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拉福拉病

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1 拼音

lā fú lā bìng

2 英文參考

Lafora’s disease

3 概述

拉福拉病(Lafora’s disease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發于兒童晚期和青春期。最早屬于家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據尸檢資料發現,患者大腦皮質丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜堿性包涵體(Lafora小體),自此以來開始對本病有了新的認識。

拉福拉病患者半數始以局部性抽搐發作,故早期多被診斷為普通性癲癇,有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。多數患者難以生存至25歲。

患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經病理診斷,Lafora小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應,同時進行電鏡觀察有助確診。

4 疾病名稱

拉福拉病

5 英文名稱

Lafora disease

6 拉福拉病的別名

Lafora病

7 分類

神經內科 > 神經系統遺傳性疾病

8 ICD

G40.5

9 流行病學

尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。拉福拉病國內少見,好發于兒童晚期和青春期,多數患者難以生存至25歲。

10 拉福拉病的病因

拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病。對于有一些40歲以后發病,50多歲死亡的拉福拉病患者,可能有著不同的遺傳基礎。

11 病機

發病機制尚不清。

1911年Lafora根據尸檢資料,發現患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內含有嗜堿性包涵體,以后的研究發現(如Yoki等)證實這些嗜堿性包涵體是由在生化上與糖原有關,而結構上又無關的多聚糖所構成。電鏡下呈無定型的電子致密顆粒和不規則的細絲,后者直徑約6µm。

國內有報道采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內查見Lafora小體。該小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應。

12 拉福拉病的臨床表現

1989年馬賽國際會議將拉福拉病作為一種單獨的疾病實體。

1.拉福拉病好發于兒童晚期和青春期。

2.拉福拉病患者半數始以局部性抽搐發作,故早期多被診斷為普通性癲癇。在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作,并且逐漸布及全身。發作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇,甚至發展為一連串的肌陣攣,并轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。

3.隨疾病的惡化,肌陣攣越來越多地干擾患者活動,直到功能嚴重受損,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。

4.少數拉福拉病患者失聰為早期體征。肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征是疾病的后期表現。

5.多數難以生存至25歲。對于有一些40歲以后發病,50多歲死亡的拉福拉病患者,可能有著不同的遺傳基礎。

6.患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。本病須靠神經病理診斷。采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體,該小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30µm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應,進行電鏡觀察有助確診。

拉福拉病尚無特效治療,患者最終多因臥床不起及反復發生感染而死亡。

13 拉福拉病的并發癥

拉福拉病隨病情發展,可以出現多樣的癥狀體征。

14 實驗室檢查

血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。

15 輔助檢查

1.腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。

2.腦組織活檢查Lafora小體。

16 拉福拉病的診斷

依據拉福拉病臨床表現,好發于兒童晚期和青春期;在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作,并且逐漸布及全身;患者腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電等;可考慮拉福拉病。確診須靠神經病理診斷。

17 鑒別診斷

注意拉福拉病和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑒別。

18 拉福拉病的治療

拉福拉病目前尚無特效治療,多采用抗癲癇藥控制肌陣攣及癲癇發作。常用的藥物丙戊酸鈉卡馬西平酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。

19 預后

多數難以生存至25歲。患者最終多因臥床不起及反復發生感染而死亡。對癥治療可提高患者生活質量

20 拉福拉病的預防

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

21 相關藥品

丙戊酸鈉、卡馬西平、地西泮

治療拉福拉病的穴位


治療拉福拉病的中成藥


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開放分類:神經內科神經系統遺傳性疾病疾病
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  • 評論總管
    2019/6/26 4:26:01 | #0
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