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假性醛固酮增多癥

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1 拼音

jiǎ xìng quán gù tóng zēng duō zhèng

2 英文參考

pseudohyperaldosteronism

3 疾病別名

Liddle 綜合征

4 疾病代碼

ICD:N15.8

5 疾病分類

腎臟內科

6 疾病概述

假性醛固酮增多癥(pseudohyperaldosteronism),又稱Liddle 綜合征,是1963 年Liddle 等首先報告,故亦稱為Liddle 綜合征。

臨床癥狀原發性醛固酮增多癥相似,主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。病人表現為頭痛肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐感覺異常視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。

7 疾病描述

假性醛固酮增多癥(pseudohyperaldosteronism),又稱Liddle 綜合征,是1963 年Liddle 等首先報告,故亦稱為Liddle 綜合征。本病的特征是:嚴重的高血壓、低鉀血癥代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似,但是醛固酮分泌率很低,對螺內酯治療無反應,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳。研究發現,本病的病變部位在集合管,對鈉重吸收增加,排鉀、泌氫增多,屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。

8 癥狀體征

臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似,主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。病人表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀,血鉀常低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17-羥和17 酮類固醇及ATCH 試驗均正常;血醛固酮低可能是由于低血鉀、高血容量或高血壓的原因。另外,患者唾液汗液Na+與K+比值檢測正常或稍高,糞鉀正常;本病服用螺內酯無效,對氨苯蝶啶或限鹽治療有效,如給予腎小管潴鉀利尿藥氨苯蝶啶及補充氯化鉀可使血壓恢復正常。

本病應與原發性醛固酮增多癥及Bartter 綜合征等失鉀性疾病相鑒別。高血壓、低血鉀與原發性醛固酮增多癥有相似之處,但是本病呈低醛固酮血癥,對螺內酯治療無效,唾液及汗液Na+/K+比例增高可資鑒別。Bartter 綜合征雖有低血鉀、堿中毒但血壓正常,血及尿中醛固酮含量增高,血漿腎素活性血管張素也增高,腎活檢可見腎小球旁器增生。11β-羥脫氫酶缺乏癥可表現為高血壓、低血鉀堿中毒與生長發育障礙。但尿17 羥及17 酮升高,尿四羥皮質醇亦升高,可以鑒別。

9 疾病病因

本病因常染色體顯性遺傳致腎小球集合管對鈉重吸收增加,排K+泌H+增多致全身性遺傳性鈉轉運異常。

10 病理生理

Liddle 綜合征的發病機制尚未完全闡明。基因研究的成果為揭示本病的發病機制提出了新的見解。正常人集合管上皮細胞管腔膜上鈉通道蛋白由α、β、γ 叁種亞基構成。由于基因突變,Liddle 綜合征患者集合管上皮細胞管腔膜上通道蛋白的富含脯氨酸的β 亞單位及γ 亞單位在與細胞骨架蛋白的相互作用下,發生構象改變,使通道蛋白發生構象性活化,導致Na+的再吸收顯著增加,血容量擴張。同時該通道蛋白又缺乏降調節(down regulation)作用,相應地對低腎素性高血壓也缺乏降調節。由于持久性的Na+再吸收增加導致排K+、泌H+增多,產生高血壓、低血鉀、堿中毒以及低腎素性低醛固酮血癥。另外,在鈉通道蛋白的活性調節中,通道蛋白的多形性也起著重要作用。據Braro 等人觀察,限制鈉鹽可使皮質酮分泌增加,而醛固酮仍低于正常,提示由皮質酮向醛固酮合成可能有阻滯。現認為Liddle 綜合征可能反映全身鈉轉運異常,Helbook 和Reynolds 發現Liddle 綜合征患者紅細胞鈉內流增加,導致細胞內高壓。給患者氨苯蝶啶同時限制鈉攝入,結果紅細胞對鈉的吸收減少,細胞內鈉濃度減低。但盡管細胞內鈉濃度正常,紅細胞離子流入和溢出分數仍增加,將紅細胞放在腎素-醛固酮含量都正常的血漿中孵育亦不能改變此結果。患者的唾液和汗液鈉鉀比例增高,故認為腎小管細胞亦有這種變化,即細胞內高鈉刺激遠曲小管泌鉀和保鈉,鈉潴留又抑制了腎素-醛固酮系統功能,從而引起本病一系列癥狀的發生。

11 診斷檢查

診斷:本病根據臨床表及實驗室檢查,結合家族病史,并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似,主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀,血鉀常低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17 羥和17 酮類固醇及ATCH 試驗均正常;結合本病對螺內酯治療無效,唾液及汗液Na+/K+比例增高等特點,可確定診斷。

實驗室檢查:化驗檢查呈嚴重腎性失鉀,血鉀可降低到2.4~3.5mmol/L,尿鈉明顯增多,可達80mmol/24h,唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高,糞鉀正常。激素檢查可見血醛固酮降低,尿17 羥和17 酮類固醇以及ACTH 試驗均無異常,服用su9055(即3-1,2,3,4-tetrahydro-1-OXO-2-haphthyl)-pyridine,可使血醛固酮進一步降低,但不影響血尿電解質水平;服用螺內酯也無影響;服用氨苯蝶啶可以引起明顯的排鈉和潴鉀反應,血鉀恢復正常。

其他輔助檢查:常規進行X 線及B 超檢查,可發現并協助排除其他類似疾病。

12 鑒別診斷

1.原發性醛固酮增多癥 患者雖亦有潴鈉、高血壓、低鉀性堿中毒表現,但區別點在于同時有醛固酮分泌增加,醛固酮合成抑制劑和螺內酯能糾正電解質異常。而在Liddle 綜合征這些藥物不能影響電解質的排泄,亦不能糾正低血鉀。患者汗液和唾液中鈉鉀比例在原發性醛固酮癥減低,而在Liddle 綜合征此比例增高。

2.Bartter 綜合征 患者雖有低鉀性堿中毒,但血壓正常,并有高腎素-醛固酮血癥。幾種失鉀性腎病鑒別診斷見表1。

13 治療方案

本病的治療原則是限制鈉鹽攝入,適當補充鉀鹽,一般每天給予氯化鉀3.0g 即可。氨苯蝶啶抑制遠曲小管離子轉運,使鈉排泄增加,鉀排泄減少,劑量每天8~10mg/kg,口服3 個月可糾正電解質紊亂,綜合以上治療可糾正血和尿電解質變化并使血壓降低。具體方法如下:

1.補充氯化鉀 臨床常主張口服或注射補充門冬酰氨鉀鎂,在補鉀的同時需注意預防低血鎂。在嚴重低血鉀引起的肌麻痹及嚴重心律失常時,則可短暫加以補充氯化鉀,待血鉀升至正常水平后即停止補鉀,以免發生高鉀血癥。對血鉀、血鈣已恢復正常,但仍有低血鎂、伴神經肌肉應激性增強和(或)頻發性心臟期前收縮者,經靜注鈣劑無效時,可給鎂劑糾正。通過腎小管排鈉潴鉀,可使患者血鉀迅速升高,代謝性堿中毒消失,并使血壓、血漿腎素活性及醛固酮恢復正常。

2.保鉀利尿 口服氨苯蝶啶和阿米洛利(氨氯吡咪),劑量為氨苯蝶啶50~100g/次,2~3/d。該病應終身服用氨苯蝶啶或阿米洛利(氨氯吡咪)方能維持健康狀態。在用藥過程中,需定期監測血鉀、鈉、氯和CO2CP,及時調整劑量,以免發生高血鉀、低血鈉和高血氯性酸中毒

3.低鈉飲食 在應用氨苯喋啶或阿米洛利(氨氯吡咪)時,必須十分強調應同時給予低鈉飲食的重要性。每天飲食中最多給予2g 氯化鈉粉劑。采取低鈉飲食的方法,也可以扭轉電解質紊亂和防止高血壓發生。

14 并發癥

可因高血壓引起各種心腦血管并發癥,以及電解質紊亂導致的低K+性堿中毒和神經系統并發癥,如頭痛、肌肉無力、抽搐、軟癱、感覺異常、視網膜病變及多尿、煩渴等。

15 預后及預防

預后:本病如早發現、早治療,一般預后良好。

預防:本病因系遺傳性疾病,對本病發生目前尚無有效措施,但對已患病者應積極對癥治療,預防病情發展及并發癥發生。

16 流行病學

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開放分類:疾病腎臟內科
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  • 評論總管
    2020/3/28 22:46:49 | #0
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本頁最后修訂于 2009年1月22日 星期四 10:49:19 (GMT+08:00)
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