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巨大血小板病

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1 拼音

jù dà xuè xiǎo bǎn bìng

2 英文參考

giga-thrombocytopathia

3 概述

巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝酶原消耗不良。

1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀,尤以黏膜出血為重,實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年,Nurden和Caen證實血小板GPⅠb的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因,后來研究又證實本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。

4 疾病名稱

巨大血小板病

5 英文名稱

giga-thrombocytopathia

6 巨大血小板病的別名

Bernard-Soulier綜合征

7 分類

血液科 > 出血和血栓性疾病

8 ICD

D69.1

9 流行病學

巨大血小板病罕見,世界范圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。

10 巨大血小板病的病因

巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX復合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關:血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。

血小板減少的原因不明,但巨大血小板病出血嚴重程度與血小板減少的程度并不平行,提示血小板質的異常是引起出血的重要因素。

11 病機

GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面,是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附于內皮組織。由于缺乏黏附受體,血小板不能黏附于內皮下組織,導致止血障礙。巨血小板綜合征患者血小板對凝血酶激活反應低下,尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一,可以與GPⅠbα結合,有研究顯示,GPⅠbα氨基酸239~299區域含有凝血酶的結合位點。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量減低,并與GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,這4種蛋白質被認為存在于同一復合物當中,轉染實驗研究表明,細胞表面完整的復合物表達,必須有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3種cDNA同時存在,其中任何一種基因的異常都可能引起復合物異常,導致巨血小板綜合征。

12 巨大血小板病的臨床表現

合子無臨床癥狀,僅有輕度生物學異常,如血小板GPⅠb-Ⅸ復合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血,嬰兒出生后數天內即可發病,如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血,嚴重者有內臟出血、關節出血,女性可有月經過多、手術后和拔牙后出血過多。巨大血小板病的臨床表現可以隨著年齡的增長而逐漸減輕。同一家庭的不同患者出血癥狀的差異性也較大。

13 實驗室檢查

1.血小板計數  中~重度減少,少數患者正常。

2.血小板巨大,可達淋巴細胞大小,巨型血小板可占80%。

3.血小板對膠原、玻珠柱等的黏附率下降。

4.與血小板下降不平行的出血時間延長。

5.血小板對ADP腎上腺素、凝血酶和膠原的聚集反應正常,而對瑞斯托霉素和vWF則不發生聚集。

6.血塊回縮正常,凝血酶原消耗不良。

7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或減少。

14 輔助檢查

根據病情,臨床表現,癥狀,體征選擇做心電圖B超X線生化等檢查。

15 巨大血小板病的診斷

巨大血小板病的診斷依據如下:

15.1 臨床表現

①常染色體隱性遺傳,男女均可患病;②輕至中度皮膚、黏膜出血,女性月經過多;③肝脾不腫大。

15.2 實驗室檢查

①血小板減少伴巨血小板;②出血時間延長;③血小板聚集實驗中加瑞斯托霉素不聚集,加其他誘聚劑聚集基本正常;④血小板玻珠滯留試驗可減低;⑤血塊收縮正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

15.3 排除繼發性巨血小板綜合征

15.4 需與其他的伴有巨血小板的疾病相鑒別

需與其他的伴有巨血小板的疾病相鑒別,如May-hegglin異常。

15.5 首屆中華血液學學會全國血栓與止血學術會議修訂的診斷標準如下

15.5.1 (1)臨床表現

①輕度至中度皮膚粘膜出血。

②常染色體隱性遺傳。

③肝脾不腫大。

15.5.2 (2)實驗室檢查

①血小板減少伴有巨大血小板。

②出血時間延長。

血小板聚集試驗:加瑞斯托霉素不聚集,加其他誘聚劑,聚集基本正常。

④血小板玻珠滯留試驗可減低。

⑤血塊收縮正常。

⑥vWF正常。

⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

⑧排除繼發性巨大血小板綜合征。

16 鑒別診斷

巨大血小板病需與其他先天性血小板減少癥及伴有巨大血小板的疾病鑒別,如:May-Hegglin異常、Epstein綜合征、Fechtner綜合征、Montreal血小板綜合征、灰色血小板綜合征等。本病還需與血小板無力癥鑒別。

17 巨大血小板病的治療

盡管巨大血小板病出血癥狀可能會很嚴重,但是,大多數患者可以存活到成年,出血發生時一般輸注血小板懸液。注意口腔衛生,預防缺鐵。脾切除和糖皮質激素無效。

18 預后

巨大血小板病治療與血小板無力癥基本相同,除對癥治療及必要時輸注血小板外,尚無其他有效的治療措施。只要支持治療和及時輸注血小板,本病預后尚好。

19 相關藥品

凝血酶、膠原、腎上腺素

20 相關檢查

出血時間、血小板計數

治療巨大血小板病的穴位


相關文獻

開放分類:疾病出血和血栓性疾病血液科
詞條巨大血小板病taozi创建
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  • 評論總管
    2019/10/19 2:31:49 | #0
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