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家庭性地中海熱

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1 概述

家庭性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生于地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人亞美尼亞人土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多為兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎癥表現,如腹膜炎關節炎胸膜炎丹毒樣紅斑等。

家庭性地中海熱患者缺乏一種可對抗補救途徑的炎癥媒介C5a并抑制中性粒細胞趨化的蛋白質,Con-A誘導的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發作時IL-1、TNF易于“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家庭性地中海熱的基因主要在染色體短臂16號上,高攜帶頻率的家庭性地中海熱基因增加了后代得病的概率而并非純合子

家庭性地中海熱可并發腹膜炎,蛋白尿周期性關節炎綜合征腎病綜合征等。

家庭性地中海熱需與淀粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性關節炎綜合征,腎病綜合征相關疾病鑒別。

家庭性地中海熱糖皮質激素對阻止或治療本病無效。預防性的秋水仙堿1.2~1.8mg/d可減少發作頻率,可能延遲淀粉樣變發生,淀粉樣變是家庭性地中海熱的一個遲發并發癥及一些患者的主要致死原因。AA淀粉頻繁沉淀導致腎臟疾病,治療劑量的秋水仙堿在家庭性地中海熱淀粉樣淀粉樣變的患者中大大多于1.5mg/d,這些僅對那些原始血清酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效,可使90%的患者完全緩解或纖維物質沉淀得到明顯控制

開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率,提高人口素質必須采取有效的預防措施,避免遺傳病后代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,采取通常的措施包括:婚前檢查遺傳咨詢產前檢查和遺傳病的早期治療。

2 疾病名稱

家庭性地中海熱

3 英文名稱

familial mediterranean fever

4 家庭性地中海熱的別名

familial recurrent polyserositis;periodic polyserositis;家族性地中海熱

5 分類

風濕科 > 遺傳及先天性異常

6 流行病學

家庭性地中海熱大多數發生于地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多為兒童起病。

7 家庭性地中海熱的病因

家庭性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病。

8 病機

家庭性地中海熱患者缺乏一種可對抗補救途徑的炎癥媒介C5a并抑制中性粒細胞趨化的蛋白質,Con-A誘導的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發作時IL-1、TNF易于“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家庭性地中海熱的基因主要在染色體短臂16號上,高攜帶頻率的家庭性地中海熱基因增加了后代得病的概率而并非純合子。

9 家庭性地中海熱的臨床表現

家庭性地中海熱的發熱一般持續1~3天,可有腹膜炎表現,且便秘多于腹瀉,胸膜炎常見,如果不及時診斷,家庭性地中海熱的腹膜炎常常導致不必要的急腹癥外科手術。發病通常在幾天內自發緩解。關節痛是家庭性地中海熱的常見癥狀,關節炎通常累及單個大關節伴隨急性疼痛和腫脹,通常2~3天后消退,雖然也有持續時間長的,尤其如果累及髖關節,腫脹是輕微的,但疼痛可以很嚴重。較其他大多數周期性關節炎綜合征,永久性關節損害不發生。心包炎少見。3%青春期男孩有陰囊痛,皮膚表現偶見,主要為丹毒樣紅斑,直徑10~25cm,多在腰部以下部位,以及分散的壓痛性紫斑。10%~50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉樣物質)淀粉樣變多見,約20%,以猶太人中發生率最高達2%,可出現蛋白尿、腎病綜合征等。

10 家庭性地中海熱的并發癥

家庭性地中海熱可并發腹膜炎,蛋白尿、周期性關節炎綜合征,腎病綜合征等。

11 實驗室檢查

包括血沉、滑液白細胞計數在發作期升高,有核左移,IgGIgM中度增加,10%IgD、25%IgA增加,RF、ANA陰性。淀粉樣變的確診依據主要是組織切片剛果紅染色后在偏光顯微鏡下呈特征性蘋果綠雙折光,如AA蛋白單克隆抗體染色陽性,則對AA型淀粉樣變的診斷有重要價值。

12 輔助檢查

滑膜活檢不明顯。

X線可能顯示無特別的關節間隙狹窄、硬化和骨贅形成。

13 家庭性地中海熱的診斷

根據臨床表現,實驗室檢查的單克隆抗體染色。就可以診斷。

14 鑒別診斷

家庭性地中海熱需與淀粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、周期性關節炎綜合征,腎病綜合征相關疾病鑒別。

15 家庭性地中海熱的治療

家庭性地中海熱糖皮質激素對阻止或治療本病無效。預防性的秋水仙堿1.2~1.8mg/d可減少發作頻率,可能延遲淀粉樣變發生,淀粉樣變是家庭性地中海熱的一個遲發并發癥及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉頻繁沉淀導致腎臟疾病,治療劑量的秋水仙堿在家庭性地中海熱淀粉樣淀粉樣變的患者中大大多于1.5mg/d,這些僅對那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效,可使90%的患者完全緩解或纖維物質沉淀得到明顯控制。

16 預后

淀粉樣變是家庭性地中海熱的一個遲發并發癥及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉頻繁沉淀導致腎臟疾病,也可致危及生命

17 家庭性地中海熱的預防

開展婚姻和生育指導,努力降低人群中遺傳病發生率,提高人口素質必須采取有效的預防措施,避免遺傳病后代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,采取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

18 相關藥品

剛果紅、秋水仙堿

19 相關檢查

白細胞計數

家庭性地中海熱相關藥物


相關文獻

開放分類:風濕科疾病遺傳及先天性異常
詞條家庭性地中海熱tatata创建
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  • 評論總管
    2020/11/28 13:24:21 | #0
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本頁最后修訂于 2014年8月19日 星期二 23:45:32 (GMT+08:00)
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