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家族性自主神經失調癥

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1 拼音

jiā zú xìng zì zhǔ shén jīng shī tiáo zhèng

2 英文參考

Riley-Day syndrome

3 概述

家族性自主神經失調癥又稱賴利-戴綜合征(familial dysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的癥狀是由自主神經功能平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素腎上腺素代謝過程障礙所致。臨床特征為豐富多樣的有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。

自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗流涎皮膚紅斑、吞咽困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐腹瀉便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot 病理性關節口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反復發作的肺部疾患。

4 疾病名稱

家族性自主神經失調癥

5 英文名稱

Riley-Day syndrome

6 家族性自主神經失調癥的別名

familial dysautonomia;Riley-Day綜合征家族性缺陷自主癥家族性植物神經功能障礙癥家族性自主神經機能異常;賴利-戴綜合征;賴利-戴綜合癥

7 分類一

神經內科 > 自主神經系統疾病

7.1 ICD號

G90.1

8 分類二

皮膚科 > 神經功能障礙性皮膚病

8.1 ICD號

G60.8

9 流行病學

家族性自主神經失調癥主要發生在猶太家族的小兒,患兒近親中基因攜帶者約2%。國內尚未查到相關的發病率統計學資料。

10 家族性自主神經失調癥的病因

家族性自主神經失調癥的病因至今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病為常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個復制基因缺陷,致病基因位于9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的癥狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。

11 發病機制

家族性自主神經失調癥為自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶較少的原因。由于外周組織交感神經支配減少,使腎上腺受體過敏,以致腎上腺髓質釋放兒茶酚胺可引起過度應激反應。雖有些癥狀提示累及中樞神經系統,但中樞神經系統未見類似病變,智力屬正常范圍。

也有研究指出,患兒尿中的去甲腎上腺素、腎上腺素代謝產物香草酰扁桃酸(VMA)降低,高香草酸(HVA)大量增多,也可能是由于患兒體內兒茶酚胺代謝異常,去甲腎上腺素及其衍生物形成障礙所致。

家族性自主神經失調癥的病理改變主要是頸交感神經節發育不良,神經元數目和體積均減少。主要表現在丘腦背內側核、頸髓與胸髓側角灰質細胞背根神經節及交感神經節的異常改變,節前神經元減少,腦干網狀結構變性,蝶腭神經節、睫狀神經節神經細胞異常;此外,脊髓背柱、背根、脊丘束等有脫髓鞘改變,少數發現脊髓交感神經節有色素變性。

神經纖維正常,膽堿酯酶存在。是否存在神經終末器和髓磷脂纖維尚不清。

12 家族性自主神經失調癥的臨床表現

1.家族性自主神經失調癥多自出生后即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長發育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。

2.患者常有特征性面容,先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。

3.當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一。

4.患兒出生時體重低于正常嬰兒,哭聲小而短促,吸吮力弱,吞咽功能差,易患吸入性肺炎,哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低,腱反射減低或消失,瞳孔對光調節異常,角膜反射消失,結膜干燥,無淚液,舌尖光滑,舌蕈狀乳頭和輪廓乳頭缺失,有廣泛性痛、溫覺的輕度減退,對疼痛刺激反應,可見皮膚紅斑、肢體發紺發涼、異常多汗、流涎或缺乏唾液味覺障礙。肌肉活動協調,腹部膨脹,角弓反張姿勢,以及癇性發作等。

5.在幼兒期可出現自主神經危象,表現為情緒不穩,易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率呼吸頻率穩定血管運動障礙是本病的特征之一,如血壓波動不穩,常出現直立性低血壓及發作性高血壓。

6.學齡期患兒身材矮小,步態不穩,說話帶鼻音(構音障礙),脊柱側彎。至青春期發作性嘔吐減輕,但共濟運動差,常可見排尿性或吞咽性暈厥情感不穩,不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發作,伴有發熱和缺氧等。

7.本病常有肺部感染,患兒常因肺炎夭折,在嬰兒時可以首先表現為急性支氣管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在兒童中常表現為慢性肺部疾患、杵狀指、生長阻礙及智力缺陷,常因吸入性肺炎,過高熱、腎硬化癥而死亡。其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30~40歲,病人也能生育正常的嬰兒。

8.角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。對壓迫或組胺試驗三聯反應的軸索反射減弱或缺失。可出現無痛性膝關節病。深反射減弱或缺乏。兒童患者中可出現直立性低血壓、昏倒或陣發性高血壓。

9.2.5%乙酰膽堿溶液滴人結合膜囊產生瞳孔縮小,此試驗有助于對早期嬰兒患者的診斷。淚液分泌試驗檢查淚腺的功能不良為陽性。皮內組胺試驗發現風團暈變小。兩手浸于40℃溫水中可產生手部斑點狀紅斑。

13 家族性自主神經失調癥的并發癥

家族性自主神經失調癥可有原因不明的高熱,或并發吸入性肺炎。情緒常不穩定,偶發嘔吐、脫水及胃腸道癥狀等。約40%的病人可有抽搐發作。

14 實驗室檢查

1.血及腦脊液檢查特異性

2.基因檢測可發現基因缺陷。

15 輔助檢查

1.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。

2.用2.5%醋甲膽堿乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥,而對去甲腎上腺上腺上腺素液瞳孔反應卻正常,可協助診斷。

3.腦電圖常顯示異常;腦干聽覺誘發電位也示異常。

16 家族性自主神經失調癥的診斷

家族性自主神經失調癥的診斷主要根據家族史,嬰幼兒期發病,患兒哭時無淚,舌蕈狀乳頭缺失,自主神經癥狀多變,尿中高香草酸(homovanillic acid,HVA)顯著增加,用1∶1000 磷酸組胺(histamine phosphate)前臂皮內注射,患兒無痛感,局部無紅暈區和偽足,用0.0625%毛果蕓香堿(pilocarpine)滴眼,5min滴1次,共滴4次,可見患兒眼瞼下垂

家族性自主神經失調癥患者常有特征性面容,先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時不能流淚,四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發于軀干。肌肉活動不協調。腹部膨脹,角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一。角膜痛覺減退,對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。家族性有自主性、運動神經和自體的感覺功能缺陷。就可診斷。

17 鑒別診斷

家族性自主神經失調癥應與下列疾病相鑒別。

17.1 急性全自主神經病

急性起病,臨床表現為視力模糊,瞳孔對光及調節反應異常,出汗少,無淚液,直立性低血壓,尿潴留等。多數病例在數周或數月后逐漸自發恢復。

17.2 Sjögren綜合征

主要特征為流淚、唾液多,汗腺胃液的分泌都缺陷,常伴有角結膜炎鼻炎咽炎腮腺水腫,及周圍性的腦神經麻痹等。

此外,本病還需與肢痛癥和胰腺纖維囊性病相鑒別。

18 家族性自主神經失調癥的治療

家族性自主神經失調癥尚無特殊的藥物治療方法,用阿托品溴丙胺太林普魯本辛)等抗膽堿藥有暫時效果,以對癥治療為主。吞咽困難的患者可給予鼻飼,肺部感染可適當應用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品類藥物,流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理,各種維生素、鎮靜劑如地西泮氯丙嗪,以及抗癲癇藥物等,已證實有一定的療效,明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。患者對麻醉有高度危險。

19 預后

因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇,或小兒尿毒癥肺水腫等并發癥,多在兒童期死亡;若早期診斷,及時預防合并癥及處理,不少患者可以生存至成年期。

20 家族性自主神經失調癥的預防

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

21 相關藥品

去甲腎上腺素、腎上腺素、多巴胺、氧、組胺、醋甲膽堿、毛果蕓香堿、阿托品、地西泮、氯丙嗪、溴丙胺太林

22 相關檢查

兒茶酚胺

治療家族性自主神經失調癥的穴位


治療家族性自主神經失調癥的中成藥


家族性自主神經失調癥相關藥物


相關文獻

開放分類:神經內科神經功能障礙性皮膚病自主神經系統疾病皮膚科
詞條家族性自主神經失調癥taozi創建
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  • 評論總管
    2017/12/10 14:52:55 | #0
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