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脊柱裂和有關畸形

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1 拼音

jǐ zhù liè hé yǒu guān jī xíng

2 英文參考

bifid spine and related deformity

3 概述

脊柱裂和有關畸形屬于神經閉合不全性畸形脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合,稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。脊柱裂在宮內發病率可能高達10%以上,并經常伴有其他嚴重的神經系統畸形,同時可發生早期流產死胎

胚胎期神經原節形成并向尾端發展成神經溝,第21天神經溝兩側的神經襞向背側正中包卷融合成為神經管。融合自胸段開始向頭、尾端發展,尾端于第2周閉合,頭端閉合比尾端大約早2天。神經管閉合后,逐漸與表皮脫離,移向體壁深部。神經管的頭端發展成為腦泡,其余發展成脊髓。胚胎第11周時,骨性椎管完全愈合。

當神經管愈合過程中受到內外不良因素干擾影響時,則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。

不伴有神經癥狀的隱性脊柱裂無需手術,脊膜膨出和神經癥狀不太嚴重的其他類型膨出盡早手術治療后,預后良好。

對于脊柱裂和有關畸形的預防,需注意孕婦圍生期保健,避免胚胎期間的不良因素影響,如感染代謝性疾病、中毒等。

4 疾病名稱

脊柱裂和有關畸形

5 英文名稱

bifid spine and related deformity

6 分類

神經內科 > 神經系統發育異常性疾病

7 ICD

Q05.9

8 流行病學

脊柱裂在宮內發病率可能高達10%以上,并經常伴有其他嚴重的神經系統畸形,同時可發生早期流產和死胎,因而脊柱裂患兒約占成活新生兒的1/5萬~1/3萬。

9 脊柱裂和有關畸形的病因

脊柱裂和有關畸形的確切病因尚不明了。目前被廣泛接受的觀點是:胚胎神經管閉合不全或神經管閉合后由于某種原因又重新裂開。

10 病機

當神經管愈合過程中受到內外不良因素干擾影響時,則可能產生顱裂、脊柱裂和有關畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合,為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。

部分性脊柱裂有以下幾種類型:

10.1 隱性脊柱裂

可伴發脊髓內膠質增生甚或中央管擴大,產生脊髓受損癥狀(脊髓牽系綜合征)。

10.2 脊膜膨出

硬脊膜經椎板缺損向外膨出到達皮下,形成中線上的囊腫腫塊,其中充滿腦脊液;神經根可進入膨出囊內并與之粘連。

10.3 脊膜脊髓膨出

脊柱裂缺損較大,除腦脊液進入膨出囊之外,脊髓亦進入膨出囊。

10.4 脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出

在膨出囊內伴發脂肪瘤

10.5 脊膜脊髓囊腫膨出

伴發局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。

10.6 脊髓外翻

脊髓中央管裂開直達體表,經常有腦脊液溢出。

10.7 脊柱前裂

脊膜向前膨出進入體腔

11 脊柱裂和有關畸形的臨床表現

完全性脊柱裂多為死胎,臨床意義不大。部分性脊柱裂主要表現如下:

11.1 隱性脊柱裂

最為多見,約占成活新生兒的1/1000,多見于腰骶部,有一個或數個椎板閉合不全,椎管內容物不膨出。可以沒有任何外部表現,多在攝片時偶爾發現。偶爾腰骶部皮膚色素沉著,皮膚呈臍形陷窩,毛發過度生長或有皮膚脂肪墊。有時上述結構由一條纖維索通過椎板裂隙附著于硬脊膜、神經根,甚至脊髓,使脊髓固定在椎管上,限制了脊髓在發育中的上移,并可伴發脊髓內膠質增生甚或中央管擴大,產生脊髓牽系綜合征。隱性脊柱裂本身很少癥狀,也許有些腰痛遺尿與此相關。皮膚潛毛竇和皮樣囊腫有可能導致腦膜炎的反復發作。

11.2 脊膜膨出

多見于腰部和腰骶部;也可發生于其他部位。硬脊膜經椎板缺損向外膨出到達皮下,與皮膚共同組成中線上的囊腫樣腫塊,其中充滿腦脊液。或僅覆蓋一薄層表皮,脊髓與神經根的位置可正常或與椎管粘連,神經根可進入膨出囊內并與之粘連。

11.3 脊膜脊髓膨出

比脊膜膨出少見。脊柱裂缺損較大,除腦脊液進入膨出囊之外,脊髓亦進入膨出囊。膨出囊基底較寬廣,囊表面的覆蓋皮膚菲薄、色暗,光照不很透光。有時皮膚透明,透過皮膚可以看到血管、神經根和脊髓。

11.4 脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出

在膨出囊內伴發脂肪瘤。

11.5 脊膜脊髓囊腫膨出

脊膜脊髓膨出伴發局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。后者形如髓內囊腫,可一起突入膨出囊內。

11.6 脊髓外翻

是部分性脊柱裂中最嚴重的一種。脊髓中央管裂開直達體表,形成一個暴露的肉芽面,經常有腦脊液溢出。

11.7 脊柱前裂

是一種罕見的脊柱裂類型。脊膜向前膨出進入體腔。

絕大多數隱性脊柱裂終身不產生癥狀,僅由于其他原因在X線攝片時被偶然發現。少數患者有遺尿或輕度尿失禁。也可能是腰痛的原因之一。個別隱性脊柱裂和所有的膨出患者可有不同程度的下列神經損害癥狀。

腰骶部畸形產生有關節段的神經損害。小腿和足部肌肉呈現對稱的松弛性癱瘓萎縮;膝部以上肌肉功能受累者比較少見;踝反射大都消失。足部、會陰部和下肢后側的皮膚可有感覺缺失痛覺溫度覺的障礙常較明顯。患者有不同程度的尿失禁。下肢并有各種營養性和自主神經功能障礙,如皮膚溫度下降、青紫、水腫潰瘍慢性骨髓炎及足部畸形。有些患兒在出生時并無明顯的神經癥狀,而在生長期間因膨出囊對脊髓和神經根的牽拉或是牽系綜合征的影響使神經損害漸趨加重。

頸段的畸形產生上肢的松弛性癱瘓、肌肉萎縮、神經營養障礙和下肢痙攣性癱瘓。上述癥狀可能在出生時即已存在,或在生長期逐漸發生。高位頸段畸形則可出現小腦共濟失調和痙攣性四肢癱

12 脊柱裂和有關畸形的并發癥

膨出囊容易潰破感染,導致腦膜炎。上皮竇也可引起細菌性腦膜炎的反復發作。脊柱裂也時常伴發其他先天性畸形,如腦積水顱骨裂、裂唇和裂腭等。

13 實驗室檢查

血、尿、便常規檢查;腦脊液檢查;血免疫學

14 輔助檢查

14.1 放射學檢查

X線平片、CTMRI

14.2 產前診斷

胎兒羊水染色體基因檢查。

15 脊柱裂和有關畸形的診斷

脊膜膨出診斷不困難。X線攝片可發現骨性缺損,CT及MRI已取代脊髓造影,為脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據。

16 鑒別診斷

注意與其他腫塊鑒別,背側沿正中線囊性腫塊,或多或少的透光,啼哭時更飽滿等,可作為與其他腫塊鑒別的要點。

17 脊柱裂和有關畸形的治療

不伴有神經癥狀的隱性脊柱裂無需手術,脊膜膨出和神經癥狀不太嚴重的其他類型膨出,應盡早進行手術治療。手術原則是分離脊髓和神經根的粘連,使神經組織納回椎管腔,切除膨出的囊,并加固椎管的薄弱點。同時術中應特別注意切斷繃緊的終絲,以使脊髓充分放松。如因故推遲手術,對囊壁需慎加保護,防止破潰和污染。骶部的上皮竇道必須切除,以消除顱內感染的通道。

18 預后

脊膜膨出和神經癥狀不太嚴重的其他類型膨出盡早手術治療后,預后良好。須注意膨出囊容易潰破感染,導致腦膜炎。上皮竇也可引起細菌性腦膜炎的反復發作。

19 脊柱裂和有關畸形的預防

對于脊柱裂和有關畸形的預防,需注意孕婦圍生期保健,避免胚胎期間的不良因素影響,如感染、代謝性疾病、中毒等。

治療脊柱裂和有關畸形的中成藥


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開放分類:神經內科神經系統發育異常性疾病疾病
詞條脊柱裂和有關畸形ababab创建
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  • 評論總管
    2021/4/17 10:40:06 | #0
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本頁最后修訂于 2014年8月16日 星期六 16:50:59 (GMT+08:00)
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