1 概述
肌陣攣性小腦協同失調（dyssynergia cerebellaris myoclonica）系由Ramsay Hunt（1921）最早描述，故又稱Ramsay Hunt綜合征（RHS）。但在以后應用RHS報道的諸多病例，其臨床、病理及病因等卻很不一致。本癥為常染色體隱性遺傳，根據其基因傳遞形式分類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調，其病因不明。
馬賽協作組（1990）曾提出不宜采用這一名稱，并根據以往報道患者的臨床表現分為兩類：
1.進行性肌陣攣性癲癇（progressive myoclonic epilepsy，PME） 表現為肌陣攣伴癲癇性抽搐，進行性加重，特別是出現共濟失調和癡呆。
2.進行性肌陣攣性共濟失調（progressive myoclonic ataxia，PMA） 是以肌陣攣、進行性小腦性共濟失調、偶有或無癲癇發作及認知障礙的一組臨床綜合征。但也指出在這兩類綜合征之間的臨床癥狀仍有部分重疊。
肌陣攣性小腦協同失調多在兒童及成人早期起病。患者早期即出現動作性肌陣攣，為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對聲、光及情緒刺激很敏感，運動時抽動加重。多數患者不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。小腦性共濟失調的體征緩慢進展，重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。認知功能多保持完好，并無癡呆表現。可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。
小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。對于小腦性共濟失調可采用康復訓練以延緩病情發展。
肌陣攣性小腦協同失調預后不良，但進展緩慢，一般病程可持續10 余年。
2 疾病名稱
肌陣攣性小腦協同失調
3 英文名稱
dyssynergia cerebellaris myoclonica
4 肌陣攣性小腦協同失調的別名
Ramsay Hunt綜合征；肌陣攣性小腦協調障礙
5 分類
6 ICD號
G11.8
7 流行病學
肌陣攣性小腦協同失調國內少見，多于兒童及青年時期起病。
8 肌陣攣性小腦協同失調的病因
肌陣攣性小腦協同失調為常染色體隱性遺傳，根據其基因傳遞形式歸類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調（參見遺傳性共濟失調），其病因不明。
9 發病機制
若根據馬賽協作組在回顧文獻的基礎上將本癥分為PME和PMA，則前者半數以上實為線粒體腦肌病、Lafora體病、神經元蠟樣質脂褐質沉積癥或唾液酸酶沉積等癥，另有少數患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者則確切的病因尚未明確（Marseille consensus group，1990）。肌陣攣和共濟失調的發生多認為系小腦齒狀核及其傳出系統障礙為其病理生理基礎。有學者認為小腦核團是通過丘腦腹外側核與皮質聯系來調節運動的。當齒狀核受損后，感覺傳入運動皮質興奮的時程縮短而誘發肌陣攣（Kunesche等，1991）。
病理改變主要為小腦齒狀核變性萎縮。而小腦皮質、橄欖小腦系統及腦橋小腦系統保持完好。另有報道變性累及下橄欖核（Kobayashi等，1994）。此外，紅核及脊髓后索可能受累。
10 肌陣攣性小腦協同失調的臨床表現
1.多在兒童及成人早期起病。
2.早期即出現動作性肌陣攣，為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對聲、光及情緒刺激很敏感，運動時抽動加重。
3.多數不伴意識障礙，偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐，但頻率很低。
4.小腦性共濟失調的體征緩慢進展，重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。
5.認知功能多保持完好，并無癡呆表現。
6.可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。
11 肌陣攣性小腦協同失調的并發癥
隨病情發展，除共濟失調及肌陣攣外，可以出現不同癥狀體征，如語言障礙、構音不清、眼球震顫等。后期應注意長期臥床導致的肺部感染、褥瘡等。
12 實驗室檢查
遺傳物質和基因產物檢測：包括染色體數量和結構、DNA分析和基因產物檢測等，可在基因表達水平上確診和預測疾病。
13 輔助檢查
13.1 電生理學檢查
腦電圖多為雙側對稱的多發棘波、棘慢綜合波，光、聲刺激可以誘發。體感誘發電位示潛伏期延長。
13.2 神經影像學檢查
14 肌陣攣性小腦協同失調的診斷
根據發病年齡較輕，病程緩慢進展，主要表現為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調，如有癲癇發作也不頻繁，無顯著的智力障礙，腦電圖呈棘波及棘慢綜合，家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協同失調。
15 鑒別診斷
必須排除具有類似本病臨床表現的一些已知病原的其他疾病：如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病，借助腦組織活檢排除Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積癥等。如果癲癇發作頻繁且有癡呆等表現，盡管出現小腦性共濟失調仍應診斷為進行性肌陣攣性癲癇。
16 肌陣攣性小腦協同失調的治療
小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。氯化安定劑量為7.5～15mg/d，分3次口服。重者選用氯硝西泮（氯硝安定），成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大劑量為10mg。副作用有抑制呼吸、降低血壓及嗜睡等。丙戊酸鈉可用于同時有癲癇發作的患者，成人劑量0.6～1.2g/d，分3次口服。副作用為嗜睡、胃腸道反應及肝臟等損害。對于小腦性共濟失調可采用康復訓練以延緩病情發展。
17 預后
肌陣攣性小腦協同失調預后不良，但進展緩慢，一般病程可持續10余年。
18 肌陣攣性小腦協同失調的預防
神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
19 相關藥品
丙戊酸鈉、氯硝西泮、硝西泮
