2 概述
2.1 先天性巨結腸
本病可能由于結腸壁內神經節細胞先天缺如或數目稀少所致，.但確切的發病機理仍在探討中。病變段多較短且多局限于直腸及乙狀結腸遠端，約20%左右病例病變段較長，少數病變段可很長并波及全部結腸。病變段功能障礙使其經常處于收縮狀態形成功能性梗阻，糞便停留在病變段以上腸管，引起后者代償性擴張及肌肉肥厚。臨床上新生兒多有反復發作的頑固性便秘、腹脹、嘔吐等病史，常在出生后二日內出現，灌腸或服藥后可暫時緩解，但不久又再發生。
X線檢查是診斷巨結腸的重要方法。在新生兒期可先攝腹部平片以排除其他先天性病變，當提示有巨結腸時才輔以鋇劑灌腸檢查。由于新生兒期結腸較冗長且腸袋不明顯，平片上不易區分結腸與小腸。常顯示有低位結腸梗阻，側位片常見充氣腸管終止在骶骨前方，直腸內一般都無氣體。鋇劑灌腸由于病變存在時間尚短，病變段以上腸管還未產生明顯的代償性擴張和肌肉肥厚，因此灌注過程中不能見到擴張區，這時觀察鋇劑排空的過程對診斷很有幫助。正常新生兒灌腸后容易排出鋇劑，若24或48小時后仍有大量鋇劑潴留在直腸、乙狀結腸內，結合病史當可作出巨結腸的診斷。
兒童由于癥狀典型，都作鋇劑灌腸以了解病變部位和長短。為避免引起水中毒，需用生理鹽水做清潔灌腸和調制鋇劑。并在透視下仔細尋找狹窄與擴張腸段交界區域。診斷明確后即需作清潔灌腸，促使鋇劑排出。X線表現：①狹窄段，多處于腸管遠端，為神經異常區，它表現不一，可為一長段腸管收縮狹窄，或為較短一小節狹窄，有的可有兩段相間隔的狹窄區，有的甚至看不到明顯狹窄區，但由于其上端見到明顯擴張腸管而顯示出相對腸管狹窄。有的病變區部位靠近肛門，不易顯示。②擴張段，處在腸管近段，腔大、肌肉肥厚，內中常可見橫行排列平行的粘膜皺褶。③移行段，大多數巨結腸狹窄段與擴張段分界明顯，但有的其間逐漸擴大呈圓錐形的移行段，這是由于狹窄段被潴留糞便擴張所致。④排便后常有大量鋇劑停留在病變以上的腸管內。
2.2 繼發性巨結腸
多出現在較年長兒童和老年人。病因甚多，可因排便習慣訓練不當、克汀病、肛門區手術后、骶椎病變、服過量安坦類藥物、結腸梗阻等引起，腸壁上并無神經節細胞缺少或缺如。其X線表現多為直腸以上腸管明顯擴大，糞便堆積，無狹窄段或移行段，結合病史當可作出診斷。
3 注意項
巨結腸一般都是先天形成的，肛門指檢時可出現大量氣體及稀便隨手指拔出而排出的癥狀。孩子出生48小時內，無胎便或僅排出少量胎便，出生2-3天內出現腸梗阻癥狀，嘔吐、腹脹、不排便。另外，長期腹脹、便秘可使患兒食欲下降，影響營養吸收，造成消瘦、貧血、發育遲緩。還會伴發小腸結腸炎，是最常見也是最嚴重的并發癥。患兒會出現腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，進一步產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，嚴重時會導致死亡。
