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扭轉痙攣

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1 拼音

niǔ zhuǎn jìng luán

2 英文參考

torsion spasm

3 疾病別名

特發性扭轉痙攣,扭轉性肌張力障礙,原發性肌張力障礙,torsion dystonia,idiopathic torsion spasm,primary dystonia,ITS

4 疾病代碼

ICD:G24.8

5 疾病分類

神經內科

6 疾病概述

扭轉痙攣又稱特發性扭轉痙攣、扭轉性肌張力障礙、原發性肌張力障礙,臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉為特征。分為原發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。

7 疾病描述

扭轉痙攣(torsion spasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathic torsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsion dystonia)、原發性肌張力障礙(primary dystonia),臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉為特征。分為原發性及繼發性,原發性多見。

扭轉痙攣是全身性肌張力障礙中的一種臨床表現類型,也是原發性肌張力障礙中最有特征性的表現。以年輕人發病多見,病初只表現局限性的肌張力障礙癥狀,以后波及全身,造成扭轉痙攣。可有陽性家族史,尤其在Ashkenazic 猶太人中。

大部分ITS 家系呈常染色體顯性(AD)遺傳,少部分為常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳,多見于7~15 歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9 號染色體長臂(9q34)DYT1 基因突變所致。由于多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位于常染色體14q。

8 癥狀體征

1.各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。散發病例及常染色體顯性遺傳起病年齡較遲,外顯率多不完全。成年期起病(成年期肌張力障礙)多為散發,常可找到繼發病因,約20%的患者最終發展為全身性肌張力障礙。

2.典型癥狀 常從一側或兩側下肢開始,足呈內翻跖曲,行走時足跟不能著地,隨后軀干及四肢發生不自主扭轉運動和姿勢異常,以軀干為軸扭轉或螺旋樣運動最具特征性,動作多變無規律,自主運動精神緊張時扭轉痙攣加重,睡眠時消失。頸肌受累出現痙攣性斜頸面肌受累出現不自主擠眉弄眼、眼瞼痙攣、張口閉口、牽嘴歪舌、舌伸扭動等怪異表情(口下頜肌張力障礙)。常引起屈腕、指伸直、手臂過度前旋,腿伸直、足內翻,脊柱前凸、側凸及骨盆傾斜。扭轉運動時肌張力增高,扭轉停止后轉為正常或減低,故有扭轉性肌張力障礙之稱,所謂“變形性肌張力障礙”也由此得名。

嚴重的患者可因不自主運動而不能從事正常的活動。肌力、反射及深、淺感覺智力一般皆無改變,但亦可能有智能減退者。病程進度多甚緩慢。晚期病例可因骨骼畸形肌肉攣縮而發生嚴重殘廢。

3.常染色體顯性遺傳家族成員中,可有多人患病或多種頓挫型局限性癥狀,如眼瞼痙攣、斜頸書寫痙攣脊柱側彎等,多自上肢開始,長期局限于起病部位,即使進展為全身型,癥狀亦較輕微。極少見情況下,某些不明原因的扭轉痙攣可迅速進展,臨床癥狀急驟惡化,最終導致死亡。Vamonde 等(1994)報道2 例兒童期起病,表現全身性扭轉痙攣,迅速進展,全身癥狀明顯,很快死亡,稱為肌張力障礙風暴(dystonic storms)。

9 疾病病因

特發性扭轉痙攣病因不明,多為散發,少數有家族遺傳史。有許多研究表明,約85%的扭轉痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因,少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X 性連鎖遺傳類型尚不能肯定。在第一代遺傳家族的親屬中,疾病的危險性約有20%。

癥狀性扭轉痙攣見于累及基底核的各種疾病,如感染(腦炎后),變性(肝豆狀核變性,Hallervorden-Spatz 病),中毒(特別是CO 及左旋多巴,酚噻嗪或丁酰苯類過量),代謝障礙(基底核鈣化大腦類脂質沉積),外傷腫瘤等。Yatziv報道一個意大利家族中3 個同胞兄弟,隱匿起病,表現構音障礙,頸部、脊柱及四肢末端扭轉痙攣,實驗室檢查尿、白細胞成纖維細胞中芳基硫脂酶-A 含量明顯減少,證實為異染性白質營養不良癥(metachromatic leukodystrophy,MLD),是癥狀性扭轉痙攣的罕見病因。

10 病理生理

Eldridge 等(1970)發現兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳,另一種是常染色體隱性遺傳,Zeman 等(1978)報道偶爾也有配子細胞突變引起者。

繼發性扭轉痙攣的臨床表現酷似原發性,故推想原發性扭轉痙攣也是基底核的一種疾病。其發病機制可能是調節肌張力的反饋機制紊亂,出現臨床上奇怪的不自主姿勢、體位和動作,甚至有自發性的肌肉痙攣。

原發性肌張力障礙的病理改變一直沒有肯定的結論。遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發現紋狀體及蒼白球有明顯異常,顯性遺傳型患者血漿多巴胺-β-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多,意義不明。

癥狀性扭轉痙攣的基底核病變視病因不同而病理各異。在有特異性病理形態變化的繼發性(癥狀性)扭轉痙攣,大多伴有上腦干附近與運動有關的中樞神經損害。從繼發性(癥狀性)扭轉痙攣的肯定病理改變來看,肌張力障礙的病變主要在新紋狀體、蒼白球、丘腦和(或)它們的聯絡纖維。已發現非特異性的病理改變包括殼核、丘腦及尾核的小神經元變性消失,基底核的脂質及脂色素增多。

11 診斷檢查

診斷:扭轉痙攣的診斷并不困難,因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉運動為本病所特有,可以一目了然。

實驗室檢查:血電解質藥物微量元素生化檢查,有助于鑒別診斷及分類。

其他輔助檢查:

1.CTMRI 檢查,正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT),對鑒別診斷有意義。

2.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。

12 鑒別診斷

本病必須與由各種原因引起的癥狀性肌張力障礙相鑒別。

1.癥狀性肌張力障礙 常有腦炎、肝豆狀核變性及藥物過量等明確病史,仔細詢問病史、用藥史及進行有關檢查,常可發現病因。

2.癔癥發作 特異扭轉運動罕見,有明顯精神誘因,易受暗示影響,病程較短,預后良好;特發性扭轉痙攣雖可因情緒緊張加重,但癥狀長期持續。

3.手足徐動癥 特征是肌僵硬和手足緩慢不規則扭轉運動,與扭轉痙攣主要侵犯頸肌、軀干肌及四肢近端肌部位相反

4.Meige 綜合征(特發性口面肌張力障礙) 中老年起病,表現口面部異常運動及特征性瞼痙攣。

13 治療方案

1.本病尚無有效療法,嚴重特發性扭轉痙攣可施行立體定向丘腦腹外側核后半部毀損術,常可復發。癥狀性扭轉痙攣可對因治療,藥物誘發須立即停藥,選用可緩解肌張力障礙藥物。①鎮靜劑地西泮(安定)2.5~5mg 或硝西泮(硝基安定)5~7.5mg,3 次/d,對部分病例有效;②左旋多巴療效仍有爭議,少數報道認為有效,左旋多巴500~1000mg/d,對變異型特發性扭轉痙攣(多巴反應性肌張力障礙)有戲劇性效果;有人認為左旋多巴使癥狀加重;③大劑量抗乙酰膽堿藥治療特發性扭轉痙攣有效,苯海索(benzhexol)20mg/d,分2~3 次口服,兒童有效;苯海索(叁己芬迪)20~80mg/d,分3~4 次口服;④抗精神病藥氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg,3 次/d 口服,逐漸加量;氯丙嗪12.5~25mg,3 次/d;⑤溴隱亭對少數病例有效,機制不清,Gautier 用溴隱亭22.5mg/d 治療1 例14歲起病、病程11 年的女性患者,1 年后減量為12.5mg/d,癥狀明顯改善。

2.A 型肉毒桿菌毒素(botulinum toxin A,BTX)局部注射治療局灶性扭轉痙攣有效率達90%,BTX 選擇性作用于外周膽堿能神經末梢,Ach 釋放受阻。Gracia等治療35 例局灶性扭轉痙攣,包括偏側面肌痙攣、頸肌痙攣、書寫痙攣等,癥狀改善率達94%,安全有效,可作為局灶性扭轉痙攣首選治療。注射部位選擇痙攣最嚴重肌肉或肌電圖發現嚴重放電肌群,劑量應個體化,從小劑量開始,多點注射;一次多點注射總劑量通常不超過55U,1 個月內總劑量不超過200U。妊娠哺乳期婦女、重癥肌無力、Lambert-Eaton 綜合征和運動神經元病患者禁用。

14 并發癥

部分患者可能有智能減退。因不自主運動而不能從事正常的活動,晚期病例可因骨骼畸形、肌肉攣縮而發生嚴重殘廢。

15 預后及預防

預后:起病年齡早(15 歲以前)及自下肢起病者病情一般都要不斷進展,最后幾乎都發展成全身型,預后不良,多于起病后若干年死亡,但也有少數病例可長期不進展,甚至可自行緩解。成年期起病,且癥狀自上肢開始者,預后較好,不自主運動趨向于長期局限于起病部位。

預防:有遺傳背景的患者,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理,對改善患者的生活質量有重要意義。

16 流行病學

尚未查到相關的發病率統計學資料。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病,在第一代遺傳家族的親屬中,疾病的危險性約有20%。成年期起病(成年期肌張力障礙)多為散發。

治療扭轉痙攣的穴位


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開放分類:神經內科疾病
詞條扭轉痙攣ababab创建
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參與討論
  • 一木
    2010/4/8 8:17:55 | #1
    昨天清晨,上廁所,忽然腹痛以致失去知覺,此景是否為腸痙攣。
  • 一木
    2010/4/8 8:17:53 | #2
    昨天清晨,上廁所,忽然腹痛以致失去知覺,此景是否為腸痙攣。
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本頁最后修訂于 2009年1月22日 星期四 11:21:06 (GMT+08:00)
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