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佝僂病和軟骨病

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1 拼音

gōu lóu bìng hé ruǎn gǔ bìng

2 簡介

佝僂病和軟骨病是由不同病因引起的以骨和骨骺軟骨缺乏正常的骨鹽沉積,骨基質鈣化不足,骨樣組織較多,骨質較正常人軟為特點的疾病。臨床表現為骨痛畸形佝僂病發生兒童的疾病,發育受影響,使身材矮小。軟骨病發生在生長已停止的成人,臨床表現常不典型。該病在我國解放前常見和嚴重,解放后,隨生活水平的提高,已顯著減少和減輕,但非營養性的佝僂病和軟骨病并非罕見。

3 病因和分類

3.1 維生素D 缺乏

主要原因有:①營養不良: 飲食缺乏,日光照射少使維生素D供給不足,多次妊娠及長期哺乳則丟失過多;②維生素D吸收不良: 見于胃腸切除術后,膽鹽缺乏,胰腺小腸疾病或切除術后;③維生素D合成障礙:肝硬化所致的25羥化作用障礙,慢性腎功能衰竭使1,25二羥維生素D合成減少以及甲狀旁腺功能減退伴血磷升高,不利于1,25二羥維生素D的合成; ④遺傳缺陷:維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型是由于腎臟缺乏1α羥化酶,血漿1,25二羥維生素D水平降低的一種隱性遺傳病。維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型也是一種隱性遺傳病,由于靶細胞缺乏1,25二羥維生素D受體,1,25二羥維生素D不能發揮應有的效應,血鈣降低并誘發繼發性甲狀旁腺功能亢進,血漿1,25二羥維生素D水平增高;⑤抗癲癇藥物誘導肝微粒體酶的活性,從而增加維生素D及其代謝產物分解

3.2 血磷降低

持續的低血磷可造成佝僂病和軟骨病,如長期口服與磷結合的抗酸制劑,性聯-X染色體低血磷癥(為腎臟丟磷的遺傳病),某些良性或惡性腫瘤能分泌磷利尿干擾維生素D代謝體液物質。

3.3 代謝性酸中毒

如遠端腎小管酸中毒Fanconi綜合征等。

3.4 病機

正常時,外源性的麥角留醇食入后和皮膚中由膽固醇合成的7-脫氫膽固醇紫外線照射下分別轉變為骨化醇(維生素D2)和膽骨化醇(維生素D3)。后兩者通過肝臟代謝為活性較強的25羥維生素D。25羥維生素D又通過腎臟代謝,在甲狀旁腺激素PTH)的影響下,形成活性最高的1,25二羥維生素D,具有很強的促進腸道吸收鈣,動員骨鈣以及增進腎小管回吸鈣的作用;而在降鈣素影響下,25羥維生素D在腎臟轉化成活性很小的24,25二羥維生素D。當維生素D缺乏,25羥維生素D及1,25二羥維生素D生成減少時,腸道吸收鈣減少,鈣轉運到骨內或從骨中輸出量減少,攝入的鈣僅小部分被吸收,大部分從糞便排出,病人表現為低血鈣及低尿鈣。當低血鈣達到相當水平時,反饋地引起甲狀旁腺增生,PTH分泌增多,PTH直接或間接動員骨中鈣 (和磷),增加腸道吸收鈣,以及增加腎小管回吸鈣,以提高血鈣水平。同時,PTH減少腎小管回吸磷,尿磷增多,產生低血磷。這時,骨吸收增加,骨形成也代償增加,但骨吸收仍大于骨形成。而且由于鈣和磷的不足,新形成的骨基質礦化不足。其他因素也影響骨基質的礦化,如膠原基質不足,無機焦磷酸鹽增多,骨母細胞和軟骨細胞功能異常等。

3.5 病理

主要是骨骺板及骨的異常。骨骺與干骺端連接部分叫骨骺軟骨,即骨骺板,在X片上叫骨骺線。在佝僂病時,軟骨細胞增生,不僅增加了骨骺板的長度,也增加了其寬度,加上骨基質鈣鹽沉積障礙,骨質軟化,在肌肉拉力或體重壓力下,便產生了佝僂病特有的骨和肋骨端的膨大,即骨骺-干骺區的杯狀改變。佝僂病和軟骨病病人的骨比正常人小和輕,骨中鈣和磷的含量比正常人低。由于鈣或磷減少,或兩者均減少,羥磷灰石在骨基質上的沉積減少,以致鈣化減少,而骨樣組織不減少。有時一大片的皮質或髓質骨幾乎都由骨樣組織代替,X線片上表現為帶狀透亮區,叫做假骨折,這是軟骨病的特征性改變。長期的低血鈣使甲狀旁腺繼發增生,甲狀旁腺素(PTH)分泌增加,故在骨質軟化的組織學改變上還可合并輕度至中度的纖維骨炎改變。繼發性甲狀旁腺功能亢進的表現是破骨細胞對骨質的吸收、新骨的形成、骨髓纖維化,有時可見小的“褐色瘤”。

佝僂病和軟骨病也可對全身各系統有影響。長期低血鈣引起繼發性甲狀旁腺增生和功能亢進。嚴重者可有肌張力降低,腎、肺和心臟疾病。由于營養障礙,兒童生長受影響。

4 臨床表現

嬰兒和兒童佝僂病癥狀一般是典型的。有表情淡漠,易激惹,肌張力減退和肌無力,甚至1~2周歲時仍不能站立或行走。較同齡兒童矮,體重輕。血鈣下降明顯時,可有手足抽搐,喉部喘鳴驚厥頭顱骨軟化,骨縫變寬,前后囟門關閉延緩,有的頭顱骨扁平,有的呈正方形。出牙延遲,牙鈣化不良,牙釉質發育不全,易生齲齒。嚴重者胸部畸形,肋骨骨骺膨大形成肋骨串珠。胸腔不對稱,胸骨可突出成雞胸或凹陷。腹肌無力,腹部突出,可腹瀉便秘。肢體改變:脛骨股骨、橈骨和尺骨常彎曲,長骨的末端膨大,肘、腕、膝和髁關節的周徑增加。輕度外傷可引起長骨的病理骨折。

成人軟骨病的病史多比較模糊,癥狀不典型,比兒童佝僂病診斷困難。最初為腰腿疼痛,隨后骨質有壓痛,行動困難,逐漸不能起床。四肢長骨、肋骨、骨盆脊椎骨可發生骨折、畸形及萎縮,身材逐漸矮小,骨盆畸形和狹窄使婦女分娩困難。部分病人因低血鈣發生手足抽搐。實驗室檢查 血鈣正常或降低,血總鈣低于1.5~1.7mmol/L(6~7mg/dl)時,常發生手足抽搐。尿鈣減少,糞鈣增高。血清磷顯著降低,這是由于腸道吸收磷減少,糞便中含磷量增加以及腎小管回吸磷減少所致。血鈣和血磷乘積也有意義,小于30有利于診斷,但高于40以上也不能完全排除診斷。腎小管回吸磷率對診斷較有意義,小于85%有一定意義,小于60%則肯定不正常。佝僂病病人血清堿性磷酸酶較軟骨病者升高顯著。營養不良,胃腸切除,肝腎功能不全及服抗癲癇藥物所致的佝僂病或軟骨病病人血漿25羥維生素D和1,25二羥維生素D水平降低,有繼發性甲狀旁腺功能亢進者的血漿PTH、尿羥脯氨酸和環-磷酸腺苷水平升高。

患者還可有輕至中度貧血,腎小管有病變者可有酸中毒,當有腎小管回吸收障礙時,尿氨基酸含量增加,并可有糖尿。

5 X線檢查

長骨和扁平骨的皮質和髓質密度普遍減低,皮質變薄,骨小梁模糊,以長骨的干骺端、肋骨、骨盆和肩胛骨改變最典型。長期軟骨病者可有繼發性甲狀旁腺功能亢進的X線表現,如指骨的皮質和鎖骨的遠端有皮質吸收的改變。假骨折是軟骨病的X線特征之一,它呈一種對稱的橫斷帶狀骨密度減低區,常見于股骨頸內側、恥骨支和肩胛骨腋緣等部位。佝僂病者的長骨可見有明顯畸形,脛骨和股骨帶呈弓狀畸形。長期軟骨病病人有明顯的畸形、殘廢和脊柱壓縮性骨折。

佝僂病者骨骺改變具特征性,骨骺線寬度顯著增加,臨時鈣化帶模糊不清,密度較正常者低,并呈毛刷狀和杯狀凹陷改變。

佝僂病的治愈征象: 為干骺端骨化程序趨于正常,干骺端邊緣出現較致密的橫線,新出現的臨時鈣化帶不斷向骨干部擴張,干骺端杯狀凹陷消失,邊緣變整齊。干骺端與骨骺繼發骨化中心的距離趨向正常,整個骨胳的密度、骨小梁和骨皮質逐漸恢復正常。有的于長骨兩端遺留橫行致密線,稱為生長障礙線。

6 骨的活組織學檢查

上述化驗及X線檢查有助于佝僂病和軟骨病的診斷。但是,最可靠的診斷方法是用四環素標記法作骨活組織學檢查,顯示圍繞在骨小梁周圍的骨樣組織礦化率減低,骨樣組織增多。當新的骨基質被礦化時,四環素有沉著在“鈣化前沿”(礦化骨和骨樣組織聯結處)的特征。連續服四環素則可測定骨質礦化率。礦化率減少和骨樣組織量增加對診斷真性軟骨病很重要,因為其他礦化率升高的病(如Paget病甲狀腺功能亢進原發性甲狀旁腺功能亢進)也可以引起骨樣組織的增加。

7 治療

①維生素D: 單純營養不良所致的佝僂病及軟骨病用維生素D每日2000U,數月后即得到滿意療效,但許多遺傳性或其他疾病所致的佝僂病及軟骨病則需要用大劑量維生素D才有效。②鈣: 用維生素D后,血鈣迅速進入骨胳,進行骨基質的礦化,因此,必須補充足夠的鈣,成人每日需1g元素鈣,兒童每日2g元素鈣。③不同病因所致的佝僂病和軟骨病所需維生素D用法、用量不同,還需針對原發的病因和發病機理治療,可參考有關條目。


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開放分類:內科-神經內科
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  • 評論總管
    2021/4/15 4:11:14 | #0
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