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進行性肥厚性間質性神經炎

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1 拼音

jìn xíng xìng féi hòu xìng jiān zhì xìng shén jīng yán

2 英文參考

PHIN

progressive hypertrophic intersitital neuritis

3 概述

進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病,遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損為主的疾病。

進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現為神經干肥大,壓痛,四肢遠端運動,感覺障礙,小腦癥狀脊柱側彎與弓形足等。

進行性肥厚性間質性神經炎無特殊治療方法,可應用維生素B1、維生素B12三磷腺苷ATP)或CTP等治療。維生素E胞磷膽堿胞二磷膽堿)等也可試用。

進行性肥厚性間質性神經炎病程進展緩慢,時可加重或緩解,大多數患者可存活數十年,對癥治療可提高患者生活質量

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

4 疾病名稱

進行性肥厚性間質性神經炎

5 英文名稱

progressive hypertrophic interstitial neuritis

6 分類

神經內科 > 神經系統遺傳性疾病

7 ICD

G98

8 流行病學

尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。進行性肥厚性間質性神經炎國內少見,多在嬰兒期起病。可有家族史,亦可為散發性。

9 進行性肥厚性間質性神經炎的病因

進行性肥厚性間質性神經炎為常染色體隱性遺傳,本病多由近親結婚所致。

10 病機

進行性肥厚性間質性神經炎的發病機制尚不清楚,主要病理變化為周圍神經干呈肥厚性改變,其形如紡錘,可見結節狀或彌散性變粗。鏡檢可見有髓纖維顯著的節段性髓鞘脫失和再生征象。施萬細胞洋蔥皮樣圍繞軸索,稱之為洋蔥頭樣改變。這種洋蔥頭改變是由于周圍神經受損后,脫髓鞘與髓鞘再生反復進行的結果。

軸索消失成空心狀,脊髓后索及脊髓前角細胞亦有變性。無髓鞘纖維雖未減少,但可能亦已受累。

11 進行性肥厚性間質性神經炎的臨床表現

1.進行性肥厚性間質性神經炎多在嬰兒期起病,可有家族史,亦可為散發性。病程緩慢進展,有時可加重或緩解。

2.初發癥狀為下肢無力,輕度肌肉萎縮。四肢遠端疼痛感覺異常,痛溫覺減退,位置覺、震動覺減退。四肢的神經干肥大,有壓痛。后期肢體近端肌群亦可受累,表現為無力,肌張力減低,腱反射減弱或消失。軀干肌一般不受累及。可有肌束震顫。

3.小腦受損亦是進行性肥厚性間質性神經炎表現之一,主要為上肢共濟失調,如意向性震顫,指鼻不準,雙手輪替動作笨拙等;眼球震顫,吟詩樣語言,以及閉目難立征陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小,瞳孔左右不等大,對光反應障礙,弓形足與脊柱側彎等。

4.肌電圖檢查可見運動神經感覺神經傳導速度明顯減慢。

12 進行性肥厚性間質性神經炎的并發癥

隨進行性肥厚性間質性神經炎的病情發展,可以出現多樣的癥狀體征。

13 實驗室檢查

血常規生化腦脊液檢查均無異常發現。

14 輔助檢查

1.肌電圖檢查可見運動神經及感覺神經傳導速度明顯減慢。

2.周圍神經活檢呈肥厚性間質性神經炎。

15 進行性肥厚性間質性神經炎的診斷

根據進行性肥厚性間質性神經炎在小兒期發病,病程緩慢進展。對稱性感覺、運動神經均受累,以及肢體遠端受累為重,周圍神經干肥大,活檢呈肥厚性間質性神經炎等特點,即可確診。

16 鑒別診斷

進行性肥厚性間質性神經炎需與下列疾病鑒別:

1.麻風病:具有特殊的皮膚損害,查麻風桿菌陽性等可與本病鑒別。

2.腓骨肌萎縮癥:進行性肥厚性間質性神經炎發病年齡較進行性肥厚性間質性神經炎大,以下肢遠端肌肉萎縮為主,在股中下1/3交界處以下變細,呈“仙鶴腿”,周圍神經一般不肥大,可與本病鑒別。

17 進行性肥厚性間質性神經炎的治療

1.進行性肥厚性間質性神經炎無特殊治療方法,可應用維生素B1、維生素B12、三磷腺苷(ATP)或CTP等治療。維生素E、胞磷膽堿(胞二磷膽堿)等也可試用。

2.加強鍛煉,針灸及理療,對延緩病程可能有益。

18 預后

進行性肥厚性間質性神經炎病程進展緩慢,時可加重或緩解,大多數患者可存活數十年,對癥治療可提高患者生活質量。

19 進行性肥厚性間質性神經炎的預防

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

20 相關藥品

維生素E、腺苷、胞磷膽堿

21 相關檢查

維生素E

治療進行性肥厚性間質性神經炎的中成藥


相關文獻

開放分類:神經內科神經系統遺傳性疾病疾病
詞條進行性肥厚性間質性神經炎banlangtaozi合作编辑
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  • 評論總管
    2019/6/19 8:49:33 | #0
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