熱詞榜

肌陣攣性小腦協調障礙

廣告
廣告
醫學百科提醒您不要相信網上藥品郵購信息!

1 拼音

jī zhèn luán xìng xiǎo nǎo xié tiáo zhàng ài

2 英文參考

dyssynergia cerebellaris myoclonica

3 概述

肌陣攣性小腦協調障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述,故又稱Ramsay Hunt綜合征(RHS)。但在以后應用RHS報道的諸多病例,其臨床、病理及病因等卻很不一致。本癥為常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類脊髓小腦遺傳性共濟失調,其病因不明。

馬賽協作組(1990)曾提出不宜采用這一名稱,并根據以往報道患者的臨床表現分為兩類:

1.進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy,PME)  表現為肌陣攣伴癲癇性抽搐,進行性加重,特別是出現共濟失調癡呆

2.進行性肌陣攣性共濟失調(progressive myoclonic ataxia,PMA)  是以肌陣攣、進行性小腦性共濟失調、偶有或無癲癇發作及認知障礙的一組臨床綜合征。但也指出在這兩類綜合征之間的臨床癥狀仍有部分重疊。

肌陣攣性小腦協調障礙多在兒童及成人早期起病。患者早期即出現動作性肌陣攣,為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群,并對聲、光及情緒刺激敏感,運動時抽動加重。多數患者不伴意識障礙,偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐,但頻率很低。小腦性共濟失調的體征緩慢進展,重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。認知功能保持完好,并無癡呆表現。可有眼球震顫肌腱反射增強或減弱及錐體束征。

小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。對于小腦性共濟失調可采用康復訓練以延緩病情發展。

肌陣攣性小腦協調障礙預后不良,但進展緩慢,一般病程可持續10 余年。

4 疾病名稱

肌陣攣性小腦協調障礙

5 英文名稱

dyssynergia cerebellaris myoclonica

6 肌陣攣性小腦協調障礙的別名

Ramsay Hunt綜合征;肌陣攣性小腦協同失調

7 分類

神經內科 > 神經系統遺傳性疾病

8 ICD

G11.8

9 流行病學

肌陣攣性小腦協調障礙國內少見,多于兒童及青年時期起病。

10 肌陣攣性小腦協調障礙的病因

肌陣攣性小腦協調障礙為常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式歸類于脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見遺傳性共濟失調),其病因不明。

11 病機

若根據馬賽協作組在回顧文獻的基礎上將本癥分為PME和PMA,則前者半數以上實為線粒體腦肌病、Lafora體病、神經元蠟樣質脂褐質沉積癥或唾液酸酶沉積等癥,另有少數患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者則確切的病因尚未明確(Marseille consensus group,1990)。肌陣攣和共濟失調的發生多認為系小腦齒狀核及其傳出系統障礙為其病理生理基礎。有學者認為小腦核團是通過丘腦腹外側核與皮質聯系來調節運動的。當齒狀核受損后,感覺傳入運動皮質興奮的時程縮短而誘發肌陣攣(Kunesche等,1991)。

病理改變主要為小腦齒狀核變性萎縮。而小腦皮質、橄欖小腦系統及腦橋小腦系統保持完好。另有報道變性累及下橄欖核(Kobayashi等,1994)。此外,紅核及脊髓后索可能受累。

12 肌陣攣性小腦協調障礙的臨床表現

1.多在兒童及成人早期起病。

2.早期即出現動作性肌陣攣,為短暫、突發的粗大肌肉抽動。肌陣攣局限在一組或多組肌群,并對聲、光及情緒刺激很敏感,運動時抽動加重。

3.多數不伴意識障礙,偶有強直陣攣性全身癲癇抽搐,但頻率很低。

4.小腦性共濟失調的體征緩慢進展,重者出現小腦性語言障礙、構音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩。

5.認知功能多保持完好,并無癡呆表現。

6.可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束征。

13 肌陣攣性小腦協調障礙的并發癥

隨病情發展,除共濟失調及肌陣攣外,可以出現不同癥狀體征,如語言障礙、構音不清、眼球震顫等。后期注意長期臥床導致的肺部感染褥瘡等。

14 實驗室檢查

遺傳物質和基因產物檢測:包括染色體數量和結構DNA分析和基因產物檢測等,可在基因表達水平上確診和預測疾病。

15 輔助檢查

15.1 生理學檢查

腦電圖多為雙側對稱的多發棘波、棘慢綜合波,光、聲刺激可以誘發。體感誘發電位潛伏期延長。

15.2 神經影像學檢查

CTMRI正常或呈輕度大腦皮質及小腦萎縮。

16 肌陣攣性小腦協調障礙的診斷

根據發病年齡較輕,病程緩慢進展,主要表現為動作性肌陣攣及小腦性共濟失調,如有癲癇發作也不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。

17 鑒別診斷

必須排除具有類似本病臨床表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病,借助腦組織活檢排除Lafora病和神經元蠟樣質脂褐質沉積癥等。如果癲癇發作頻繁且有癡呆等表現,盡管出現小腦性共濟失調仍應診斷為進行性肌陣攣性癲癇。

18 肌陣攣性小腦協調障礙的治療

小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以采用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇類藥物治療。氯化安定劑量為7.5~15mg/d,分3次口服。重者選用氯硝西泮(氯硝安定),成人口服1~2mg/次,3~4次/d,每天最大劑量為10mg。副作用抑制呼吸、降低血壓嗜睡等。丙戊酸鈉可用于同時有癲癇發作的患者,成人劑量0.6~1.2g/d,分3次口服。副作用為嗜睡、胃腸道反應肝臟等損害。對于小腦性共濟失調可采用康復訓練以延緩病情發展。

19 預后

肌陣攣性小腦協調障礙預后不良,但進展緩慢,一般病程可持續10余年。

20 肌陣攣性小腦協調障礙的預防

神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

21 相關藥品

丙戊酸鈉、氯硝西泮、硝西泮

相關文獻

開放分類:神經內科神經系統遺傳性疾病疾病
詞條肌陣攣性小腦協調障礙ababab创建
參與評價: ()

相關條目:

參與討論
  • 評論總管
    2021/1/20 16:01:28 | #0
    歡迎您對肌陣攣性小腦協調障礙進行討論。您發表的觀點可以包括咨詢、探討、質疑、材料補充等學術性的內容。
    我們不歡迎的內容包括政治話題、廣告、垃圾鏈接等。請您參與討論時遵守中國相關法律法規。
抱歉,功能升級中,暫停討論
特別提示:本文內容為開放式編輯模式,僅供初步參考,難免存在疏漏、錯誤等情況,請您核實后再引用。對于用藥、診療等醫學專業內容,建議您直接咨詢醫生,以免錯誤用藥或延誤病情,本站內容不構成對您的任何建議、指導。

本頁最后修訂于 2014年5月5日 星期一 11:37:11 (GMT+08:00)
關于醫學百科 | 隱私政策 | 免責聲明
京ICP備13001845號
互联网药品信息服务资格证书:(京)-非经营性-2018-0290号

京公網安備 11011302001366號