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免疫缺陷病

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1 拼音

miǎn yì quē xiàn bìng

2 英文參考

immunodeficiency disease, ID

免疫缺陷病(immunodeficiency diseases)

由于免疫系統中任何一方缺乏或功能不全導致的免疫應答免疫功能性障礙,稱為免疫缺陷,由此而導致的臨床癥狀稱為免疫缺陷病。

3 免疫系統的個體發育

人體的免疫系統是在遺傳控制發育成熟的。胸腺發生咽囊胚胎時期干細胞發生于卵囊,以后逐漸分化為各系的祖細胞并分別沿各自的途徑分化成熟。例如在胸腺內分化成熟的為T細胞B細胞則在骨髓中直接成熟。

人類的免疫球蛋白最早出現在胚胎第10~20周,最先出現的是IgMIgGIgA次之。至出生時IgM可達成人水平的10%;IgA,1.2%;IgG,82%;后者包括從母體傳輸過來的一大部分。測定兒童免疫球蛋白水平是評價其免疫功能的一種重要方法。0~15歲兒童血清免疫球蛋白平均水平見表27-1。表中數字為占成人Ig水平的百分比。

表27-1 各年齡組兒童的血清Ig相對水平

年齡組 IgG IgM IgA
新生兒臍帶血) 82 10 1.2
2~7天 81 11 0.9
8~13天 79 46 2.4
31~60天 52 35 5.2
3~4月 38 54 6.9
5~6月 38 60 8.8
7~12月 56 82 16
1~2歲(13~24月) 61 86 25
3~4歲(25~36月) 60 91 29
4~5歲 69 82 40
6~8歲 87 106 79
9~11歲 90 96 78
12~15歲 92 113 95
成年人 100 100 100

細胞反應最早出現在胚胎第12~15周,但至出生時也遠不成熟,遲發型反應較弱。新生兒的吞噬功能也不完備,吞噬細胞在數量和功能上均未過成人水平。補體發育比較早一些,至出生時補體的血清水平可達成人的50%,旁路途徑也已成熟。

4 免疫缺陷病的發病機

4.1 免疫缺陷的發生階段及環節

免疫系統在發生和發育過程中,由于某種原因導致某個環節受阻,就會發生免疫缺陷(圖27-1)。

1.干細胞發育障礙(圖27-1A)使淋巴細胞系、粒細胞系及巨核細胞系皆可發生缺陷。

2.淋巴細胞系發育障礙(圖27-1B)形成聯合免疫缺陷病

3.粒細胞發育障礙(圖27-1C)可發生慢性肉芽腫。

4.第三、四咽囊形成障礙(圖27-1D)使胸腺和甲狀旁腺發育不良,常見的疾病有DiGeorge綜合征等。

5.胸腺形成不良(圖27-1E)可導致Nezelof綜合征

6.間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調毛細血管擴張癥等。

7.胸腺功能障礙(圖27-1G)T細胞異常,可導致共濟失調性毛細血管擴張癥等。

8.類囊組織的障礙(圖27-1H)影響B細胞形成,可出現性連無丙種球蛋白血癥

以上皆為中樞性干細胞發育障礙所致的免疫缺陷。

圖27-1 免疫系統各階段發育障礙示意圖

(A~K為發育障礙的部位)

9.致敏T細胞功能不全(圖27-1I)可發生慢性皮膚粘膜真菌感染癥等。

10.B細胞至漿細胞階段發生障礙(圖27-1J)可發生選擇性免疫缺陷病,例如IgA選擇性缺陷病等。

11.T細胞和B細胞協同作用障礙(圖27-1K)也是一種聯合免疫缺陷,但屬于外周性的,例如Wiskott-Aldrich綜合征等。

以上各種免疫缺陷的發生率相差很大,其中B細胞缺陷最多見(約50%),其次為聯合免疫缺陷(20%)(圖27-2)。

4.2 免疫缺陷的發生原因

1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位于X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥、X連鎖高IgM型Ig缺陷癥和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gitlin型)等。另一類為常染色體隱性遺傳,發病無性別差異,例如Swiss型聯合免疫缺陷病等。

圖27-2 各型免疫缺陷的發生率

2.中樞免疫器官發育障礙可由遺傳缺陷所致,也可由宮內感染某些病毒(例如巨細胞病毒麻疹病毒等)導致胚胎發育受損,免疫系統發育異常。

3.免疫細胞內在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脫氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6P-D)缺乏皆可引起T細胞、B細胞或吞噬細胞缺陷。

4.免疫細胞間調控機制異常機體的免疫調控是一個極為復雜的網絡機制,在這個調節網中,無論是輔助不足或抑制過盛,皆可導致免疫缺陷。許多繼發性免疫缺陷則常因感染、藥物和放射線等因素而發生。

5 免疫缺陷病分類

免疫缺陷病有二種類型:

原發性免疫缺陷病,又稱先天性免疫缺陷病,與遺傳有關,多發生在嬰幼兒

先天性免疫缺陷病種類很多,常分為抗體缺陷、補體缺陷、吞噬功能缺陷、聯合缺陷、T細胞缺陷等。

繼發性免疫缺陷病,又稱獲得性免疫缺陷病,可發生在任何年齡,多因嚴重感染,尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免疫抑制劑、放射治療和化療等原因引起。

5.1 原發性免疫缺陷病

原發性免疫缺陷病的種類很多,包括B細胞缺陷、T細胞缺陷、聯合免疫缺陷、吞噬細胞缺陷和補體缺陷等5個方面。

5.1.1 原發性B細胞缺陷病

本組疾病的臨床類型有3種:①全部Ig缺失或極度降低,如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥;②部分缺失,例如選擇性IgA缺乏癥;③Ig正常,但在抗原刺激后無抗體應答。各種原發性B細胞缺陷病的一些主要特征見表27-2。

表27-2 常見原發性B細胞缺陷病及其主要特征

疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征
1.性聯丙種球蛋白缺乏癥(Bruton型) 6~10月 性聯隱性 反復細菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發育不良
2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏癥 嬰兒期 男,女 ? 同上,但較輕,預后較好,18~30個月可恢復,偶可猝死
3.性聯低丙球血癥伴IgM正常或過高 幼兒期 性聯隱性 化膿菌易感,肝脾及淋巴結腫大;IgG,IgA低;IgM正常或高
4.選擇性IgA缺乏癥 任何時期 男,女 常染色體

隱性遺傳

發病率高,癥狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低
5.選擇性IgM缺乏癥 嬰兒期 男,女 家族性 全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預后差
6.選擇性IgG亞類缺乏癥 任何時期 男,女 家族性 IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反復細菌感染,抗體應答性差
7.獲得性丙種球蛋白缺乏癥 5歲~成人 男,女 可有家族性 化濃菌感染,常3種Ig降低
8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥 幼期兒 男,女 常染色體

隱性遺傳

細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效
9.Ig含量正常性抗體缺陷癥 嬰幼兒期 男,女 可有家族性 細菌感染,Ig正常,但對抗原刺激缺乏抗體應答

5.1.2 原發性T細胞缺陷病

由于T細胞對抗體產生有調節作用,因此T細胞缺陷也可影響體液免疫效應。T細胞缺陷共同的臨床表現是對病毒和真菌易感,易發生GVHR;淋巴組織發育不良,淋巴細胞缺乏,易合并自身免疫病和惡性腫瘤。幾種常見的原發性T細胞免疫缺乏病的特征見表27-3。

表27-3 幾種原發性T細胞免疫缺陷病及其主要特征

疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征
1.先天性胸腺發育不全(DiGeorge型) 新生兒 男,女 特殊面容,手足抽搐,血鈣↓,易感染病毒和真菌,T細胞成熟缺陷,外周血中極少T細胞
2.先天性核苷磷酸化酶缺乏癥 嬰兒期 男,女 常染色體

隱性遺傳

對細菌,病毒和真菌均易感,遲發型反應(-),T細胞少,血和尿中尿酸含量低
3.慢性皮膚粘膜念珠菌病 任時期何 男,女 輕型不全性缺陷,慢性皮膚和粘膜念珠菌感染,易伴發內分泌障礙

(三)原發性聯合免疫缺陷病

原發性T細胞和B細胞聯合免疫缺陷病所占的比例較大,約為10%~25%,以重癥聯合免疫缺陷病(SCID)的預后最差。本組疾病的上些主要特征見表27-4。

表27-4 常見原發性聯合免疫缺陷病及其主要特征

疾病 發病年齡 性別 遺傳方式 臨床和免疫學特征
1.重癥聯合免疫缺陷病        
①Swiss型 0~6月 男,女 常染色體

隱性遺傳

病原微生物易感,淋巴細胞發育不良,Ig降低
②Gitlin型 <6月 男>女 性聯隱性 與上相似,但稍輕
③腺苷脫氨酶缺乏 嬰幼兒 男,女 常染色體

隱性遺傳

易感染,骨改變,血細胞內酶下降,淋巴細胞受損
網狀組織發育不全 新生兒 男,女 個別家族性 易感染,胸腺和骨髓發育不良,淋巴細胞和中性粒細胞下降
2.其他聯合免疫缺陷病        
①Nezelof綜合征 嬰幼兒   常染色體

隱性遺傳

反復感染,胸腺和淋巴組織發育不良,淋巴細胞少
②共濟失調性毛細血管擴張癥 <1歲 男,女 常染色體

隱性遺傳

胸腺發育不良,小腦共濟失調,毛細血管擴張,選擇性IgA缺乏,性發育異常
③Wiskott-Aldrich綜合征 <1歲 性聯隱性 胸腺發育不良,感染,濕疹,血小板減少性紫癜,IgM降低
④軟骨毛發發育不全綜合征 嬰兒期 男,女 常染色體

隱性遺傳

四肢短小,毛發缺少,頸短粗,T細胞功能降低,血Ig均降低

5.1.3 原發性吞噬細胞缺陷病

這組疾病主要指單核細胞和中性粒細胞的缺陷,包括其趨化作用、吞噬作用和殺傷作用各個方面。常見疾病及其特征見表27-5。

表27-5 常見原發性吞噬細胞缺陷病及其主要特征

病名 受損細胞 功能缺陷 發生機制 遺傳方式 其他特征
1.慢性肉芽腫 中性粒細胞單核細胞 殺菌力↓ 過(超)氧化酶產生障礙 X性聯隱性 患兒母親有SLE樣紅斑
2.髓過氧化酶缺乏癥 中性粒細胞 殺菌力↓ 同上 常染色體

隱性遺傳

 
3.G-6-PD缺乏癥 中性粒細胞 殺菌力↓ 同上 性聯隱性(?)  
4.Swachman綜合征 中性粒細胞 移動性↓ 粒細胞減少 常染色體

隱性遺傳

胰腺功能↓骨髓發育↓
5.懶白細胞 中性粒細胞 移動性↓ ? ?  

5.1.4 原發性補體缺陷病

在五類原發性免疫缺陷病中,補體缺陷的發病率最低。補體系統的各種成分均可發生缺陷,其中以C1q缺陷、C2缺陷(常染色體隱性遺傳)和C1抑制劑缺陷(常染色體隱性遺傳)較為常見。大多數補體缺陷患者可出現反復感染,或伴發系統性紅斑狼瘡慢性腎炎等,有的也可表現正常。C1抑制劑缺陷患者表現為特有的遺傳性血管神經性水腫

上述五大類原發性免疫缺陷病的各種癥狀中,以感染最為多見,但各種免疫缺陷病出現的類型互有不同(表27-6),對免疫缺陷病的臨床診斷有參考意義。

表27-6 各種免疫缺陷病的感染及特點

免疫缺陷病 感染類型 病原體類別
體液免疫缺陷病(B細胞系) 敗血癥化膿性腦膜炎肺炎氣管炎中耳炎 以化膿性球菌感染為主,例如葡萄球菌鏈球菌肺炎鏈球菌
細胞免疫缺陷(T細胞系) 重癥病毒感染、真菌感染布氏菌病,結核,麻風病 細胞內寄生蟲病原體感染為主,如病毒,真菌,放線菌和布氏菌等
聯合免疫缺陷(T,B細胞系) 身重癥細菌及病毒感染,頑固性腹瀉或膿皮病等 以化膿菌為主,有時合并胞內寄性病原體感染
吞噬細胞和補體缺陷 肺炎、化膿性淋巴結炎、膿皮病、全身性內肉芽腫 化膿菌為主,補體缺陷時也常見腦膜炎球菌淋球菌感染

5.2 繼發性免疫缺陷病

繼發性免疫缺陷病是出生后由物理(如射線)、化學(如藥物)和生物(如病毒)等因素造成,亦可因營養、疾病(如腫瘤)和大型外科手術造成,發病不僅局限于兒童。疾病可涉及免疫系統的各個方面,其臨床表現和免疫學特征與相應的原發性免疫缺陷病相似,多可找到明顯的致病因素。

近年來發現了一種對人類生命和健康威脅很大的免疫缺陷病棗獲得性免疫缺陷綜合征(acquiredimmunodefiencysyndrome,AIDS艾滋病),由人類免疫缺陷病毒(HIV)引起。HIV是一類逆轉錄病毒,T細胞表面的CD4分子是其天然受體,因此主要侵犯輔助性T細胞;其他如B細胞和單核-巨噬細胞等也間接或直接地在一定程度上受累。因此受感染者免疫應答啟動不力,表現為獲得性免疫缺陷。

HIV主要通過性接觸、輸注污染血制品、共用注射器或母-嬰途徑傳播。感染幾周后有些可出現類似傳染性單核細胞增多病或流感的癥狀,持續3~14天,并伴有抗HIV抗體出現,之后進入潛伏期。艾滋病的潛伏期可長達2~10年甚至更長。患病初期為流感樣癥狀,有發熱咽喉痛、肌肉痛和皮疹,血中可查出HIV。艾滋病相關綜合征主要表現為持續性體重減輕、間歇發熱、慢性腹瀉、全身淋巴結腫大和進行性腦病;多有呼吸道、消化道和神經系統感染或惡性腫瘤,最常見的是卡氏肺孢子菌肺炎(50%以上)和Kaposi肉瘤(30%以上)。

6 免疫缺陷病的臨床表現

免疫缺陷病的臨床表現因其性質不同而異,體液免疫缺陷的患者產生抗體的能力低下,因而發生連綿不斷的細菌感染。淋巴組織中無生發中心,也無漿細胞存在。血清免疫球蛋白定量測定有助于這類疾病的診斷。細胞免疫缺陷在臨床上可表現為嚴重的病毒、真菌、胞內寄生菌(如結核桿菌等)及某些原蟲的感染。患者的淋巴結、脾及扁桃體等淋巴樣組織發育不良或萎縮,胸腺依賴區和周圍血中淋巴細胞減少,功能下降,遲發性變態反應微弱或缺如。免疫缺陷患者除表現難以控制的感染外,自身免疫病及惡性腫瘤的發病率也明顯增高。

免疫缺陷病患者不能發揮正常的免疫應答和防御功能,臨床上常有多種表現:

(1)感染,反復感染是免疫缺陷病最重要和常見的臨床表現,嚴重者可死于不可控制的感染。

(2)腫瘤,先天性免疫缺陷患者惡性腫瘤的發病率比常人高出100~300倍;由于腎移植時使用免疫抑制劑治療而導致繼發性免疫缺陷病的患者,惡性腫瘤的發病率比常人高出100倍。

(3)變態反應,由于免疫功能失調,免疫缺陷病患者中變態反應性疾病的發病率也比正常人高。

(4)自身免疫病,由于免疫功能障礙、失調,常同時導致自身免疫病的發生。從臨床情況觀察,繼發性免疫缺陷多發生在老年人,均為暫時性的,消除原始病因后,大多數能逐漸恢復。但嚴重者,如電離輻射獲得性免疫缺陷綜合癥,有時可造成不可恢復的免疫缺陷。

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開放分類:生物學疾病
詞條免疫缺陷病banlang创建
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  • 評論總管
    2019/10/21 20:35:58 | #0
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