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假性醛固酮減少癥

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1 拼音

jiǎ xìng quán gù tóng jiǎn shǎo zhèng

2 英文參考

pseudo-hypoaldosteronism

3 概述

假性醛固酮減少癥(pseudohypoaldosteronism)又稱Cheek-Perry綜合征,系Cheek及Perry(1958)首次報道,是一種少見的失鹽綜合征

目前認為假性醛固酮減少癥的病因是病人的靶器官腎小管唾液腺汗腺結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少癥的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能障礙。在不同的病人受體的靶器官不一定相同,其臨床表現的失鹽程度也輕重不一。

由于大多數病人可追溯出失鹽的家族史,因此,有報道認為假性醛固酮減少癥是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳隱性遺傳

假性醛固酮減少癥發病年齡多在新生兒期,可于生后數小時出現癥狀反復嘔吐腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,并隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮9α-氟氫可的松反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時采取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。

假性醛固酮減少癥臨床上以補充食鹽為主要治療手段,部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正,渴感恢復,生長發育恢復正常。

4 疾病名稱

假性醛固酮減少癥

5 英文名稱

pseudohypoaldosteronism

6 假性醛固酮減少癥的別名

Cheek-Perry綜合征;pseudo-hypoaldosteronism

7 分類

腎內科 > 腎小管疾病 > 腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙

8 ICD

N15.8

9 假性醛固酮減少癥的病因

假性醛固酮減少癥是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳。

10 病機

假性醛固酮減少癥可分為Ⅰ型與Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色體隱性遺傳者,基因突變使集合管上皮細胞鈉通道蛋白亞單位功能喪失,鈉再吸收功能障礙。腎小管細胞對內源性醛固酮反應性減低,腎小球及其他腎小管功能正常。常色體顯性遺傳者為鹽皮質類固醇受體功能障礙Ⅱ型,發病機制不明。Ⅰ型發病機制如圖1。

11 假性醛固酮減少癥的臨床表現

假性醛固酮減少癥發病年齡多在新生兒期,可于生后數小時出現癥狀反復嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,并隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時采取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。

12 假性醛固酮減少癥的并發癥

假性醛固酮減少癥可并發生長發育落后;電解質紊亂酸中毒;繼發各種感染性疾病。

13 實驗室檢查

血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血癥,部分假性醛固酮減少癥病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常。

14 輔助檢查

常規X線B超檢查。

15 假性醛固酮減少癥的診斷

根據上述臨床特征一般診斷不難。診斷要點為:

1.發病年齡早,多在新生兒期。

2.有典型的臨床表現,反復嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,部分假性醛固酮減少癥病人可有酸中毒;患兒生長發育智力發育均落后。

3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。

4.實驗室檢查符合假性醛固酮減少癥條件。即可診斷本病。

16 鑒別診斷

假性醛固酮減少癥應與以下疾病相鑒別:

16.1 失鹽綜合征

假性醛固酮減少癥應與21-羥化酶缺乏癥和18-羥化酶缺乏癥所致的失鹽綜合征相鑒別。失鹽綜合征除有失鹽表現外,同時有外生殖器發育異常即女性男性化或男性假性性早熟,血漿腎素活腎素活性和醛固酮濃度往往低于正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低,臨床上用皮質醇治療有效。本癥除臨床表現為失鹽外,血漿腎素活腎素活性升高而血醛固酮濃度降低,應用外源性醛固酮治療無效。

16.2 腎性失鹽性腎炎

假性醛固酮減少癥還應與腎性失鹽性腎炎相區別。腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因,多為成年人起病。患者也可表現為低血鈉、脫水,但是不屬于遺傳病,可資鑒別。

16.3 腎小管性酸中毒

腎小管性酸中毒除低血鈉外,尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等,故與假性醛固酮減少癥迥異。

17 假性醛固酮減少癥的治療

假性醛固酮減少癥臨床上以補充食鹽為主要治療手段,部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正,渴感恢復,生長發育恢復正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。通過補充氯化鈉(3~6g/d)可糾正高血鉀,降低血漿腎素及醛固酮水平,使臨床癥狀改善。

18 預后

如早發現、早治療,假性醛固酮減少癥的預后一般良好。

19 假性醛固酮減少癥的預防

假性醛固酮減少癥因系遺傳性疾病,對本病發生目前尚無有效措施,但對已患病者應積極對癥治療,預防病情發展及并發癥發生。

20 相關藥品

醋酸、氧、氟氫可的松可的松、碳酸氫鈉、氯化鈉

21 相關檢查

血漿醛固酮、尿鈉

治療假性醛固酮減少癥的中成藥


相關文獻

開放分類:腎內科腎小管疾病腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙疾病
詞條假性醛固酮減少癥banlang创建
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  • 評論總管
    2019/6/19 14:47:39 | #0
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本頁最后修訂于 2014年8月26日 星期二 10:38:44 (GMT+08:00)
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