常見睪丸萎縮,但生育力很少下降,因此本病能在家族中傳播玻璃體紅暈為早期特征性表現。本病進展緩慢,部分病人因肌萎縮及心、肺等并發癥在40歲左右喪失工作能力,常因繼發感染心力衰竭死亡;輕癥者病情可長期穩定。

7 疾病病因

強直性肌營養不良癥1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位于染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重復序列擴增,這種擴增的三核苷酸重復構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強直性蛋白激酶。基因外顯率為100%。全球患病率為3-5/10萬,發病率約為1/8000活嬰,是成人最常見的肌營養不良癥,無明顯地理或種族差異。肌強直的發病機制不清,認為是廣泛的膜異常,包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例,肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外,還有晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳,也有散發病例,與萎縮性肌強直蛋白激酶(DMPK)基因無關,基因定位于3q21.3染色體。

8 病理生理

典型肌肉病理改變為細胞核內移,呈鏈狀排列,肌細胞大小不一,呈鑲嵌分布;肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿,肌細胞壞死再生不明顯。

9 診斷檢查

輔助檢查:

1、肌電圖出現典型肌強直放電,受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減,肌電圖揚聲器發出一種類似俯沖轟炸機或鏈鋸樣聲音;67%的患者運動單位時限縮短,48%有多相波。心電圖常可發現傳導阻滯及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。

3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。

4、基因檢測具有特異性,患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過100(正常人為5-40),重復數目與癥狀嚴重性相關。

診斷及鑒別診斷:

1、診斷 根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀,主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌;體檢可見肌強直,扣擊出現肌球,典型肌強直放電肌電圖,以及DNA分析出現異常CTG重復擴增等。

2、鑒別診斷 臨床需要與其他類型肌強直鑒別

(1)先天性肌強直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病,與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直,不伴肌無力和肌萎縮,但至兒童早期癥狀才進展,成年期趨于穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似,寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重,活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似運動員,扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球癥;有時可出現精神癥狀如易激動情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型(Becker病)伴遠端輕度肌無力和肌萎縮,也定位于7q35染色體。

(2)先天性副肌強直:幼年起病,肌強直較輕,無肌萎縮,肌肥大不明顯。

10 治療方案

本病無有效的治療方法,是對癥治療。

①肌強直可用膜系統穩定藥治療,能促進鈉泵活動,降低膜內鈉離子濃度,提高靜息電位,改善肌強直狀態;如硫酸奎寧,300-400mg,3次/d;普魯卡因胺0.5-1g,4次/d;甲妥英0.1g,3次/d;強直性肌營養不良可能首選苯妥英,因其他藥物對心臟傳導有不良影響;

②肌無力尚無治療方法,肌萎縮可試用苯丙諾龍治療,加強蛋白合成代謝;今年里用靈芝制劑有一定的療效;

康復療法保持肌肉功能有益成年患者應定時檢查心電圖和眼疾。

11 特別提示

1、患者禁忌禁服的藥物:

(1) 慶大霉素鏈霉素卡那霉素新霉素四環素土霉素桿菌素、多粘菌素

(2) 非那根、安定、嗎啡乙醚普魯卡因(慎用);

(3) 奎寧、奎尼丁、普魯卡因酰胺;

(4) 箭毒、琥珀酰膽堿氯化氨酰膽堿

(5) 蟾蜍及其中成藥丸:六神丸喉癥丸等;

(6) 性味寒涼的中藥

2、起居有常,首先要按排好一日生活秩序,按時睡眠,按時起床,不要熬夜,要勞逸給合。

3、避風寒、防感冒,肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差,傷風感冒不僅會促使疾病復發或加重,還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。

4、飲食要有節,痿證的病機與脾氣虧虛關系密切,故調節飲食更為嚴重,不能過饑或過飽,在有規律,有節度,同時各種營養要調配恰當,不能偏食

5、注意適量運動,鍛煉身體增強體質,但不能運動過量。病情較重的病人或長期期臥床不起的病人,應給予適當的按摩防止褥瘡的產生。

6、在治療上病人應有良好的心態與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心,減少病人的心里負擔,避免精神剌激和過度腦力(體力)勞累。

6、注意各種感染,生活保持有規律,飲食方面應多食富含高蛋白的食物如:雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果,營養搭配對病人來講非常重要,注意食物的易消化性。

7、忌食食物:生冷、辛辣及過咸食物以及煙酒等刺激。服藥期間禁食綠豆

8、中晚期患者,以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主,并采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡

治療強直性肌營養不良的中成藥


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開放分類:神經內科疾病
詞條強直性肌營養不良ababab创建
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  • 評論總管
    2021/1/22 1:52:11 | #0
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