相關詞條：
- 尿δ-ALA
概述：δ-ALA活性上升是對鉛的特異性反應，臨床用于鑒別鑒別鉛中毒和鐵缺乏。別名：尿δ-ALA尿δ-氨基-γ-酮基戊酸的醫學檢查：檢查名稱：尿δ-氨基-γ-酮基戊酸分類：體液和排泄物檢查尿液檢查化驗取材：尿液尿δ-氨基-γ-酮基戊酸的測定原理：尿中δ-氨基乙酰丙酸（δ-ALA）與乙酰乙酸乙酯縮合生成吡咯化合物，用乙酸乙酯萃取后，與對-二甲氨基苯甲醛作用，生成紅色化合物，根據顏色深淺比色定量。試劑...
- Ala
定丙氨酸的測定原理：同氨基酸自動分析儀測定。試劑：同氨基酸自動分析儀測定。操作方法：同氨基酸自動分析儀測定。正常值：210～600μmol/L。化驗結果臨床意義：升高：高丙氨酸血癥、庫欣病、痛風、糖尿病。附注：葡萄糖負試驗、谷氨酸、組氨酸口服負荷試驗后，可造成血清值升高。乙醇、口服避孕藥、黃體酮大劑量可使測定的血清值偏低。相關疾病：痛風、糖尿病丙氨酸藥典標準：品名：中文名：丙氨酸漢語拼音：Bin...
- ALA
拼音：英文：linolenicacid亞麻酸（linolenicacid；ALA）是指含18個碳原子3個雙鍵的ω-3系多不飽和脂肪酸。分為α-亞麻酸（ALA，α-LNA）和γ-亞麻酸（GLA，γ-LNA）。α-亞麻酸以甘油酯的形式存在于亞麻籽油、紫蘇籽油和其他干性油中，是人體的必需脂肪酸。γ-亞麻酸以甘油酯的形式存在于月見草油中。脂肪酸（fattyacid）是一類羧酸。其結構通式為CH3（CH2）...
- 丙氨酸氨基肽酶
概述：AAP是一種水解酶。丙氨酸氨基肽氨基肽酶測定可作為評價腎損傷的敏感指標。別名：丙氨酸氨基肽酶丙氨酸氨肽酶的醫學檢查：檢查名稱：丙氨酸氨肽酶分類：血液生化檢查酶類測定丙氨酸氨肽酶的測定原理：同比色法測定。試劑：同比色法測定。操作方法：同比色法測定。正常值：血清＜38u/（g·cr）；（比色法）尿液男性12.6±3.77u/（g·cr）；女性7.65±2.46u/（g·cr）。（比色法）化驗結...
- 血清苯丙氨酸
述：體內苯丙氨酸轉變為酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，轉變為苯丙酮酸由尿液排出，稱為苯丙酮酸尿癥。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。別名：serumPhe血清苯丙氨酸的醫學檢查：檢查名稱：血清苯丙氨酸分類：血液生化檢查氨基酸、氮化物、有機酸測定血清苯丙氨酸的測定原理：（1）苯丙氨酸的氧化酶分析法：L-苯丙氨酸在...
- 尿丙氨酸氨肽酶
酶的測定原理：尿液中的丙氨酸氨基肽氨基肽酶（AAP）在pH8.0的硼酸鹽緩沖液環境中催化水解底物丙氨酸對硝基苯胺，在405nm測定對硝基苯胺的產生速率，計算出酶的活力。試劑：基質緩沖液含如下成分：L-丙氨酸對硝基苯胺鹽酸鹽6.0mmol/LNa2B4O750mmol/LKH2PO450mmol/L調節pH至8.0。操作方法：取50μl尿液，加已預溫37℃的基質緩沖液1.0ml，混勻后立即吸入半自...
- 丙氨酸氨肽酶
nineaminopeptidase概述：AAP是一種水解酶。丙氨酸氨基肽氨基肽酶測定可作為評價腎損傷的敏感指標。別名：丙氨酸氨基肽酶丙氨酸氨肽酶的醫學檢查：檢查名稱：丙氨酸氨肽酶分類：血液生化檢查酶類測定丙氨酸氨肽酶的測定原理：同比色法測定。試劑：同比色法測定。操作方法：同比色法測定。正常值：血清＜38u/（g·cr）；（比色法）尿液男性12.6±3.77u/（g·cr）；女性7.65±2.4...
- 酵母丙氨酸轉移核糖核酸
拼音：jiàomǔbǐngānsuānzhuǎnyíhétánghésuān英文：yeastalaninetransferRNA酵母丙氨酸轉移核糖核酸是由酵母中提取出來的運送丙氨酸的轉移核糖核酸。早在1965年，霍利（R.W.Holley）等就已測定了酵母丙氨酸tRNA的全部核苷酸順序。酵母丙氨酸RNA含有76個核苷酸。中國科學院上海生化研究所王德寶等，利用化學和酶促相結合的方法，先合成了幾十個...
- 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
rrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）為表現型的疾病，只有當等位基因表達于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）環境時才能發病。因此，最終表現型是血統與營養（natureandnutrition）或基因與環境相結合的產物。苯丙酮尿癥臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥...
- 腦脊液丙氨酸氨基轉移酶
測定，只反映中樞神經系統的病變。中樞神經系統疾病與肝臟疾病不同，AST比ALT更有診斷價值。別名：腦脊液丙氨酸轉氨酶腦脊液丙氨酸氨基轉移酶的醫學檢查：檢查名稱：腦脊液丙氨酸氨基轉移酶分類：體液和排泄物檢查腦脊液檢查化驗取材：腦脊液腦脊液丙氨酸氨基轉移酶的測定原理：ALT催化基質中的丙氨酸和α-酮戊二酸反應，生成谷氨酸和丙酮酸，后者與2，4-二硝基苯肼作用，生成苯腙，在堿性條件下顯色。試劑：（1）...
- 腦脊液丙氨酸轉氨酶
測定，只反映中樞神經系統的病變。中樞神經系統疾病與肝臟疾病不同，AST比ALT更有診斷價值。別名：腦脊液丙氨酸轉氨酶腦脊液丙氨酸氨基轉移酶的醫學檢查：檢查名稱：腦脊液丙氨酸氨基轉移酶分類：體液和排泄物檢查腦脊液檢查化驗取材：腦脊液腦脊液丙氨酸氨基轉移酶的測定原理：ALT催化基質中的丙氨酸和α-酮戊二酸反應，生成谷氨酸和丙酮酸，后者與2，4-二硝基苯肼作用，生成苯腙，在堿性條件下顯色。試劑：（1）...
- 丙氨酸
定丙氨酸的測定原理：同氨基酸自動分析儀測定。試劑：同氨基酸自動分析儀測定。操作方法：同氨基酸自動分析儀測定。正常值：210～600μmol/L。化驗結果臨床意義：升高：高丙氨酸血癥、庫欣病、痛風、糖尿病。附注：葡萄糖負試驗、谷氨酸、組氨酸口服負荷試驗后，可造成血清值升高。乙醇、口服避孕藥、黃體酮大劑量可使測定的血清值偏低。相關疾病：痛風、糖尿病丙氨酸藥典標準：品名：中文名：丙氨酸漢語拼音：Bin...
- 苯丙氨酸
、枯草桿菌肽等的成分中，但在蛋白質中不含有D-型化合物。是必需氨基酸之一，與L，D化合物都有效。在生物體內分解（在動物僅于肝臟中進行）時，不可逆地被羥基化形成酪氨酸，以后進入酪氨酸代謝途徑。苯丙酮酸尿癥是不能向酪氨酸方向代謝的先天性代謝異常，在這種情況下，可變成苯丙酮酸。（苯乙酸排于尿中。苯丙氨酸的生物合成是通過莽草酸途徑進行。由預苯酸（prephenicacid）脫水生成苯丙酮酸，后者通過轉氨...
- 血清丙氨酸氨基轉移酶
儀器要求較高。別名：血清丙氨酸氨基轉移酶血清谷丙轉氨酶的醫學檢查：檢查名稱：血清谷丙轉氨酶分類：血液生化檢查酶類測定取材：血液血清谷丙轉氨酶的測定原理：（1）比色法測定：ALT催化基質中的丙氨酸和α-酮戊二酸反應，生成谷氨酸和丙酮酸，后者與2，4-二硝基苯肼作用，生成苯腙，在堿性條件下顯色。（2）連續監測法：在ALT催化的反應中生成的丙酮酸，被LDH還原成乳酸，并使NADH氧化成NAD＋，在34...
- 尿丙氨酸(Ala)
拼音：niàobǐngānsuān(Ala)別名：Ala正常值：新生兒45～112μmol／d兒童101～439μmol／d成人90～540μmol／d。化驗結果意義：增高：Ｈａｒｔｎｕｐ病，高組氨酸血癥，妊娠等。化驗取材：尿液化驗方法：尿液其他檢測化驗類別一：尿液檢查化驗類別二：尿液其他檢測參考資料：《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》...
- 丙氨酸氨基轉移酶(ALT，GPT)
拼音：bǐngānsuānānjīzhuǎnyíméi(ALT，GPT)別名：ALT,GPT正常值：改良穆氏法＜500nmol.s-1／LReitman法2～30U。化驗結果意義：增高：急慢性肝病，膽道感染，膽石癥，急性胰腺炎，急性心肌梗塞，心肌炎，心衰，肺梗塞，流腦，ＳＬＥ等。兒童，寒冷，過度勞累，劇烈運動，溶血反應亦可升高。化驗取材：血液化驗方法：肝功能檢查化驗類別一：血液檢查化驗類別二：肝...
- 苯丙氨酸羥化酶
lase苯丙氨酸羥化酶也稱苯丙氨酸-4-單加氧酶，是一種由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1．14．16．1需要蝶啶作為輔酶，廣泛存在于生物中，在動物是存在于肝臟內。在反應過程中，必須與第二二氫蝶啶的還原反應相偶聯地進行。反應是特異的，但色氨酸在某種程度上也有苯丙氨酸O2四氫蝶啶酩氨酸二氫蝶啶H2O二氫蝶啶NADPH＋H四氫蝶啶NADP作用，四氫蝶啶在某種程度上可用蝶啶代替。苯丙酮酸尿癥是由于缺...
- 苯丙氨酸氮芥
拼音：běnbǐngānsuāndànjiè英文：melphalan;phenylalaninemustard藥品說明書：別名：米爾法蘭;剎可利嗪;消旋苯丙氨酸氮芥,溶肉瘤素,剎可利秦,苯丙氨酸氮芥外文名：PhenylalanineMustard適應癥：1.米爾法蘭適應證：(1)對乳腺癌卵巢癌、慢性淋巴細胞和粒細胞白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤有效。(2)動脈灌注治療肢體惡性腫瘤如惡性黑色素瘤...
- 丙氨酸氨基轉移酶
yíméi英文：alanineaminotransfease;ALT概述：丙氨酸氨基轉移酶（alanineaminotransfease，ALT）是存在于肝、胃等細胞內的一種酶，各種原因引起的細胞損害均可導致其在血液中的含量增高。丙氨酸氨基轉移酶醫學檢查：英文名：alanineaminotransferase別名：血清谷-丙轉氨酶,SGP正常值：（1）酶速率法（37℃）：4～40U/L。（2）比...
- β-丙氨酸
拼音：β-bǐngānsuān英文：β-alanineβ-丙氨酸分子式H2NCH2CH2COOH。概述β-丙氨酸是β-氨基酸的一種。雖然在蛋白質的水解物中尚未發現，但與組氨酸等結合形成肌肽。鵝肌肽則存在于動物肌肉中，是尿嘧啶的分解產物。此外，它也是組成泛酸、CoA等的成分，這在生物學上是很重要的。在豆科植物的根瘤中以游離狀態存在，在茶葉、哺乳類的腦水解物中也存在。天冬氨酸經細菌的天冬氨酸脫羧酶的...
- L-苯丙氨酸解氨酶
拼音：L-běnbǐngānsuānjiěānméi英文：L－phenylalnineammonialyaseL-苯丙氨酸解氨酶縮寫PAL。是催化直接脫掉L-苯丙氨酸上的氨而生成反式桂皮酸的酶。EC．4．3．1．5。是1961年J．Koukol，E．Conn在大麥中發現的。存在于高等植物、酵母、菌類的可溶性部分。推測分子量為30萬。這是一個可把苯丙氨酸用于酚類化合物合成的酶。在很多情況下，其反應...
- β丙氨酸
拼音：βbǐngānsuān英文名：beta-alanine別名：丙氨酸,β-Ala正常值：210～600μmol/L。化驗結果意義：升高：高丙氨酸血癥、庫欣病、痛風、糖尿病。化驗取材：血液化驗方法：氨基酸、氮化物、有機酸測定化驗類別一：血液生化檢查化驗類別二：氨基酸、氮化物、有機酸測定參考資料：《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》...
- 血清丙氨酸氨基轉移同工酶
概述：丙氨酸氨基轉移酶（Alanineaminotransferase，ALT），又稱谷丙轉氨酶（GPT），主要存在于各種組織細胞中，以肝細胞中含量最多。正常時，只有極少量釋放入血液中，故血清該酶活性很低。各種肝炎的急性期，藥物中毒性肝細胞性壞死等疾病時，肝細胞酶大量釋放入血中，使血清ALT活性顯著增高，因此它是診斷病毒性肝炎，中毒性肝炎等肝病的重要指標。別名：iso-ALT血清丙氨酸氨基轉移同...
- 尿苯丙氨酸(Phe)
拼音：niàoběnbǐngānsuān(Phe)別名：Phe正常值：新生兒6～12μmol／d兒童24～109μmol／d成人2.7～5.5mmol／mol肌酐。化驗結果意義：增高：丙酮尿癥，Ｈａｒｔｎｕｐ病，早期妊娠等。化驗取材：尿液化驗方法：尿液其他檢測化驗類別一：尿液檢查化驗類別二：尿液其他檢測參考資料：《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》...
- 尿丙氨酸氨基肽酶
16.37U/L(7.3～16.7U/g·Cr)女：5.25～10.05U/L(4.8～9.8U/g·Cr)化驗結果意義：升高：急性和慢性腎盂腎炎、腎小球腎炎、急性腎功能衰竭、腎移植排異反應、腎癌、急性腎小管壞死、急性腎中毒(氯化汞、慶大霉素、環孢霉素A)。化驗取材：尿液化驗方法：尿液檢查化驗類別一：體液和排泄物檢查化驗類別二：尿液檢查參考資料：《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》...
- α-丙氨酸
拼音：α-bǐngānsuān英文：α-alanine分子式CH3CH（NH2）COOH概述α-丙氨酸是α-氨基酸的一種。在所有的蛋白質中，L-丙氨酸含量豐富。D-丙氨酸雖存在于細菌的細胞壁的粘肽里，但不是蛋白質的固定成分。α-丙氨酸是非必需氨基酸，在生物體內可由丙酮酸合成，也可在色氨酸的代謝過程中產生。重要的是其碳素不僅可作為糖的異生材料，而且其氨基在動物臟器之間的氮素輸送上也被認為是重要的。...
- 左旋苯丙氨酸氮芥
拼音：zuǒxuánběnbǐngānsuāndànjiè英文：alkeran藥品說明書：別名：米爾法蘭;剎可利嗪;消旋苯丙氨酸氮芥,溶肉瘤素,剎可利秦,苯丙氨酸氮芥外文名：PhenylalanineMustard適應癥：1.米爾法蘭適應證：(1)對乳腺癌卵巢癌、慢性淋巴細胞和粒細胞白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤有效。(2)動脈灌注治療肢體惡性腫瘤如惡性黑色素瘤、軟組織肉瘤和骨肉瘤有較好的療效...
- 丙氨酸(alanine)
拼音：bǐngānsuān(alanine)別名：alanine正常值：210～660μmol／L。化驗結果意義：高丙氨酸血癥見于柯興綜合征、痛風、糖尿病等。化驗取材：血液化驗方法：代謝物檢測化驗類別一：血液檢查化驗類別二：代謝物檢測參考資料：《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》...
- 1-肌氨酸-8-丙氨酸增壓素
拼音：1-jīānsuān-8-bǐngānsuānzēngyāsù英文：Saralasin沙拉新說明書：藥品名稱：沙拉新英文名稱：Saralasin別名：肌丙抗增壓素；1-肌氨酸-8-丙氨酸增壓素；沙拉辛；Sarenin分類：循環系統藥物心血管擴張藥物血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑劑型：針劑：5mg、10mg。沙拉新的藥理作用：肽類競爭性AngⅡ拮抗藥，僅用于高血壓急癥。沙拉新的藥代動力學：靜注t1/...
- 消旋苯丙氨酸氮芥
拼音：xiāoxuánběnbǐngānsuāndànjiè英文：merphalan藥品說明書：別名：米爾法蘭;剎可利嗪;消旋苯丙氨酸氮芥,溶肉瘤素,剎可利秦,苯丙氨酸氮芥,美法侖外文名：PhenylalanineMustard,L-PAM適應癥：1.米爾法蘭適應證：(1)對乳腺癌卵巢癌、慢性淋巴細胞和粒細胞白血病、惡性淋巴瘤、多發性骨髓瘤有效。(2)動脈灌注治療肢體惡性腫瘤如惡性黑色素瘤、軟組織...
- 尿δ-氨基-γ-酮基戊酸
拼音：niàoδ-ānjī-γ-tóngjīwùsuān英文：Urineδ-amino-γ-ketovaleric概述：δ-ALA活性上升是對鉛的特異性反應，臨床用于鑒別鑒別鉛中毒和鐵缺乏。別名：尿δ-ALA尿δ-氨基-γ-酮基戊酸的醫學檢查：檢查名稱：尿δ-氨基-γ-酮基戊酸分類：體液和排泄物檢查尿液檢查化驗取材：尿液尿δ-氨基-γ-酮基戊酸的測定原理：尿中δ-氨基乙酰丙酸（δ-ALA）與乙酰...
- 尿液檢查
骨文酸結合生成馬尿酸；N-乙酰谷氨酸與苯甲酸結合生成乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同，尿中氨基酸種類及含量見表6-4。表6-4正常尿液中氨基酸含量（單位μmol/24h）名稱兒童成人丙氨酸438.0225.0α氨基α-丁酸44.014.0β-氨基異丁酸165.01640.0精氨酸－26.0異亮氨酸5440.0門冬氨酸－145.0胱氨酸100.045.0乙醇胺－280.0谷氨酸－44...
- WS/T23—1996尿中δ-氨基乙酰丙酸的分光光度測定方法
衛生行業標準WS/T23—1996《尿中δ-氨基乙酰丙酸的分光光度測定方法》（Urine—Determinationofδ-aminolevulinicacid—Spectrophotometricmethod）由中華人民共和國衛生部于1996年10月14日發布，自1997年05月01日起實施。1主題內容與適用范圍：本標準規定了尿中的δ-氨基乙酰丙酸（δ-ALA）的分光光度測定方法。最低檢測濃度為...
- 亞麻酸
拼音：yàmásuān英文：linolenicacid;ALA亞麻酸（linolenicacid；ALA）是指含18個碳原子3個雙鍵的ω-3系多不飽和脂肪酸。分為α-亞麻酸（ALA，α-LNA）和γ-亞麻酸（GLA，γ-LNA）。α-亞麻酸以甘油酯的形式存在于亞麻籽油、紫蘇籽油和其他干性油中，是人體的必需脂肪酸。γ-亞麻酸以甘油酯的形式存在于月見草油中。脂肪酸（fattyacid）是一類羧酸。其結...
- 尿δ-氨基-r-酮基戊酸
拼音：niàoδ-ānjī-r-tóngjīwùsuān別名：δ-ALA正常值：0～45.8μmol/24h(0～6mg/24h)。化驗結果意義：升高：急性鉛中毒。化驗取材：尿液化驗方法：尿液檢查化驗類別一：體液和排泄物檢查化驗類別二：尿液檢查參考資料：《新編臨床檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》...
- 重金屬污染診療指南（試行）
科常規檢查；（2）神經系統常規檢查。3.實驗室和其他檢查：（1）兒童：靜脈血鉛；（2）成人及經靜脈血鉛復查證實為中度以上兒童鉛中毒者：血常規、尿常規、肝功能、靜脈血鉛或成人尿鉛；（3）成人：尿δ-ALA（尿δ-氨基－γ－酮戊酸）、血ZPP（紅細胞鋅原卟啉）、EP（血紅細胞游離原卟啉）。二、鎘污染潛在高風險人群健康體檢項目（一）篩查：尿鎘。尿鎘≥5mmol/mol肌酐(5mg/g肌酐)者進行復查。...
- 紅細胞δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶
gxìbāoδ-ānjī-γ-tóngwùsuāntuōshuǐméi英文：Erythrocyteδ-amino-γ-ketoaciddehydratase概述：紅細胞δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶（ALA）是細胞溶酶體中的一種裂合酶。紅細胞δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶分類：血液生化檢查酶類測定紅細胞δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶的測定原理：同比色法測...
- 反式翻譯模型
當由無終止密碼子的mRNA編碼的多肽被翻譯時，tmRNA才能編碼生成標記肽。Keiler等據此提出了肽合成的反式翻譯模型。反式翻譯模型提出，當翻譯停止在無終止密碼子的mRNA的3′-末端時，負載著Ala的tmRNA進入核糖體(A位)。tmRNA將其Ala提供給合成停止的多肽鏈，通過移位作用，核糖體從該mRNA進入tmRNAORF25編碼標記肽的編碼區，翻譯合成標記肽，它通過Ala連在先前合成的肽...
- 尿δ-氨基-γ-酮戊酸
拼音：niàoδ-ānjī-γ-tóngwùsuān別名：ALA正常值：兒童：＜38.2μmol/L(＜5mg/L)成人：7.6～45.8μmol/L(1～6mg/L)11.4～57.2μmol/24h(1.5～7.5mg/24h)化驗結果意義：升高：急性卟啉癥(發病期)、急性鉛中毒、缺鐵性貧血等。化驗取材：尿液化驗方法：尿液檢查化驗類別一：體液和排泄物檢查化驗類別二：尿液檢查參考資料：《新編臨...
- 抗淋巴細胞抗體
抗體測定化驗取材：血液抗淋巴細胞抗體的測定原理：同采用微量淋巴細胞法原理。試劑：同微量淋巴細胞法。操作方法：同微量淋巴細胞法。正常值：陰性。化驗結果臨床意義：86.9%的SLE患者在活動期血中存在ALA，并使淋巴細胞數量減少（1.5±0.6）×109/L。細胞腫脹、胞膜毛糙，失去折光性。ALA陽性的病人外周T淋巴細胞比ALA陰性者降低25%，血清中的ALA主要與T淋巴細胞數目變化有直接關系。也是...
- 急性間歇性卟啉癥
合成酶活性降低，ALA合成酶活性增高，卟啉前體ALA和卟膽原(PBG)形成過多。診斷檢查實驗室檢查：尿久置后PBG轉變為卟膽素顯棕色。新鮮尿和Ehrlich試劑等容相混，產生紅色反應，稱Watson-Schwartz試驗陽性。尿含大量ALA和PBG。急性期病死率24％，死于呼吸麻痹。治療方案應避免誘因，及時發現潛伏期病人，預防發作。急性期加強護理，增加碳水化合物攝入。二巰基丙醇、依地酸鈣鈉、5－...
- 苯丙酮酸尿
癥狀仍呈持續性進展。該病的發生率占PKU的10%左右，因此對所有高苯丙氨酸血癥都應進行常規鑒別診斷。CT和MRI檢查可見進行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏癥，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，B%＜10%。如為二氫蝶呤還原酶(DHPR)缺乏時，N正常，B明顯增加，N/B降低，B%可增高。叁磷酸鳥苷環...
- 急性鉛中毒
中毒。病理生理：鉛為重金屬物質,進入人體后引起中毒表現。診斷檢查：檢驗有血點彩紅細胞計數(正常值上限300個／百萬紅細胞)及堿粒紅細胞(正常值上限0.8％)。測定尿中糞卟啉及δ－氨基乙酰丙酸(δ-ALA)，血液δ－氨基乙酰丙酸脫水酶(δ-ALAD)活力。胃內容物、血、尿鉛定量分析(正常人全血含鉛量＜2.9μmol／L，尿含鉛量＜0.39μmol／L)。治療方案：1.用1％硫酸鈉或硫酸鎂洗胃，使形...
- 苯酮尿癥
rrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）為表現型的疾病，只有當等位基因表達于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）環境時才能發病。因此，最終表現型是血統與營養（natureandnutrition）或基因與環境相結合的產物。苯丙酮尿癥臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥...
- 苯丙酮尿癥
rrod基因作用的主要原理，遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異；③PKU是以高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia）為表現型的疾病，只有當等位基因表達于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）環境時才能發病。因此，最終表現型是血統與營養（natureandnutrition）或基因與環境相結合的產物。苯丙酮尿癥臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥...
- 細菌細胞壁
一個機械性很強的網狀結構。各種細菌細胞壁的肽聚糖支架均相同，在四肽側鏈的組成及其連接方式隨菌種而異。革蘭氏陽性菌的四肽側鏈氨基酸由d-丙-d-谷-r-l-賴-d-丙組成。初合成的肽鏈末端多一個d-丙氨酸殘基。肽橋是一條5個甘氨酸的肽鏈，交聯時一端與側鏈第三位上賴氨酸連接，另一端在轉肽酶的作用下，使另一條五肽側鏈末端d-丙氨酸脫去，而與側鏈第四位d-丙氨酸連接。從x光檢查可見肽聚糖的多糖鏈是一條較...
- 鉛中毒
大的鉛化合物進入體內容易被吸收，因而毒性較大，鉛在體內易與蛋白質的巰基結合，可抑制含巰基的酶，特別是有關血紅素合成的幾種酶。鉛抑制紅細胞δ-氨基-r-酮戊酸脫水酶（ALAD）可使血清和尿中δ-氨基-r-酮戊酸（ALA）增多，鉛抑制糞卟啉原脫羧酶，引起尿中糞卟啉增多，鉛抑制血紅素合成酶，干擾鐵與原卟啉結合成血紅素，并影響血紅蛋白的生成，結果幼紅細胞內蓄積鐵（形成環性鐵粒幼細胞）和游離原卟啉（FEP）...
- Phe
、枯草桿菌肽等的成分中，但在蛋白質中不含有D-型化合物。是必需氨基酸之一，與L，D化合物都有效。在生物體內分解（在動物僅于肝臟中進行）時，不可逆地被羥基化形成酪氨酸，以后進入酪氨酸代謝途徑。苯丙酮酸尿癥是不能向酪氨酸方向代謝的先天性代謝異常，在這種情況下，可變成苯丙酮酸。（苯乙酸排于尿中。苯丙氨酸的生物合成是通過莽草酸途徑進行。由預苯酸（prephenicacid）脫水生成苯丙酮酸，后者通過轉氨...
- 急性間歇性卟啉病
病者極少見。急性間歇性卟啉病的病因：急性間歇性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟膽原脫氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大約只有正常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位于11q23-qter區域，含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在于所有組織中，另一種只存在于紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在，但其功能上的表現似乎僅限于肝臟。急性間歇性卟啉病常...
- 急性間歇性血紫質病
病者極少見。急性間歇性卟啉病的病因：急性間歇性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟膽原脫氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大約只有正常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位于11q23-qter區域，含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在于所有組織中，另一種只存在于紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在，但其功能上的表現似乎僅限于肝臟。急性間歇性卟啉病常...
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