疾病別名
基底凹陷癥,顱底陷入癥,顱底內翻,顱底壓跡
疾病代碼
ICD：Q07.8
疾病分類
神經內科
疾病概述
顱底凹陷癥(basilar invagination)是臨床常見神經系統發育異常性疾病。本病分為先天性與繼發性兩種。
一般癥狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、復視和嘔吐等。患者可有頭頸部偏斜、面頰不對稱、頸項粗短、后發際低、頸部活動受限且固定于特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常。患者常訴頸部強直、多以進行性下肢無力和行走困難為首發癥狀。起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛后出現肢體麻木無力，甚至發生四肢癱瘓和呼吸困難等。
疾病描述
顱底凹陷癥(basilar invagination)是臨床常見神經系統發育異常性疾病。本病是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織、寰椎及樞椎骨質發育畸形，寰椎向顱腔內陷入，樞椎齒狀突高出正常水平進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，從而壓迫延髓、小腦及牽拉神經根產生一系列癥狀，同時可有椎動脈受壓出現供血不足表現。
癥狀體征
多數患者癥狀進展緩慢，偶有緩解。有些患者可無癥狀，僅在X 線檢查時發現有枕骨大孔區畸形、顱底凹陷。患者可有頸短、發際低、顱形不正、面頰耳郭不對稱，但無明顯神經系統癥狀。
患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大。一般癥狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、復視和嘔吐等。患者可有頭頸部偏斜、面頰不對稱、頸項粗短、后發際低、頸部活動受限且固定于特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常。患者常訴頸部強直、多以進行性下肢無力和行走困難為首發癥狀。起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過猛后出現肢體麻木無力，甚至發生四肢癱瘓和呼吸困難等。癥狀反復多次發作，整個病情呈進行性加重。
神經系統癥狀及體征主要表現為枕骨大孔區綜合征，其主要臨床表現為：
1.上頸神經根刺激癥狀 主要是由于顱底畸形骨質刺激和壓迫寰枕筋膜、韌帶和硬脊膜，使其發生增生、肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經根。患者常常訴說枕部慢性疼痛，頸部活動受限，感覺減退，一側或雙側上肢麻木、疼痛、肌肉萎縮、強迫頭位等。
2.后組腦神經障礙癥狀 常因腦干移位、牽拉或蛛網膜粘連，使后組腦神經受累，而出現吞咽困難、嗆咳、聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、咽反射減弱等球麻痹的癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等癥狀。
3.延髓及上頸髓受壓體征 主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發脊髓空洞癥所致。患者表現為四肢無力，感覺障礙，錐體束征陽性，尿潴留，吞咽、呼吸困難，手指精細動作障礙，位置覺消失；有時出現脊髓頸胸段單側或雙側節段性痛、溫覺消失，而觸覺和深感覺存在，這種分離性感覺障礙為脊髓空洞癥的特征表現。
4.小腦功能障礙 以眼球震顫為常見，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉震顫。晚期可出現小腦性共濟失調，表現為行走不穩，說話不清，查體可見指鼻試驗不準，跟膝脛試驗不穩，閉目難立征陽性等。
5.椎動脈供血障礙 表現為發作性眩暈、視力障礙、惡心嘔吐、共濟失調、面部感覺障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨床癥狀。
6.顱內壓增高癥狀 早期患者一般無顱內壓增高，一旦出現說明病情嚴重，而且多為晚期。癥狀系發生梗阻性腦積水所致，個別出現較早的患者可能為合并顱內腫瘤或蛛網膜囊腫的原因。患者表現為劇烈頭痛、惡心嘔吐、視盤水腫，甚至發生枕骨大孔疝，出現意識障礙，呼吸循環障礙或突然呼吸停止而死亡。X 線平片及MRI 顯示顱底明顯畸形(放射學檢查的表現參見輔助檢查部分)。
疾病病因
顱底凹陷癥(basilar invagination)的主要發病原因為先天性骨質發育不良所致，由于在胚胎發生學上，神經管在寰枕部閉合最晚，所以先天性畸形容易發生在此區。少數可繼發于其他疾病。
Hadley 將本病分為2 型，即：①先天型：又稱原發性顱底凹陷癥，伴有寰枕融合、枕骨變扁、枕骨大孔變形、齒狀突向上移位甚至進入枕骨大孔內，致使枕骨大孔前后徑縮小。在胚胎發育2～3 周時，由于胚胎分節的局部缺陷，寰椎不同程度地進入枕骨大孔內，有時與之融合等。近年來有人發現本病與遺傳因素有關，即同一家族兄弟姐妹中可有數人發病。②繼發型：又稱獲得型顱底凹陷癥，較少見，常繼發于骨炎、成骨不全、佝僂病、骨軟化癥、類風濕性關節炎或甲狀旁腺功能亢進等。導致顱底骨質變軟，變軟的顱底骨質受到頸椎壓迫而內陷，枕大孔升高，有時可達巖骨尖，且變為漏斗狀。同時頸椎也套入顱底，為了適應寰椎后弓，在枕大孔后方可能出現隱窩，而寰椎后弓并不與枕骨相融合。
病理生理
顱底凹陷癥導致枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，壓迫延髓、小腦及牽拉神經根產生一系列癥狀，合并有椎動脈受壓出現供血不足表現。
病理改變如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部、外側部及髁部叁部分的發育異常，致使顱底向內凹陷、寰椎和枕骨距離變短、寰枕融合、寰椎枕化等。有時還合并寰樞椎畸形、椎板裂縫或缺如、顱頸移行處曲度異常等。
顱底凹陷是枕骨大孔區最常見的畸形，90%以上顱底凹陷癥是枕骨和寰樞椎的畸形，枕骨的基部、髁部及鱗部以枕骨大孔為中心向顱腔內陷入，枕骨大孔邊緣有寰椎距離變短，甚至與寰椎后弓融合，枕骨髁發育不良、不對稱，枕骨基底部變短、變直、高低不平，顱底呈漏斗狀，寰椎突入顱內，樞椎的齒狀突高出正常水平而進入枕骨大孔，枕骨大孔前后縮短，而使顱后窩縮小，從而壓迫延髓、小腦和牽拉神經根，產生一系列神經系統癥狀和體征。
除上述骨質改變外，局部軟組織還可產生增厚和緊縮，枕骨大孔附近的筋膜韌帶、硬腦膜、蛛網膜的粘連、增厚、呈束帶狀，從而壓迫小腦、延髓、腦神經、上頸髓、頸神經和椎動脈等，而產生癥狀。晚期常出現腦脊液循環障礙而導致梗阻性腦積水和顱內壓增高。顱底凹陷常合并腦脊髓和其他軟組織畸形，如小腦扁桃體疝、脊髓空洞癥及蛛網膜粘連等。
診斷檢查
診斷：根據發病年齡、病程進展緩慢，臨床表現為枕骨大孔區綜合征及特有的頭部外貌，借助X 線檢查多可診斷。但是，值得提出的是上述各種測量值，在男女之間，小兒之間存在著差異，因此測量數值不是絕對準確，故診斷本病時，應全面觀察顱底枕骨大孔區有無骨質改變及臨床體征等，綜合分析作出診斷。CT 掃描和MRI 的臨床應用，對診斷本病有了突破性進展，尤其是MRI 有助于本病的早期診斷，其中對下疝的小腦扁桃體和合并脊髓空洞癥顯示清晰，是常規X 線檢查所不能做到的。
實驗室檢查：血、尿、便常規檢查正常；腦脊液檢查一般無異常。
其他輔助檢查：放射學檢查以枕骨大孔區為中心的顱-頸正側位片、體層攝片、前后位開口攝片(檢查寰、樞椎)、顱底攝片(檢查斜坡、齒狀突)等顱腦平片。通常顱-頸側位片即可確診，是診斷顱底凹陷癥最簡單的方法。必要時可行CT 掃描、矢狀面重建，則對枕骨大孔區的畸形觀察更為清楚。另外可根據病情選擇脊髓造影、氣腦造影、腦室造影和腦血管造影等。
1.顱骨平片 利用顱骨平片診斷顱底凹陷需要進行各種測量，由于枕骨大孔區局部正常解剖變異較大，盡管測量方法較多，但還沒有一種理想的方法對診斷本病十分可靠，因此，至少需要根據以下方法2 種明顯異常的測量結果才能做出診斷。
(1)錢氏線(Chamberlain’s line)：亦稱腭枕線。頭顱側位片上，由硬腭后緣向枕大孔后上緣作一連線，即為錢氏線，正常人齒狀突在此線的3mm 以下，若超過此限，即為顱底凹陷癥。
(2)麥氏線(Mc Gregor’s line)：也稱基底線。由硬腭后緣至枕骨鱗部最低點連線，即麥氏線。正常齒狀突不應高出此線6mm，若超過即為顱底凹陷癥。
(3)Bull 角：硬腭平面與寰椎平面所成的角度，正常小于13°，大于13°即為顱底凹陷癥。
(4)基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前緣兩線形成的角度，正常為109°～148°，平均132.3°，顱底凹陷癥時此角增大。
(5)克勞指數(Klaus’s index)：齒狀突頂點到鞍結節與枕內隆突間連線的垂直距離。正常為40～41mm，若小于30mm 即為顱底凹陷癥。
(6)二腹肌溝連線(fishgold 線)：在顱骨前后位斷層片上，作兩側二腹肌溝的連線，從齒狀突尖到此線的距離，正常為5～15mm，若齒狀突頂點接近此線，甚至超過此線，即為顱底凹陷。
(7)雙乳突連線：正位片上，兩乳突之間的連線，正常時此線正通過寰枕關節，齒狀突可達此或高出此線1～2mm，顱底凹陷癥時，超過此值為異常。
(8)Boogard 角：枕大孔前后緣連線和枕骨斜坡所形成的角度，正常為119.5°～136°，顱底凹陷癥時此角增大。
(9)外耳孔高度指數：頭顱側位片上，外耳孔中心點或兩側外耳孔連線中點至枕骨大孔前后緣連線向前延長線的距離，即為外耳孔高度指數。正常為13～25mm，平均17.64mm，小于13mm 即為顱底凹陷癥。
2.CT 掃描 主要是顯示腦組織及腦室的改變，有時可行腦室造影CT 掃描，在腦室內注入非離子水溶性造影劑后行CT 掃描，可觀察到腦室大小，中腦水管是否通暢及第四腦室及腦干的改變，并可勾畫出小腦扁桃體下緣的位置。
3.MRI 檢查 MRI 是診斷本病最好的檢查手段之一，尤其在矢狀位可清楚的顯示中腦水管、第四腦室及腦干的改變、小腦扁桃體下疝的程度及頸髓受壓的情況，便于決定手術治療方案。
鑒別診斷
本病需要與下列疾病鑒別：
1.脊髓空洞癥 脊髓空洞癥常與顱底凹陷癥并存，其臨床特征為頸胸段脊髓分布區呈分離性感覺障礙，手部小肌肉多有萎縮，甚至畸形。如癥狀持續加重，并有顱內結構受損表現，應考慮有顱底凹陷癥的可能，CT 及MRI 有助于診斷。
2.上頸髓腫瘤 本病可表現為頸部及枕部疼痛、膈肌和肋間肌麻痹，四肢硬癱，癥狀進行性加重。早期癥狀類似顱底凹陷癥，但缺乏顱底凹陷癥的特征外貌及顱內結構受累的癥狀。X 線檢查或脊髓造影有助于鑒別診斷。
3.原發性側索硬化 主要表現為兩側錐體束征陽性，即四肢癱瘓。如病變波及皮質延髓束，尚可出現吞咽困難及聲音嘶啞，但無感覺障礙。顱頸X 線檢查多正常。
4.進行性脊髓性肌萎縮 由于病變常從下頸段及上胸段脊髓前角細胞開始，一般最早表現為雙手指無力，持物不穩，手部小肌肉萎縮及肌纖維震顫，并逐漸發展至前臂、臂部和肩部，一般無感覺障礙。顱底X 線檢查正常。
5.頸椎病 主要表現為上肢肌肉萎縮以及長束征，常有神經根性疼痛，在病變水平明顯的節段性感覺障礙少見，可有椎動脈供血不足的癥狀，但缺乏腦神經受累及小腦癥狀，一般無顱內壓增高表現。頸椎X 線檢查可以診斷。
6.脊髓梅毒 在出現增殖性頸髓硬脊膜炎時，可出現上肢感覺障礙、萎縮以及無力和下肢錐體束征。缺乏顱內結構損害的表現。脊髓造影顯示蛛網膜下腔阻塞。患者多有梅毒病史，脊髓癥候病史短，血及腦脊液華氏及康氏反應陽性。顱頸X 線檢查可明確診斷。
7.其他 本病尚需與顱后窩腫瘤、頸椎間盤突出和肌萎縮性側束硬化癥等相鑒別。
治療方案
顱底凹陷常導致顱后窩和上頸部椎管有效空間縮小，故治療的目的在于給予足夠空間進行減壓術。對于偶然發現的無癥狀者，一般不需要治療，應囑患者防止頭顱部外傷及過度劇烈頭部屈伸，頸椎按摩術可加重病情，應為禁忌。對癥狀輕微而病情穩定者，可以隨訪觀察，一旦出現進行性加重，應手術治療。
但必須指出，癥狀輕微患者即使影像學發現畸形也不宜手術。目前手術指證為：①有延髓和上頸髓受壓表現者。②有小腦征癥狀及頸神經癥狀，并呈進行性加重者。③有頸神經根受累和伴有脊髓空洞者。④有腦脊液循環障礙或顱內壓增高者。⑤伴有顱后窩腫瘤或蛛網膜囊腫者。
手術方式主要為枕肌下減壓術。術中切除枕骨大孔后緣及鄰近的枕骨鱗部，寰椎后弓，第2、3 頸椎的棘突及椎板。傳統的手術方法是咬除凹陷的骨質，剪開硬腦膜充分減壓。在解除骨質的壓迫后，硬腦膜可逐漸松弛，緩解其張力，達到手術減壓的預期效果。
手術目的是為了解除神經組織壓迫，恢復腦脊液循環的通路，必要時應對不穩定的寰枕和頸椎關節加以固定。由于手術在延髓和上頸髓區進行，該處又有畸形，空間相當小，手術危險性比一般枕肌下減壓術大的多，手術操作也困難。術中可發生突然呼吸停止，發生率為3%～5%。
部分患者延髓壓迫主要來自腹側面的枕大孔前緣，向后移位的樞椎齒狀突，主要表現為錐體束損害，在MRI 檢查的矢狀位上可以明確地看到壓迫來自腹側，這樣只做后枕部減壓無明顯效果，可以經頸部或口咽部前入路行減壓術，去除枕大孔前緣、寰椎前弓和齒狀突。手術中不打開硬膜，以防止腦脊液漏，對于腹側受壓的患者可取得良好的效果，對于寰椎區穩定性差的患者，在前入路手術后還需再行植骨融合術。
總之，顱底凹陷的手術治療應遵循以下原則：延髓-頸髓的壓迫因素來自前方者應作前入路減壓，來自后方者宜作后入路減壓，所有顱頸部不穩定的患者均應考慮施行植骨融合固定。
并發癥
原發性常合并其他畸形，如扁平顱底、中腦導水管閉鎖、小腦扁桃體下疝畸形、腦積水、延髓和脊髓空洞癥等。繼發者有骨軟化癥、佝僂病、成骨不全和類風濕性關節炎等臨床表現。
預后及預防
預后：一般認為病史越短，年齡越小，手術效果越好。反之，療效越差。近年來文獻中報道手術治愈及好轉率為67%，病死率為0%～7.1%，加重率為0%～8.1%。術后隨訪1 年以上者，癥狀消失能參加工作者可達60%，30%可以生活自理。
有報告將其手術遠期效果分為4 級。甲級：術后健康情況良好，能全天工作，占68.1%；乙級：身體狀況較好，但時有輕度麻木或乏力感，偶有頭暈，只能做輕工作或半天工作，占21%；丙級：術后狀況好轉，能自行走路，生活部分或不能自理，占7%；丁級：術后加重并死亡，占3.5%。
預防：主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。
流行病學
尚未查到權威、全面的發病率統計學資料。本病男性多見，男女之比為3∶2；好發于青少年，以10～30 歲最多見，亦有些患者發病較晚。
相關出處
《神經病學第五版》
