1 概述
尖頭并指畸形又稱為尖頭并指綜合征（acrocephalosyndactyly），為散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及并指（趾）為特征的一組癥候群。顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在尖頭并指畸形中，頭顱畸形多為尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬癥，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱腭蓋，可有腭裂，牙列擁擠和開
、反畸形。尖頭并指畸形最主要的特征為手或足的并指（趾）畸形，常發生在第2、3、4指，指骨融合僅有1個指甲，手指短小。Tessier（1971）還列出了尖頭并指畸形的其他一些表現，如痤瘡、腭部牙弓黏膜下隱裂、動眼神經麻痹、不對稱的突眼和瞼下垂等。
尖頭并指畸形可并發智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合征。
高齡雙親的子女，尤其是隨著胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。
2 疾病名稱
尖頭并指畸形
3 英文名稱
Apert Syndrome
4 尖頭并指畸形的別名
Apert綜合征；并指型尖頭綜合征；尖頭并指綜合征；acrocephalosyndactyly
5 分類
6 ICD號
Q75.8
7 病因
常染色體顯性遺傳，但多數病例為散發。亦可能系基因突變所致。
8 尖頭并指畸形的臨床表現
1.顱面骨畸形 明顯短頭并伴有尖頭，前額陡峭；面中部1/3發育不足，下頜相對稍顯前突，鼻梁低平。
2.手足畸形 左右對稱，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指稱為產科手，所有手指并指稱作勺狀手。并趾常涉及第2、3、4趾，X線顯示有骨融合。
3.眼癥 眶距過寬，眼球突出，外斜視，外眥下斜，視神經因在視神經孔處受壓，出現視盤水腫，常繼發視神經萎縮。
4.口頜系統畸形 上頜骨發育不足致錯畸形，有25%～30%的病例患有軟腭裂或懸雍垂裂。
5.中樞神經系統異常 智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。
6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
9 尖頭并指畸形的并發癥
可并發中樞神經系統異常：智力低下，顱縫早閉，嚴重者有顱內壓升高的相應癥狀。其他畸形有低位耳、脊柱裂、關節粘連、心血管系統異常等。
10 檢查
頭顱X線正位片（后前位），頭顱CT斷層掃描。
11 診斷
根據短尖頭和特征性的并指（趾）表現可作出診斷。
12 鑒別診斷
注意與下列疾病鑒別：
1.Carpenter綜合征（尖頭多指并指畸形Ⅱ型，acrocephalopolysyndactylyⅡ，ACPSⅡ） 顱骨骨縫早閉使呈尖頭畸形，但相當部分病例為單側骨縫早閉，導致形成不對稱的尖頭，并指（趾）為指（趾）間軟組織粘連成蹼，非骨性融合，常累及第3、4指（趾），并可伴有多指（趾）畸形。本病為常染色體隱性遺傳。
2.Saethre-Chotzen綜合征（尖頭并指綜合征Ⅲ型，acrocephalosyndactylyⅢ，ACSⅢ） 短尖頭，但常為單側骨縫受累而呈斜頭畸形。并指（趾）亦呈軟組織蹼，并指常發生于第2、3或第2、3、4指間，并趾常發生于第2、3或第4、5趾間。本病為常染色體顯性遺傳，外顯率較高。
13 尖頭并指畸形的治療
小兒患者可行額眶前移術，也可按Tessier、Wolfe等的觀點，行顱面聯合前移的擴大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈開去骨以矯正眶距增寬癥。成人的手術選擇同Crouzon綜合征。
14 預后
新生兒期死亡率較高。
15 尖頭并指畸形的預防
高齡雙親的子女，尤其是隨著胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。
