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紅細胞生成性卟啉病

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1 拼音

hóng xì bāo shēng chéng xìng bǔ lín bìng

2 英文參考

erythropoietic porphyria

3 概述

紅細胞生成性卟啉病又稱為紅細胞生成性尿卟啉病先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生后不久發病,臨床有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。對溶血性貧血較重脾腫大明顯者可行脾切除術系統應用皮質類固醇激素有助于改善貧血和光敏感。β-胡蘿卜素可以緩解皮損和光敏感狀態,還可試用氯喹

4 疾病名稱

紅細胞生成性卟啉病

5 英文名稱

erythropoietic porphyria

6 紅細胞生成性卟啉病的別名

congenital erythropoietic porphyria;先天性光敏感性卟啉病;先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉癥;Gunther病;紅細胞生成卟啉;紅細胞生成性尿卟啉病

7 分類

皮膚科 > 營養代謝障礙性皮膚病

血液科 > 紅細胞疾病 > 卟啉

8 ICD

E80.0

9 流行病學

皮膚卟啉病在我國報道較少,據統計自1953~1996年僅有145例,其中EPP占75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,PV有1例,未定型4例。發病多在童年,以4~10歲居多,成年人發病罕見。

10 紅細胞生成性卟啉病的病因

1.由于尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷,使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷,不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ,羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素,而氧化成尿卟啉Ⅰ,尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ,最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克,本病卻可合成達100mg以上。

2.紅細胞生成性卟啉病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位于第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見,占突變總病例的26%。

3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫外線照射下發出紅色熒光和破壞性的光化學反應患者的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。

11 病機

血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加,體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。

尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位為:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨床癥狀重,常出生后即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨床癥狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過多,進而轉為尿糞卟啉在紅細胞、血漿蓄積而發病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影響血紅素合成,原因為其酶活性較ALA酶活性大1000倍以上,ALA為合成限制酶,僅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可滿足血紅素合成的需要。此外,個別先天性紅細胞生成性卟啉病患者有尿卟啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合征而不是單一遺傳性缺陷。

目前提出本病可能是一種綜合征,需有兩種缺陷才能臨床發病:一為先天性酶缺陷,絕大多數為尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二為先天性或獲得性病態造血。但這種觀點極少與臨床相符,因為兩種缺陷在同一患者身上同時存在的幾率很低。極個別成人發生先天性紅細胞生成性卟啉病的最好解釋是患者原有臨床上先天性尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷,以后發生了病態造血疾病。大量的卟啉從幼紅細胞中釋放出來,沉積至多個器官組織,在光線照射下發生光輻射反應,形成原子氧對組織產生損傷

12 紅細胞生成性卟啉病的臨床表現

紅細胞生成性卟啉病患兒出生時或出生后不久就發現尿布被胎糞和尿污染成粉紅色,以后嬰兒在日曬后啼哭,隨即暴露部位皮膚出現水腫性紅斑、水皰大皰血皰,破裂后形成糜爛潰瘍或繼發感染。皮疹反復發作,夏季較重,最終形成嚴重的瘢痕粟丘疹,相應部位發生毀損性畸形,嚴重者或病程過長者引起鼻、耳和手指的壞死脫落,致殘。頭部有瘢痕性脫發,耳、鼻軟骨和指(趾)末節攣縮缺失。病變輕的部位有毳毛樣多毛癥面頰部毛過長,濃眉長睫。其他尚有畏光結膜炎、虹膜炎、瞼外翻,皮膚脆性增加、色素沉著或減退,皮膚硬化等。牙齒染成棕色,在Wood燈下發粉紅色熒光。常有不同程度的溶血性貧血,貧血可以很嚴重,伴有脾功能、亢進脾腫大。皮損處有瘙癢或燒灼感,可有全身不適、惡性,少數有癲癇發作。也少數病人因肝功能衰竭而死亡。

13 紅細胞生成性卟啉病的并發癥

少數紅細胞生成性卟啉病患者有癲癇發作。

14 實驗室檢查

尿、糞、紅細胞Ⅰ型卟啉增加,尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ,尿液呈粉紅色或葡萄酒色,大便中糞卟啉Ⅰ超過尿卟啉Ⅰ。周圍血網織紅細胞增加,骨髓幼紅細胞和周圍紅細胞熒光檢查均見穩定的紅色熒光。

14.1 血象

呈不同程度正細胞正色素性貧血,但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細胞增多、紅細胞大小不等,并多見嗜酸性及嗜堿性點彩紅細胞有核紅細胞。網織紅細胞增多。

14.2 骨髓象

紅系增生,有時可見類似病態造血表現。在紫外線燈照射下,骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現鮮紅色熒光。

14.3 代謝異常

尿液中尿卟啉Ⅰ排出量顯著增加,尿卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉總排出量可達10萬μg/24h(正常<300),而ALA和卟膽原排出量正常。尿在紫外線燈下呈紅色熒光。糞中糞卟啉Ⅰ排泄增加,紅細胞及血漿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增加。

15 輔助檢查

組織病理:皮損病理改變與紅細胞生成性原卟啉病相同,但程度較輕。

16 紅細胞生成性卟啉病的診斷

根據本病典型臨床及實驗室檢查特點診斷即可成立。“紅色尿”和“紅色牙齒”,光照部位的毀形性皮膚損傷,伴多毛及色素沉著是本病典型的臨床特征。實驗室檢查可見:紅細胞、血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增高,不同程度的正細胞正色素性貧血。

幼年時可出現光敏性皮膚損害和紅色尿,合并有溶血性貧血和牙齒發紅,提示本病。檢查發現尿卟啉Ⅰ水平高及紅細胞和骨髓幼紅細胞出現熒光反應,即可確定診斷。

17 鑒別診斷

紅細胞生成性卟啉病應與紅細胞生成性原卟啉病鑒別,后者血漿和紅細胞內原卟啉增加,無溶血性貧血,皮膚光敏感的持久變化少、輕或缺乏。鑒別診斷中還要除外肝型卟啉病,其紅細胞內卟啉含量正常,紅細胞無熒光。

18 紅細胞生成性卟啉病的治療

紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。對溶血性貧血較重脾腫大明顯者可行脾切除術。系統應用皮質類固醇激素有助于改善貧血和光敏感。β-胡蘿卜素可以緩解皮損和光敏感狀態,還可試用氯喹。

18.1 服用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素)

服用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素)可能有減輕光敏反應的作用。

18.2 脾切除

脾切除可使溶血性貧血改善并可減輕部分患者的卟啉尿及皮膚光敏反應。

18.3 輸血

輸血可抑制紅細胞系造血,可減少卟啉的蓄積。有人曾用持續過量的輸血成功治療1例本病患者,為避免長期過度輸血而導致鐵蓄積形成血色病,可同時并用驅鐵治療,但至今仍無一個實用的長期治療方案。

18.4 藥用炭活性炭

藥用炭(活性炭)60g,3次/d,長期服用。藥用炭(活性炭)可結合從膽汁中排出的卟啉,起到促進血及皮膚卟啉從膽汁和糞便中排出。

18.5 高鐵血紅素

短期使用高鐵血紅素可減少尿及糞中卟啉,但臨床無改善,目前正試驗長期應用效果。

18.6 骨髓和臍帶造血干細胞移植

骨髓和臍帶血造血干細胞移植可能為卟啉病治療開創一個新路。

18.7 基因治療

把正常基因導入患者,臨床處于試驗階段。

19 預后

紅細胞生成性卟啉病預后不良,早年夭折于繼發性感染或貧血,少數可能活到40~50歲。成年后皮膚常因潰瘍而留有嚴重瘢痕,面容損壞或使手指脫落導致殘疾。

20 紅細胞生成性卟啉病的預防

紅細胞生成性卟啉病患者應避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波長為400nm左右的光照射),可穿戴特殊材料如含氧化化鋅或氧化鈦材料縫制的衣服、手套和寬邊帽。預防性應用一些含醌(如指甲花素)和二羥丙酮類的化妝品,把皮膚涂成棕褐色可能有效。

21 相關藥品

β-胡蘿卜素、氯喹

22 相關檢查

血紅蛋白、尿卟啉、糞卟啉、β-胡蘿卜素

相關文獻

開放分類:營養及代謝障礙性皮膚病疾病皮膚科
詞條紅細胞生成性卟啉病banlang创建
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  • 評論總管
    2019/8/18 13:26:28 | #0
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