3 疾病分類
神經內科
4 疾病概述
臨床表現：本病可發生于任何年齡, 但多見于青春期后, 男多于女。主要癥狀為肌無力、 肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現為四肢不靈活, 前臂及手部肌肉萎縮, 下肢有足下垂及跨閾步態。萎縮還可發展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,故病人面容瘦長, 顴骨隆起, 呈斧狀臉, 頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞咽困難。
肌強直分布不如先天性肌強直那樣廣泛, 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間并無明顯的關系。大部分病人有白內障、多汗、禿發、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調、陽萎、性欲下降和不孕等, 尚可有胃腸道平滑肌功能障礙, 部分病人智力衰退甚至癡呆。
治療：主要應用穩定膜系統的藥物, 如苯妥英鈉, 普魯卡因酰胺及奎寧等, 這類藥物能促進鈉泵活動, 降低膜內鈉離子濃度以提高靜息電位, 可取得一定療效。也有人建議用ACTH 或腎上腺素皮質激素類藥物。 在治療肌萎縮方面可試用苯丙酸諾龍以加強蛋白的合成作用。近年來用靈芝類制劑取得一定效果, 也有用內分泌制劑作為對癥治療的。
5 疾病描述
強直性肌營養不良由Delege（1890）首先描述。肌強直表現受累的骨骼肌收縮后松馳顯著延遲，導致明顯的肌肉僵硬，肌電圖出現特征性連續高頻電位放電現象。
6 癥狀體征
1、強直性肌營養不良癥1型（MDI） 通常在30或40歲時顯現癥狀，盡管兒童早期也可出現。男性多于女性，且癥狀較重。主要癥狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種癥狀更突出。肌無力見于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨閾步態，行走困難易跌跤；部分病人構音障礙和吞咽困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅。肌強直常在肌萎縮前數年或同時發生，分布不如先天性肌強直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在，如患者持續握拳后不能立即將手松開，需重復數次后才能放松；用力閉眼后不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續收縮，局部有肌球形成，多見于前臂和手部伸肌，持續數秒后恢復原狀，此體征對診斷本病有重要價值。
2、強直型肌營養不良癥2型（MD2） 偶有患者臨床表現與強直應肌營養不良癥類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重復性擴增。臨床特征與MD1相似，表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白內障、額禿、睪丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。
3、近端肌強直性肌病 表現肌強直、近端為主肌無力和白內障，病程不如MD1嚴重，也曾報道肌肉嚴重受累并有聽力喪失的變異型。
4、許多患者伴白內障、視網膜變性、眼球內陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導阻滯、心律失常和基礎代謝率下降等，約半數伴智能低下男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等并發癥在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡；輕癥者病情可長期穩定。
7 疾病病因
強直性肌營養不良癥1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復序列擴增，這種擴增的三核苷酸重復構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強直性蛋白激酶。基因外顯率為100％。全球患病率為3－5/10萬，發病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養不良癥，無明顯地理或種族差異。肌強直的發病機制不清，認為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌群肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK）基因無關，基因定位于3q21.3染色體。
8 病理生理
典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布；肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿，肌細胞壞死和再生不明顯。
9 診斷檢查
輔助檢查：
1、肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似俯沖轟炸機或鏈鋸樣聲音；67％的患者運動單位時限縮短，48％有多相波。心電圖常可發現傳導阻滯及心律失常
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復擴增超過100（正常人為5－40），重復數目與癥狀嚴重性相關。
診斷及鑒別診斷：
1、診斷 根據中青年起病的特征性肌無力、肌萎縮和肌強直癥狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重復擴增等。
2、鑒別診斷 臨床需要與其他類型肌強直鑒別
（1）先天性肌強直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱為Thomsen病。通常為常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的征象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球癥；有時可出現精神癥狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型（Becker病）伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位于7q35染色體。
（2）先天性副肌強直：幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。
10 治療方案
本病無有效的治療方法，是對癥治療。
①肌強直可用膜系統穩定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態；如硫酸奎寧，300－400mg，3次/d；普魯卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；強直性肌營養不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響；
②肌無力尚無治療方法，肌萎縮可試用苯丙諾龍治療，加強蛋白合成代謝；今年里用靈芝制劑有一定的療效；
③康復療法對保持肌肉功能有益成年患者應定時檢查心電圖和眼疾。
11 特別提示
（1） 慶大霉素、鏈霉素、卡那霉素、新霉素、四環素、土霉素、桿菌素、多粘菌素；
（3） 奎寧、奎尼丁、普魯卡因酰胺；
2、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起床，不要熬夜，要勞逸給合。
3、避風寒、防感冒，肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病復發或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。
4、飲食要有節，痿證的病機與脾氣虧虛關系密切，故調節飲食更為嚴重，不能過饑或過飽，在有規律，有節度，同時各種營養要調配恰當，不能偏食。
5、注意適量運動，鍛煉身體增強體質，但不能運動過量。病情較重的病人或長期期臥床不起的病人，應給予適當的按摩防止褥瘡的產生。
6、在治療上病人應有良好的心態與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心里負擔，避免精神剌激和過度腦力（體力）勞累。
6、注意各種感染，生活保持有規律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。
7、忌食食物：生冷、辛辣及過咸食物以及煙酒等刺激。服藥期間禁食綠豆。
8、中晚期患者，以高蛋白、高營養、富含能量的半流食和流食為主，并采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡。
治療強直性肌營養不良的中成藥
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不調，身體虛弱，發育遲緩，自汗盜汗，貧血脈弱等營養不良諸癥。用法與用量：口服，一次10～15g，一日...
- 健步虎潛丸
效一般在一周內出現，兩周達最高峰。4.進行性肌營養不良：3例患兒，采用局部敷貼療法為主，配合內服加...
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