2 概述
紅細胞增多癥以紅細胞數值、血紅蛋白、紅細胞比積和血液總容量顯著超過正常水平為特點。兒童時期紅細胞通常超過700萬/μl，血紅蛋白超過16～17g/dl，紅細胞比積大于55%即可診斷。急性脫水或燒傷時，血漿容量減少，紅細胞相對增多，此種情況為血濃縮，不稱為紅細胞增多癥。
3 病因
3.1 相對性增多
是指血漿容量減少，使紅細胞容量相對增多。見于嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩癥、甲狀腺功能亢進、糖尿病酮癥酸中毒。
3.2 繼發性紅細胞增多癥
3.2.1 后天性EPO增多
常見原因：①紅細胞生成素代償性增加：因血氧飽和度減低所引起。紅細胞增多的程度與缺氧程度成正比。生理性紅細胞生成素代償性增加見于胎兒及新生兒、高原地區居民。病理性增加見于嚴重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺氣腫、肺源性心臟病、發紺型先天性心臟病，以及攜氧能力低的異常血紅蛋白病。②紅細胞生成素非代償性增加：紅細胞生成素增加與某些腫瘤或腎臟疾患有關，如腎癌、肝細胞癌、卵巢癌、腎胚胎癌、腎上腺皮質腺瘤、子宮肌瘤以及腎積水、多囊腎等。
3.2.2 先天性EPO增多
主要由于先天性高親和力血紅蛋白生成以及先天性EPO自主生成過多引起
3.3 原發性紅細胞增多癥
（1）先天性原發性紅細胞增多癥 由于EPO受體基因突變引起，使紅細胞生成增加。
（2）獲得性原發性紅細胞增多癥 即真性紅細胞增多癥是一種紅細胞增多為主的骨髓增殖性腫瘤，目前認為是多能造血干細胞JAK2-V617F突變所致。
4 癥狀
4.1 原發性紅細胞增多癥
4.1.1 真性紅細胞增多癥
兒童時期極為少見。病因尚不清楚。起病緩慢。由于紅細胞增多，致血液粘稠度增加，血流緩慢，微循環障礙，全身血管擴張充血。常見癥狀有頭疼、眩暈、發作性視力模糊、面色紅和脾臟增大等。血紅蛋白超過20g/dl，血小板亦增多。診斷須排除其他繼發性紅細胞增多癥。
此癥多并發血栓形成、出血或演變為骨髓纖維化或其他骨髓增生性疾病如白血病等。預后不良，治療主要采取放血療法。
4.1.2 家族性良性紅細胞增多癥
本癥亦罕見，為常染色體遺傳性疾病，有不同的外顯性。癥狀較輕，常有頭疼、嗜睡、眩暈、易倦，或無自覺癥狀。面色深紅，眼結膜常充血，但多無脾臟腫大。周圍血檢查僅有紅細胞系統增生過盛，血紅蛋白常于20g/dl以上，血容量增多，但無白細胞或血小板增多。家族中有同樣患者。此癥多呈良性經過，可活到成年。若因血液粘稠度增加而產生繼發癥狀，則可采用放血治療。
4.2 繼發性紅細胞增多癥
小兒以繼發性紅細胞增多癥較原發性者多見，可由許多不同的原因引起，一種較為多見的是組織缺氧的代償現象，如繼發于高山地區、大氣稀薄、慢性肺部疾患、青紫型先天性心臟病及某些與氧親和力高的異常血紅蛋白病。另一種由紅細胞生成素增多引起，見于腎胚細胞瘤，腦血管病，多囊腎和單側腎盂積水以及長期服用睪丸酮類激素。
